Včasná diagnostika familiární hypercholesterolemie v České republice v rámci projektu MedPed

Title:

Včasná diagnostika familiární hypercholesterolemie v České republice v rámci projektu MedPed
Včasná diagnostika familiární hypercholesterolemie v České republice v rámci projektu MedPed
Early diagnosis of familial hypercholesterolemia in Czech Republic in pursuance of MedPed Project

Creator:

Freiberger, Tomáš and Vrablík, Michal

Contributor:

Freiberger, Tomáš and Vrablík, Michal , 1973-

Identifier:

https://cdk.lib.cas.cz/client/handle/uuid:bmc15039752-d403bba3-80d8-416a-81ef-b14c423161c3
uuid:bmc15039752-d403bba3-80d8-416a-81ef-b14c423161c3
local:bmc15039752
http://www.prolekare.cz/vnitrni-lekarstvi-clanek/vcasna-diagnostika-familiarni-hypercholesterolemie-v-ceske-republice-v-ramci-projektu-medped-56820
local: bmc15039752

Subject:

lidé, hyperlipoproteinemie typ II--diagnóza--epidemiologie--genetika, časná diagnóza, hodnocení rizik, fenotyp, genetické testování, rodokmen, anamnéza, LDL-cholesterol, plošný screening--metody--organizace a řízení, and kaskádovitý screening

Type:

model:article, article, Text, práce podpořená grantem, přehledy, and TEXT

Format:

print, text, and regular print

Description:

Nedávné studie ukázaly, že prevalence familiární hypercholesterolemie (FH) je přibližně dvojnásobná oproti dřívějším předpokladům a onemocnění tak postihuje přibližně jednoho z 250 jedinců obecné populace. Jedná se tedy o nejčastější vrozené metabolické onemocnění vůbec. V důsledku geneticky podmíněné poruchy v metabolizmu LDL-cholesterolu dochází k jeho hromadění v cirkulaci a ve tkáních, což vede předčasnému rozvoji aterosklerózy. Neléčení jedinci mohou mít infarkt myokardu ve 3. nebo 4. dekádě života, až v jedné třetině případů s fatálním koncem. Onemocnění je celosvětově nedostatečně diagnostikováno a léčeno. V České republice běží již od roku 1998 projekt MedPed, který se soustředí na včasnou diagnostiku FH s cílem zahájit léčbu co nejdříve, a snížit tak u postižených jedinců riziko předčasné klinické manifestace ischemické choroby srdeční a předčasného úmrtí. Důležitým bodem projektu je kaskádovitý screening mezi příbuznými pacientů s FH. V celonárodní databázi evidujeme již více než 6 350 pacientů s FH, což představuje asi 16 % z očekávaného počtu pacientů v České republice. Takový záchyt nás řadí mezi nejúspěšnější země na světě, ale i s ohledem na příchod nových terapeutických možností zůstává detekce a včasné zahájení léčby nemocných s FH v centru naší pozornosti. Klíčová slova: familiární hypercholesterolemie – kardiovaskulární riziko – kaskádovitý screening – MedPed, Recent studies have revealed the prevalence of familial hypercholesterolemia (FH) is approximately twice higher than previously estimated and, thus, the disease affects one in 250 persons from the general population. Therefore FH remains the most frequent inherited metabolic disorder. Due to the genetic defect LDL-cholesterol accumulates both in the plasma and tissues leading to premature and accelerated atherosclerosis. Untreated patients with FH might suffer from myocardial infarction in the third or fourth decade, one third of these events being fatal. The disease is under­diagnosed and undertreated worldwide. In the Czech Republic the MedPed project focused on early diagnosis and initiation of proper treatment of FH aiming at lowering of the above mentioned risks was initiated in 1998. A crucial part of the project is so called cascade screening among the relatives of identified FH probands. There are 6,350 registered FH subjects in the nationwide registry, which represents 16% of the expected number of FH patients in the Czech Republic. This result of screening efforts ranks among the top countries in the world, however, also in spite of the recent expansion of FH treatment options early detection and initiation of treatment of FH remains in the centre of our attention. Key words: familial hypercholesterolemia – cardiovascular risk – cascade screening – MedPed, and Tomáš Freiberger, Michal Vrablík

Language:

Czech and English

Rights:

http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/
policy:public

Coverage:

Česká republika

Relation:

Vnitřní lékařství--MED00011111

Source:

Vnitřní lékařství : orgán Československé společnosti pro vnitřní lékařství, sekce Československé lékařské společnosti J. E. Purkyně | 2015 Volume:61 | Number:11

Harvested from:

CDK

Metadata only:

false

Date:

2015