Poruchy spánku patria k najčastejším non‑motorickým prejavom u pacientov s Parkinsonovou chorobou (PCh), v populačných štúdiách je uvádzaný ich výskyt až u 60 % pacientov. Štúdie tiež uvádzajú rozdielnosť prejavov PCh medzi mužmi a ženami. Cieľ: Zistiť, či sú u pacientov s PCh na Slovensku prítomné medzi pohlaviami rozdiely v klinických prejavoch PCh a výskyte porúch spánku. Materiál a metódy: Zisťovanie bolo robené dotazníkovou metódou s účasťou pacientov a neurológov z jednotlivých regiónov Slovenskej republiky. Dotazníky boli vyplňované počas rutinných kontrolných návštev. Boli zisťované socioekonomické premenné ako pohlavie, vek, vek pri začiatku ochorenia, stupeň poškodenia hodnotený škálou Hoehna a Yahrovej, dominujúci fenotyp ochorenia a používaná medikácia. Pri hodnotení porúch spánku bola použitá slovenská verzia dotazníka PDSS. Výsledky: Získali sme dáta od 1 067 pacientov. Pri porovnávacích analýzach neboli zistené podstatné rozdiely vo väčšine hodnotených parametrov. U mužov bol o niečo vyšší podiel pacientov s hodnotou škály Hoehna a Yahrovej 4 a boli zistené signifikantne vyššie dávky levodopy v monoterapii (p < 0,01). Významné rozdiely boli zistené v skóre škály PDSS pre hodnotenie rušivých halucinácií počas noci – skóre u mužov bolo 8,22, u žien 8,48 (p < 0,05). Podobný výsledok sme zaznamenali v skóre hodnotiacom nutnosť močenia počas noci – u mužov bolo skóre 5,90, u žien 6,53 (p < 0,01). Klíčová slova: Parkinsonova choroba – pohlavné rozdiely – spánok Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy. Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů., Sleep disturbances are one of the most common non-motor symptoms in patient with Parkinson’s disease (PD) with community‑based studies reporting prevalence data of 60%. Differences in symptoms between men and women have been reported. Aim: In the present study, we assessed whether there are gender differences in clinical presentation of PD and prevalence of sleep disturbances in individuals diagnosed in the Slovak Republic. Material and method: Questionnaires were distributed to participating neurologists and patients in outpatient practices across the Slovak Republic. Sociodemographic variables – gender, age, age at onset, disease severity according to Hoehn and Yahr stage, phenotype of the dominating symptom of Parkinson’s disease and type of medication – were collected. The Slovak language version of the PDSS was used in a questionnaire to test sleep disturbances. Results: Data from 1,067 outpatients with PD were collected. Comparative analyses showed males and females not to be significantly different on the majority of the demographic and medical characteristics collected. Males had a slightly higher proportion of individuals with Hoehn and Yahr score 4 and, among those taking levodopa medication as monotherapy, males took significantly higher levodopa dose than females (p < 0.01). A significant difference in the distribution of PDSS subscores between males and females was observed on item 7 (distressing hallucinations at night) – score for males 8.22, for females 8.48, p < 0.05. Similar result was observed on item 8 (getting up to pass urine) – score for males 5.90, for females 6.53, p < 0.01., and F. Cibulčík, A. Hergottová, K. Kračunová, J. Benetín
Od objavenia mimobunkovej fetálnej DNA v krvi matky uplynulo už 16 rokov. Avšak až v priebehu posledných 5 rokoch prebieha čoraz viac výskumov za účelom stanovenia jej presnej charakteristiky, koncentrácie a molekulárnej veľkosti, ktoré sa neskôr premietli do jednotlivých testov. Tie sú ale dostupné len v posledných 2 rokoch. Pri aktuálnom trende preferovania neinvazívnych metód prenatálnej diagnostiky a ich posúvania do obdobia prvého trimestra sa stanovenie mimobunkovej fetálnej DNA v krvi matky ukazuje ako veľmi perspektívnou metódou diagnostiky chromozómových aberácií u plodov. Jej širšie uplatnenie je limitované malým počtom štúdií na nerizikových skupinách pacientok a v nemalej miere aj ekonomickou náročnosťou vyšetrenia. Aj napriek tomu sa však táto metóda čoraz viac rozširuje zo Spojených Štátov Amerických do celého sveta, čo znižuje náklady na ňu, a stáva sa dostupnejšou pre čoraz väčší počet pacientok. Ukazuje sa, že táto metóda by v rámci podrobnejšieho vyšetrovania u rizikových pacientok mohla perspektívne minimalizovať riziko fetálnych strát, ktoré sú závažnou komplikáciou invazívnych metód prenatálnej diagnostiky., It has been 16 years since there has been a discovery of cell-free fetal DNA (cffDNA) in mother‘s blood. However in the last 5 years there has been more researching done in the purpose of its specific diagnosis, concentration and molecular size, which have later on reflected into particular tests. These have been available only in the past 2 years. Within the actual trend in preference of non-invasive methods of prenatal diagnosis and its shifting into first trimester the examination of mother’s blood has been showing as a very perspective method for early cell-free fetal DNA discovering of chromosome aberration diagnosis of fetus. Its wider enforcement is unfortunatelly limited by a small amount of studies within non-risk pregnancy groups of patients as well as its higher financial cost. Despite of this information this method is extending further more from United States of America into whole world which lowers its costs and its becoming more accesible for a wider amount of patients. Within detailed researching in a group of risk pregnancy patients this method could perspectively minimize a risk of fetus loss which is main complication of invasive methods of prenatal diagnosis., Rastislav Sysák, Peter Štencl, Barbora Izrael Vlková, Katarína Greksová, Viera Oroszová, Marcel Hrebenár, and Literatura
Cieľom tejto práce je sumarizovať genetický podklad kardiovaskulárnych ochorení podľa doterajších poznatkov, so zameraním na genetické markery multifaktoriálnych foriem kardiovaskulárnych ochorení na podklade aterosklerózy, vrátane ich interakcie s klasickými rizikovými faktormi., Andrej Teren, P. Gavorník, and Lit.: 179
This study was undertaken to assess the impact of combined sewer overflows (CSOs) on distribution and potential mobility of heavy metals in sediments of urban streams in Prague, Czech Republic. Contents of total and extractable heavy metals (Cu, Zn, Pb, Cd, Cr and Ni), mineralogical phases and other sediment properties were measured in 44 surficial sediment samples. Total metal concentrations were obtained after microwave-assisted digestion whilst extractable metal contents were obtained following a sequential extraction scheme (acid soluble, reducible, oxidisable and residual fraction). The multivariate statistics of cluster analysis was used to identify specific areas of contamination and to evaluate the impact of CSOs. The observed mobility order of metals was Cd > Zn > Ni > Cu > Pb > Cr. There was a considerable increase in Zn mobility and increase of Cu associated with the oxidisable fraction in the sediments below CSO discharges. Cd was revealed as the most mobile heavy metal with percentages of extraction of approximately 40-60% in acid soluble fraction. Pb was mainly found in reducible fraction associated with Fe/Mn (oxi)hydroxides, which is indicative of anthropogenic pollution. In terms of environmental significance, Cd and Zn can be particularly mobile and bioavailable under acidic conditions, because they are predominantly bound in labile fractions. However, potential changes of redox state and pH may remobilize the metals bound to carbonates, reducible, and/or organic matter. and Práce se zabývá vyhodnocením vlivu odlehčovacích komor jednotné kanalizace (OK) na distribuci a potenciální mobilitu těžkých kovů v sedimentech městských toků v Praze, České republice. Ve vzorcích 44 povrchových sedimentů byl stanoven obsah celkových i extrahovatelných těžkých kovů (Cu, Zn, Pb, Cd, Cr a Ni), mineralogické složení a další fyzikálně-chemické vlastnosti sedimentů. Celkový obsah kovů byl stanoven po mikrovlnném rozkladu, zatímco obsah extrahovatelných kovů byl stanoven metodou sekvenční extrakce (kyselinou extrahovatelná, redukovatelná, oxidovatelná a reziduální frakce). Pomocí mnohorozměrné shlukové analýzy byly identifikovány specifické lokality kontaminace a zhodnocen vliv OK. Zjištěná potenciální mobilita kovů klesala v pořadí Cd > Zn > Ni > Cu > Pb > Cr. V sedimentech nacházejících se na profilech pod zaústěním OK byl naměřen zvýšený obsah Zn vázajícího se na nejmobilnější frakci a zvýšený obsah Cu vázané na oxidovatelnou frakci sedimentu. Cd bylo na všech profilech shledáno nejmobilnějším kovem s vazbou na kyselinou extrahovatelnou frakci v rozmezí cca 40 až 60 %. Pb bylo vázáno převážně na redukovatelnou frakci (hydratované oxidy Fe/Mn), což indikuje antropogenní zatížení tímto kovem. Z hlediska životního prostředí představují nejvýznamnější riziko převážně Cd a Zn, které se mohou za kyselých podmínek vyskytovat v mobilních a biodostupných formách, neboť jsou nejvíce vázány na nejlabilnější složky sedimentů. Při významných změnách redoxního potenciálu a pH pak může dojít k remobilizaci kovů vázaných na karbonáty, redukovatelnou frakci i organickou hmotu.