Pojem „personalizovaná medicína“ sa v posledných rokoch spomína čoraz častejšie v súvislosti so snahami čo najlepšie prispôsobiť medikamentóznu, ale aj režimovú liečbu potrebám a požiadavkám jednotlivých pacientov. Personalizácia antidiabetickej liečby prekonala svoj vývoj v kontexte nárastu poznatkov týkajúcich sa cukrovky. Od úrovne empirickej sa posunula na úroveň fenotypickú, ktorá umožnila rozlišovanie medzi jednotlivými typmi diabetu. V rámci diabetu 2. typu sa od 60. rokov minulého storočia aplikovala patogenetická personalizácia, ktorá vychádzala z predpokladov, že u niektorých pacientov prevažuje inzulínová rezistencia a u iných deficit sekrécie inzulínu. Bioštatistická personalizácia (medicína dôkazov) viedla k dôkazom, na základe ktorých bol metformín zaradený do odporúčaní pre liečbu diabetu 2. typu ako liek prvej voľby. Randomizované štúdie v prvom desaťročí 21. storočia síce nedokázali superioritu žiadnej z iných liečebných modalít ako prídavnej liečby k metformínu, ale viedli k individualizácii cieľov glykemickej kompenzácie. V súčasnej dobe sa personalizácia posúva na úroveň farmakogenetickú, od ktorej môžeme v najbližších rokoch očakávať individualizáciu liečby v zmysle výberu liekov prvej, druhej a tretej voľby v závislosti od panelu kľúčových génových polymorfizmov charakterizujúcich citlivosť jedinca na konkrétne antidiabetiká. V konečnom dôsledku by mala byť „liečba ušitá na mieru“ vybratá na podklade syntézy patogenetických, bioštatistických a farmakogenetických poznatkov, čo bude reflektovať transláciu výsledkov základného biomedicinískeho výskumu do klinickej praxe. Kľúčové slová: diabetes 2. typu – farmakogenetika – medicína dôkazov – patogenéza – personalizovaná liečba, In recent years, the term “personalized medicine“ has been increasingly mentioned in relation to the endeavours to tailor the pharmaceutical as well as regimen therapy to the needs and requirements of individual patients. The personalization of antidiabetic treatment has undergone a dramatic advancement in relation to the expansion of knowledge about diabetes. From the empirical it moved forward to the phenotypic level which made it possible to differentiate between individual types of diabetes. The pathogenetic personalization which began to be used within Type 2 diabetes in the 1960s, was based on the assumption that while insulin resistance predominates in some patients, others are mainly affected by insulin secretion deficit. Biostatistics-personalized medicine (evidence based medicine) gathered evidence based on which metformin was included in recommendations on the therapy for Type 2 diabetes as a first-line drug. Although randomized studies during the first decade of the 21st century did not prove superiority of any other treatment modality as an adjunctive therapy used with metformin, they brought with them individualization of the goals of glycemic control. At present, personalization is heading towards the pharmacogenetic level that will enable in the near future individualized therapy in terms of choice of first-, second- and third-line drugs depending on the panel of key gene polymorphisms which characterize sensitivity of an individual to specific antidiabetics. Finally, the “tailor-maded therapy“ should be chosen based on a synthesis of pathogenetic, biostatistic and pharmacogenetic knowledge that will reflect the translation of results of the basic biomedical research into the clinical practice. Key words: evidence based medicine – pathogenesis – personalized therapy – pharmacogenetics – type 2 diabetes, and Ivan Tkáč
Ošetřovatelská péče o pacienty po transplantaci kostní dřeně nebo periferních kmenových buněk je vysoce specializovaná péče, kterou zajišťují specializovaná hematoonkologická centra. Tato péče je poskytována nejen dospělým pacientům, ale i dětem. Zajistit imunokompromitovaným pacientům co nejvhodnější podmínky pro jejich léčbu. Aby byli co nejméně ohroženi infekcemi zvenčí a přitom byli co nejméně sociálně izolováni od rodiny, okolního světa. Míra reverzní – ochranné izolace je předmětem diskuzí odborníků na celém světě., Nursing care of patients who have undergone transplantation of bone marrow or peripheral stem cells is highly specialized care provided by specialized haematological-oncology centres. This care is provided not only to adult patients, but also to children. To provide immunocompromised patients with the most suitable conditions for their treatment. To ensure that these patients are as little threatened by external infections as possible and that the level of their social isolation from their family and the surroundings is as low as possible. The level of reverse – protective isolation is a subject of discussions by specialists all over the world., Alice Cetlová, and Literatura
Úvod: Reverzný, liver-first prístup je alternatívou pre pacientov s komplikovanými synchrónnymi pečeňovými metastázami, kde by progresia v pečeni viedla k inoperabilite, alebo pre pacientov s lokálne pokročilým nálezom v malej panve, kde by komplikácia resekcie primárneho tumoru mohla ohroziť včasnú resekciu pečeňových metastáz. Metódy: Retrospektívna unicentrická analýza 32 pacientov liečených reverzným prístupom v období rokov 2011−2015. Reverzný prístup bol v tomto období indikovaný na základe konsenzu členov multioborovej onkologickej komisie ako preferovaný u všetkých pacientov s iniciálne, alebo potenciálne resekabilným synchrónnym izolovaným metastatickým postihom pečene pri adenokarcinóme kolorekta. Výsledky: 26 pacientov (81,3 %) úspešne absolvovalo kompletnú resekciu nádorovej masy (resekciu pečeňových metastáz a resekciu primárneho tumoru), ale iba 16 pacientov (50 %) absolvovalo kompletný onkochirurgický liečbený plán (hepatektómia, resekcia primárneho tumoru a plánovaná dávka a dĺžka perioperačnej, alebo adjuvantnej onkologickej liečby). Medián prežívania bol 50,5 mesiacov, trojročné prežívanie v súbore bolo 83,7 %. U 20 pacientov (62,5 %) došlo počas sledovania k progresii ochorenia s mediánom do progresie 21,6 mesiaca. Najčastejším miestom progresie bola pečeň, nasledovaná pľúcami (65 resp. 20 % všetkých rekurencií nádorového ochorenia). Záver: Aj keď reverzný, liver-first prístup umožňuje kompletné odstránenie masy tumoru u väčšiny pacientov, iba polovica z nich absolvuje kompletný onkochirurgický liečebný plán. Najproblematickejším aspektom reverzného postupu je načasovanie a dĺžka perioperačnej (bio)chemoterapie. Dôkladné zváženie rizika progresie metastatického procesu počas liečby ako aj rizika kompletnej rádiologickej odpovede by malo viesť k uváženej indikácii perioperačnej (bio)chemoterapie najmä u pacientov s iniciálne resekabilnými pečeňovými metastázami., Introduction: Reverse, liver-first strategy is an alternative for patients with complicated liver metastases where disease progression would prove inoperable, or for patients with locally advanced pelvic disease where postoperative complications after primary tumour resection may lead to delayed treatment of metastatic disease. Methods: Retrospective unicenter analysis of 32 patients approached liver-first approach between 2011 and 2015. During this period reverse strategy was considered a preferred approach for all initially or potentially resectable synchronous colorectal liver metastases based on multidisciplinary team consensus. Results: 26 patients (81.3%) completed their surgical plan (hepatectomy and primary tumour resection) but only 16 (50%) completed their oncosurgical plan (hepatectomy, primary tumour resection and full dose and length of perioperative or adjuvant systemic (bio)chemotherapy). Median overall survival was 50.5 months with the survival rate of 83.7% at 3 years. 20 patients (62.5%) progressed during the follow-up with median time to progression of 21.6 months. The liver was the most common site of recurrent disease followed by the lungs (65% and 20% of all recurrences, respectively). Conclusion: While reverse strategy may allow complete tumour removal in the majority of patients, only half of them complete their oncosurgical plan even with the liver-first approach. The most problematic aspect of the liver-first strategy is the timing and length of perioperative (bio)chemotherapy. When deciding on preoperative chemotherapy in up-front resectable lesions one should take into account the risk of disease progression while on chemotherapy as well as the risks of complete radiologic response., and M. Straka, M. Migrová, R. Soumarová, L. Burda, I. Selingerová
Cíl: Stanovit profil hodnot NT-proBNP u asymptomatických dospělých pacientů po radikální korekci Fallotovy tetralogie (TOF) a hledat souvislosti mezi případnými zvýšeními NT-proBNP a reziduálními echokardiografickými nálezy. Metodika: 21 dospělým stabilizovaným pacientům po radikální korekci TOF v dětství bylo odebráno NT-proBNP a provedeno podrobné echokardiografické vyšetření. Výsledky byly podrobeny statistické analýze. Výsledky: Pacienti s NT-proBNP > 125 pg/ml měli signifikantně častěji nízké hodnoty vlny S < 11,5 cm/s trikuspidálního anulu hodnoceného tkáňovou dopplerovskou echokardiografií (TDI) (p < 0,05). Zároveň všichni pacienti s porušeným diastolickým plněním pravé komory hodnocené tkáňovou dopplerovskou echokardiografií (E?/A?< 1) měli zároveň vyšší hodnoty NT-proBNP (NS). Ostatní echokardiografické parametry nejevily žádnou závislost s hodnotami NT-proBNP, včetně morfologie či chlopenních vad pravostranných srdečních oddílů, které jsou přitom při echokardiografickém vyšetření nejnápadnější. Závěry: Asymptomatičtí pacienti po radikální korekci TOF mají zvýšené hodnoty hodnoty NT-proBNP (167,95 ? 91,75 pg/ml). Zvýšení přitom velmi dobře koreluje s nálezem globální systolické dysfunkce pravé komory hodnocené pomocí S (TDI). Naopak často velmi nápadné změny morfologie pravostranných srdečních oddílů ani reziduální či postincizionální vady pulmonální chlopně se zvýšením NT-proBNP nekorelují. Měření S má předpoklady stát se rutinním vyšetřením pacientů po radikální korekci TOF k časné detekci systolické dysfunkce pravé komory. Je třeba ještě stanovit přesný prognostický a zejména léčebný dopad patologického nálezu., Tomáš Zatočil, J. Maňoušek, T. Brychta, and Lit. 26