Nedávné studie ukázaly, že prevalence familiární hypercholesterolemie (FH) je přibližně dvojnásobná oproti dřívějším předpokladům a onemocnění tak postihuje přibližně jednoho z 250 jedinců obecné populace. Jedná se tedy o nejčastější vrozené metabolické onemocnění vůbec. V důsledku geneticky podmíněné poruchy v metabolizmu LDL-cholesterolu dochází k jeho hromadění v cirkulaci a ve tkáních, což vede předčasnému rozvoji aterosklerózy. Neléčení jedinci mohou mít infarkt myokardu ve 3. nebo 4. dekádě života, až v jedné třetině případů s fatálním koncem. Onemocnění je celosvětově nedostatečně diagnostikováno a léčeno. V České republice běží již od roku 1998 projekt MedPed, který se soustředí na včasnou diagnostiku FH s cílem zahájit léčbu co nejdříve, a snížit tak u postižených jedinců riziko předčasné klinické manifestace ischemické choroby srdeční a předčasného úmrtí. Důležitým bodem projektu je kaskádovitý screening mezi příbuznými pacientů s FH. V celonárodní databázi evidujeme již více než 6 350 pacientů s FH, což představuje asi 16 % z očekávaného počtu pacientů v České republice. Takový záchyt nás řadí mezi nejúspěšnější země na světě, ale i s ohledem na příchod nových terapeutických možností zůstává detekce a včasné zahájení léčby nemocných s FH v centru naší pozornosti. Klíčová slova: familiární hypercholesterolemie – kardiovaskulární riziko – kaskádovitý screening – MedPed, Recent studies have revealed the prevalence of familial hypercholesterolemia (FH) is approximately twice higher than previously estimated and, thus, the disease affects one in 250 persons from the general population. Therefore FH remains the most frequent inherited metabolic disorder. Due to the genetic defect LDL-cholesterol accumulates both in the plasma and tissues leading to premature and accelerated atherosclerosis. Untreated patients with FH might suffer from myocardial infarction in the third or fourth decade, one third of these events being fatal. The disease is underdiagnosed and undertreated worldwide. In the Czech Republic the MedPed project focused on early diagnosis and initiation of proper treatment of FH aiming at lowering of the above mentioned risks was initiated in 1998. A crucial part of the project is so called cascade screening among the relatives of identified FH probands. There are 6,350 registered FH subjects in the nationwide registry, which represents 16% of the expected number of FH patients in the Czech Republic. This result of screening efforts ranks among the top countries in the world, however, also in spite of the recent expansion of FH treatment options early detection and initiation of treatment of FH remains in the centre of our attention. Key words: familial hypercholesterolemia – cardiovascular risk – cascade screening – MedPed, and Tomáš Freiberger, Michal Vrablík
Diabetes mellitus 2. typu představuje závažný medicínský, společenský i ekonomický problém, neboť se stal v posledních letech pandemickým onemocněním, postihuje ve stáří až třetinu české populace. Jde o klinicky nejvýznamnější metabolické onemocnění vyššího věku. Farmakoterapeutický přístup je třeba u seniorů přizpůsobit přítomnosti četných komorbidit, schopnosti pacienta spolupracovat na léčbě. Vzhledem k obávané hypoglykemii, která může přispívat ke zvýšené morbiditě, snižuje kvalitu života a limituje v mnoha případě možnosti léčby. Při rozhodování o léčbě je třeba vycházet z doporučení, která dělí diabetiky z geriatrického hlediska na seniory zdatné nebo křehké. Od toho se odvozují cílové hodnoty kompenzace diabetu. Cílem článku je popsat možnosti bezpečné léčby diabetes mellitus 2. typu u seniorů a upozornit na rizika, která může některá léčba seniorům přinášet., Type 2 diabetes mellitus represents a serious medical, social and economic problem, since it has become a pandemic in recent years, affecting up to 1/3 of the Czech population in old age. It is the clinically most significant metabolic disease in older age. A pharmacotherapeutic approach needs to be adjusted to the presence of multiple comorbidities in the elderly and to the patient’s ability to cooperate with treatment, and owing to the feared hypoglycemia which may contribute to increased morbidity, it detracts from the quality of life and limits the possibilities of treatment in many cases. When taking decisions about the treatment, the recommendations categorizing diabetic patients from the geriatric perspective as fit or fragile should be taken into account. The target values of diabetes compensation are derived from them. The purpose of the paper is to describe the possibilities of safe therapy for type 2 diabetes mellitus in older patients and draw attention to the risks that some types of treatment may present for older people., and Jiří Hradec, Eva Račická
Hodnocení mezipohlavních rozdílů v utváření dolní čelisti je jednou z mála možností, jak lze u nedospělých skeletů morfo-- logicky odhadovat pohlaví. V této průřezové studii jsme se pokusili morfometricky prostudovat věkové rozdíly a ověřit existenci pohlavního dimorfismu ve velikosti a tvaru zubního oblouku dolní čelisti u nedospělých jedinců recentní české populace. Vzorek tvořilo 163 sádrových modelů dolních čelistí ortodontických pacientů, vybraných z Brněnské sbírky sádrových ortodontických modelů chrupu na základě stupně prořezání a nepřítomnosti zjevných patologií v rozsahu I(i)1–M1. Mladší kategorie od 7,5 let včetně do 9,5 let sestávala ze 77 případů (35 mužů a 42 žen), starší kategorie od 14 let včetně do 20 let z 86 případů (36 mužů a 50 žen). Velikost a tvar zubního oblouku jsme na standar dizovaných fotografiích okluzní roviny hodnotili morfometricky pomocí jedenácti rozměrů, definovaných význačnými body na předních řezácích, špičácích a prvních trvalých stoličkách. Tvar jsme hodnotili pomocí šesti indexů. Ženy měly celkově menší rozměry zubního oblouku než muži stejné věkové kategorie, ve vyšší věkové kategorii byl velikostní dimorfismus mírně vyšší, ve většině rozměrů však nepřesahoval 5%. Rozdíly mezi věkovými kategoriemi nejsou jen odrazem prostého zvětšování čelisti v průběhu postnatálního růstu. Délka distální části zubního oblouku (C(c)–M1) je ve vyšším věku u obou pohlaví menší. To může být způsobeno stěsnáváním mesiálnějších zubů s tím, jak se postupně prořezávají zuby distálnější. Ve většině hodnocených indexů se pohlaví výrazně nelišila, výjimkou byl Index vystupování špičáku v mladší věkové kategorii. Špičák vystupoval z oblouku bukálním směrem výrazněji ženám než mužům. Diskuse je věnována srovnání zjištěného dimorfismu s předchozími studiemi a vlivům, jejichž prostřednictvím mohl klinický charakter sbírky a způsob výběru vzorku ov- livnit zjištěné mezipohlavní rozdíly., The evaluation of sex differences in mandibular development of subadult skeletons is one of the few possible methods of determining sex using morphological characteristics. In this cross-sectional study, we attempted to morphometrically investigate age differences and to confirm the existence of sexual dimorphism using the size and shape of mandibular dental arch in subadults from a recent Czech population. The sample consisted of 163 plaster casts of mandibles from orthodontic patients in the Brno Collection of Orthodontic Den - tal Plaster Casts , selected on the basis of the degree of tooth eruption and the absence of visible pathological conditions in the I(i)1–M1 range. The younger age category ranging from 7,5 years to 9,5 years accounted for 77 cases (35 males and 42 females) and the older age category rang- ing from 14 to 20 years accounted for 86 cases (36 males and 50 females). The size and shape of the dental arch was evaluated using standar- dized photographs of the occlusal plane by employing eleven dimensions, with landmarks on central incisors, canines and first permanent molars. Shape was evaluated using six indices. The mean size of the dental arch was smaller in females than in males in the same age category. In the older age category the sexual dimorphism was slightly greater, but did not exceed 5% in most measurements. Differences between age categories cannot be explained as a simple reflection of increasing size of the mandible with postnatal growth. The length of the distal segment of the dental arch (C(c)–M1 range) is shorter in the older category in both sexes. This could be caused by crowding of mesial teeth, with gradual eruption of distal teeth. Sex differences were not recorded in most shape indices, except for the Canine Protrusion Index in the younger age category. Canine protrusion from the arch in the buccal direction was greater in females than in males. The discussion is focused on comparison of the observed dimorphism with results found in previous studies and also on possible ways in which the clinical character of the collection and method of sample selection could have affected the detected inter-sex differences., Vlasta Dadejová, Miroslav Králík, Petra Urbanová, and Literatura
The incidence of venous thromboembolism (VTE ) during childhood is low with two peaks – neonatal and adolescent age. This retrospective study is focused on clinical characteristics of VTE during adolescence. The main goals are to assess the most frequent inherited and acquired risk factors and to evaluate the benefit of D-dimers in diagnostics of venous thromboemblism. The data of 18 adolescents were analysed – 16 girls (88.9%), 2 boys (11.1%). In 9 patients (50%) thrombosis of the lower limb deep veins was diagnosed, six patients (33.3%) suffered from symptomatic pulmonary embolism (PE ) and 3 patients (16.7%) from thrombosis at unusual sites. One patient had an idiopathic VTE , the mean number of the inherited and acquired risk factors was 2.6. The most frequent inherited risk factor was Leiden mutation of factor V (27.8%). The most frequent acquired risk factor was oral contraception (OC ) in 12 out of 16 girls (75%). All of our patients on oral contraception had one or more additional risk factors. 10 out of 18 (55.6%) patients with VTE had elevated activity of factor VIII . The sensitivit, Aneta Samková, Kateřina Lejhancová, Jiří Hak, Antonín Lukeš, and Literatura 22
Victoza (liraglutid) je moderní antidiabetikum ze skupiny GLP1(glucagon like peptid) analog; v České republice je dostupné od roku 2009. Je indikována v terapii diabetiků 2. typu se zachovalou endogenní produkcí inzulinu, nejčastěji v kombinaci s perorálními antidiabetiky či bazálním inzulinem. Aplikuje se v 1 denní dávce podkožně. Kromě základního antidiabetického efektu s protekcí B buněk je výhodný i podpůrný účinek na redukci hmotnosti. Pozitivní efekt na kardiovaskulární systém je očekávaný, výsledky klinických studií ovšem aktuálně nejsou k dispozici. Z nežádoucích účinků se v běžné klinické praxi nejčastěji setkáme s mírnými projevy dyspepsie horního typu při zahájení terapie, které odeznívají v řádu dnů. Celkově jde o velmi dobře tolerovaný preparát s potenciálem redukce glykovaného hemoglobinu většinou do 15 mmol/l a zároveň minimálním rizikem vzniku hypoglykemie., Victoza (liraglutide) is a modern antidiabetic drug of GLP1 (glucagone like peptide) analogue group; since 2009 registered in Czech republic. VICTOZA is used in therapy of type 2 diabetic patients with preserved endougenous insulin secretion, usually in combination with other peroral antidiabetic drugs or with basal insulin. VICTOZA is applied once a day subcutaneously. The characteristical antidiabetic effect with β cell protection is enhanced with supportive weigth reduction effect. Positive cardiovascular influence is expected, however data from recent studies are not available at this time. In clinical practice, the mild upper dyspepsia after initiation of therapy is the most common side effect, usually subsiding in several days. Alltogether, VICTOZA is a well tolerated antidiabetic medication decreasing glycated hemoglobin up to 15 mmol/l with minimal risk of hypoglycaemia., and Jana Jiráčková, Alena Šmahelová
Úvod: Primární hyperparathyreóza je onemocnění způsobené nadměrnou sekrecí parathormonu z příštítných tělísek. Po stanovení diagnózy endokrinologem záleží úspěch operačního řešení zejména na zkušenosti chirurga. Zvláštní skupinu tvoří ektopická lokalizace patologicky zvětšeného příštítného tělíska v mediastinu, která vyžaduje modifikaci operačního přístupu. Při hlubokém uložení adenomu v mediastinu je indikována sternotomie či thorakotomie, anebo je lze nahradit metodou miniinvazivní – videothorakoskopickou thymektomií. Kazuistika: Předmětem sdělení je kazuistika pacienta, který měl normokalcemickou recidivující primární hyperparathyreózu a podstoupil miniinvazivní videoasistovanou thymektomii po scintigrafickém potvrzení uložení adenomu příštítného tělíska v mediastinu. Závěr: Odstranění adenomu příštítného tělíska z mediastina metodou videothorakoskopickou je metoda bezpečná. Tato metoda oproti sternotomiím zlepšuje pooperační průběh, zkracuje dobu hospitalizace a přináší větší komfort pro pacienta. Doporučujeme zvážit tuto videothorakoskopickou metodu v případě uložení patologicky zvětšeného příštítného tělíska v dolním a předním mediastinu., Introduction: Primary hyperparathyroidism is a disease caused by elevated secretion of parathyroid hormone from pathological parathyroid glands. After the diagnosis, the success of its surgical solution depends predominantly on surgical management and experience of the surgeons. A special group is formed by ectopic localizations of pathologically enlarged parathyroid glands in the mediastinum, which require a modified surgical approach. When the adenoma is deep in the mediastinum, sternotomy or thoracotomy is indicated; alternatively, a minimally invasive approach can be used – videothoracoscopic thymectomy. Case report: We present a case of a patient with normocalcemic recurrent primary hyperparathyroidism. This patient underwent a minimally invasive video-assisted thymectomy after scintigraphic confirmation of parathyroid adenoma in the mediastinum. Conclusion: The removal of parathyroid adenoma in the mediastinum using the videothoracoscopic method is safe. Compared to sternotomy, this method improves the postoperative period, reduces the length of stay and provides more comfort to patients. We recommend considering the videothoracoscopic method in cases where the pathologically enlarged parathyroid gland is localized in the inferior and anterior mediastinum., and P. Libánský, P. Broulík, M. Fialová, J. Kubinyi, R. Lischke, D. Táborská i.e. [K.] , J. Tvrdoň, J. Šedý, S. Adámek