Farmakogenetika je vedný odbor, ktorý skúma efekt jednotlivých liekov v závislosti od genotypu. V súčasnosti sú liečebné odporúčania pre liečbu niektorých monogenénových diabetov založené na genetickej diagnostike. Aj v oblasti farmakogenetiky perorálnych antidiabetík boli už publikované prvé štúdie, ktoré zistili asociácie jednotlivých génových variantov s liečebnou odozvou. Odozva na deriváty sulfonylurey bola signifikantne asociovaná s variantmi KCNJ11/ABCC8, TCF7L2 a CYP2C9. Odozva na liečbu metformínom bola asociovaná s variantmi génov ATM a SLC47A1. Odozva na liečbu glitazónmi bola asociovaná s variantom génu PPARG. Terapeutická odozva na liečbu gliptínmi bola asociovaná s variantmi génov TCF7L2 a CTRB1/2. Je možné očakávať, že v blízkej budúcnosti budú farmakogenetické poznatky využívané aj pri personalizácii liečby diabetu 2. typu., Pharmacogenetics is the study of how genes (individual genotypes) affect a person‘s response to drugs. At present, recommendations made about the treatment of some monogenic forms of diabetes are based on genetic diagnostics. The first studies in the field of pharmacogenetics of oral antidiabetics have now been published which have identified associations of individual genetic variants with response to treatment. The response to sulfonylurea derivatives was significantly associated with the variants KCNJ11/ABCC8, TCF7L2 and CYP2C9. The response to metformin treatment was associated with the genetic variants ATM and SLC47A1. The response to treatment with glitazones was associated with the genetic variant PPARG. The therapeutic response to the treatment with gliptins was associated with the genetic variants TCF7L2 and CTRB1/2. It may be expected that in the near future pharmacogenetic knowledge will also be used within personalized treatment of type 2 diabetes., and Ivan Tkáč
Fekálna mikrobiálna terapia (FMT) je liečebná metóda, pri ktorej sa prenesie fekálna mikroflóra chorému jedincovi od zdravého darcu, a tým sa obnoví normálne mikrobiálne zloženie čreva. V súčasnosti vzrastá záujem o využitie FMT pri liečbe rôznych chorôb, avšak neexistujú štandardné terapeutické protokoly. Postupy pri realizácii FMT sa líšia vo viacerých aspektoch, ako je výber darcu, príprava fekálnych materiálov, príprava príjemcu a spôsob aplikácie. FMT sa zdá byť najúspešnejšia v liečbe rekurentnej infekcie Clostridium difficile, randomizované kontrolované štúdie dokázali úspešnosť približne 90 %. Existujú aj obmedzené výsledky pre liečbu ulceróznej kolitídy, publikované boli malé série prípadov, ktorých výsledky však nie sú jednotné. Využitie FMT sa skúma aj v liečbe iných chorôb, pri ktorých je narušená črevná mikroflóra, ako sú napr. kardiovaskulárne, autoimunitné a metabolické ochorenia. Nateraz je pri FMT veľa nezodpovedaných otázok, a preto je nevyhnutný ďalší výskum v tejto oblasti., Fecal microbiota transplantation (FMT) is a therapeutic method, in which the fecal microflora from healthy donors is transmitted to the patient to restore the healthy microbial composition of the gut. In the recent years, there is a growing interest in the therapeutic potential of FMT in various diseases. The standard FMT protocols do not exist. Procedures of FMT vary in several aspects such as donor selection, preparation of fecal material, preparation of the recipient and administration way. FMT appears to be the most successful in the treatment of recurrent Clostridium difficile infection (CDI), randomized controlled studies reported 90 % success rate. There is a limited evidence for FMT as a treatment of ulcerative colitis. FMT has been also studied as treatment of diseases with impaired gut microbiota, such as cardiovascular, autoimmune and metabolic diseases. Many unanswered questions with regard to FMT remain and further research is needed., and Igor Šturdík, Tibor Hlavatý, Juraj Payer
Optická koherenční tomografie je bezkontaktní, rychlá a dobře reprodukovatelná zobrazovací metoda, jejíž pomocí získáváme detailní obraz struktury sítnice. Patologické změny na sítnici v souvislosti s roztroušenou sklerózou (RS) zahrnují jak následky zánětu očního nervu, tak i odraz difuzních neurodegenerativních změn. Úbytek vrstvy retinálních nervových vláken, atrofie makuly a specifické ubývání vrstvy gangliových buněk korelují se změnou zrakové ostrosti, s atrofií mozku a s kognitivními změnami u pacientů s RS. Přední část zrakové dráhy se stala modelem neuroaxonálního poškození u RS a začíná být využívána k monitoraci progrese RS a k testování neuroprotektivního účinku léků. Článek shrnuje principy optické koherenční tomografie a jejího použití u RS., Optical coherence tomography is fast, non-invasive and reproducible imaging technique that provides detailed measurements of retinal structures. Retinal pathology in multiple sclerosis (MS) includes consequences of optic neuritis as well as diffuse degenerative changes. Thinning of retinal nerve fiber layer, decrease in total macular volume and loss of retinal ganglion cell layer correlate with visual acuity, brain atrophy measures and cognitive changes. Anterior visual pathway became a model of neuroaxonal injury in MS and is used to test neuroprotective effects of new therapies. The paper provides an overview of the physics of optical coherence tomography and its application in MS. Key words: optical coherence tomography – multiple sclerosis – retinal nerve fibre layer – total macular volume The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and V. Matušková, J. Lízrová Preiningerová, D. Vysloužilová, M. Michalec, Z. Kasl, E. Vlková