OBJECTIVES: The main aim of the study was to investigate the physiological and social needs of patients hospitalized with schizophrenia to uncover potential issues in these areas. METHODS: The relevant self-evaluating CANSAS questionnaire for physiological and social needs was used by nurses in a cohort of hospitalized schizophrenic patients undergoing rehabilitation before discharge from the mental hospital. RESULTS: Two hundred and forty-four patients (women N = 115) aged 18-58 years were involved in the study. Intimate relations, financial matters, treatment of psychotic symptoms, and sexual life were among the most pressing physiological and social needs in our study subjects. CONCLUSION: The results of our study should stimulate psychiatric nurses in their effort not only to detect but also address the problems of schizophrenic patients concerning unfulfilled needs. and J. Hosáková, L. Hosák
Z 99 378 nových karcinomů kolorekta (KRK) u mužů a 78 977 u žen, evidovaných v registru nádorů ČR v letech 1976–2005, bylo 14 860 (15 %) KRK u mužů a 11 142 (14,1%) u žen spojeno s výskytem jiných zhoubných novotvarů (ZN). Po 6 504 primárních KRK u mužů následovalo 7 406 ZN, po 4 342 KRK u žen 4 798 následných ZN. Naopak 8 356 následným KRK u mužů předcházelo 10 152 primárních ZN, 6 800 KRK u žen předcházelo 7 829 ZN. Počet vícečetných KRK se zvýšil ze 141 v roce 1976 na 1 534 v roce 2005. V letech 1996–2005 dosáhly primární KRK 57 % časných, 30 % pokročilých a 13 % neznámých stadií, následné KRK 43,5 %, 34 % a 22,5 %. Vícečetné KRK byly u mužů nejpočetnější ve věku 50–69 let, u žen 70–79 let. Průměrná doba vzniku následného novotvaru po primárním KRK u mužů byla 5,1 roku, u žen 5,4 roku. Po primárních KRK byly nejpočetnější ZN GIT, kůže, pohlavních orgánů a močového systému. Ze synchronních ZN byla téměř polovina nádorů trávicích cest. Z 12 204 následných ZN bylo 19 % zjištěno v pokročilých stadiích z toho asi polovina ZN trávicích cest. Víc než třetinu primárních nádorů před 17 981 následnými KRK tvořily karcinomy kůže. U 1 715 (26,4 %) mužů a 1 206 (27,8 %) žen, přežívajících v roce 2007 s primárním KRK, byl vyšší podíl časných stadií než s následným KRK; naopak u 6 646 (79,5 %) mužů a 5 291 (77,8 %) žen, zemřelých v roce 2007 s následným KRK, byl vyšší podíl pokročilých stadií než s primárním KRK. Z uvedených dat se odhaduje, že z 8 265 KRK hlášených v roce 2010 bylo téměř 1 700 (21 %) vícečetných KRK, z toho 260 primárních a 1440 následných případů. Každé páté onemocnění KRK bylo spojeno s výskytem dalšího ZN. I když je obtížné odhadnout počet vícečetných případů mezi 53 340 přežívajícími s KRK v roce 2010, jejich pokračující trend zvyšuje zátěž diagnostických a léčebných kapacit., Among the total of 99,378 new colorectal cancers (CRCs) in males and 78,977 in females, based on the Czech Cancer Registry in 1976–2005, there were 14,860 (15 %) CRCs in males and 11,142 (14.1 %) in females associated with the other malignant neoplasms (MNs). The primary 6,504 CRCs in males were followed by 7,406 subsequent MNs, the primary 4,342 CRCs in females by 4,798 subsequent MNs. On the contrary before the subsequent 8,356 CRCs in males were registered 10,152 primary MNs, 6,800 CRCs in females 7,829 MNs. The number of multiple CRCs increased from 141 in 1976 to 1,534 in 2005. In 1996–2005 the primary CRCs reached 57 % of early, 30 % advanced and 13 % unknown clinical stages, respectively the subsequent CRCs of 43.5 %, 34 % and 22.5 %. The occurrence of all multiple CRCs were highest in the age group of 50–69 years in males, and of 70–79 years in females. The average interval between primary CRCs and subsequent MNs was 5.1 years in males and 5.4 years in females. The most frequent MNs following primary CRCs were cancers of the gastrointestinal tract, skin, genital organs and urinary tract. Nearly half of synchronous MNs after primary CRCs were cancers of the gastrointestinal tract. There were 19 % cases diagnosed at advanced stages from the total 12,204 subsequent MNs, one half of those in patients with gastrointestinal cancers. More than one third of primary MNs preceded by 17,981 subsequent CRCs were cancers of the skin. Among 1,715 (26.4 %) males and 1,206 (27.8 %) females survived up to 2007 with primary CRCs, there were higher early stages than with subsequent CRSc; on the contrary among 6,646 (79.5 %) males and 5,291 (77.8 %) females, died up to 2007 with subsequent CRCs, were higher advanced stages than with primary CRCs. By the above mentioned data is estimated that among a total of 8,265 CRCs registered in 2010 were nearly 1,700 (21 %) multiple CRCs, i.e. 260 primary and 1,440 subsequent cases. Every fifth CRC was associated with the occurrence of the other MNs. Although it is difficult to estimate the number of multiple cases among 53,340 survivors with CRCs in 2010, their ongoing trend will increase the burden of diagnostic and therapeutic capabilities., and Edvard Geryk, Petr Dítě, Radim Štampach, Teodor Horváth, Jiří Kozel
Z 20 855 nádorů hlavy a krku (HNC), uvedených v registru nádorů ČR v letech 1976–2005 bylo 4 912 vícečetných případů, z toho 3 679 (74,9 %) u mužů a 1 233 (25,1 %) u žen, tj. ze všech hlášených HNC bylo 17,6 % případů u mužů a 19,5 % u žen spojeno s výskytem dalšího nádoru. U mužů bylo 56,3 % primárních a 43,7 % následných HNC, u žen 43,8 % a 56,2 %. Počet primárních HNC rostl během první dekády a pak klesal, počet následných HNC trvale rostl. Ze 14 krajů se vyskytlo 51,6 % vícečetných HNC v pěti krajích (Moravskoslezský, Jihomoravský, Praha, Jihočeský, Středočeský). Nejvíce bylo 28,8 % vícečetných nádorů rtů, 11,9 % tonzil a 11,1 % příušní žlázy. Po primárních 2 070 HNC u mužů se vyskytlo 2 436 následných novotvarů za průměrnou dobu 6,7 roku, po primárních 540 HNC u žen 649 dalších novotvarů za 6,9 roku. Z 425 synchronních případů bylo nejvíc nádorů dýchacího systému, kůže a jiných HNC, z 2 660 metachronních případů nádory kůže, dýchacího a trávicího systému. Následným 2 302 HNC předcházelo 2 858 jiných novotarů, nejvíce kůže, dýchacího systému a jiných lokalizací HNC. Očekávané nižší zastoupení pokročilých klinických stadií se nepotvrdilo. Z 2 436 následných novotvarů u mužů a 649 u žen bylo hlášeno po primárních časných stadiích HNC 16,1 % mužů a 18,6 % žen v následném stadiu I, II, 10,7 % mužů a 7,8 % žen ve stadiu III, IV; po pokročilých primárních stadiích HNC bylo 8,2 % mužů a 6,5 % žen v následném stadiu I, II, 8,9 % mužů a 5,2 % žen ve stadiu III, IV; nehlášená stadia představovala u mužů 56,1 %, u žen 61,9 %. Všech 729 dalších pokročilých nádorů (606 mužů, 123 žen) představovalo 3,5 % nemocných s primárním HNC, evidovaných v registru za 30 let, což bylo asi 1 540 nemocných s HNC, postižených dalším pokročilým nádorem z 43 850 HNC za 50 let. K říjnu 2007 přežívalo z primárních HNC 14,7 % mužů a 20,6 % žen a zemřelo 85,3 % mužů a 79,4 % žen. V roce 2015 bude v ČR léčeno téměř 8 tisíc přežívajících s HNC, část z nich s vícečetnými nádory. Naplní se jejich očekávané počty?, A total of 20,855 head and neck cancers (HNC), based in the Czech Cancer Registry in 1976–2005, there were notificated 4,912 multiple cancers, of which were 3,679 (74.9 %) in males and 1,233 (25.1 %) in females, i.e. 17.6 % cases in males and 19.5 % in females of total HNC, affected by other neoplasms. There were 56.3 % primary and 43.7 % subsequent HNC in males, 43.8 % and 56.2 % in females. The number of primary HNC incerased during the first decade and then decreased, the number of subsequent HNC increased steadily. A total of 14 Czech regions were distributed 51.6 % multiple HNC in five regions (Northern and Southern Moravia, Prague, Southern and Central Bohemia). The most frequent were 28.8 % multiple cancers of lips, 11.9 % of tonsils, 11.1 % of parotid gands. The primary 2,070 HNC in males were followed by 2,436 other neoplasms in the average interval 6.7 years; the primary 540 HNC in females were followed by 649 other neoplasms in males in the average interval 6.9 years. The most frequent diagnoses of 425 synchronous cases were cancers of respiratory tract, skin and other HNC, of 2,660 metachronous cases were cancers of skin, respiratory and digestive tract. The subsequent 2.302 HNC were preceded by 2.858 other neoplasms with the most frequent cancers of skin, respiratory tract and other HNC. The expected low representation of advanced clinical stages was not confirmed. Of 2,436 subsequent neoplasms in males and 649 in females were registered after early HNC stages in 16.1 % males and 18.6 % females of stages I, II, in 10.7 % males and 7.8 % females of stages III, IV; after advanced HNC stages were in 8.2 % males and 6.5% females of stages I, II, in 8.9 % males and 5.2 % females of stages III, IV; the unknown stages represented 56.1 % in males and 61.9 % in females of subsequent neoplasms. All 729 subsequent advanced cancers (606 males, 123 females) represented 3.5 % of total registered cases of HNC during 30 years and about 1,540 patients with HNC affected by other subsequent cancer of 43,850 HNC based in the Czech Cancer Registry during half-century. Up to Oct. 2007, of the primary HNC 14.7 % males and 20.6 % females survived, and those 85.3 % males and 79.4 % females died. Nearly 8,000 patients is estimated to be treated for HNC, some of them with multiple cancers, in the Czech Republic in 2015. Will be reached their expected numbers? clinical stages., Edvard Geryk, Jiří Kozel, Theodor Horváth, Petr Kubíček, and Literatura 30
Obstrukční spánková apnoe (OSA) je soubor příznaků a chorobných stavů, které vznikají na základě opakovaných zástav dechu (hypopnoických a/nebo apnoických pauz) během spánku. Příčinou zástav či útlumu dechu ve spánku je obstrukce horních cest dýchacích, nejčastěji pak patologie v oblasti dutiny nosní, zúžení velofaryngeálního či retrolinguálního prostoru, kraniofaciální deformity, obezita ale i jiné velmi vzácné příčiny. V příspěvku je prezentován případ těžké OSA (AHI 32, saturace pod 90 % pozorována v 8,4 % celkového času spánku) způsobené pseudocystou spodiny dutiny ústní zužující retrolinguální prostor. Po její exstirpaci z intraorálního přístupu došlo k výraznému zmírnění chrápání, normalizaci AHI na 4,2 a vyléčení pacienta., Obstructive sleep apnoea (OSA) is a group of symptoms and disease stated that occur as a consequence of repetitive pauses in breathing (hypopnoic and/or apnoic pauses) during sleep. Hypopnoea and/or apnoea is usually caused by an obstruction of the upper airways, most commonly by pathological lesion of the nose, narrowing of retroglosal and retropalatal space, craniofacial abnormalities and obesity. This case report presents a rare cause of severe OSA (AHI 32, saturation under 90% observed in 8.4% of the total sleep time) due to pseudocyst of the floor of the mouth that obstructed the retroglosal space. Excision of the pseudocyst led to significant improvement in snoring, normalization of AHI a patient cure. Key words: obstructive sleep apnoea – floor of the mouth – retroglosal space – pseudocyst The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and J. Hybášková, V. Babiarová, V. Novák, P. Matoušek, P. Komínek
Alveolární echinokokóza je vzácné parazitární onemocnění, zejména jater, způsobené larválním stadiem tasemnice Echinococcus multilocularis. Zatímco ke konci minulého století bylo toto onemocnění nejčastěji pozorováno ve Francii, Německu, Rakousku a Švýcarsku, v současné době je tato infekce diagnostikována i na našem území. Popisujeme případ onemocnění 25letého muže s nespecifickými příznaky a hepatomegalií, u kterého jsme diagnózu stanovili na základě výsledků zobrazovacích metod a laboratorních vyšetření. Vzhledem k inoperabilitě je pacient v současnosti dispenzarizován infektologem, dlouhodobě léčen albendazolem a je klinicky stabilní, zařazen v čekacím listu k transplantaci jater., Alveolar echinococcosis is a rare parasitic disease, especially of liver, caused by larval stage of tapeworm Echinococcus multilocularis. At the end of the last century France, Germany, Austria and Switzerland were the most often regions with this disease, these days is this infection diagnosed also in our territory. We describe the case of the disease of the twenty-five years old male with nonspecific signs and hepatomegaly, who was diagnosed on the basis of imaging and laboratory sampling. Due to inoperability the patient is now in infectologist follow-up on a long-term treatment with albendazole. He is clinically stable, included in waiting list for liver transplantation., and Tomáš Kupka, Peter Baľa, Lubomíra Hozáková, Jaroslav Havelka, Martina Bojková, Bohdana Břegová, Arnošt Martínek, Petr Dítě
Autoři uvádějí kazuistiku 41leté pacientky se subakutním vývojem kmenové a pyramidové symptomatologie a bolestí hlavy. Vývoj nálezu na magnetické rezonanci mozku odpovídal zánětlivým změnám mozkového parenchymu v oblasti kmene s rozvojem vícečetných ložiskových ischemií v této lokalizaci a v oblasti levého thalamu a zadního raménka capsula interna. V krvi a likvoru byly přítomny známky vysoké zánětlivé aktivity bez prokázaného infekčního agens. Podrobná anamnéza odhalila dlouhodobé projevy systémového postižení: recidivující orální a genitální ulcerace, postižení oční, kloubní, kožní a gastrointestinální. Je popisována diferenciální diagnóza přítomných ložiskových změn mozku, především s ohledem na nekonzistentní echokardiografické nálezy. Klinický průběh se systémovým postižením, paraklinická vyšetření a odpověď na léčbu jsou konzistentní s diagnózou Behçetovy nemoci s neurologickými komplikacemi., The authors present a case report of a 41‑years‑old woman with subacute onset of brainstem and pyramidal symptoms, and a headache. Progression of the finding on magnetic resonance suggested brainstem parenchymal inflammation, and formation of multiple focal infarcts in the brainstem and the left thalamus and posterior branch of capsula interna. Serum and cerebrospinal fluid tests showed high inflammatory markers and no evidence of any infectious agent. Detailed history revealed long‑term systemic involvement presenting as recurrent oro‑genital ulcers accompanied with eye, joint, skin and gastrointestinal disorders. Differential diagnosis of focal brain changes is discussed, including inconsistent echocardiographic findings. The clinical course with systemic involvement, laboratory findings, and response to therapy support the diagnosis of Behçet’s disease with neurological manifestation. Key words: Behçet’s disease – meningoencephalitis – vasculitis of the central nervous system The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and A. Tvaroh, M. Vachová, J. Bartoš
Úvod: Protilátky proti membránovým a synaptickým antigenům jsou přímo patogenní protilátky sdružené s pestrou paletou neurologických syndromů. Různorodost příznaků komplikuje stanovení diagnózy, a tím i včasné zahájení imunoterapie. Cíl: Cílem práce bylo popsat klinické charakteristiky pacientů s pozitivitou uvedených protilátek. Metodika a soubor: V období dvou let jsme zjišťovali přítomnost protilátek proti membránovým a synaptickým antigenům u 224 pacientů. Metodou nepřímé imunofluorescence byly vyšetřeny protilátky proti N‑metyl‑D‑aspartátovému receptoru (anti‑NMDAR), α‑amino‑3-hydroxy‑5-metyl‑4-izoxazolepropionátovému receptoru (anti‑AMPAR 1 a 2), B‑receptoru kyseliny γ‑aminomáselné (anti‑GABABR), proti leucin‑rich‑glioma‑inactivated proteinu‑1 (anti‑LGI1) a proti contactin‑associated proteinu‑2 (anti‑CASPR2). U pozitivních pacientů byly retrospektivně zhodnoceny klinické projevy, nálezy pomocných metod a vývoj onemocnění. Pacienti s pozitivitou anti‑NMDAR protilátek nebyli do hodnocení zahrnuti. Výsledky: Autoprotilátky byly prokázány v séru 11 pacientů (medián 58 let, sedm mužů) – u šesti pacientů anti‑LGI1, u čtyř anti‑CASPR2, u dvou anti‑AMPAR1 (u jednoho pacienta současně anti‑AMPAR1 a anti‑CASPR2). Příznaky zahrnovaly epilepsii (n = 5), subakutní encefalopatii (n = 5), doprovázenou ve čtyřech případech epileptickými záchvaty, a mozečkový syndrom s doprovodným kognitivním deficitem (n = 1). U dvou pacientů byly současně přítomny dobře charakterizované onkoneurální protilátky (anti‑Hu, anti‑Ma2). Nádor (malobuněčný karcinom plic) byl zjištěn u jedné pacientky (anti‑AMPAR1). U osmi pacientů došlo po podání imunosuprese k remisi nebo částečnému zlepšení klinického stavu. Závěr: Přítomnost protilátek proti membránovým antigenům je sdružena nejčastěji s limbickou encefalitidou nebo fokální epilepsií, vzácněji s jinými neurologickými syndromy. Efekt imunoterapie závisí na jejím časném podání., Background: Neuronal surface antibodies are associated with numerous neurological symptoms. Better knowledge of these symptoms may improve identification of potential candidates for immunotherapy. Aim: Characterize clinical signs in patients with neuronal surface antibodies positivity. Methods: We detected neuronal surface antibodies in 11/2011–12/2013 in 224 patients (224 in serum and 37 in cerebrospinal fluid). We investigated anti-NMDAR, anti-AMPAR1, anti-AMPAR2, anti-GABABR, anti-LGI1, anti-CASPR2 using cell-based assays for indirect immunofluorescence (Euroimmun AG). We retrospectively analyzed clinical characteristics of patients with positive neuronal surface antibodies in serum or cerebrospinal fluid other than anti-NMDAR positive patients. Results: Neuronal surface antibodies were detected in 11 patients (seven males, median age 58). Six patients had anti-LGI1, four anti-CASPR2 and two anti-AMPAR1 antibodies (one patient had both anti-CASPR2 and anti-AMPAR1 antibodies). Clinical symptoms included chronic epilepsy (n = 5), acute encephalopathy (n = 5) accompanied by epileptic seizures in four patients and one patient presented with cerebellar syndrome and cognitive deficit. Two patients had coincidence of paraneoplastic antibodies (anti-Hu, anti-Ma2). Tumor (small cell lung carcinoma) was diagnosed in one patient (anti-AMPAR1). Eight patients improved following immunotherapy (corticosteroids, IVIG). Early immunotherapy was associated with better outcome. Conclusion: NS-Abs were mostly associated with limbic encephalitis and chronic temporal lobe epilepsy. Immunotherapy had better effect when applied early in the disease course. Key words: autoimmune diseases – encephalitis – antibodies to cell-surface proteins – limbic encephalitis The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Elišák, D. Krýsl, J. Hanzalová, I. Gažová, I. Doležalová, J. Slonková, P. Marusič
Cíl: Cílem této práce je popis klinického obrazu pacientů s neuromyelitis optica a poruch jejího širšího spektra (NMO Spectrum Disorders; NMO SD) v České republice, včetně srovnání pacientů se začátkem onemocnění před 50. rokem života a po něm v kontextu výskytu longitudinálně extenzivní myelitis (LETM) a poškození zrakového nervu. Dalším cílem je hodnocení likvorových nálezů a séropozitivity protilátek proti akvaporinu‑4 (AQP4-IgG). Soubor a metodika: Byla provedena systematická retrospektivní analýza klinických a paraklinických nálezů 32 pacientů s NMO SD. Tloušťka nervových vláken sítnice (RNFL) každého oka byla měřena metodou optické koherentní tomografie. Tíže neurologického deficitu byla vyjádřena pomocí EDSS skóre. Výsledky: NMO SD častěji postihují ženy (8 : 1). Medián věku počátku onemocnění je 36 let. Medián délky trvání onemocnění je 10,5 roku. Medián EDSS skóre je 4,5 (rozmezí 1,0–8,5) a délky onemocnění 10,5 let (rozmezí 0,5–24). U 31 z 32 pacientů nacházíme AQP4-IgG v séru a jejich titr pozitivně koreluje s EDSS skóre. RNFL oka pravého (medián 63 ?m) a oka levého (medián 58 ?m) je sníženo pod dolní hranici normy (97 ?m) u 57 %, resp. 64 % pacientů. RNFL koreluje s délkou choroby. Myelitida jako první manifestace onemocnění je častější u pacientů starších 50 let (p < 0,05). Ve srovnání s remisí nacházíme v likvoru během relapsů vyšší koncentraci bílkoviny a počet elementů (p < 0,001; pro oba parametry). Závěr: LETM je typicky první klinickou manifestací NMO u pacientů starších 50 let a je spojena s těžkým neurologickým deficitem již v úvodu onemocnění., Aim: The aim of this study was to describe the clinical picture of patients with NMO spectrum disorders (NMO SD) in the Czech Republic, including comparison of patients with disease onset before and after 50 years of age in the context of longitudinally extensive transverse myelitis (LETM) and optic nerve involvement. Another objective was to evaluate cerebrospinal fluid samples and aquaporin-4 antibody (AQP4-IgG) seropositivity. Methods: A systematic retrospective analysis of clinical and paraclinical findings in 32 patients with NMO SD was performed. The retinal nerve fiber layer (RNFL) thickness in each eye was measured with optical coherence tomography. Severity of neurological deficit was expressed by the EDSS score. Results: NMO SD are more frequent in women (8 : 1). Median age of disease onset was 36 years. Median disease duration was 10.5 years. Median EDSS score was 4.5 (range 1.0–8.5) and median disease duration 10.5 years (range 0.5–24). AQP4-IgG were found in the serum of 31 out of the 32 patients and their titer positively correlated with the EDSS score. The RNFL thickness of the right eye (median 63 ?m) and the left eye (median 58 ?m) was below the lower limit of normal (97 ?m) in 57% and 64% of patients, respectively. The RNFL thickness correlated with the disease duration. Myelitis as the first manifestation of the disease was more frequent in patients older than 50 years (p < 0.05). Compared to remission, patients with a relapse had increased protein levels and element count in the cerebrospinal fluid (p < 0.001 for both parameters). Conclusion: LETM is typically the first clinical manifestation of NMO patients older than 50 years and is associated with severe neurological deficit at the early stages of the disease. Key words: neuromyelitis optica – antibodies against aquaporin-4 – longitudinally extensive transverse myelitis The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and P. Nytrová, P. Kleinová, J. Preiningerová Lízrová, V. Král, M. Hinďoš, M. Vaněčková, E. Havrdová, D. Horáková
Interferony b (IFN‑b) patří v léčbě pacientů s relaps‑remitentní formou roztroušené sklerózy mezi léky první volby. V návaznosti na podání IFN‑b dochází v lymfocytech k syntéze Myxovirus resistance proteinu A, který je vzhledem k následnému vzestupu hladiny považován za vhodný marker účinnosti IFN‑b in vivo. V průběhu léčby IFN‑b dochází u některých pacientů k tvorbě neutralizačních protilátek, jež mohou vést k poklesu či ztrátě biologické účinnosti tohoto léku. Jejich detekce, stejně jako měření hladiny mRNA Myxovirus resistance proteinu A, rozšiřuje možnosti sledování účinnosti léčby IFN‑b., Interferon β is the first-line treatment for relapsing-remitting multiple sclerosis. Patients treated with interferon β may develop neutralizing antibodies that can reduce or abolish its efficacy. Interferon-inducible Myxovirus resistance protein A has been proven to be a sensitive marker of biological response to interferon β. Neutralizing antibodies and the levels of Myxovirus resistance protein A mRNA are sensitive measures of biological response to interferon β; their levels should be investigated in all interferon-treated patients., and J. Libertínová, E. Meluzínová, V. Maťoška, M. Zajac, E. Hynčicová, A. Tomek, M. Bojar
Úvod: Tři jednonukleotidové polymorfismy (SNP) v NOD2/CARD15 genu (3020insC, R702W, G908R) jsou pro Crohnovu chorobu významným rizikovým faktorem. Jejich diagnostické a terapeutické využití v klinické praxi je však doposud limitované. Cílem studie byla analýza možné asociace těchto polymorfismů s rizikem reoperací a posouzenísouvislosti s fenotypem onemocnění. Metody: U 76 pacientů s Crohnovou chorobou a minimální délkou trvání nemoci 5 let byly testovány tři sekvenční varianty NOD2/CARD15 genu (R702W, G908R, 3020insC). Anamnestická a klinická data, včetně chirurgické léčby byly retrospektivně získány ze zdravotnické dokumentace a prospektivně doplňovány podle protokolu studie. Analyzovány byly souvislosti mezi vybranými genovými polymorfismy, nutností reoperací a fenotypem nemoci. Výsledky: U 24 pacientů (32 %) se našla alespoň jedna sledovaná varianta v NOD2/CARD15 genu. 25 pacientů (33 %) bylo reoperováno, 51 (67 %) představovalo kontrolní skupinu. Trend vyšší četnosti reoperací ve skupině s genovou mutací nedosáhl statistické významnosti (p=0,2688). Dva ze čtyř homozygotů (50 %) nesoucích variantu 3020insC byli opakovaně operováni. Neprokázali jsme signifikantní rozdíly mezi soubory s wild formou a mutovanou formou NOD2/8CARD15 genu s ohledem na věk v době diagnózy (p=0,4356), formu onemocnění (p=0,6610) a lokalizaci (p=0,4747) podle Montrealské klasifikace. Závěr: Polymorfismy v NOD2/CARD genu signifikantně neovlivnily četnost reoperací, homozygoti nesoucí mutaci 3020insC genu však představovali vysoce rizikovou skupinu. Fenotyp onemocnění signifikantně nesouvisel s přítomností vyšetřovaných sekvenčních variant., Introduction: Three NOD2/CARD15 gene variants (3020insC, R702W, G908R) have been identified as genetic risk factors for Crohn’s disease patients. However the diagnostic and therapeutic relevance for clinical practice remains limited. The aim of this study was to evaluate the association between these variants, the risk of reoperation and disease phenotype. Methods: In 76 Crohn’s disease patients (41 female, 35 male) with a minimum 5 year follow-up, three polymorphisms of the NOD2/CARD15 gene (R702W, G908R, 3020insC) were tested. Detailed clinical and medical history including surgical procedures and reoperations were obtained by reviewing the medical charts and completed prospectively. Association between the need for reoperation, disease phenotypes and gene variants were analyzed. Results: 24 patients (32%) showed at least one NOD2/CARD15 mutation. 25 patients (33%) required reoperation, 51 (67%) represented the control group. The expected trend that patients with NOD2/CARD15 variants have a higher frequency of reoperations was not confirmed to a level of statistical significance (p=0.2688). Two of the four patients (50%) with the 3020insC variant required further surgery. We did not confirm any association between NOD2/CARD15 mutations and age at diagnosis (p=0.4356), behavior (p=0.6610), or localization (p=0.4747) according to the Montreal classification. Conclusion: NOD2/CARD15 polymorphisms did not significantly affect the reoperation rate. Homozygosity for the 3020insC variant in the NOD2/CARD15 gene is associated with a high risk of reoperation. NOD2/CARD15 gene variants are not significantly associated with specific disease phenotypes., and L. Martínek, T. Kupka, J. Šimová, P. Klvaňa, M. Bojková, M. Uvírová, P. Dítě, J. Dvořáčková, J. Hoch, P. Zonča