Onemocnění z depozice lehkých řetězců (light chain deposition disease – LCDD) patří mezi vzácná systémová onemocnění způsobená monoklonální proliferací terminálně diferencovaných B-lymfocytů s produkcí volných lehkých řetězců imunoglobulinu a jejich ukládáním především v ledvinách či v dalších tkáních. Náplní sdělení je poukázat na úskalí diagnostiky této klinické jednotky a na příkladu série 4 nemocných s LCDD předložit důkazy o vysoké účinnosti léčby s bortezomibem z pohledu hematologické i orgánové terapeutické odezvy. Z našeho hodnocení vyplývá, že léčba bortezomibem je u LCDD velmi rychlá a účinná, bývá však při intenzivním dávkovacím schématu doprovázena řadou nežádoucích účinků. Z nich je nejzávažnější periferní neuropatie, ohrožující i případné setrvání nemocného v léčbě. Méně intenzivní režimy (tzv. bortezomib weekly) představují alternativu s nižším výskytem nežádoucích účinků. Vysokodávkovaná chemoterapie s podporou autologní transplantace krvetvorných buněk je u vhodných kandidátů doporučeným a relativně bezpečným postupem. Orgánová léčebná odezva se významně opožďuje za hematologickou odezvou a zůstává otázkou, zdali je postižení tkání depozity lehkých řetězců plně reverzibilní. Klíčová slova: autologní transplantace krvetvorných buněk – bortezomib – hematologická léčebná odezva – onemocnění z depozice lehkých řetězců – orgánová léčebná odezva, Light chain deposition disease (LCDD) is a rare systemic condition caused by monoclonal proliferation of terminally differentiated B-lymphocytes with production of free light chains and their deposition in kidneys or other organs. The aim of our study is to show the pitfalls of the diagnostics, and to demonstrate the effect of bortezomib-based therapy on a series of 4 patients with LCDD, from the point of hematological and organ therapeutic response. We include that bortezomib based treatment provides rapid and effective hematological response. It is, however, often accompanied by adverse events, especially within intensive treatment schedules. The most serious adverse effects includes peripheral neuropathy, which might be dose or treatment-limiting. Less intensive regimens („bortezomib weekly“) suggest an alternative with expectation of lower incidence of adverse effects. Autologous stem cell transplantation is a recommended and relatively safe approach in convenient candidates. Organ response is significantly delayed after hematological response, and organ damage by light chain deposits might not be fully reversible. Key words: autologous stem cell transplantation – bortezomib – hematological treatment response – light chain deposition disease – organ treatment response, and Jiří Minařík, Tomáš Tichý, Tomáš Pika, Jaroslav Bačovský, Dagmar Adamová, Karel Srovnalík, Karel Krejčí, Josef Zadražil, Vlastimil Ščudla
Udržení adekvátní perfuze cílových orgánů hraje zásadní roli v managementu kardiogenního šoku, který je stále zatížen vysokou mortalitou. Pokud farmakologická léčba společně se snahou o ovlivnění příčiny srdečního poškození selhávají, je nutno bezprostředně zvážit zavedení mechanické podpory oběhu k zajištění orgánové perfuze. K dočasné podpoře oběhu je využíváno více typů podpor zahrnující intraaortální balonkovou kontrapulzaci, mimotělní membránovou oxygenaci, perkutánně nebo chirurgicky implantované srdeční podpory. V přehledu je šířeji diskutována problematika jednotlivých typů podpor oběhu, zkušenosti s nimi a jejich role v managementu kardiogenního šoku., The maintenance of adequate end‑organ perfusion is the cornerstone of cardiogenic shock management, which still carries a poor prognosis. Mechanical circulatory support to ensure organ perfusion is required once pharmacological therapy together with the effort to affect the cause of heart failure is less effective or fails. There are currently several circulatory support options, including intra‑aortic balloon counterpulsation, extracorporeal membrane oxygenation and percutaneously or surgically implanted ventricular assist devices. The role of, and experience with, each of these support devices in the management of cardiogenic shock is broadly discussed in this review., and Šimek M., Hutyra M., Zuščich O., Klváček A.
Cíl: Hlavním cílem studie je popsat transverzální a longitudinální mobilitu nervus medianus u pacientů se syndromem karpálního tunelu před otevřenou dekompresí karpálního tunelu a s odstupem po ní. Materiál a metodika: V období od března 2007 do června 2009 bylo do studie zahrnuto celkem 72 pacientů se syndromem karpálního tunelu. Vyšetření pohybu nervu bylo provedeno neinvazivně pomocí ultrazvuku před operací a několik měsíců po operaci. Transverzální pohyb byl měřen v úrovni os pisiforme a podélný pohyb byl měřen na volární straně předloktí ve vzdálenosti 8–11 cm proximálně od zápěstí. Dekomprese karpálního tunelu byla provedena standardní otevřenou technikou. Výsledky: Průměrná transverzální amplituda nervu byla v našem vzorku 1,82 mm předoperačně a 1,76 mm pooperačně a rozdíly nebyly statisticky významné (p > 0,05). Průměrná amplituda longitudinálního pohybu nervus medianus byla 3,74 mm předoperačně a 3,89 mm pooperačně a rozdíl nebylo možno hodnotit jako statisticky významný (p > 0,05). Závěr: Po otevřené dekompresi karpálního tunelu nedochází ke statisticky významným změnám v transverzální a ani v longitudinální mobilitě nervus medianus. Otevřená dekomprese u pacientů se syndromem karpálního tunelu nemá vliv na schopnost nervus medianus přizpůsobovat se pohybu okolních struktur., Aim: The main objective of the study was to describe transverse and longitudinal movement of the median nerve in patients with the carpal tunnel syndrome before and with delay after open decompression of the carpal tunnel. Materials and Methods: From March 2007 to July 2009, the study enrolled a total of 72 patients with the carpal tunnel syndrome. The examination of nerve movement was performed noninvasively by ultrasound before and several months after the surgery. Transverse nerve amplitude was measured at the level of the pisiform bone. Longitudinal movement was measured on the forearm at a distance of 8–11 cm proximal to the wrist. The standard open surgery was performed. Results: The mean of maximum transverse amplitude of the median nerve in our sample was 1.82 mm preoperatively and 1.76 mm postoperatively, and the difference was not statistically significant (p > 0.05). The average amplitude of the longitudinal movement of the median nerve was 3.74 mm preoperatively and 3.89 mm postoperatively, and the difference was not considered statistically significant (p > 0.05). Conclusions: There were no statistically significant changes in transverse or longitudinal movement of the median nerve after open carpal tunnel decompression. Open decompression does not affect biomechanical parameters of the median nerve in carpal tunnel syndrome patients. Key words: carpal tunnel syndrome – median nerve – ultrasound – mobility – nerve movement – biomechanics The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and A. Fibír, R. Čáp, L. Ungermann, J. Vaněk
Cíl: Posoudit možnosti diagnostiky cho-lesteatomu středouší pomocí magnetické rezonance (MR) za použití non-echo-planární difúzně-vážené (non-EPI DWI) sekvence. Metodika: Prospektivní studie zahrnovala všechny pacienty, kteří byli indikování k primární nebo revizní operaci cholesteatomu středouší v období mezi 10/2012 až 1/2015. Všichni tito pacienti před operací podstoupili vyšetření MR za použití non-EPI DWI techniky. Šlo o 25 pacientů, u dvou s oboustranným postižením. Deset bylo před primární operací, 17 před revizním výkonem. MR vyšetření bylo zhotoveno v rozmezí 0-106 dnů (medián 2 dny) před operací. Výsledky MR vyšetření byly srovnány s operačním a definitivním histologickým nálezem. Výsledky: MR vyšetření s non-EPI DWI sekvencí mělo pro diagnostiku cholesteatomu senzitivitu 93,75 %, specificitu 93,75 %, pozitivní prediktivní hodnotu 93,75 % a negativní prediktivní hodnotu 93,75 %. Nejmenší správně diagnostikovaný cholesteatom měl velikost 4 mm, největší 20 mm, průměr 11 mm. Závěr: Vyšetření MR s použitím non-EPI DWI sekvence je spolehlivou metodou k zobrazení cholesteatomu středouší. Lze ji využít jak u pacientů před primárním operačním výkonem, tak u pacientů před second-look či revizní operací., Aim: To evaluate the possibility of diagnosis of middle ear cholesteatoma on MRI using non-echo-planar diffusion-weighted imaging (non-EPI DWI). Method: The prospective study included all patients indicated to primary or second-look surgery of middle ear cholesteatoma between 10/2012 and 1/2015. All these patients underwent MRI using non-EPI DWI technique before the surgery. There were 25 patients, two patients had bilateral disease. 10 patients were before primary surgery, 15 patients before second-look surgery. The MRI was performed from 0 to 106 days (median 2 days) before surgery. The results of the MR investigation were compared with those obtained by surgery and confirmed by definitive histopatological evaluations. Results: The sensitivity of 93,75%, specificity of 93,75 %, positive predictive value 93,75 %, negative predictive value 93,75% was reached in detection of the middle ear cholesteatoma using MR with non-EPI DWI. The smallest correctly diagnosed cholesteatoma had the diameter of 4mm, the largest 20 mm, mean 11 mm. Conclusion: MR investigation using non-EPI DWI sequence is reliable method for the middle ear cholesteatoma diagnosis. It is possible to use this technique in patients before primary surgery as well as in patients before second-look or revision surgery., Lenka Bakaj Zbrožková, Tomáš Bakaj, Eva Čecháková, Miroslav Heřman, Ivo Stárek, and Literatura
Nádorová tkáňová banka obsahující kryokonzerované vzorky nádorových tkání umožňuje rozvoj nových diagnostických postupů založených na metodách molekulárně-biologických a genetických analýz. Naše studie byla zahájena v červnu 2008. Prezentované výsledky představují období pěti let (follow up). Celkový počet nemocných žen s karcinomem prsu, které byly zařazeny do projektu, byl 233 pacientek, průměrný věk 65,2 roku (věkový rozdíl 27–88 let). V naší studii byly odebrány a kryokonzervovány vzorky od 156 nemocných žen. Cílem naší studie je vytvořit program evidence a hodnocení prediktivních a prognostických faktorů analyzovaných novými molekulárně-biologickými a genetickými metodami. Využívání nových technologických postupů v léčbě nádorových onemocnění jako jsou např. biotechnologie a nanotechnologie, vyžadující hledání „nových“ prediktivních a prognostických faktorů, které budou vhodně doplňovat výběr léčby., The Tumor Tissue Bank containing cryopreserved samples unables development of new diagnostic methods based on molecular biologic and genetic analyses. Our study started in June 2008. In our study were taken and samples from 156 female patients. The results reported here represent the 3-year period of follow up. 316 women with breast carcinoma, mean age 65.2 years (age range 27 to 88 years) were admitted to this project. The aim of our study was to design a program of record-keeping and assessment of predictive and prognostic factors obtained with new molecular biologic and genetic methods. Utilization of new technologies in the treatment of cancer such as biotechnology and nanotechnology demand searching of „new“ predictive and prognostic factors that will suitably supplement the choice of therapy., Alžběta Filipová, Zuzana Mačingová, Pavel Jandík, Pavel Měřička, Martina Řezáčová, Stanislav Filip, and Literatura
Podstatou hormonální léčby transsexuálních pacientů (TS) je podávání sexagenů: androgenů female-to-male transsexuálním pacientům (FtM) a estrogenů a antiandrogenů male-to-female transsexuálním pacientům (MtF). Doba hormonální léčby před provedením operačního zákroku se změnou pohlaví (gender reassignment surgery) musí trvat nejméně 1 rok. Potlačuje původní pohlaví a indukuje alespoň částečně změny nového pohlaví. Hormonální léčba pokračuje i po provedení chirurgického zákroku během dalšího života. Hormonální léčba u MtF TS zahrnuje užití estrogenů a antiandrogenů. U velmi mladých jedinců obou uvedených skupin se mohou podávat blokační gonadoliberinová analoga. Při léčbě u FtM TS se podává samotný testosteron (p.o. a/nebo injekční). Autoři popisují své vlastní zkušenosti s hormonální léčbou 282 osob s TS (163 FtM a 119 MtF). Při hormonální léčbě došlo ke statisticky významnému zvýšení hmotnosti v obou skupinách. Hladina celkového cholesterolu se zvýšila u FtM. U léčené skupiny MtF došlo ke zvýšení hladiny prolaktinu z 350,1 na 570,5 mU/l bez klinického významu. Celková průměrná doba podávání hormonální terapie byla 6,73 roku u FtM a 4,64 roku u MtF, a tak hodnocení celkové bezpečnosti léčby není možné. Výskyt jakékoliv endokrinopatie byl na začátku sledování nalezen u 35 osob (12,4 %): prostá struma, autoimunitní tyreoiditida, hypotyreóza, hypertyreóza, gynekomastie, diabetes mellitus 1. typu, kongenitální adrenální hyperplazie (CAH), Klinefelterův syndrom a afunkční adenom hypofýzy. Tak jako u jiných méně obvyklých medicínských stavů je vhodné, aby diagnostika a léčba probíhala v centrech, která mají s touto problematikou zkušenosti., Hormonal therapy in transsexual patients (TS) includes sexagens administration: androgens in female-to-male transsexual patients (FtM) and oestrogens and antiandrogens in male-to-female transsexual patients (MtF). Duration of hormonal therapy should continue at least 1 year before gender reassignment surgery. Hormonal therapy supresses former gender and induces partially new gender changes. Hormonal therapy continues subsequently after surgery during life. Hormonal therapy in MtF TS includes oestrogens and antiandrogens application. In very young persons in both groups blocking gonadoliberin analogues can be used. In FtM TS testosterone onself is given (orally and/or parenterally). Authors describe their own experiences with hormonal treatment in 282 TS (163 FtM and 119 MtF). During hormonal therapy statistically significant weight increasing was found in both groupes. Total cholesterol increased in FtM. In MtF during hormonal therapy average prolactin level increased from 350.1 to 570.5 mU/l without clinical significance. Total average hormonal therapy duration was 6.73 years in FtM and 4.64 years in MtF and so overall therapy safety assessment is not possible. Any endocrinopathy occurence in the beginning of surveillance was found in 35 persons (12.4 %): simple goiter, autoimmune thyreoiditis, hypothyroidism, hyperthyroidism, gynecomastia, DM type 1, congenital adrenal hyperplasia (CAH), Klinefelter syndrome and nonfunctional pituitary adenoma. It is appropriate as well as in other rare medicine conditions to manage diagnosing and therapy in centers with experience with these issues., and Vladimír Weiss, Petr Weiss, Hana Fifková