Necílená metabolomická analýza suchých krevních skvrn pro diagnostiku dědičných metabolických poruch

Title:

Necílená metabolomická analýza suchých krevních skvrn pro diagnostiku dědičných metabolických poruch
Necílená metabolomická analýza suchých krevních skvrn pro diagnostiku dědičných metabolických poruch
Untargeted metabolomic analysis of dry blood spots for diagnosing inherited metabolic disorders

Creator:

Janečková, Hana, Wojtowicz, Petr, Hron, Karel, Friedecký, David, and Adam, Tomáš

Contributor:

Janečková, Hana, Wojtowicz, Petr, Hron, Karel, Friedecký, David, and Adam, Tomáš , 1965-

Identifier:

https://cdk.lib.cas.cz/client/handle/uuid:bmc12032785-cd7dc9dd-ccbb-4e33-87cc-27cbf4cb3fcb
uuid:bmc12032785-cd7dc9dd-ccbb-4e33-87cc-27cbf4cb3fcb
local:bmc12032785
http://www.cskb.cz/cskb.php?pg=casopisy--kbm--casopisy-kbm-archiv
local: bmc12032785

Subject:

chromatografie kapalinová--metody--využití, metabolomika, vrozené poruchy metabolismu--diagnóza, hmotnostní spektrometrie, lidé, and financování organizované

Type:

model:article, article, Text, and TEXT

Format:

braille, text, and regular print

Description:

Cíl studie: Metabolomika se stává důležitým nástrojem v klinickém výzkumu a diagnostice lidských onemocnění. V této studii byla použita necílená metabolomická analýza suchých krevních skvrn (DBS) pro diagnostiku dědičných metabolických poruch (DMP). Typ studie: Klinická aplikace Materiál a metody: Vzorky DBS byly analyzovány technikou vysoce účinné kapalinové chromatografie ve spojení s hmotnostním spektrometrem s vysokým rozlišením. Data byla zpracována a statisticky vyhodnocena s použitím softwaru R. Výsledky: Bylo porovnáváno 20 kontrolních vzorků vůči třem vzorkům od pacientů s fenylketonurií a třem vzorkům od pacientů s leucinózou. Všechny pacientské vzorky se podařilo rozlišit od kontrolních na základě příslušných markerů jednotlivých onemocnění. Závěry: Tato studie ukazuje, že necílená metabolomika může být uplatněna při diagnostice DMP., Objective: Metabolomics has become an important tool in clinical research and diagnosis of human diseases. In this work we applied untargeted metabolomic analysis of dry blood spots (DBS) for diagnosing inherited metabolic disorders (IMDs). Design: Clinical application Material and methods: DBS samples were analyzed by high performance liquid chromatography coupled with high-resolution mass spectrometer. Data were processed and statistically evaluated using R software. Results: We compared 20 control samples with three samples from patients with phenylketonuria and three samples from patients with maple syrup urine disease. All patient samples were distinguished from controls based on appropriate markers of the disorders. Conclusion: This study shows that untargeted metabolomics can be applied for diagnosing various IMDs., Janečková H., Wojtowicz P., Hron K., Friedecký D., Adam T., and Literatura 5

Language:

Czech and English

Rights:

http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/
policy:public

Relation:

Klinická biochemie a metabolismus--MED00011026

Source:

Klinická biochemie a metabolismus : časopis České společnosti klinické biochemie | 2012 Volume:20 | Number:3

Harvested from:

CDK

Metadata only:

false

Date:

2012