Dercumova choroba (lipomatosis dolorosa) je zriedkavé ochorenie charakterizované prítomnosťou podkožných bolestivých tukových depozitov na rozmanitých častiach tela. Etiológia nie je známa, okrem genetických faktorov sa uvažuje o autoimunitných mechanizmoch, poruche mikrocirkulácie a o poruche metabolizmu mastných kyselín a karbohydrátov. Typicky sú postihnuté post-menopauzálne obézne ženy vo veku od 35 do 50 rokov. Hlavným príznakom ochorenia je generalizovaná, resp. lokálna bolesť podkožného tuku, sprevádzaná asténiou, slabosťou, zvýšenou únavnosťou a psychickými poruchami zahŕňajúcimi emočnú instabilitu, depresiu, zmätenosť a demenciu. Diagnóza je čisto klinická a liečba symptomatická. Kombináciou farmakoterapie s chirurgickými procedúrami a psychoterapiou možno dosiahnuť významné zlepšenie kvality života postihnutého jedinca. Prezentovaná kazuistika má za cieľ upozorniť na toto zriedkavo diagnostikované ochorenie., Jana Hržičová, S. Jančo, B. Kollár, F. Ondriaš, P. Turčáni P., and Lit.: 10
Úvod: IgD typ mnohočetného myelomu (MM) představuje poměrně vzácnou formu tohoto stále nevyléčitelného onemocnění, postihuje přibližně 2 % všech nemocných s MM. Dosud platí, že se u nemocných s IgD formou MM předpokládá kratší přežití, než je obecně u MM udáváno. Cíl práce: Ověřit tuto skutečnost na souboru pacientů léčených v ČR. Typ studie: Retrospektivní analýza. Název a sídlo pracoviště: II. interní klinika – Oddělení klinické hematologie, LF UK a FN Hradec Králové; Interní hemato- -onkologická klinika, LF MU a FN Brno-Bohunice; III. interní klinika, LF UP a FN Olomouc; Oddělení klinické hematologie, FN Královské Vinohrady, Praha; Ústav klinické biochemie a diagnostiky, LF UK a FN Hradec Králové. Metody: Provedli jsme retrospektivní analýzu výsledků léčby 20 nemocných ze 4 center spolupracujících v rámci České myelomové skupiny. Šlo o 12 mužů (60 %) a 8 žen (40 %) s průměrným věkem 62 let, kteří prodělali léčbu MM v posledních 7 letech. 12 nemocných (60%) bylo léčeno režimy konvenční chemoterapie a 8 pacientů prodělalo autologní transplantaci periferních kmenových buněk po vysokodávkové léčbě. Výsledky: Velmi zajímavým zjištěním byla 100% léčebná odpověď dosažená ve skupině nemocných léčených vysokodávkovou chemoterapií oproti 58 % (CR+PR) dosaženým při použití konvenční léčby. Statisticky signifikantní rozdíl mezi oběma hodnocenými skupinami nemocných byl zjištěn v celkovém přežití (p = 0,035), kdy medián ve skupině nemocných léčených konvenční chemoterapií dosáhl 14 měsíců a u nemocných, kteří prodělali autologní transplantaci, ho zatím nebylo možné určit, protože v době hodnocení žilo 70 % takto léčených nemocných. Závěr: Z našich výsledků jednoznačně vyplývá nutnost léčit nemocné s IgD MM do 65 let věku vysokodávkovou léčbou, která umožňuje dosažení srovnatelných výsledků s ostatními typy mnohočetnému myelomu. Další zlepšení léčebných výsledků by mohlo nastat v souvislosti se stále častějším používáním nových léků v léčbě MM., Objective: To verify shorter survival of patients with the IgG form of MM in a group of patients treated in the Czech Republic. Design: Retrospective analysis. Setting: 2nd Internal Clinic – Clinical Haematology Ward, Medical Faculty, Charles University and Faculty Hospital Hradec Králové; Internal Haemato-oncological Clinic, Medical Faculty, Masaryk University and Faculty Hospital Brno- -Bohunice; 3rd Internal Clinic, Medical Faculty, University of Palacky and Faculty Hospital Olomouc; Clinical Haematology Ward, Faculty Hospital Královské Vinohrady, Prague; Institute of Clinical Biochemistry and Diagnostics, Medical Faculty, Charles University and Faculty Hospital, Hradec Králové. Methods: We carried out a retrospective analysis of 20 myeloma patients treated by 4 Czech hemato-oncological centers in last seven years. There were 12 (60%) males and 8 (40%) females, the median age was 62 years. 12 (60%) patients were treated by conventional chemotherapy regimes and 8 (40%) patients were treated by high-dose therapy with following autologous peripheral stem cells transplantation. Results: It is very interesting that we observed 100% therapy response in the group of patients treated by high-dose therapy contrary to 58% (CR+PR) in patients treated by conventional chemotherapy regimes. A statistically significant difference was found between the two groups of patients in overall survival (p=0.035), the median overall survival (OS) of group treated by conventional chemotherapy was 14 months only, whereas the median OS in group of patients after APBSCT has not yet been reached (it is still alive 70% patients). Conclusion: It is necessary to consider high-dose therapy with following APBSCT when treating patients with IgD MM under 65 years because it is possible to reach similar results compared to patients with other MM types. Further improvement of their outcome might be reached either using new drugs., Vladimír Maisnar, Roman Hájek, Vlastimil Ščudla, and Lit. 25
Autoři referují o případu závažného ireverzibilního poškození očních tkání po pravděpodobné intoxikaci v souvislosti s prací ve vinohradu ošetřeném předešlý den směsí insekticidu a fungicidů. 58letý pacient byl léčen pro rychle vzniklý nebolestivý pokles zrakové ostrosti obou očí nejasné etiologie. Byl pozorován vznik trofických změn endotelu rohovek a symetrického edému terčů zrakových nervů, které kulminovaly během 1. měsíce od začátku obtíží. Postupně se rozvinul obraz atrofie zrakových nervů a endotelu rohovek. Zraková ostrost byla po půl roce na úrovni praktické slepoty. Diferenciálně diagnosticky bylo uvažováno o etiologii toxické, demyelinizační, vaskulární a méně pravděpodobné mitochondropatii či poúrazových změnách. Při podrobném anamnestickém šetření se jako jediný signifikantní údaj jevil vstup na vinici ošetřené chemickým postřikem. Při analýze toxikologických databází žádné z popsaných účinků neodpovídaly našemu nálezu, s výjimkou údaje o vzniku tečkovitých ložisek na rohovkách u potkanů exponovaných lambda-cyhalotrinu. Na základě zjištěných dat a výsledků komplexního vyšetření jsme vyslovili hypotézu, že příčinou anatomických a funkčních změn u našeho pacienta byla pravděpodobně expozice a intoxikace lambda-cyhalotrinem. Přestože objasnění příčiny a mechanizmu vzniku oboustranné atrofie endotelu rohovek a zrakového nervu předkládáme pouze na úrovni hypotézy, považujeme za nutné o nich informovat pro těžké ireverzibilní anatomické a funkční postižení obou očí., Jakub Ošmera, D. Dotřelová, J. Mráz J., and Lit.:12
Středoevropská klíšťová meningoencefalitida může být provázena myeloradikulitidou asi u 5 % nemocných. Autoři referují o 48leté ženě, která byla nejprve hospitalizována pro meningitidu, u níž nebyl určen původce, a to i přes rozsáhlé odběry na neurotropní infekce (včetně klíšťové meningoencefalitidy). Po zlepšení klinického stavu byla propuštěna domů. Po jednom měsíci byla znovu přijata na neurologické oddělení s těžkou tetraparézou, bolestmi svalů a bez poruch čití. Na podkladě klinického vyšetření a EMG byla stanovena diagnóza meningoradikulitidy s postižením motorických neuronů a předních kořenů. MRI nález potvrdil tuto naši diagnózu a nakonec se zjistily i zvýšené titry protilátek proti klíšťové meningoencefalitidě, ačkoliv byla tato žena řádně očkována. O dva měsíce později s podpůrnou medikamentózní léčbou a s intenzivní rehabilitací začala nemocná chodit v chodítku., Tick-born Central European encephalitis may be accompanied by myeloradiculitis symptoms in up to 5% of patients. We report a case of a 48-year old woman, who was at first hospitalized for unspecified meningitis, when all common neuroinfections were excluded – including tick encephalitis – and after improvement she was discharged home. One month later she was admitted at the department of neurology with severe tetraparesis, muscular pain, without sensory deficit. Diagnosis of myelopolyradiculitis with only motor neurons and anterior roots lesion was done according to clinical findings and EMG. MRI findings confirmed our diagnosis and titer antibodies against tick-encephalitis were considerably positive, though the woman was properly vaccinated. Two months later and after supportive medication and intensive rehabilitation the patient began to walk with support., Edvard Ehler, A. Novotná, M. Mrklovský, and Lit. 11
Cieľ práce: V našej práci uvádzame kazuistiku pacienta po orgánovej transplantácii obličky, u ktorého bolo diagnostikované zriedkavé potrasplantačné lymfoproliferatívne ochorenie typu mnohopočetného myelómu. Typ práce: Kazuistika. Názov a sídlo pracoviska: Klinika hematológie a onkohematológie FNsP L. Pasteura a LF UPJŠ, Košice, Slovenská republika. Výsledky: Potrasplantačné lymfoproliferatívne ochorenie typu mnohopočetného myelómu sa vyskytuje zriedkavo. U nášho pacienta sa vyvinulo 19 rokov po orgánovej transplantácii obličky. V porovnaní so zdravou populáciou majú pacienti s transplantovanou obličkou 20-násobne vyššie riziko vzniku. V súlade s literárnymi údajmi uvádzanými pri transplantácii obličky bola aj v tomto prípade zaznamenaná Epstein-Barr virus negativita a výskyt s dlhšou časovou latenciou po transplantácii. Terapia thalidomidom a dexamethasonom bola efektívna s akceptovateľnou toxicitou. Z hľadiska nefrológov však nebolo možné redukovať dávku dlhodobej imunosupresívnej liečby, ktoré je v prípade rozvoja PTLD indikované. Záver: Potrasplantačné lymfoproliferatívne ochorenie je lymfoidná proliferácia alebo lymfóm, ktorý vzniká ako následok imunosupresie u transplantovaného pacienta. Riziko vzniku potrasplantačného lymfoproliferatívneho ochorenia je závislé od typu allograftu a imunosupresie. Príčinou vzniku je potlačenie imunitného systému príjemcu a zároveň chronická antigénna stimulácia zo strany transplantovaného orgánu. Väčšina potrasplantačných lymfoproliferatívnych ochorení má spojitosť s Epstein-Barr virus infekciou. Celková mortalita u príjemcov orgánového štepu je približne 60% a u príjemcov krvotvorných kmeňových buniek až 80%. Skorá diagnostika, redukcia imunosupresie, starostlivé zváženie liečebných postupov a úzka spolupráca odborníkov môžu zlepšiť prognózu pacientov., Objective: We demonstrate the case report of patient receiving renal allograft and have developed rare Post-transplant lymphoproliferative disorder (PTLD) Plasma cell myeloma. Design: Case report. Settings: The Clinic of Hematology and Oncohematology, Faculty Hospital and Policlinic of L. Pasteur and Medical Faculty, University of Pavel Josel Šafarik, Košice, Slovakia. Resuslts: Transplant patients rarely develop plasma cell myeloma. We demonstrate the case report of a patient receiving renal allograft, who has developed it 19 years after the transplantation. The risk of incidence is estimated to be 20 times for renal allograft recipients as compared with the normal population. According to literature our patient had lateoccuring, Epstein-Barr virus (EBV) – negative monomorphic post-transplant lymphoproliferative disorder. Thalidomide and dexamethasone combined therapy was effective with acceptable toxicity. It was not possible to reduce the longterm immunosuppressive regimen because of graft rejection according to nephrologists. Conclusion: PTLD is a lymphoid proliferation or lymphoma that develops as a consequence of immunosuppression in a recipient of a solid organ or haematopoietic stem cells allograft. The risk of lymphoma varies depending on the type allograft and immunosuppressive regimen and has been linked to both defective immune surveillance and chronic antigenic stimulation from the engrafted organ. The majority of cases are associated with EBV infection. The mortality of PTLD in solid organ allograft recipients is approximately 60%, while that of haematopoietic stem cells recipients is 80%. With early diagnosis, prompt reduction of immune suppression, and careful administration of therapy, the prognosis has improved., Adriana Kafková, E. Tóthová, A. Čiderová, and Lit. 12
Diagnostika poruch čichu po úrazech hlavy patří mezi méně časté případy, které jsou lékaři neurologie a otorinolaryngologie nuceni řešit. Odborník ORL musí vyloučit především konduktivní poruchy čichu (synechie dutiny nosní, zánět vedlejších nosních dutin ? VDN), které jsou potenciálně léčitelné konzervativními a chirurgickými postupy. Měl by být stanoven stupeň postižení čichu a případně odhalena simulace. V námi uváděných kazuistikách popisujeme 3 případy poúrazových poruch čichu. První pacient byl léčen pro laterobazální poranění. S měsíčním odstupem od úrazu u něj byla potvrzena porucha čichu subjektivní olfaktometrií. Kontrolní vyšetření čichu provedené za 6 měsíců prokázalo hyposmii a simulace poruchy čichu byla vyloučena. Na základě tohoto vyšetření byl podán návrh na ztížení společenského uplatnění. Druhý pacient se dostavil pro poruchu čichu, kterou dával do souvislosti s prací v chemickém provozu. Po opakovaných dotazech na úraz hlavy a na základě provedených zobrazovacích vyšetření (především magnetické rezonance) byla etiologie poruchy čichu uzavřena jako poúrazová. Třetí kazuistika popisuje vznik anosmie po úrazu hlavy v okcipitální krajině. V článku se zabýváme diagnostikou jednotlivých příčin poruch čichu a vyšetřovacími metodami čichu., Jan Vodička, K. Pokorný, E. Ehler, A. Pellant, and Lit.: 10