Neceliakální glutenová senzitivita byla recentně uznána odbornou veřejností jako součást spektra chorob vyvolaných lepkem. Je definována jako onemocnění projevující se gastrointestinálními nebo extraintestinálními symptomy, jež vyvolává konzumace stravy obsahující lepek u jedinců, kteří netrpí celiakií ani alergií na pšenici. V současnosti pro tuto jednotku není dostupný žádný specifický sérologický marker, a tak bývá diagnóza neceliakální glutenové senzitivity stanovena per exclusionem: vyžaduje vyloučení celiakie sérologickým a histologickým vyšetřením, vyloučení alergie na pšenici, zlepšení či vymizení symptomů po bezlepkové dietě a definitivní potvrzení expozičním testem. Článek popisuje současné znalosti o patofyziologii neceliakální glutenové senzitivity, rozebírá klinický a epidemiologický obraz, diagnózu a léčbu této nové klinické jednotky., Non-celiac gluten sensitivity has recently been recognized by the scientific community as a part of gluten-related disorders, and is defined as a condition with gastrointestinal and/or extra-intestinal symptoms triggered by gluten ingestion in the absence of celiac disease and wheat allergy. Currently, there is no specific serological marker and non-celiac gluten sensitivity remains a diagnosis of exclusion: testing for celiac disease and wheat allergy must be negative, symptoms must improve with a gluten-free diet, and diagnosis must be confirmed by the gluten challenge. In this article, we discuss current knowledge of pathophysiology, clinical and epidemilogical spectrum, diagnosis, and treatment of NCGS., and Iva Hoffmanová, Daniel Sánchez
Léčba pokročilých a metastazujících stadií karcinomu ledviny spočívá v systémové terapii v kombinaci s cytoredukčními lokálními postupy. V minulosti podávané cytokiny mohou být dnes prospěšné u nemocných v dobré prognostické skupině, ale molekulárně cílená biologická léčba, zaměřená hlavně na klíčová místa defektní trasy VHL/HIF, prokázala významně lepší účinnost u pacientů všech prognostických skupin s delším přežitím ve srovnání s interferonem alfa. V současné době jsou registrovány k terapii první nebo druhé linie pokročilého a/nebo metastazujícího onemocnění tyrozinkinázové inhibitory receptorů pro angiogenní růstové faktory sorafenib, sunitinib, pazopanib a axitinib, monoklonální protilátka neutralizující vaskulární endoteliální růstový faktor bevacizumab a inhibitory mTOR kinázy temsirolimus a everolimus., The treatment of advanced and metastatic renal cell cancer is based on systemic therapy in combination with cytoreductive local approaches. Cytokines, used in the past, may currently be beneficial for patients in a good prognostic group, but molecularly targeted biological treatment, mainly directed at key points of the defective VHL/HIF pathway, showed significantly better efficacy in patients of all prognostic groups with prolonged survival compared to interferon alpha. Currently tyrosinekinase receptor inhibitors for angiogenic growth factors, sorafenib, sunitinib and pazopanib, monoclonal antibody neutralizing vascular endothelial growth factor bevacizumab and mTOR kinase inhibitors temsirolimus and everolimus are registered for the first or second-line treatment of advanced and/or metastatic disease. Axitinib, 2nd generation tyrosinkinase inhibitor is expected to be register., Milada Zemanová, and Literatura
Cíl studie: Metabolomika se stává důležitým nástrojem v klinickém výzkumu a diagnostice lidských onemocnění. V této studii byla použita necílená metabolomická analýza suchých krevních skvrn (DBS) pro diagnostiku dědičných metabolických poruch (DMP). Typ studie: Klinická aplikace Materiál a metody: Vzorky DBS byly analyzovány technikou vysoce účinné kapalinové chromatografie ve spojení s hmotnostním spektrometrem s vysokým rozlišením. Data byla zpracována a statisticky vyhodnocena s použitím softwaru R. Výsledky: Bylo porovnáváno 20 kontrolních vzorků vůči třem vzorkům od pacientů s fenylketonurií a třem vzorkům od pacientů s leucinózou. Všechny pacientské vzorky se podařilo rozlišit od kontrolních na základě příslušných markerů jednotlivých onemocnění. Závěry: Tato studie ukazuje, že necílená metabolomika může být uplatněna při diagnostice DMP., Objective: Metabolomics has become an important tool in clinical research and diagnosis of human diseases. In this work we applied untargeted metabolomic analysis of dry blood spots (DBS) for diagnosing inherited metabolic disorders (IMDs). Design: Clinical application Material and methods: DBS samples were analyzed by high performance liquid chromatography coupled with high-resolution mass spectrometer. Data were processed and statistically evaluated using R software. Results: We compared 20 control samples with three samples from patients with phenylketonuria and three samples from patients with maple syrup urine disease. All patient samples were distinguished from controls based on appropriate markers of the disorders. Conclusion: This study shows that untargeted metabolomics can be applied for diagnosing various IMDs., Janečková H., Wojtowicz P., Hron K., Friedecký D., Adam T., and Literatura 5