Klasifikácia SZO (2008) je jediná celosvetovo akceptovaná a v praxi používaná klasifikácia nádorových ochorení kostnej drene (KD), ktorá definuje aj postavenie a význam biopsie KD v diagnostickom algoritme. Myeloproliferatívne neoplázie (MPN) tvoria pestrú skupinu ochorení s variabilne dynamickým rozvojom z počiatočných štádií, cez štádiá s plno rozvinutou klinicko-laboratórnou manifestáciou až do pokročilých štádií – fibrotickej, resp. blastovej transformácie, sprevádzaných zmenami morfológie a laboratórneho obrazu. V počiatočných štádiách je určenie typu MPN len na základe klinicko-laboratórnych údajov pre podobnosť ich klinickej manifestácie nespoľahlivé. Dôkaz pre MPN typických genetických mutácií potvrdzuje klonalitu ochorenia, ale jeho typizačný význam je limitovaný. Naopak, bioptické vyšetrenie KD v kontexte dostatočných klinických informácií, výsledkov laboratórnych vyšetrení a s podporou genetických vyšetrení umožňuje okrem potvrdenia MPN aj bližšiu typizáciu, ktorá je prognosticky relevantná a ovplyvňuje aj voľbu terapie. Zároveň umožňuje odlíšenie reaktívnych zmien hemopoézy, zhodnotenie prognosticky významných morfologických znakov (stupeň myelofibrózy, množstvo blastov) a sledovanie progresie ochorenia do fibrotickej, resp. blastovej transformácie. V týchto pokročilých štádiách a po terapii nie je však typizácia MPN len na základe morfológie KD možná. Výpovedná hodnota biopsie závisí od kvality a kvantity vzorky drene, hodnotenie morfológie KD závisí aj od vedomostí a skúseností vyšetrujúceho patológa., WHO classification (2008) is the only world-wide accepted and in routine praxis used classification of bone marrow (BM) neoplasms defining also the importance of BM biopsy within the diagnostic algorithm. Myeloproliferative neoplasias (MPN) represent a heterogenous group of disorders with variable dynamic transformational potential from initial into advanced stages such as blast crisis or myelofibrotic transformation. Because of similar manifestations, the typing of MPN in their initial stages based on clinical and laboratory parameters is not optimal. The finding of MPN-typical genetic mutations proves the disease clonality, but not a diagnosis of individual MPN types. In contrast, the BM biopsy verifies both the diagnosis and MPN type. It helps also to discriminate MPN from reactive hematopoietic changes, to evaluate prognostically relevant BM features (e.g. grade of myelofibrosis, blasts number) and the follow-up to terminal stages. However, the MPN typing in terminal and posttherapeutical stages based on morphology alone is not sufficient. The diagnostic value of BM biopsy depends on specimen´s quality, the objectivity of BM morphology evaluation depends on pathologist´s training and experiences. A correct BM biopsy interpretation should be done within the context of sufficient clinical and laboratory data and with support of genetical analyses. myelofibrosis, bone marrow biopsy., Juraj Marcinek, Tatiana Burjanivová, Lukáš Plank, and Literatura 28
Castlemanova choroba je vzácnou nosologickou jednotkou, která byla v literatuře poprvé popsána v roce 1954 Castlemanem a Lownovou. Jde o onemocnění primárně postihující lymfatické uzliny, u kterého se rozlišují čtyři histomorfologické podtypy a dva klinické obrazy (uni a multicentrický). Nejčastěji se klinicky projeví jako lymfadenopatie mediastina, krku či retroperitonea. Příznaky nemoci jsou výrazně heterogenní a záleží na daném histologickém podtypu. Taktéž prognóza se liší podle typu nemoci, kdy může jít jak o zcela benigní nálezy (zejména forma unicentrická), tak o potenciálně maligní formu, při které nemoc progreduje až do stadia maligní lymfoproliferace (multicentrická forma). Autoři prezentují případ 29letého muže s klinicky manifestním (ikterus, poruchy střevní pasáže) objemným tumorem retroperitonea lokalizovaným subhepatálně, který byl úspěšně radikálně exstirpován. Pooperační průběh byl nekomplikovaný. Definitivní histopatologická diagnóza potvrdila hyalinně-vaskulární typ Castlemanovy nemoci. Vzhledem k tomu, že se jednalo o multicentrickou formu onemocnění, bude následovat adjuvantní onkologická léčba. Klíčová slova: Castlemanova choroba − tumor retroperitonea, Castleman disease is rare diagnosis. It was first mentioned in literature in 1954 by doctor Castleman and Lown. It is rare sickness which primary affects lymfatic nodes. There are four histo-morfologic subtypes and two clinic manifestations (uni and mulicentric). Comon clinical picture is simple lymfadenopathy of neck, medistinal a retroperitonal lymfatic nodes. Signs of this disease are heterogenic and depend on histological subtype. Also prognosis depends on type of illness. It should take place as benign diagnosis (unicentric form) but also can be potencionally malignant form which shlould exacerbate to malignant lymfoproliferation (multicentric form). Authors present the case of 29 years old men with clinical manifestation (jundice, intermitent bowel obstruction) of lagre retroperitoneal tumor in subhepatal localization. The treatment was radical surgical extirpation, surgery was without complications. Definitive histological diagnosis was confirmed as hyaline-vascular type of Castleman disease. Because the patient´s clinical form was multicentric, he is now undergoing adjuvant oncological treatment. Key words: Castleman disease − reproperitoneal tumor, and J. Fichtl, V. Třeška, J. Vodička, R. Šulc, O. Hes, R. Tupý
Celiakie je časté celoživotní autoimunitní onemocnění spuštěné konzumací lepku u geneticky predisponovaných jedinců. Chronické zánětlivé změny vedou k poškození sliznice tenkého střeva s následnou vilózní atrofií provázenou chronickou maldigescí a malabsorpcí. Neléčená celiakie je spojena s širokým spektrem střevních a mimostřevních obtíží a komplikací, z nichž nejzávažnější je lymfom tenkého střeva. Zlatým standardem diagnostiky je stanovení specifických autoprotilátek a průkaz vilózní atrofie v biopsii z duodenální sliznice. Kauzální a ve většině případů efektivní léčbou je celoživotní striktní bezlepková dieta, která vede k restituci sliznice tenkého střeva a snížení rizika závažných komplikací., Coeliac disease is a common lifelong autoimmune disorder triggered by gluten consumption in genetically predisposed patients. Chronic inflammatory response damages the mucosa of the small intestine resulting in villous atrophy with chronic maldigestion and malabsorption. Untreated coeliac disease may present with a variety of intestinal and extraintestinal symptoms and complications, the most serious of which is a small intestine lymphoma. The diagnosis is usually established by specific serology markers and villous atrophy in duodenal biopsy. The causal and, in most cases, effective treatment modality is a strict and life‑long gluten‑free diet that leads to regeneration of the intestinal mucosa and reduces the risk of serious complications., and Falt P., Fojtík P., Šmajstrla V.
Cíl práce: Upozornit na možnosti laparoskopického chirurgického řešení náhlé příhody břišní v graviditě. Typ práce: Kazuistika. Vlastní pozorování: Formou kazuistiky prezentujeme případ těhotné ve 23. týdnu gravidity s náhlou příhodou břišní neznámé etiologie a její laparoskopické řešení. Závěr: Laparoskopie v rukou zkušeného operatéra se jeví jako velmi bezpečná metoda v případech nejasné bolesti podbříšku, a to i v graviditě v závislosti na velikosti dělohy, tedy stáří gravidity. V tomto případě byla příčinou torze fibromu tuby, která byla řešena salpingektomií., The aim of the study: Draw attention to possibilities of LPSC surgical solutions of acute abdominal evens in pregnancy. Type of paper: Case study. Own observation: We are presenting a case of a pregnant woman at 23 weeks who suffered an acute abdominal event of unknown etiology and its laparoscopic solution. Conclusion: Laparoscopy in the hands of an experienced surgeon appears as a very safe method in cases of lower abdominal pain of unclear origin also in pregnancy, depending on the size of the uterus, i.e. the stage of pregnancy. In this case the cause was the torsion of the fallopian tube fibroma for which salpingectomy was carried out., and Jana Hofierková, Michael Fanta
Chronická lymfocytární leukemie (CLL) je nízce maligní lymfoproliferativní onemocnění postihující starší populaci. Jde o nejčastější leukemii v západním světě, kde tvoří téměř 30 % všech leukemií. Patogenezi CLL stále přesně neznáme, i když v poslední době byla v této oblasti učiněna řada pokroků. Jsou studovány i nové prognostické faktory, které by pomohly určit rizikové skupiny pacientů vyžadující časné a intenzivní zahájení terapie. Dosud je nicméně léčba indikována podle klinického stadia nemoci. Léčba CLL se v posledních letech intenzivně vyvíjí. I když zlatým standardem terapie je stále chemoimunoterapie, která je schopna navodit až několikaletou kompletní remisi onemocnění, objevují se nové léky, které jsou účinné jak v léčbě první linie, tak u nemocných s relapsem nemoci či s rezistentním onemocněním. Jde například o nové monoklonální protilátky, inhibitory BCR signalizace nebo Bcl2 inhibitory., Chronic lymphocytic leukaemia (CLL) is a low-malignant lymphoproliferative disease affecting the elderly population. It is the most frequent leukaemia in the Western world where it accounts for nearly 30 % of all leukaemias. The pathogenesis of CLL is still precisely unknown, even though much progress has recently been made in this field. Novel prognostic factors are being studied that could determine risk groups of patients requiring early and intensive therapy initiation. Up to now, however, treatment has been indicated according to the stage of the disease. In recent years, CLL treatment has been evolving rapidly. Although chemoimmunotherapy, which is capable of inducing up to several years of complete disease remission, remains the gold standard of treatment, novel drugs have emerged that are effective both in first-line treatment and in patients with disease relapse or with refractory disease. These include novel monoclonal antibodies, BCR signalling inhibitors, or Bcl-2 inhibitors., Markéta Hadrabová, and Literatura
Antrochoanal polyps are benign lesions originating from the mucosa of the maxillary sinus. Nasal obstruction and rhinorrhea are their main symptoms. Their endoscopical and radiological appearance makes them relatively easy to diagnose. These polyps are usually presented unilaterally, although bilateral presentation is also possible. We described two cases of atypically giant antrochoanal polyps: in a 15-year-old child and in a 38-year-old man. In both cases, the diagnosis was done by nasal endoscopy and computed tomography (CT) of the paranasal sinuses and supported by histopathological analysis. In the first patient, the excised polyp had the histological characteristic of an angiomatous antrochoanal polyp. Because of their unusual dimension, the combined transoral and endonasal endoscopic approach was performed for complete polyp excision. We discussed the clinical, histopathological and immunohistochemical characteristics of choanal polyps in comparison to inflammatory nasal polyps, and the applicable surgical techniques for treatment of these polyps. and C. Špadijer-Mirković, A. Perić, B. Vukomanović-Đurđević, I. Stanojević
Tato práce pojednává o některých klíčových aspektech diagnostických kritérií pro MPN podle klasifikace Světové zdravotnické organizace (WHO) z roku 2008, přičemž většina poznámek se omezuje na onemocnění polycythaemia vera (PV). Při analýze hlavních kritérií poznamenáváme, že existují pacienti s PV, jejichž erytrocytóza může být dokumentována pouze měřením objemu erytrocytární masy a nikoli měřením koncentrace hemoglobinu nebo hematokritu. Probíráme reprodukovatelnost histopatologie pro diagnostiku různých stadií MPN, existenci normálních hladin EPO u pacientů s PV, specifitu růstu endogenních erytroidních kolonií (EEC) pro diagnózu PV a naše současné znalosti týkající se cytogenetiky a molekulární biologie PV a jiných MPN a jejich patofyziologie. Rovněž analyzujeme různé prognostické ukazatele morbidity (trombóza) a mortality u PV – vysokou hladinu hematokritu, leukocytózu a procentuální zastoupení buněk s mutací JAK2V617F. V případě esenciální trombocytemie (ET) komentujeme rozlišení pravé ET a “časné PMF”. V závěru stručně shrnujeme obecně přijímaná doporučení European LeukemiaNet (ELN) pro léčbu Ph-negativní MPN na základě nové stratifikace rizika, na důkazech založené riziko kancerogeneze u hydroxyurey a racionální doporučení pro výběr konkrétních léků., In this paper, we discuss some critical parts of the World Health Organization (WHO) 2008 criteria for classification of MPNs classification, with most of the remarks limited to polycythemia vera (PV). When analyzing the major criteria, we note that there are PV patients whose erythrocytosis can only be documented by red cell mass measurements and not by hemoglobin concentration or hematocrit measurements. We discuss the reproducibility of histopathology for the diagnosis of different stages of MPNs, the existence of normal EPO levels in PV patients, the specificity of Endogenous erythroid colony (EEC) growth for PV diagnosis and our current knowledge of the cytogenetics and molecular biology of PV and other MPNs and their pathophysiology. We also analyze various prognostic morbidity (thrombosis) and mortality markers in PV – high hematocrit level, leukocytosis and percentage of cells with the JAK2V617F mutation. In essential thrombocythemia (ET), we comment on the distinction of true ET and “early PMF”. At the end, we briefly summarize the generally accepted new risk stratification European Leukemia Network (ELN) treatment recommendations for Ph-negative MPNs, evidence-based risk of carcinogenesis for hydroxyurea and rational recommendations for the selection of individual drugs., Karel Indrak, Josef Prchal, and Literatura 31
Tuberkulózní postižení střev je v rozvinutých zemích vzácné onemocnění, které postihuje zejména imigranty a imunokompromitované pacienty. Klinický obraz může imitovat nitrobřišní infekce, nádorová onemocnění či Crohnovu chorobu. Diferenciální diagnostika Crohnovy choroby a břišní tuberkulózy může být pro klinika a patologa svízelná, v obou případech se jedná o chronický granulomatózní zánět s podobnou symptomatologií. Prezentujeme případ 53letého pacienta s perforační peritonitidou při tuberkulóze střeva, u kterého byla původně mylně diagnostikována Crohnova choroba. Průběh choroby, rozsah a povaha nálezu byly v každé fázi léčby příčinou kritických komplikací. S touto zkušeností předáváme i doporučení: břišní tuberkulózu zvažovat v diferenciálně diagnostické rozvaze každého chronického střevního onemocnění. Klíčová slova: střevní tuberkulóza − Crohnova choroba − kritické komplikace, Intestinal tuberculosis is a rare disease in developed countries, affecting mainly immigrants and immunocompromised patients. Clinical presentation may mimic many other abdominal diseases such as intra-abdominal infections, tumors, and Crohn´s disease. Differential diagnosis of Crohn´s disease and intestinal tuberculosis poses a dilemma to clinicians and pathologists as both are chronic granulomatous disorders with similar clinical features. We report the case of a 53 year-old man presenting with perforated intestinal tuberculosis in which the initial diagnostic work-up suggested Crohn´s disease. The severity of the findings resulted in critical complications during the course of treatment. This case points out the need for awareness of intestinal tuberculosis in the differential diagnosis of chronic intestinal disease. Key words: intestine tuberculosis − Crohn´s disease − critical complications, and P. Bavor, P. Kocián, J. Hoch
Cíl. Prospektivně zhodnotit možnosti detekce a charakterizace ložiskových lézí jater hepatocytárního původu při vyšetření magnetickou rezonancí po podání hepatospecifické kontrastní látky Gd-EOB-DTPA. Metoda. U 78 pacientů (67 žen, 11 mužů) s arteriálně hypervaskularizovaným jaterním ložiskem (jiným než hemangiom) nalezeným na předchozím zobrazovacím vyšetření bylo provedeno vyšetření jater magnetickou rezonancí s podáním hepatospecifické kontrastní látky Primovist (Gd-EOB-DTPA, Bayer Schering Pharma, Berlín, Německo). Všechna vyšetření byla provedena na MR přístroji firmy General Electric Signa 1,5T nativně, následovalo dynamické kontrastní zobrazení po podání kontrastní látky Primovist v arteriální, portální fázi opacifikace jater, ve fázi ekvilibria a za 20 minut. Byla hodnocena velikost, signál a charakter opacifikace, homogenita a případná přítomnost centrální jizvy. Ložiska vykazující akumulaci kontrastní látky v hepatospecifické fázi vyšetření byla považována za ložiska hepatocytárního původu. Ložiska izointenzní nebo hyperintenzní v hepatospecifické fázi byla v necirhotickém terénu považována za ložiska fokální nodulární hyperplazie, pokud jejich nativní signál a chování při dynamickém kontrastním vyšetření byl s ložisky fokální nodulární hyperplazie slučitelný Ložiska vykazující akumulaci kontrastní látky v hepatospecifické fázi vyšetření, která však byla převážně nižší ve srovnání s okolním parenchymem jater, byla v necirhotickém terénu považována za pravděpodobné adenomy Ložiska bez známek akumulace kontrastní látky v hepatospecifické fázi vyšetření byla považována v necirhotickém terénu za pravděpodobné metastázy. Výsledky. Sto jedna ložisek (u 67 pacientů) bylo označeno za ložiska fokální nodulární hyperplazie. 14 ložisek (u čtyř pacientů: 1, 1, 4 a 8 ložisek) bylo označeno za pravděpodobné adenomy, u tří pacientů byla provedena kontrola na MR bez progrese (po 24, 42, resp. 17 měsících). Jedno ložisko v necirhotickém terénu u muže bylo označeno za pravděpodobný hepatom, méně pravděpodobně adenom (histologický potvrzen adenom). Mnohočetná (desítky) ložiska u jednoho z pacientů - jaterní adenomatóza, histologický ověřeno. Dvě ložiska (u dvou pacientů) v cirhotickém terénu byla označena za pravděpodobné hepatomy U tří pacientů s onkologickým onemocněním v anamnéze byla prokázána vícečetná metastatická ložiska. Závěr. Podání hepatospecifické kontrastní látky Primovist (Gd-EOB-DTPA) významně zvyšuje potenciál magnetické rezonance pro specifikaci ložiskových lézí jater hepatocytárního původu, zvláště užitečné je pro diagnostiku ložisek fokální nodulární hyperplazie, kdy umožňuje s velkou pravděpodobností potvrdit tuto diagnózu bez nutnosti histologické verifikace. Velkým přínosem jejího podání je také odlišení hypervaskularizovaných metastáz od ložisek hepatocytárního původu., Aim. To prospectively evaluate the possibilities of detection and characterization of hepatocellular liver lesions by means of MRI using hepatospecific contrast agent Gd-EOB-DTPA. Method. A total of 78 subjects (67 females, 11 males) with known arterial hypervascularized liver lesion (other than haemangioma) were examined on MRI with administration of liver specific contrast agent Primovist (Gd-EOB-DTPA, Bayer Schering Pharma, Berlin, Germany). All studies were performed on General Electric Signa 1.5T system before and after Primovist contrast agent injection in arterial, portal venous, equilibrium phases, and at twenty minutes past injection. Size, signal, enhacement pattern, homogeneity, and presence of central scar were evaluated. Lesions with contrast agent accumulation in liver specific phase were considered to be of hepatocellular origin. Iso-/hyperintense lesion in liver specific phase was in non-cirrhotic liver considered to be focal nodular hyperplasia provided the features on precontrast and dynamic contrast studies were in keeping with this diagnosis. Lesion showing signal increase in liver specific phase, however to a lesser degree than normal non-cirrhotic liver parenchyma was considered to be adenoma. Lesion showing no enhacement in liver specific phase was diagnosed as metastasis. Results. 101 focal nodular hyperplasias (in 67 subjects) were diagnosed. 14 adenomas (in 4 subjects with 1, 1,4, and 8 lesions, respectively) were found; three subjects were available to MRI follow-up without progression (after 24, 42, and 17 months, respectively). A single lesion in non-cirrhotic liver was thought to be a hepatoma, less likely an adenoma (adenoma confirmed on biopsy). A single patient presented with tens of lesions due to liver adenomatosis (histologically verified). Two lesions in two patients with liver cirrhosis were diagnosed as hepa-tomas. Three oncological patients were diagnosed with liver metastases. Conclusion. Administration of liver specific contrast agent Primovist (Gd-EOB-DTPA) improves specification of hepatocellular liver lesions, particularly in cases of focal nodular hyperplasia where non-invasive diagnosis can be made with high accuracy. Also, differentiation between hypervascularized metastases and lesions of hepatocellular origin is very beneficial., Mrklovský M, Klzo L, Žižka J., and Literatura 33