Search

Start Over Rights http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ Date 2015

484. Kazuistika lymfomu prsu

Creator:
Němcová, Eva, Janíková-Obořilová, Andrea, Little, Jiřina, Jandáková, Eva, Čučková, Hana, and Dvořák, Karel
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, kazuistiky, práce podpořená grantem, and TEXT
Subject:
nádory prsu, nehodgkinský lymfom--diagnóza--farmakoterapie--prevence a kontrola, diferenciální diagnóza, časná detekce nádoru, mamografie--metody--normy--statistika a číselné údaje, plošný screening, ultrasonografie--metody--normy--využití, ultrazvukem navigovaná biopsie--využití, difúzní velkobuněčný B-lymfom--diagnóza--farmakoterapie--terapie, staging nádorů--metody, imunoterapie--metody--využití, chemoterapie adjuvantní--využití, kombinovaná terapie, indukce remise, lidé, staří, ženské pohlaví, lymfomová ambulance, restagingová vyšetření, and celková remise
Language:
Czech and English
Description:
Incidence primárního lymfomu mléčné žlázy představuje méně než 0,5% z celkového počtu maligních onemocnění prsu. Tím patří do skupiny vzácně se vyskytujících malignit, jejichž četnost je menší než 5 %, z celkového počtu zhoubných nádorů. Vyskytuje se ve formě primárního onemocnění nebo v rámci systémového onemocnění. Klinicky se postižení prsu primárním lymfomem manifestuje jako hmatná bulka. Mamografický, ultrazvukový i obraz na magnetické rezonanci není zcela specifický, většinou se lymfom projevuje jako ohraničená, hypervaskularizovaná expanze s tendencí k rychlému růstu. Přestože je výskyt lymfomu vzácný, je potřeba na tuto klinickou jednotku myslet. Včasná diagnóza a následně zahájená léčba, která se zásadně liší od terapie karcinomu prsu, velmi často vede k remisi onemocnění., Incidence of primary lymphoma of the breast is less than 0.5% of all malignant breast lesions. Therefore it belongs in the group of rare malignant diseases, frequency of less than 5% of all malignant tumors. Lymphoma could be found as primary extranodal lymphoma or secondary to systemic involvment. The first clinical sign is usually a palpable mass or nodule. Its appearance on mammography, sonography and also magnetic resonance is nonspecific, usually a well circumscribed, hypervascularised lesion with fast growth tendency. Although breast lymphoma is rare it has to be considered in differencial diagnosis. Early diagnosis and treatment, which is radically different to treatment of breast carcinoma, very often leads to remision., Eva Němcová, Andrea Janíková, Jiřina Little, Eva Jandáková, Hana Čučková, Karel Dvořák, and Literatura
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

486. Kennedyho choroba v materiáli Centra pre neuromuskulárne ochorenia Bratislava

Creator:
Cibulčík, František, Martinka, I., Hergottová, Andrea, Urminská, I., Petrovič, Robert, Zelinková, H., and Špalek, Peter
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, srovnávací studie, and TEXT
Subject:
bulbospinální atrofie vázaná na chromozom X--diagnóza--etiologie--genetika, diagnostické techniky neurologické--trendy--využití, klinické laboratorní techniky--metody--využití, polymerázová řetězová reakce--metody--využití, kreatinkináza--izolace a purifikace, guanin--izolace a purifikace, alanin--izolace a purifikace, cytosinnukleotidy--izolace a purifikace, acetylcholinesterasa, inhibitory enzymů--terapeutické užití, nukleotidy--genetika--izolace a purifikace, věkové faktory, statistika jako téma, elektromyografie--metody--využití, gynekomastie--komplikace, myasthenia gravis--komplikace, onemocnění motorického neuronu--diagnóza, lidé, and Kennedyho choroba
Language:
Czech, Slovak, and English
Description:
Úvod: Kennedyho spinálna a bulbárna svalová atrofia patrí k hereditárnym ochoreniam s dedičnosťou viazanou na X chromozóm. Je najčastejšou formou spinálnej muskulárnej atrofie v dospelom veku a je spôsobená zmnožením trinukleotidových repetícií v géne pre androgénový receptor. Cieľ: Porovnanie klinických a genetických charakteristík našich pa­cientov s pa­cientmi v troch veľkých súboroch z Japonska, USA a Veľkej Británie. Súbor a metodika: V rokoch 1990–<span class=""></span>2013 sme na Neurologickej klinike LF SZU a UN Bratislava v jej Centre pre neuromuskulárne ochorenia dia­gnostikovali a sledovali 17 pa­cientov s geneticky verifikovanou dia­gnózou Kennedyho choroby. U všetkých pa­cientov sme odobrali podrobnú anamnézu, urobili neurologické, laboratórne a elektrofyziologické vyšetrenia včítane genetického vyšetrenia materiálu PCR metodikou. Výsledky: Väčšina zistených parametrov bola podobná údajom zo zahraničných prác –<span class=""></span> priemerný vek pa­cientov pri vyšetrení bol 53,6 ? 9,7 roka, priemerný vek pri vzniku klinických ťažkostí bol 43,1 ? 8,1 roka, priemerná doba od vzniku ťažkostí po určenie dia­gnózy bola 5,2 ? 4,6 roka a priemerná doba trvania ochorenia 9,2 ? 7,7 roka. Podobné boli i lokality úvodných príznakov ochorenia –<span class=""></span> najčastejšie boli pozorované v pletencoch dolných končatín (47 % pa­cientov), nasledujú bulbárne svaly (17 %) a pletence horných končatín (po 12 %). V našom súbore sme zistili v porovnaní so zahraničnými nižšiu frekvenciu výskytu ochorenia v rodine (35 %), priemerný počet repetícií CAG trinukleotidu bol podobný s ostatnými súbormi (44,4 ? 3,2). Bola zistená veľmi silná korelácia medzi počtom CAG repetícií a najvyššou zistenou hladinou kreatínfosfokinázy a silná korelácia medzi trvaním ochorenia a najvyššou zistenou hladinou kreatínfosfokinázy, iné významné korelácie sme nezistili., Background: Kennedy´s spinal and bulbar muscular atrophy is a hereditary disease and the most common form of spinal muscular atrophy in adult age. This disease is caused by a CAG - repeat expansion in androgen receptor gene on the X-chromosome. Aim: A comparison of clinical and genetic characteristics of our patients with patients in three large studies available from Japan, USA and Great Britain. Methodology: Between 1990 and 2013, we observed 17 patients with genetically verified diagnosis of Kennedy´s disease. We ascertained detailed medical history, all patients had neurological, electrophysiological and laboratory examinations, including genetic testing using PCR methodology. Results: The majority of parameters were similar to data from foreign studies – the mean age at the time of data collection was 53.6 ? 9.7 years and 43.1 ? 8.1 years at the time of first symptoms, the mean time from onset of symptoms was 9.2 ? 7.7 years and the mean time from onset of symptoms to diagnosis was 5.2 ? 4.6 years. Initial disease symptoms occurred, similarly to the other studies, in proximal parts of the lower extremities (47% of patients), followed by bulbar region (17%) and the muscles of the upper limb (12%). Compared to other studies, fewer patients (35%) had a positive family history, while the average CAG repeat size was similar (44.4 ? 3.2). We have identified a very strong correlation between the number of CAG repeats and the maximum detected value of creatine kinase and a strong correlation between the duration of the disease and maximal detected value of creatine kinase. Key words: Kennedy´s disease – spinal muscular atrophy – myastenia gravis <span class="">The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, </span>or services used in the study. The Editorial Board declares that the manu­<span class="">script met the ICMJE “uniform requirements” </span>for biomedical papers., and F. Cibulčík, I. Martinka, A. Hergottová, I. Urminská, R. Petrovič, H. Zelinková, P. Špalek
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

Limit your search

Show values starting with
more »

Show values starting with
more »

Show values starting with
more »

Show values starting with
more »

Show values starting with
more »

Show values starting with
more »