Kennedyho choroba v materiáli Centra pre neuromuskulárne ochorenia Bratislava

Title:

Kennedyho choroba v materiáli Centra pre neuromuskulárne ochorenia Bratislava
Kennedyho choroba v materiáli Centra pre neuromuskulárne ochorenia Bratislava
Kennedy’s disease in the Neuromuscular centre in Bratislava

Creator:

Cibulčík, František, Martinka, I., Hergottová, Andrea, Urminská, I., Petrovič, Robert, Zelinková, H., and Špalek, Peter

Contributor:

Cibulčík, František, Martinka, I., Hergottová, Andrea, Urminská, I., Petrovič, Robert, Zelinková, H., and Špalek, Peter

Identifier:

https://cdk.lib.cas.cz/client/handle/uuid:bmc15018724-59ffa132-0440-429e-95d6-5ab4b2d60bc4
uuid:bmc15018724-59ffa132-0440-429e-95d6-5ab4b2d60bc4
local:bmc15018724
http://www.prolekare.cz/ceska-slovenska-neurologie-clanek/kennedyho-choroba-v-materiali-centra-pre-neuromuskularne-ochorenia-bratislava-52150
isrc: 10.14735/amcsnn2015335
local: bmc15018724

Subject:

bulbospinální atrofie vázaná na chromozom X--diagnóza--etiologie--genetika, diagnostické techniky neurologické--trendy--využití, klinické laboratorní techniky--metody--využití, polymerázová řetězová reakce--metody--využití, kreatinkináza--izolace a purifikace, guanin--izolace a purifikace, alanin--izolace a purifikace, cytosinnukleotidy--izolace a purifikace, acetylcholinesterasa, inhibitory enzymů--terapeutické užití, nukleotidy--genetika--izolace a purifikace, věkové faktory, statistika jako téma, elektromyografie--metody--využití, gynekomastie--komplikace, myasthenia gravis--komplikace, onemocnění motorického neuronu--diagnóza, lidé, and Kennedyho choroba

Type:

model:article, article, Text, srovnávací studie, and TEXT

Format:

print, text, and regular print

Description:

Úvod: Kennedyho spinálna a bulbárna svalová atrofia patrí k hereditárnym ochoreniam s dedičnosťou viazanou na X chromozóm. Je najčastejšou formou spinálnej muskulárnej atrofie v dospelom veku a je spôsobená zmnožením trinukleotidových repetícií v géne pre androgénový receptor. Cieľ: Porovnanie klinických a genetických charakteristík našich pa­cientov s pa­cientmi v troch veľkých súboroch z Japonska, USA a Veľkej Británie. Súbor a metodika: V rokoch 1990–<span class=""></span>2013 sme na Neurologickej klinike LF SZU a UN Bratislava v jej Centre pre neuromuskulárne ochorenia dia­gnostikovali a sledovali 17 pa­cientov s geneticky verifikovanou dia­gnózou Kennedyho choroby. U všetkých pa­cientov sme odobrali podrobnú anamnézu, urobili neurologické, laboratórne a elektrofyziologické vyšetrenia včítane genetického vyšetrenia materiálu PCR metodikou. Výsledky: Väčšina zistených parametrov bola podobná údajom zo zahraničných prác –<span class=""></span> priemerný vek pa­cientov pri vyšetrení bol 53,6 ? 9,7 roka, priemerný vek pri vzniku klinických ťažkostí bol 43,1 ? 8,1 roka, priemerná doba od vzniku ťažkostí po určenie dia­gnózy bola 5,2 ? 4,6 roka a priemerná doba trvania ochorenia 9,2 ? 7,7 roka. Podobné boli i lokality úvodných príznakov ochorenia –<span class=""></span> najčastejšie boli pozorované v pletencoch dolných končatín (47 % pa­cientov), nasledujú bulbárne svaly (17 %) a pletence horných končatín (po 12 %). V našom súbore sme zistili v porovnaní so zahraničnými nižšiu frekvenciu výskytu ochorenia v rodine (35 %), priemerný počet repetícií CAG trinukleotidu bol podobný s ostatnými súbormi (44,4 ? 3,2). Bola zistená veľmi silná korelácia medzi počtom CAG repetícií a najvyššou zistenou hladinou kreatínfosfokinázy a silná korelácia medzi trvaním ochorenia a najvyššou zistenou hladinou kreatínfosfokinázy, iné významné korelácie sme nezistili., Background: Kennedy´s spinal and bulbar muscular atrophy is a hereditary disease and the most common form of spinal muscular atrophy in adult age. This disease is caused by a CAG - repeat expansion in androgen receptor gene on the X-chromosome. Aim: A comparison of clinical and genetic characteristics of our patients with patients in three large studies available from Japan, USA and Great Britain. Methodology: Between 1990 and 2013, we observed 17 patients with genetically verified diagnosis of Kennedy´s disease. We ascertained detailed medical history, all patients had neurological, electrophysiological and laboratory examinations, including genetic testing using PCR methodology. Results: The majority of parameters were similar to data from foreign studies – the mean age at the time of data collection was 53.6 ? 9.7 years and 43.1 ? 8.1 years at the time of first symptoms, the mean time from onset of symptoms was 9.2 ? 7.7 years and the mean time from onset of symptoms to diagnosis was 5.2 ? 4.6 years. Initial disease symptoms occurred, similarly to the other studies, in proximal parts of the lower extremities (47% of patients), followed by bulbar region (17%) and the muscles of the upper limb (12%). Compared to other studies, fewer patients (35%) had a positive family history, while the average CAG repeat size was similar (44.4 ? 3.2). We have identified a very strong correlation between the number of CAG repeats and the maximum detected value of creatine kinase and a strong correlation between the duration of the disease and maximal detected value of creatine kinase. Key words: Kennedy´s disease – spinal muscular atrophy – myastenia gravis <span class="">The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, </span>or services used in the study. The Editorial Board declares that the manu­<span class="">script met the ICMJE “uniform requirements” </span>for biomedical papers., and F. Cibulčík, I. Martinka, A. Hergottová, I. Urminská, R. Petrovič, H. Zelinková, P. Špalek

Language:

Czech, Slovak, and English

Rights:

http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/
policy:public

Relation:

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie--MED00010979

Source:

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů | 2015 Volume:78-111 | Number:3

Harvested from:

CDK

Metadata only:

false

Date:

2015