Syndrom neklidných nohou (RLS) je běžná choroba, jejíž diagnóza spočívá na anamnéze. Protože mnoho nemocných s RLS není diagnostikováno, bylo by užitečné mít screeningovou otázku na vyhledání nemocných, kteří mají být následně podrobněji vyšetřeni z hlediska RLS. International Restless Legs Syndrome Study Group (IRLSSG) vytvořila skríninkovou otázku, která byla přeložena do čestiny a testována na skupině nemocných přicházejících do centra pro poruchy spánku. U 29 ze 133 nemocných byl po kompletním vyšetření diagnostikován RLS. Screeningová otázka identifikovala 28 z nemocných s RLS (sensitivita 96,6 %). Falešně pozitivní byly odpovědi 6 nemocných bez RLS (specificita 94,2 %)., Karel Šonka, M. Pretl, P. Havránková, J. Volná, P. Dušek, A. Salvet, W.A Hening, and Lit.: 5
Úvod: Komplexní protokol kvantitativního testování senzitivity (QST), zahrnující hodnocení široké škály modalit termické, algické, taktilní a vibrační cítivosti, je často využívaným nástrojem pro kvantifikaci senzitivity a hodnocení tzv. senzitivního profilu, zejména u pacientů s neuropatickou bolestí. Protokol obsahuje složité slovní instrukce, které je pro dosažení standardizovaného výstupu nutné přesně následovat, což implikuje nutnost validace jeho jazykových mutací. Soubor a metodika: Pomocí české verze standardizovaných slovních instrukcí ke komplexnímu QST protokolu bylo vyšetřeno 75 zdravých dobrovolníků, 68 pacientů s periferní neuropatickou bolestí při diabetické neuropatii a 59 jedinců s centrální neuropatickou bolestí při roztroušené skleróze, a to vždy na HKK i DKK. Pro hodnocení spolehlivosti bylo u 26 jedinců testování provedeno opakovaně (4×) s přibližně 30denními rozestupy mezi jednotlivými vyšetřeními. Výsledky: Vyšetření pomocí české verze komplexního QST protokolu bylo pro pacienty nenáročné či málo náročné. V souboru zdravých dobrovolníků spadalo 94 % zjištěných hodnot jednotlivých senzitivních parametrů na HKK a 95 % na DKK do rozsahu fyziologických nálezů podle publikovaných normativních dat. Alespoň jedna abnormita z hodnocených senzitivních modalit byla zachycena u 90 % pacientů s neuropatickou bolestí. Shluková analýza umožnila identifikaci dvou symptomových profilů, z nichž jeden většinově odpovídal bolestivé diabetické neuropatii a druhý centrální bolesti při roztroušené skleróze. Reliabilita jednotlivých modalit hodnocená pomocí Cronbachova alfa se pohybovala v rozmezí 0,593–0,926. Závěr: Česká jazyková verze komplexního QST protokolu prokázala velmi dobrou praktickou použitelnost pro hodnocení širokého spektra senzitivních abnormit a nízkou subjektivní náročnost vyšetření. Jedná se o spolehlivý test s vysokou vnitřní konzistencí a dobrou opakovatelností všech hodnocených parametrů., Background: Quantitative sensory testing (QST) following the protocol of the German Research Network on Neuropathic Pain (DFNS) is frequently used for the evaluation of sensory profi les in neuropathic pain patients. It covers a broad spectrum of sensory modalities using both nociceptive and non-nociceptive thermal and mechanical stimuli. The protocol requires the use of standardized instructions and thus necessitates validation of each language version. Material and methods: The standardized instructions for DFNS-QST protocol were translated using the forward-backward translation method and validated in a group of patients suffering from neuropathic pain of peripheral (n = 68) or central origin (n = 59) due to painful diabetic polyneuropathy or multiple sclerosis, and in a group of healthy volunteers (n = 75). The testing was repeated four times (with one-month interval between examinations) in 26 individuals to determine test-retest reliability. Results: In a group of healthy volunteers, 95% of values across all the parameters were within the physiological range based on published normal data. At least one sensory abnormity was found in 90% of neuropathic pain patients. Cluster analysis identified two distinctive pain profiles, the first mostly consisted of patients with painful diabetic neuropathy and the second of patients with pain in multiple sclerosis. Repeated administration confirmed an acceptable test-retest reliability (Cronbach´s alpha of 0.59–0.93 for the different sensory modalities). Conclusion: The Czech version of DFNS-QST protocol instructions displayed a good practical applicability in evaluating sensory abnormities in neuropathic pain patients, acceptable reliability and high internal consistency of the findings. The protocol provides results comparable to the original language version and can be recommended as an easy-to-apply and suitable testing method. Key words: neurological examination – sensory threshold – pain threshold – quantitative evaluation - neuropathic pain – diabetic neuropathy – multiple sclerosis The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and I. Šrotová, E. Vlčková, J. Straková, S. Kinclová, B. Adamová, L. Dušek, J. Jarkovský, J. Bednařík
Cíle: Tato studie měla za cíl zjištění diagnostické přesnosti české verze souboru tří otázek ke stanovení diagnózy syndromu neklidných nohou (Restless Legs Syndrome, RLS), které se používají v epidemiologických studiích prováděných dotazníkovou cestou bez asistence investigátora. Originální anglická verze dotazníku byla publikována v roce 2003 Mezinárodní skupinou pro výzkum RLS (International RLS study group) společně s hlavními a vedlejšími diagnostickými kritérii pro klinické nebo telefonické stanovení diagnózy RLS. Soubor a metody: Sada otázek byla přeložena do češtiny a pak zaslepeně zpět do angličtiny, aby nedošlo k posunu významu. Ženy přicházející ke kontrole na Gynekologickou kliniku 1. LF UK a VFN v Praze v 34.–38. týdnu těhotenství byly požádány o vyplnění výše zmíněného dotazníku. Následně lékař vycvičený v diagnostice RLS pacientky kontaktoval na jimi zadaném telefonním čísle k standardnímu diagnostickému rozhovoru k ověření či vyloučení diagnózy RLS. Výsledky obou metod byly porovnávány a byla stanovena senzitivita, specificita, pozitivní a negativní prediktivní hodnoty. Výsledky: Dotazníkovou studii podstoupilo celkem 776 těhotných žen, ve věku 18–49 let. Celkem bylo validováno 199 dotazníků, u 65 osobní pohovor potvrdil diagnózu RLS. Pozitivita všech tří otázek má 89% specificitu, ale jen přibližně 78% pozitivní prediktivní hodnotu a senzitivitu. Za použití pouze první otázky je senzitivita 94 % a negativní prediktivní hodnota 96 %. Ze všech vyšetřených žen na všechny tři otázky odpovědělo pozitivně 28,0 % (95% konfidenční interval je 24,9–31,2 %). Závěr: Studie validovala českou verzi otázek a prokázala jejich relativně vysokou diagnostickou přesnost., Aims: The aim of this study was to estimate diagnostic accuracy of the Czech version of a self-administered minimum question set to diagnose the Restless Legs Syndrome (RLS). The wording of the three questions was published in 2003 by the International RLS study group together with the diagnostic criteria. Material and methods: The question set was translated into Czech, followed by blind translation back to English. Women in 36th–38th week of pregnancy were asked to complete the questionnaire. Subsequently, the women were contacted over a telephone by a physician trained in diagnosing RLS and a standard telephone interview to establish or exclude the diagnosis of RLS was performed. The results of both methods were compared to estimate sensitivity, specificity, positive and negative predictive values of the minimum question set. Results: We surveyed 776 pregnant women (18–49 years old) who came to a prenatal outpatient clinic to consult an obstetrician at the third trimester (36th–38th week of pregnancy). In total, 199 questionnaires were validated; personal interview confirmed the diagnosis of RLS in 65 of them. Positive response to all three questions yields specificity of 89% but only about 78% sensitivity and positive predictive value. Positive response to the first question only has sensitivity of 94% and negative predictive value of 96%. The prevalence of RLS during pregnancy estimated using the three-question questionnaire was 28% (95% confidence interval from 24.9 to 31.2%). Conclusion: Our study validated the Czech version of the minimal question set for diagnosing RLS and confirmed its high diagnostic accuracy., and Z. Šrůtková, J. Pavlíčková, L. Plchová, K. Šonka, A. Pařízek, D. Kemlink
Úvod: Test 16 slov (T16S) (v originálu Enhanced Cued Recall Test) je skríningový test k diagnostice poruch paměti ve stáří. T16S využívá kategorickou nápovědu během kontrolovaného učení a vybavení. Předpokládá se, že testy vycházející z tohoto paradigmatu jsou schopny identifikovat tzv. hipokampální poruchu paměti, která je charakterizována nízkým skóre ve volném vybavení s minimálním efektem nápovědy a je typická pro Alzheimerovu demenci (AD), a odlišit ji od poruchy paměti frontálního typu, kdy například pacienti s behaviorální variantou frontotemporální demence (bvFTD) navzdory nízkému volnému vybavení relativně profitují z nápovědy. <p align="">Cíl: Ověřit rozlišovací schopnost a využitelnost T16S v diferenciální diagnostice poruch paměti u pacientů s AD a s bvFTD. Metodika: Třicet šest pacientů s diagnózou pravděpodobné AD ve stadiu lehké demence (MMSE 21,7 ? 2,4), 15 pacientů s pravděpodobnou bvFTD (MMSE 23,8 ? 2,4) a 45 kognitivně zdravých seniorů (KS) (MMSE 28,96 ? 1,17) bylo vyšetřeno klinicky, absolvovali komplexní vyšetření neuropsychologickou baterií včetně T16S. <p align="">Výsledky: Skupiny se lišily ve všech třech ověřovaných skórech T16S: ve volném a celkovém vybavení i ve využití nápovědy (p < 0,001). Pro odlišení obou demencí od norem je vhodné zejména skóre volného vybavení (senzitivita a specificita 94 % a 100 % pro AD a 80 % a 91 % pro bvFTD), pro diferenciální diagnostiku obou demencí je nejlepším indexem skór celkového vybavení (senzitivita 86 % a specificita 87 %). <p align="">Závěr: Test paměti T16S je senzitivní a specifický test pro diagnostiku specifické poruchy paměti u AD a bvFTD. Může přispět k diferenciální diagnostice a jako takový ho doporučujeme k praktickému použití v klinické praxi., Introduction: Enhanced Cued Recall (ECR) memory test is especially valuable in screening for cognitive impairment in the elderly. ECR uses categorical cues during controlled encoding and recall; tests based on this paradigm are considered to be able to identify hippocampal memory impairment characterized by poor free recall with minimal effect of cueing, typical of Alzheimer’s disease (AD). The test could aid in differentiating memory impairment in behavioural variant frontotemporal dementia (bvFTD) versus AD – despite the poor free recall bvFTD patients benefit considerably from cueing. <p align="">Objective: To establish the validity of ECR in diagnosing memory impairment in AD and bvFTD. Methods: Thirty six patients with probable mild AD (MMSE 21.7 ? 2.4), 15 with probable bvFTD (MMSE 23.8 ? 2.4) and 45 healthy elderly (HE) (MMSE 28.96 ? 1.17) underwent clinical and neuropsychological examination including ECR. <p align="">Results: There was a statistically significant difference between all groups in all three ECR memory performance scores: free recall, total recall and cueing effect (p < 0.001). Free recall was the most effective score for discriminating dementias from healthy elderly (sensitivity 94% and specificity 100% for AD and sensitivity 80% and specificity 91% for bvFTD); total recall was most effective for differential diagnosis of both dementias (sensitivity 86% and specificity 87%). <p align="">Conclusion: ECR is a highly sensitive and specific test for identification of memory impairment in AD and bvFTD, and can contribute to the differential diagnosis. We recommend it as highly useful test for clinical practice., and M. Urbanová, M. Vyhnálek, T. Nikolai, J. Michalec, K. Sheardová, J. Laczó, D. Hudeček, J. Hort
Cíl studie: Cílem studie bylo vlastním experimentem ověřit vliv různého stupně hemolýzy (indexu H) na stanovení koncentrace celkového a přímého bilirubinu a určit mezní úroveň hemolýzy, do které lze výsledek koncentrace bilirubinu vydat pouze s doplňujícím komentářem. Materiál a metody: � K pacientským vzorkům sér s nízkou primární hemolýzou a rutinně stanovenou koncentrací bilirubinu celkového a přímého v rozsahu nízkých až vysoce patologických hodnot jsme přidali hemolyzát a vytvořili různé stupně hemolýzy. Následně jsme opakovaným měřením zjistili odchylku od původních hodnot koncentrace bilirubinu a výsledky statisticky (metodou nejmenších čtverců a metodou kontrastu v analýze rozptylu) zpracovali. Výsledky: � Zjistili jsme negativní bias u celkového i přímého bilirubinu v závislosti na stoupajícím stupni hemolýzy. Ve vzorcích s vysokou hemolýzou se ale také projevil vzestup primární koncentrace bilirubinu, pravděpodobně způsobený zvýšením absorbance vlastního hemoglobinu, tedy přímou fotometrickou interferencí. Tento vzestup byl markantní především u přímého bilirubinu, ve vzorcích s nízkou primární koncentrací přímého bilirubinu. Odvodili jsme mezní stupeň hemolýzy pro stanovení jak celkového (H index 95), tak přímého bilirubinu (H index 53) metodou užívanou v naší laboratoři. Závěr: � Experimentem vycházejícím z rutinní laboratorní praxe jsme ověřili vliv hemolýzy na koncentraci celkového a přímého bilirubinu a určili mezní stupeň hemolýzy, od kterého nelze výsledek koncentrace bilirubinu vydat., Objective: We tested an effect of hemolysis (H index) on concentrations of total and direct bilirubin to determine the thres-hold level of hemolysis, until which quantitative results can be issued only with an additional comment. Materials and Methods: We added haemolysate to serum samples with low primary concentration of total or direct bilirubin and created different degrees of hemolysis. Then we established a deviation from original values of bilirubin concentration by repeated measurement and statistically processed (by the least squares method and by the contrast method in the analysis of variance). Results: We found negative bias in the case of both total and direct bilirubin. However a rise of primary bilirubin concentration was expressed in samples with high hemolysis, caused probably by increased absorbance of hemoglobin, then by direct photometric interference. The rise was significant mainly in samples with low original concentration of direct bilirubin. We deduced the threshold level of hemolysis for measurement of total (H index 95) and direct bilirubin (H index 53) by method used in our laboratory. Conclusion: We have verified the effect of hemolysis on concentrations of total and direct bilirubin by the experiment based on routine laboratory practice. We have determined the threshold level of hemolysis, until which quantitative results cannot be issued., Procházka J., Bořecká K., Lánská V., and Literatura
Práce se zabývá zhodnocením vzájemných vlivů jednotlivých analytických kroků na matricové efekty při vývoji metody stanovení léků pomocí vysokoúčinné kapalinové chromatografie ve spojení s hmotnostní detekcí (HPLC-MS). Matricové efekty ovlivňují jak kvalitu, tak i kvantitu analýzy a jsou jedny z mnoha příčin chyb v LC-MS. Mechanismů, které je způsobují, je mnoho a ne všechny lze zcela objasnit. Autoři v článku diskutují o vlivu typu ionizace (elektrosprej, chemická ionizace za atmosférického tlaku), způsobu úpravy vzorku, vlivu složení mobilní fáze a jejích aditiv, zvolení vhodného vnitřního standardu a typu biologického vzorku při vývoji nové metody. Testování matricových efektů u HPLC-MS je nezbytné pro úspěšnou validaci metody., The purpose of the present work was to evaluate the synergistic effecs of analytical procedures on matrix effects during method development of the drugs determination by high performance liquid chromatography-mass spectrometry (HPLC- -MS). Matrix effects influence both the quantitative and the qualitative analysis, and they are one from the many errors in LC- -MS. They are many mechanisms evoking these errors and it is not trivial to clear up all of them. We evaluated the influence of the optimal ionization type (electrospray ionization, atmospheric pressure chemical ionization), the sample preparation procedure, the mobile phase composition and the additives, the choice of suitable internal standard, and the type of biological material during the development of new method. For the successful validation of HPLC-MS method is mandatory to evaluate the matrix effect parameters., Klapková E., Uřinovská R., Průša R., and Lit.: 7
Von Meyenburgovy komplexy jsou benigní jaterní léze složené obvykle z dilatovaných žlučových kanálků obklopených fibrózním stromatem. Jejich nález je většinou incidentální v rámci nečekaného intraoperačního nálezu. Předoperačním vyšetřením nebývají tyto drobné hamartomy většinou zachyceny. Suverénní diagnostickou metodou je peroperační kryohistologické vyšetření. Von Meyenburgovy komplexy nejsou ve většině případů patologicky či funkčně klinicky významné, ale u pacientů s ložiskovým jaterním postižením mohou představovat důležitou možnost, kterou je třeba mít na zřeteli v rámci diferenciální diagnostiky metastatických jaterních patologií., Von Meyenburg complexes are benign liver lesions usually consisting of dilated bile ducts surrounded by fibrous stroma. Their discovery is usually incidental and unsuspected during the early phase of the operative procedure. The sovereign diagnostic method is intraoperative frozen section examination. The complexes are not important as regards their clinical or functional significance. However, this uncommon entity should be taken into consideration in the framework of differential diagnosis of metastatic liver lesions., and R. Šefr, J. Silák, P. Fabian, M. Ondrák, L. Fiala, O. Zapletal
Tato pilotní studie je zaměřena na parametry CT perfuze (cerebral blood flow, cerebral blood volume a permeability surface area) a multifázické CT angiografie (lokalizace trombu, stav leptomeningeálních kolaterál a morfologii durálních splavů) v predikci rozvoje maligního mozkového edému u pacientů s akutním uzávěrem v přední mozkové cirkulaci. Analyzováni byli pacienti z prospektivní multicentrické studie PROVE-IT (Precise and Rapid assessment of collaterals using multiphase CTA in the triage of patients with acute ischemic stroke for IV or IA Therapy; n = 200). Sledovaným cílovým parametrem vývoje edému byl posun středočárových struktur na kontrolním CT/MR po 24–32 hod. Do analýzy bylo zahrnuto pět pacientů s posunem ≥ 5 mm a pět kontrol, byly srovnány demografické i radiologické údaje. Nejvyšší senzitivita a specificita pro rozvoj klinicky závažného středočárového posunu byla pro CBV < 1,76 ml/min/100 g pro ischemické teritorium. Hodnocení perfuzních parametrů v kompletním teritoriu ischemie neprokázalo signifikantní rozdíl., We explore the predictive value of CT perfusion parameters (permeability surface area, cerebral blood flow, cerebral blood volume) and multiphase CT angiography (clot localization, leptomeningeal collaterals and dural sinuses morphology) in the development of malignant brain oedema in patients with acute proximal occlusion of the middle cerebral artery. Patients from the multicentre prospective study PROVE-IT (Precise and Rapid assessment of collaterals using multi-phase CTA in the triage of patients with acute ischemic stroke for IV or IA Therapy; n = 200) were analysed. Primary outcome was evaluated by midline shift ≥ 5 mm on a follow-up CT/MRI. A CBV threshold of 1.76 ml/100 g had the highest sensitivity and specificity of for the midline shift. There was no significant difference between the two groups in analysed CT perfusion parameters calculated for the entire ischemic region. Key words: acute ischemic stroke – brain oedema – CT perfusion – CTA angiography – dural sinuses The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and O. Volný, P. Cimflová, C. D. D’esterre
Melanocytární léze vykazují značnou morfologickou heterogenitu. Jejich diagnostika je náročná i přes současné využití moderních histopatologických a imunohistochemických metod. Významným přínosem v diagnostice melanocytárních lézí je zavedení molekulárně genetické metody fluorescenční in situ hybridizace s použitím čtyřbarevné sondy značící geny CCND1, RREB1, MYB a centromeru chromozomu 6. V letech 2008–2012 bylo v naší laboratoři úspěšně metodou fluorescenční in situ hybridizace vyšetřeno 160 vzorků různých typů melanocytárních lézí, 44 névů a 116 melanomů. Změny asociované s diagnózou melanomu byly prokázány u 116 vzorků (72,5 %), normální nález u 41 vzorků (25,6 %), ve dvou případech bylo rozhodnutí na hranici hodnotitelnosti metody (1,2 %) a v jednom případě se jednalo o vyšetření recidivy melanomu v jizvě, který byl svým nálezem atypický (monozomie chromozomu 6) (0,6 %). Na základě dosažených výsledků byla stanovena senzitivita metody 96,6 % a specifita metody 91%. Tyto výsledky ukazují, že fluorescenční in situ hybridizace je vhodnou metodou pro zajištění přesné a rychlé diagnostiky nejednoznačných melanocytárních lézí. Právě rychlost a správnost diagnózy je u vysoce maligních melanomů zásadní a má neoddiskutovatelný vliv na prognózu a úspěšnost léčby pacienta., Melanocytic lesions exhibit significant morphological heterogenity, making their diagnosis difficult, although both sophisticated histopathological and immunohistochemical methods are used. The introduction of molecular genetic method flourescence in situ hybridization (FISH) has contributed significantly to the diagnosing of melanocytic lesions. Between 2008 and 2012, we studied a total of 160 samples of different types of melanocytic lesions, including 44 nevi and 116 melanomas, using a four-color probe mix for CCND1, RREB1 and MYB genes and for the centromere of chromosome 6. A positive result was found in 116 melenoma samples (72.5 %) and a negative result in 41 samples (25.6 %). A borderline value was found in two samples (1.2 %), and an atypical finding (monosomy of chromosome 6) was seen in a melanoma recurrence in one case (0.6 %). Sensitivity and specificity were 96.6 % and 91 %, respectively. These results show that FISH is a suitable and relatively low-cost method for accurate, rapid diagnosis of ambiguous melanocytic lesions. The speed and accuracy of diagnosis of highly malignant melanomas are crucial and have great impact on the prognosis and success of a patient‘s treatment., Jana Dvořáčková, Jana Žmolíková, Jan Mužík, Magdalena Uvírová, and Literatura
Cíl. Posoudit přínos a způsob využití kontrastního ultrazvukového vyšetření v detekci aktivity Crohnovy nemoci. Metoda. U 61 pacientů bylo provedeno kolonoskopické vyšetření (sloužící jako referenční metoda), nativní ultrazvukové vyšetření střev a kontrastní ultrazvukové vyšetření střev s následnou softwarovou kvantifikační analýzou. Výsledky. Hodnoty senzitivity/specificity v detekci aktivity střevního zánětu u nativního ultrazvukového vyšetření byly 83,3 %, resp. 77,8 %. U kontrastního vyšetření s použitím parametru Peak Intensity dosahovaly hodnoty senzitivity/specificity 90,7%, resp. 83,7%. Statisticky významně korelovalo s aktivitou taktéž subjektivní hodnocení postkontrastního sycení střevní stěny a parametr Time to Peak. Závěr. Kontrastní ultrazvukové vyšetření dosahuje vyšších hodnot senzitivity i specificity oproti nativnímu vyšetření a v případech hraničních či nejednoznačných nálezů nativního vyšetření může být jeho použití přínosem., Aim. The main objective of this study is to determine the severity of clinical signs depending on ultrasonographic findings in patients with suspected celiac disease (CD), thus determining the sensitivity and specificity of ultrasonography Furthermore, assessment of the size of the spleen in patients with CD. Method. The group included a total of 134 patients, they were prospectively monitored. Of those, 68 patients were confirmed diagnosis of CD, both based on the results of serological antibodies and enterobiopsy A further 41 patients had only the positivity of specific antibodies. In the remaining 25 patients eventually showed isolated primary lactase deficiency. In 66 patients with biopsy-verified CD was measured spleen size using ultrasonography. This file was created by a comparative group of 66 healthy patients who have been equally measured the spleen size. Results. Noticeable was a clear trend showing that patients with more severe clinical symptoms have also more severe ultrasound findings. This trend is significant mainly at the higher level of symptoms. It was also shown that there is a statistically significant difference (Fisher exact test p < 0.001) in spleen size in patients with confirmed celiac disease and a control group of healthy patients. Patients with verified CD have statistically significantly reduced spleen (75.8%) than the control group of patients (25.8%). Conclusion. Ultrasound appears to be promising method in the detection of the disease and also in monitoring these patients. Arguably, there is some relationship between the CD and the size of the spleen., and Jakub Hustý, Daniel Bartušek, Vlastimil Válek, Markéta Smělá Vladimír Zbořil, Lucie Prokopová