Cíl: Cílem předložené práce je detailní popis klinického nálezu u čtyř dětí s náhle vzniklým poklesem zrakových funkcí psychogenní příčiny. Metodika: Retrospektivně byla vyhodnocena zdravotnická dokumentace čtyř dívek s průměrným věkem 13 let (medián 14 let, interval 9–17 let), které byly sledovány na Oční klinice LF OU a FN Ostrava v době od 1. 1. 2014 do 31. 12. 2014. U všech dívek bylo provedeno komplexní oční a neurologické vyšetření včetně magnetické rezonance (MR) mozku, vizuálních evokovaných potenciálů (VEP), elektroretinografie (ERG) a v jednom případě lumbální punkce. Všechny dívky absolvovaly vyšetření dětským psychologem. Výsledky: U žádné z dívek v našem souboru případů jsme neprokázali organickou příčinu poklesu zrakové ostrosti. Výsledky oftalmologického, neurologického i doprovodných vyšetření (VEP, ERG, MR, lumbální punkce) byly ve všech případech negativní. Psychologické vyšetření prokázalo u všech dívek převahu psychosomatického původu obtíží. Po absolvování třech psychoterapeutických sezení u dětského psychologa došlo k plné úpravě zrakové ostrosti u všech dívek v našem souboru případů. Závěr: Neorganická ztráta zraku je klinická diagnóza vyhrazená pro stavy jedno- nebo oboustranného nevysvětlitelného poklesu zrakové ostrosti při absenci organického očního nebo celkového onemocnění. Diagnostický proces tohoto onemocnění je zdlouhavý, vyžadující multioborovou spolupráci. Základním léčebným přístupem je psychoterapie, která by měla probíhat pod dohledem zkušeného dětského psychologa., Purpose: The objective of the present paper is a description of clinical findings in four children with non-organic visual loss (NOVL). Methods: A retrospective case series analysis was performed on four girls who were followed up at the Ophthalmology Department of the University Hospital Ostrava from 1st January 2014 to 31st December 2014. The mean age of these patients was 13 years (median 14 years, range 9–17 years). Ophthalmological and neurological examinations were performed, including brain MRI, visual evocated potentials, electroretinography as well as lumbar puncture in one case. All girls were examined by a children psychologist. Results: An organic cause of reduced visual acuity was not identified in any of the four cases. The results of ophthalmological, neurological and other examinations (VEP, ERG, MRI, lumbar puncture) were negative. Psychological examination confirmed predominant psychosomatic background of the disorder in all cases. Visual acuity resolved completely in all patients after three psychotherapy sessions led by a child psychologist. Conclusion: Non-organic visual loss is a clinical diagnosis of inexplicable monocular or binocular visual acuity impairment without any organic eye disorder or general disease. Diagnostic process is lengthy and requires cooperation of various medical specialities. Psychotherapy is the primary therapeutic approach and should be supervised by an experienced child psychologist. Key words: non-organic visual loss – psychogenic vision disorders – childhood The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and L. Vaculová, J. Timkovič, D. Cholevík, H. Medřická, K. Panáčková
Mentální anorexie je psychické onemocnění projevující se jako multifaktoriální porucha příjmu potravy, která postihuje především adolescentní dívky a mladé ženy, vedoucí k hladovění a nadměrné ztrátě hmotnosti. Může mít za následek více komplikací, které ovlivňují různé orgánové systémy. Ty vedou k závažným poruchám s nejvyšší úmrtností mezi všemi mentálními nemocemi. Pokud jde o prevalenci jiných poruch příjmu potravy, jako je bulimie a záchvatovité přejídání, tyto poruchy příjmu potravy jsou méně nebezpečné pro většinu klinických případů, nicméně také obtížně léčitelné. V našem sdělení se zabýváme také nedávnými změnami klasifikace poruch příjmu potravy a nabízíme stručný přehled o klinickém obrazu a epidemiologii nejčastějších poruch příjmu potravy se zaměřením na možnosti a úskalí prevence v uvedeném kontextu., Anorexia nervosa is a mental dysfunction manifested as multifactor eating disorder. It mainly affects adolescent and young women and leads to starvation and excessive weight loss, with associated complications that affect a number of organ systems. Other eating disorders such as bulimia nervosa and binge eating are clinically less dangerous but equally difficult to manage. This paper examines recent changes in classification of eating disorders and presents a brief review of the clinical picture and epidemiology of their most common forms, with a view to preventive potential and obstacles., Vladimír Bencko, Michail Tryfos, and Literatura
Úvod: Plicní embolie (PE) je spolu s ischemickou chorobou srdeční a arteriální hypertenzí nejčastějším onemocněním kardiovaskulárního systému. Pro svou vysokou mortalitu stojí za pozornost. Cíl práce: Popsat charakteristiku pacientů s PE, poskytnout údaje o léčbě a nemocniční mortalitě. Dále stanovit výskyt trombů v pravostranných srdečních oddílech u pacientů s PE a efektivitu/bezpečnost trombolytické terapie u této subpopulace. Zhodnotit efekt/význam základního onkologického screeningu u pacientů s PE (tj. efektivitu prováděných vyšetření na odhalení skryté malignity). Metodika: Vycházíme ze sledování konsekutivních pacientů s PE v naší nemocnici (spádová oblast okres Znojmo, 130 000 obyvatel) od července roku 2011 do dubna roku 2014. Shromáždili jsme data o 188 pacientech s akutní či subakutní PE, u kterých byla diagnóza potvrzena perfuzním plicním scanem, CT angiografií nebo echokardiografickým nálezem se současnou typickou klinickou symptomatologií. Výsledky: V našem souboru bylo 71 mužů (37,8 %) a 117 žen (62,2 %) průměrného věku 66 let (16–94), 72,9 % pacientů bylo starších 60 let. Anamnéza tromboembolické nemoci (TEN) byla přítomna u 37 pacientů (19,7 %), malignita u 36 (19,1 %), známky flebotrombózy u 36 (19,1 %), vrozená trombofilie u 11 (5,9 %), nedávný úraz s imobilizací u 10 (5,3 %), nedávná operace u 14 pacientů (7,4 %) a fibrilace síní u 22 (11,7 %) pacientů. Tromby v pravostranných srdečních oddílech byly detekovány u 3 pacientů (1,7 %) ze 176 vyšetřených. Nemocniční mortalita dosáhla 5,6 %, 3měsíční mortalita 9,4 % (údaje zjištěny u 85,1 % pacientů) a roční mortalita 19,1 % (údaje zjištěny u 61,2 % pacientů). Skrytou malignitu jsme za hospitalizace zjistili jen u 3 pacientů (1,6 %), dalších 6 nádorových onemocnění se manifestovalo až s delším časovým odstupem. Medián délky hospitalizace byl 7 dnů. Trombolýza byla podána u 14 pacientů (7,4 %). Krvácivé komplikace antikoagulační nebo trombolytické léčby se během hospitalizace vyskytly u 4 pacientů (2,1 %) – epistaxe, tvorba hematomů v oblasti končetin s nutností chirurgického ošetření a u 2 pacientů hemateméza. Mozkové krvácení v našem souboru nebylo zaznamenáno. Závěr: PE není vzácné onemocnění, setkáváme se s ní napříč všemi odbornostmi, přesto je vzhledem ke své heterogenitě symptomů a nejisté prognóze nadále klinickým problémem. Nemocniční mortalita pacientů s PE je vyšší než u pacientů s akutním koronárním syndromem, což je ve shodě s publikovanými daty. Záchyt trombů v pravostranných srdečních oddílech je oproti údajům v literatuře o polovinu méně častý. Dušnost a bolesti na hrudi ve výskytu korelují s uváděnými daty, ale četnost synkopy a hemoptýzy je v našem souboru mnohem menší. Screening skryté malignity by mohl být efektivnější. Terapie se jeví jako bezpečná, život ohrožující krvácení se nevyskytlo ani při podání trombolýzy., Introduction: Pulmonary embolism (PE) together with coronary heart disease and arterial hypertension are most common diseases of cardiovascular system. Due to its high mortality rate it is worth of attention. Aim: to describe characteristics of patients with PE, provide data about treatment and inpatient mortality rate. Also to identify an occurence of right-sided heart thrombi in patients with PE and efficiency/safety of thrombolytic therapy in this subpopulation. To evaluate effectiveness/importance of basic oncology screening in patients with PE (meaning efficiency of provided examinations to uncover hidden malignancy). Methods: Our registry is based on observation of consecutive patients with PE hospitalized in our hospital (catchment area of Znojmo region, 130 000 inhabitants) since July 2011 until April 2014. We collected data about 188 patients diagnosed with acute or subacute PE by perfusion lung scan, CT angiography or typical symptoms with echocardiography findings. Results: In the cohort there were 71 men (37.8 %) and 117 women (62.2 %), average age 66 years (16–94), 72.9 % of patients were older than 60 years of age. History of thromboembolic disease was present in 37 patients (19.7 %), malignancy in 36 of them (19.1 %), signs of deep vein thrombosis in 36 patients (19.1 %), hereditary thrombophilia in 11 (5.9 %), recent injury with immobilisation in 10 (5.3 %), recent surgery in 14 patients (7.4 %) and atrial fibrillation in 22 patients (11.7 %). Right heart thrombi werefound in 3 patients (1.6 %) out of 176 who were examined. Hospital mortality rate reached 5.6 %, 3 months mortality rate was 9.4 % (data collected from 85.1 % of all patients) and 1 year mortality rate was 19.1 % (data from 61.2 % of all patients). An occult cancer was diagnosed during hospital stay only in 3 patients (1.6 %), another 6 malignancies manifested themselves after longer period of time. Median length of hospital stay was 7 days. Thrombolysis was used in 14 patients (7.4 %). Bleeding complications of anticoagulant or thrombolytic therapy occured in 4 patients (2.1 %) during hospital care – epistaxis, severe haematoma of extremities with necessity of surgical treatment and haematemesis in 2 patients. Cerebral hemorrhage was not present in our cohort of patients. Conclusion: PE isn’t rare condition, we can encounter it in various medical fields, but due to its diversity of symptoms and unclear prognosis, it continues to be serious clinical problem. Hospital mortality rate is higher in patients with PE than in those with acute coronary syndrome, which is in accordance with published data. Detection of right-sided heart thrombi is about half of that described in literature. Prevalence of dyspnoe and chest pain are consistent with reported data, but occurence of syncope and hemoptysis in our registry is far less common. Screening of occult cancer could be more effective. The therapy seems to be safe, a life threatening bleeding was not present even when thrombolysis was used., and Mária Záňová, Zdeněk Monhart
V retrospektivní pozorovací studii hodnotíme míru úspěšnosti operační techniky rekonstrukce strikturybulbární části uretry (za období 1988–2013) v italském centru s velkým objemem případů. Do studie byli zařazeni pacienti vyžadující uretroplastiku bulbární části močové trubice. Ze studie byli vyloučeni pacienti se strikturou penilní uretry a pacienti s neúplnými zdravotními záznamy. Primární cíl studie spočíval v hodnocení celkové míry úspěšnosti operační rekonstrukce striktury bulbární části močové trubice.Sekundární výsledné parametry zahrnovaly hodnocení úspěšnosti jednotlivých operačních technik. Pro účely studie jsme užili deskriptivní statistické metody. Do studie bylo zařazeno celkem 614 mužů ve věku 39 let (medián). Medián sledování činil 82 měsíců (rozmezí 12–302 měsíců). Z celkem 614 pacientů podstoupilo 338 (55 %) mužů uretroplastiku technikou ventrálního onlay graftu, 208 (33,9 %) mužů anastomózu konec ke konci, 44 (7,2 %) mužů uretroplastiku technikou dorzálního onlay graftu a 24 (3,9 %) mužů anastomózu s augmentací. Jako úspěšných bylo klasifikováno 520 (84,7 %) výkonů a v 94 (15,3 %) případech došlo k selhání. Technika anastomózy konec ke konci byla úspěšná u 87 % pacientů, uretroplastika technikou ventrálního onlay graftu u 85,5 % pacientů, technika dorzálního onlay graftu u 72,7 % pacientů a anastomóza s augmentací u 75 % pacientů. Rekonstrukce striktury bulbární uretry s využitím jedné ze čtyř jednodobých operačních technik dosáhla uspokojivých výsledků u 84,7 % pacientů., We performed a retrospective, observational study to evaluate the success rate of surgical techniques used to repair bulbar urethral strictures in an Italian high‑volume centre from 1988 to 2013. Patients requiring bulbar urethroplasty were included. Patients with penile stricture or incomplete clinical records were excluded from the study. The primary outcome of the study was to evaluate the overall success rate of surgical repair of bulbar urethral strictures. The secondary outcome of the study was to investigate the success rate of the single surgical techniques. Descriptive statistical methods were applied. Six hundred fourteen male patients with a median age of 39 years were included in the study. The median followup was 82 months (range 12–302 months). Out of 614 patients, 338 (55%) underwent ventral onlay graft urethroplasty, 208 (33.9%) end‑to‑end anastomosis, 44 (7.2%) dorsal onlay graft urethroplasty and 24 (3.9%) augmented anastomotic repair. Out of 614, 520 (84.7%) were classified as success and 94 (15.3%) as failures. End‑to‑end anastomosis provided 87% success rate, ventral onlay graft technique, 85.5%, dorsal onlay graft technique 72.7% and augmented anastomotic repair 75%. Reconstruction of bulbar urethral strictures using four different one‑stage surgical techniques provided satisfactory results in 84.7% of patients., and Barbagli G., Sansalone S., Romano G., Lazzeri M.
We studied the relationship of connective tissue state with magnesium and hydroxyproline levels in blood and urine of young women with primary dysmenorrhea. Study showed that in girls with dysmenorrhea and phenomena of connective tissue dysplasia hydroxyproline level in urine was increased which was associated with increased degradation of collagen and decreased level of magnesium in blood serum. This should be noted in differentiated approach to the treatment of dysmenorrhea., Oltinoy Yakubova, and Literatura
Účinná léčba nádorových onemocnění často způsobuje trvalou ztrátu reprodukčních schopností pacienta. Jsou představeny moderní ukazatele ovariální rezervy, které mohou v běžné klinické praxi významně pomoci při zhodnocení míry rizika poškození gonadálních buněk v důsledku onkologické léčby. Práce dále popisuje zavedené metody reprodukční ochrany – kryokonzervace embryí a oocytů, kryokonzervace ovariální tkáně včetně možnosti její autotrasplantace a metody ochrany ovariální funkce aplikací analog gonadoliberinu. V diskuzi je pozornost věnována zejména výhodám a limitům popsaných metod ovariální protekce. V závěru jsou formulována stručná doporučení pro konzultace s pacientkami v adolescentním a reprodukčním věku před onkologickou léčbou, která významně ohrožuje jeho fertilitu., Effective treatment of cancer often causes patients irreversible damage of reproductive abilities. Modern markers ovarian reserves are introduced. These clinical examinations can effectively help to evaluate the risk of irreversible damage of gonadal cells done by oncology disease or its curative treatment. The paper describes current oncofertility techiques implemented to clinical practice – embryo and oocyte banking, ovarian tissue cryopreservation including further possibility of its orthotopic autotransplantation and administration of gonadoliberin analogues for ovarian protection. Attention is applied to pro and contras of previously described methods of ovarian protection in the discussion. Brief practical outcomes and recommendations are given for consultation caretakers in adolescent female cancer patients threatened with significant fertility loss., Martin Huser, Igor Crha, Jana Žáková, Pavel Ventruba, and Literatura
The purpose of study was to analyze clinical and genetic polymorphism of Duchenne/Becker progressive muscular dystrophies among patients with neuromuscular diseases in Uzbekistan. 106 male patients with progressive pseudohypertrophic forms of muscular dystrophy were retrospectively and prospectively analyzed in the period from 2004 till 2014: 93 patients with Duchenne PMD aged from 3 years to 18 years and 13 patients with Becker PMD aged from 10 years to 25 years, who had been examined in the medico-genetic consulting department of the Republican Center “Mother and Child Screening” of Tashkent city. Comprehensive clinical, neurophysiological, biochemical and genetic study of patients as the integral part in the differential diagnosis of Duchenne/Becker progressive muscular dystrophies allows creating the national database on D/B PMD to prevent the birth of children in families burdened by this disease., Umida Tulkinovna Omonova, and Literatura
Olovo je kumulativní jed, který je zvláště nebezpečný pro malé děti. I při nízké úrovni expozice, která byla dříve považována za bezpečnou, poškozuje vývoj mozku a nervového systému, což vede k poruchám chování a snížení inteligence dětí. Hlavním zdrojem expozice olovu je potrava. Pitná voda může představovat významný příspěvek expozice olovu ve starých budovách s původními olověnými rozvody vody. Cílem prezentované práce bylo získat základní informaci o expozici olovu z pitné vody ve vytipovaných školských zařízeních ve starých budovách v Pardubickém kraji a o možném zdravotním riziku pro děti. V letech 2013 a 2014 byly v součinnosti se Zdravotním ústavem vyšetřeny vzorky pitné vody ve 20 školských zařízeních. Vzorky byly odebrány jak ráno po noční stagnaci vody v potrubí, tak náhodně během dne. Zvýšený obsah olova ve srovnání s dodávanou vodou z vodovodu byl zjištěn ve většině zařízení. V téměř polovině zařízení byly nalezeny zvýšené koncentrace olova i ve vzorcích náhodně odebraných během dne při provozu školy a ve 3 zařízeních bylo zjištěno překročení současného hygienického limitu 10 µg/l. Při charakterizaci rizika vývojové neurotoxicity u dětí byla použita Metodika rozdílu expozic (MOE), doporučená EFSA. Výsledkem je konstatování, že i podlimitní obsah olova v pitné vodě ve školském zařízení může představovat sice malé, ale ne úplně zanedbatelné riziko nepříznivého ovlivnění nervového vývoje u dětí. Do péče o zdravé prostředí předškolních a školních zařízení by proto měla patřit i eliminace tohoto potenciálního rizika., Lead is a cumulative toxicant that is particularly harmful to young children. Even at lower levels of exposure that were previously considered safe, lead damages brain and nervous system development resulting in behavioural changes and decreased intelligence of children. The main source of lead exposure is food. An important contributor to lead exposure may be the tap water in old buildings, having the original lead plumbing. The aim of the present study was to obtain basic information about lead exposure from drinking water in selected educational facilities placed in old buildings in the Pardubice Region as well as the possible health risks for the children. Between 2013 and 2014, in collaboration with the Public Health Institute, samples of drinking water in 20 educational facilities were examined. The samples were taken both in the morning after overnight water stagnation in the pipes and randomly during the day. In most facilities the lead content was increased as compared to water regularly supplied in the mains. In almost half of the monitored facilities increased lead content was detected even in the samples taken during the day. In three facilities the lead content exceeded the current lead content limit 10 µg/l. To characterize the risk of developmental neurotoxicity in children, the methodology "margin of exposure" (MOE), recommended by EFSA, was used. The result is, that even a lower lead content in drinking water of school facilities than the regulatory limit value may pose a small but not entirely negligible risk of neurodevelopmental effects. Care for the healthy environment at preschool and school facilities should therefore also include the elimination of this potential risk., Bohumil Havel, Dagmar Švadlenková, Lenka Labudová, Jakub Havel, Otto Horníček, and Literatura
Úvod: Systémový lupus erythematodes (SLE) je chronické autoimunitní onemocnění charakterizované multisystémovým postižením. Cílem naší studie bylo ozřejmit výskyt snížených hodnot koncentrací imunoglobulinů (s-Ig) v séru v populaci nemocných se SLE. V retrospektivní studii bylo zhodnoceno 799 výsledků vyšetření s-Ig získaných od 157 nemocných splňujících revidovaná klasifikační kritéria. Výsledky: Sérová koncentrace imunoglobulinů nižší než dolní hranice normy byla zjištěna celkem u 29 ze 157 nemocných (18,5 %). Nejčetnější byl výskyt izolovaného snížení IgG 12 ze 157 (7,6 %), 2 nemocné naplňovaly kritéria selektivního deficitu IgA a v jednom případě se jednalo o vzácnou koincidenci s běžnou variabilní imunodeficiencí (common variable immunodeficiency – CVID). Článek podrobněji prezentuje 2 případy nemocných se SLE komplikované těžkou hypogamaglobulinemií a infekcemi vyžadujícími dlouhodobou substituční léčbu imunoglobuliny. V prvním případě se jedná o vysoce pravděpodobný případ běžné variabilní imunodeficience a v případě druhém pak o léky indukovanou hypogamaglobulinemii. Tato žena s anamnézou maligního lymfomu a současným závažným multiorgánovým postižením při SLE byla léčena rituximabem po selhání konvenční léčby. Závěr: S protilátkovými deficiencemi se můžeme setkat i u nemocných se SLE. Opakované měření sérové koncentrace imunoglobulinů by mělo být součástí rutinního sledování těchto nemocných. Na možnost CVID bychom měli myslet v případě opakujících se sinopulmonárních infekcí, zejména v kombinaci s absencí aktivity SLE. Léčba rituximabem může vést i u nemocných se SLE k dlouhodobé supresi B-lymfocytů s rozvojem sekundárního protilátkového deficitu, který v některých případech vyžaduje substituční léčbu imunoglobuliny., Introduction: Systemic lupus erythematosus (SLE) is a chronic autoimmune multisystem disease. The aim of our study was to clarify the frequency of decreased serum immunoglobulin levels in SLE patients. There were evaluated 799 results of serum immunoglobulin levels gained from 157 patients fulfilling revised ACR criteria in the retrospective study. Results: The immunoglobulin levels under the normal range were found in 29/157 (18.5 %) patients. The most frequent was isolated reduction of IgG 12/157 (7.6 %), two persons fulfilled criteria for selective IgA deficiency, and one case possible diagnosis of common variable immunodeficiency (CVID). Additionally we report two cases of SLE patients complicated by severe hypogammaglobulinaemia and infectious complications with necessity of long-term immunoglobulin substitution therapy. The diagnosis of CVID is highly probable in the first case. The second case presents sever drug-induced hypogammaglobulinaemia. This female with lymphoma history and multiorgan impairment due to acute SLE was treated with rituximab after convention therapy failure. Conclusion: Humoral immunodeficiency may occur in SLE patients. The monitoring of serum immunoglobulin levels could be a routine in these patients. The CVID diagnosis is possible in patients suffering from recurrent sinopulmonary infections, especially in combination with absence of lupus activity. Rituximab therapy could cause long-term suppression of B lymphocytes with secondary humoral deficiency requiring immunoglobulin substitution therapy., and Pavlína Králíčková, Eva Malá, Doris Vokurková, Ondřej Souček, Irena Krčmová, Zbyněk Hrnčíř