Incidence primárního lymfomu mléčné žlázy představuje méně než 0,5% z celkového počtu maligních onemocnění prsu. Tím patří do skupiny vzácně se vyskytujících malignit, jejichž četnost je menší než 5 %, z celkového počtu zhoubných nádorů. Vyskytuje se ve formě primárního onemocnění nebo v rámci systémového onemocnění. Klinicky se postižení prsu primárním lymfomem manifestuje jako hmatná bulka. Mamografický, ultrazvukový i obraz na magnetické rezonanci není zcela specifický, většinou se lymfom projevuje jako ohraničená, hypervaskularizovaná expanze s tendencí k rychlému růstu. Přestože je výskyt lymfomu vzácný, je potřeba na tuto klinickou jednotku myslet. Včasná diagnóza a následně zahájená léčba, která se zásadně liší od terapie karcinomu prsu, velmi často vede k remisi onemocnění., Incidence of primary lymphoma of the breast is less than 0.5% of all malignant breast lesions. Therefore it belongs in the group of rare malignant diseases, frequency of less than 5% of all malignant tumors. Lymphoma could be found as primary extranodal lymphoma or secondary to systemic involvment. The first clinical sign is usually a palpable mass or nodule. Its appearance on mammography, sonography and also magnetic resonance is nonspecific, usually a well circumscribed, hypervascularised lesion with fast growth tendency. Although breast lymphoma is rare it has to be considered in differencial diagnosis. Early diagnosis and treatment, which is radically different to treatment of breast carcinoma, very often leads to remision., Eva Němcová, Andrea Janíková, Jiřina Little, Eva Jandáková, Hana Čučková, Karel Dvořák, and Literatura
Díky existenci a uplatňování screeningových programů, pokrokům v diagnostice, chirurgii a onkologii se pohled na nádorová onemocnění tlustého střeva výrazně změnil. Je nesporné, že se jedná o celkové onemocnění, ke kterému je nutno přistupovat multidisciplinárně, což umožňuje – pokud je onemocnění diagnostikováno v časném stadiu – dosáhnout dlouhodobého přežívání pacientů při zachování přijatelné kvality života. Z perspektivy řady desetiletí, byl velmi znepokojivý strmý nárůst incidence tohoto nádorového onemocnění. Dílem je to daň za prodloužení střední délky života, neboť jedním z neovlivnitelných rizikových faktorů je věk. Se znalostí způsobu života a dietních zvyklostí našich předků nelze popřít fakt, že k rizikovým faktorům, které se podílejí na nárůstu incidence tohoto onemocnění patří významná změna životního stylu a dietních návyků – snížení fyzické aktivity, obezita, stres, nevhodná tepelná úprava hromadně vyráběných potravin, konzumace nadměrného množství červeného masa, omezení příjmu syrové zeleniny a ovoce, nadměrná spotřeba chemických látek v podobě léků, kosmetiky, nadměrná konzumace alkoholu – zejména piva, nikotinizmus, přítomnost cizorodých látek v životním prostředí atd. Vše uvedené vyústilo v průběhu času v rozvoj mnoha tzv. civilizačních chorob, mezi které lze zařadit i kolorektální karcinom (CRC). Přesto, že jsme dnes schopni v rámci screeningových programů zachytit prekancerózy (polypy) a endoskopickými metodami je řešit, přestože jsme schopni léčit manifestní onemocnění radikálními chirurgickými výkony a onkologickou léčbou, je nutné zaměřit se na primární prevenci, a tou je především návrat ke zdravému způsobu života., Thanks to the latest achievements in diagnostics, surgery and oncology, the overall perspective of colorectal cancer has changed significantly. There is no doubt that we deal with a complex disease, requiring multidisciplinary approach and assessment. Only this approach can enable patients to survive longer and to mantain acceptable quality of their lives. Taking a long view over several decades, the steep rise in incidence of this malignancy was strongly alarming. It is partialy a penalty for a prolongation of life expectance, since one of the risk factors is the age. Knowing the way of life and dietary customs of our ancestors, one cannot deny that the change of lifestyle including dietary habits, as well as decrease of physical activity, obesity, stress, unsuitable thermal processing of food produced in bulk, consumption of immoderate amount of red meat, limited intake of raw vegetable and fruits, excessive intake of xenobiotics, such as medication or cosmetic products, excessive alcohol consumption, particularly beer, nicotinism, environmental pollutants, etc. contribute to the increase of this cancer incidence. All the above mentioned factors have led over the time to a formation and development of numerous so called civilization diseases, to which the CRC belongs. Despite the fact, that thanks to the screening programms we are these days able to detect precancerous polyps and treat them by endoscopic methods or that we are able to deal with manifest disease surgically and by oncological treatment, it is absolutely necessary to focus on primary prevention, i.e. to endeavour to restore the natural healthy lifestyle., Michaela Schneiderová, Vladimír Bencko, and Literatura
Sandecká V., Hájek R., Adam Z., Špička I., Ščudla V., Gregora E., Radocha J., Walterová L., Kessler P., Adamová D., Valentová K., Vonke I., Ulmanová L., Starostka D., Wróbel M., Brožová L., Jarkovský J., Mikulášová A., Říhová L., Almáši M., Ševčíková S., Krejčí M., Straub J., Minařík J., Pavlíček P., Pour L., Všianská P., Okutabe S., Penka M., a Maisnar V. v zastoupení České myelomové skupiny and Literatura
Přítomnost monoklonálního imunoglobulinu v séru či v moči je poměrně častý jev, postihuje 3,2 % osob ve věku > 50 let. Izolované zvýšení pouze jednoho typu volného lehkého řetězce imunoglobulinu κ či λ je detekováno u 0,7–0,8 % osob starších 50 let. Většina osob s průkazem monoklonálního imunoglobulinu splní kritéria takzvané „monoklonální gamapatie nejistého významu (MGUS)“. Ta je definována koncentrací monoklonálního imunoglobulinu v séru < 30 g/l, počtem plazmocytů v kostní dřeni < 10 % a absencí projevů mnohočetného myelomu či jiné lymfoproliferativní nemoci. U části osob s MGUS se postupně vyvine přes asymptomatický nakonec symptomatický myelom, anebo jiné maligní lymfoproliferativní onemocnění, vyžadující léčbu. Proto je MGUS považován za jeden z nejčastějších premaligních stavů s průměrných rizikem transformace v maligní chorobu 1 % za rok. Z monoklonální gamapatie typu IgG a IgA se může vyvinout mnohočetný myelom. Z monoklonální gamapatie lehkých řetězců se může vyvinout nejen mnohočetný myelom z lehkých řetězců, ale také onemocnění typu AL-amyloidózy a ligh chain deposition disease (amorfní depozita lehkých řetězců poškozující orgány). Z monoklonální gamapatie typu IgM se může vyvinout Waldenströmova makroglobulinemie nebo jiná lymfoproliferace, vzácně mnohočetný myelom typu IgM. MGUS však svého nositele neohrožuje jen zvýšeným rizikem transformace v mnohočetný myelom či jinou závažnou hematologickou chorobu. Premaligní klon plazmocytů v kostní dřeni způsobuje změny v kostní dřeni, které mají přímé dopady na postižené osoby. U osob s MGUS je častější výskyt osteoporózy a zvýšené riziko fraktur oproti průměrné populaci. Osoby s MGUS mají také zvýšené riziko bakteriálních infekcí a tromboembolických komplikací ve srovnání se stejně starou populací bez MGUS. Klonální plazmatické buňky, které jsou podkladem MGUS, mohou v některých případech produkovat pro organizmus toxický monoklonální imunoglobulin, který může poškozovat člověka svoji autoprotilátkovou aktivitou, vazbou na určité antigeny (např. nemoc chladových aglutininů), anebo svými depozity v orgánech (např. poškození ledvin) či svými fyzikálními vlastnostmi (např. kryoglobulinemie). Proto je této skupině osob doporučováno sledování, jehož cílem je včas podchytit nejen transformaci do symptomatického mnohočetného myelomu či jiné závažné maligní nemoci, ale také vznik výše zmíněných komplikací. Také pacienty s asymptomatickým myelomem je doporučeno pouze sledovat a léčbu zahájit až po zjištění některého ze symptomů mnohočetného myelomu. V roce 2014 se diskutuje vyčlenění podskupiny nemocných s asymptomatickým myelomem s vysokou (nejméně 80 %) pravděpodobností časné (do 2 let) transformace v mnohočetný myelom, pro něž je přínosné časné zahájení léčby. Dle prvních návrhů by to mohli být ti pacienti s asymptomatickým myelomem, splňují alespoň jednu ze 3 podmínek: v kostní dřeni více než 60 % plazmocytů, poměr volných lehkých řetězců κ a λ je vyšší než 100 či menší než 0,01, nebo mají vícečetná fokální ložiska na celotělovém MR zobrazení skeletu. V přehledu jsou uvedeny současné názory na prognostické členění a diskutovány vhodné intervaly a rozsah kontrolních vyšetření. Klíčová slova: gamapatie monoklonální nejistého významu – mnohočetný myelom asymptomatický – mnohočetný myelom symptomatický – PET-CT vyšetření – Waldenströmova makroglobulinemie, Presence of monoclonal immunoglobulin in serum or urine is a relatively common event affecting about 3.2 % of people over 50. Isolated increase of only one type of free light chain, either κ or λ, is detected in 0.7–0.8 % of people over 50. Most people with monoclonal immunoglobulin meet the criteria of the so-called “monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS)”. MGUS is defined by concentration of monoclonal immunoglobulin in serum < 30 g/l, number of plasma cells in the bone marrow < 10 % and the absence of symptoms of multiple myeloma and other lymphoproliferative diseases. A proportion of people with MGUS gradually progresses from asymptomatic into symptomatic myeloma or other malignant lymphoproliferative disease requiring treatment. Therefore, MGUS is considered to be one of the most common premalignant conditions with an average risk of transformation into malignant disease of 1 % per year. Monoclonal gammopathy of IgG and IgA subtype can develop into multiple myeloma. Light chain monoclonal gammopathy can develop not only into light chain multiple myeloma but also into AL-amyloidosis and light chain deposition disease (amorphous deposits of light chains damaging organs). IgM monoclonal gammopathy may develop into Waldenstrom macroglobulinemia or other lymphoproliferative disorder, or into rare IgM subtype of multiple myeloma. Unfortunately, people with MGUS are threatened by more than an increased risk of transformation into multiple myeloma or other severe hematologic disease. Pre-malignant clone of plasma cells in the bone marrow causes changes in the bone marrow that directly affect the person. For people with MGUS, there is an increased incidence of osteoporosis and increased fracture risk when compared to the general population. People with MGUS also have an increased risk of bacterial infections and thromboembolic complications compared with the same age population without MGUS. Clonal plasma cells, which are the basis of MGUS, may in some cases produce toxic monoclonal immunoglobulin which can damage the body’s own antibody activity by binding to specific antigens (such as cold agglutinin disease), or their deposits in organs (e.g. kidney damage) or physical properties (e.g. cryoglobulinemia). Therefore, it is recommended that this group of people is regularly checked with the aim to capture not only transformation into symptomatic multiple myeloma or another malignant disease, but also the formation of the above-mentioned complications. Moreover, it is recommended to monitor patients with asymptomatic myeloma and to initiate treatment only after symptoms of multiple myeloma are observed. In 2014, discussion of subdivision of subgroups of patients with asymptomatic myeloma with high (≥ 80 %) probability of early (within 2 years) transformation in multiple myeloma which would be beneficial for early initiation of treatment is ongoing. According to first proposals, patients with asymptomatic myeloma that meet at least one of the three conditions: more than 60 % of plasma cells in the bone marrow, ratio of free light kappa and lambda chains is greater than 100 or less than 0.01, or multiple focal lesions on whole-body MRI of the skelet. The review contains current opinions on prognostic classification and appropriate intervals and extent of control examinations. Key words: asymptomatic myeloma – monoclonal gammopathy of undetermined significance – PET/CT – symptomatic multiple myeloma – Waldenström macroglobulinemia, and Zdeněk Adam, Marta Krejčí, Luděk Pour, Eva Ševčíková, Andrea Křivanová, Zdeněk Řehák, Renata Koukalová, Zdeňka Čermáková, Jíří Vaníček, Sabina Ševčíková
Cíl: Cílem této pilotní studie byl celogenomový screening metylace DNA u pacientek s nádory ovarií. Sledování metylace bylo zaměřeno jak do promotorových oblastí vybraných genů, tak do ostrůvků bohatých na CpG. Typ studie: Pilotní studie. Materiál a metody: Do studie bylo zařazeno šest vzorků získaných od pacientek s nově diagnostikovaným ovariálním karci - nomem a šest vzorků nenádorových ovárií. Vzorky byly analyzovány pomocí zákazníkem navržených metylačních mikročipů založených na metylované-DNA imunoprecipitaci. Výsledky: Pomocí mikročipů navržených ve spolupráci se specialisty firmy HPST se nám podařilo poukázat u nádorové tká - ně na tendenci k celkové hypometylaci DNA. Dále se nám podařilo získat soubor hypermetylovaných genů ke konfirmačním analýzám. Závěr: Vzhledem k tomu, že změny v metylaci DNA jsou jedním z prvních projevů v průběhu karcinogeneze, mohly by být nalezené změny, v případě jejich průkazu v plazmě pacientek, v budoucnu využity jako screeningové markery u rizikové populace. Monitorování metylace DNA by mohlo přispět ke zlepšení péče o nemocné s ovariálním karcinomem, včetně možné finanční úspory díky včasné diagnóze a případné predikci odpovědi na léčbu, Objective: The aim of this pilot study was whole-genome screening of DNA methylation in ovarian cancer patients. Monito - ring of DNA methylation was focused on promoter regions and also on CpG islands. Design: Pilot study Material and methods: Our study included 6 samples obtained from patients with newly diagnosed ovarian cancer and 6 nonmalignant control samples of ovaries. All samples were analysed using a custom designed methylation microarrays based on the methylated DNA immunoprecipitation. Results: Using microarrays designed in collaboration with specialists of the HPST company we found in the tumor tissue tendency to overall DNA hypomethylation. Furthermore we managed to get a set of hypermethylated genes for confirmation analyses. Conclusion: DNA methylation changes are considered to be a one of the first changes during carcinogenesis. Due to this fact could be newly identified changes, in case of detection in plasma of ovarian cancer patient, used as screening markers in risk population. Monitoring of DNA methylation could contribute to improve the care of ovarian cancer patients, including possible financial saving due to early diagnosis and possible prediction of response to treatment., Chmelařová M., Ruszová E., Laco J., Dvořáková E., Smetana J., Hrochová K., Palička V., and Literatura