Po dva roky trvajících bolestech bederní páteře s narůstajícími klaudikacemi dolních končetin byl u 61leté ženy diagnostikován rozsáhlý tumor v oblasti těla L3 a retroperitonea. Nádor byl totálně odstraněn a provedena náhrada těla L3 a stabilizace. Po operaci přetrvávaly výrazné bolesti, oslabení dolních končetin a instabilita stoje a chůze. Po léčebné rehabilitaci došlo k vymizení bolesti, ústupu nestability i parézy levé dolní končetiny. Vývoj pooperačního stavu dokumentuje stabilometrické vyšetření., After 2-year period of persistent pain of lumbar spine with increasing intensity of lower extremities claudication a vast tumor of L3 vertebra extending to the retroperitoneum was diagnosed in a 61-year old woman. The total L3 vertebrectomy as well as complete tumor removal has been performed and situation was reconstructed and stabilized. Pronounced pain, lower extremities paresis and instability persisted after the surgery. The rehabilitation therapy led to the relief of the pain improvement of standing and gait instability and paresis. The postoperative course is well documented by stabilometry., Michaela Tomanová, Lenka Lhotská, Edvard Ehler, Pavel Barsa, and Literatura
Tromboembolická nemoc (TEN) je relativně častým onemocněním s akutním rizikem úmrtí a potenciálními dlouhodobými následky v podobě posttrombotického syndromu nebo chronické plicní hypertenze. Základním léčebným postupem zůstává antikoagulační léčba; trombolytická léčba a zavedení kaválního filtru jsou určeny pro vhodně indikované individuální stavy. V posledních letech se v léčbě TEN objevila nová přímá perorální antikoagulancia (NOAC) – inhibitory faktoru Xa nebo trombinu, která prokázala stejnou účinnost a lepší bezpečnost léčby ve srovnání s konvenčním postupem. V polovině roku 2014 jsou registrovány v České republice 3 z těchto léků – rivaroxaban (Xarelto?), dabigatran (Pradaxa?) a apixaban (Eliquis?). Mají srovnatelnou účinnost a bezpečnost, rozdílná jsou však schémata podávání. Rivaroxabanem a apixabanem lze léčit perorálně ihned od stanovení diagnózy žilní trombózy nebo hemodynamicky stabilní plicní embolie, dabigatranem po úvodní několikadenní aplikaci LMWH. Omezením nových léků je ekonomická náročnost léčby. Nedostupnost antidota je dočasná, vyvíjejí se jak pro dabigatran, tak pro oba xabany. Délka antikoagulační medikace po akutní fázi se odvíjí od přítomnosti řady faktorů vzniku trombózy, v kontextu individuálního rizika krvácení. Minimální délka antikoagulační léčby je 3 měsíce, častěji však léčíme 6–12 měsíců, u nejrizikovějších nemocných tzv. dlouhodobě. Dobré výsledky extenze antikoagulační medikace na zábranu rekurence TEN ve studiích s novými antikoagulancii mohou změnit zavedené zvyklosti dlouhodobé medikace nemocných s TEN., Thromboembolic disease (TD) is a relatively common disease with acute risk of death and potential long-term consequences in term of postthrombotic syndrome or chronic pulmonary hypertension. Anticoagulant therapy is the basic therapeutic procedure; thrombolytic therapy and the introduction cava filter are appropriately indicated for individual cases. In past few years, new direct oral anticoagulant drugs (NOAC) have occurred – Xa factor or thrombin inhibitors which have demonstrated the same efficacy and even higher safety in comparison to conventional treatment. In mid 2014, 3 drugs of this group are registered in Czech Republic – rivaroxaban (Xarelto?), dabigatran (Pradaxa?) and apixaban (Eliquis?). These drugs have comparable efficacy and safety but they differ in schedule of dose administration. Rivaroxaban and apixaban can be administered immediately after diagnosis of venous thrombosis or hemodynamically stable pulmonary embolism. LMWH application has to precede few days the administration of dabigatran. Limitation of new drugs is their price. Unavailability of antidotes is temporary because current researches continue to find one for dabigatran and another for both of xabans. Duration of anticoagulant treatment after acute phase depends on the presence of thrombosis risk factors and the individual bleeding risk. Minimal duration of anticoagulant therapy is 3 months, commonly 6–12 months and in high risk patients it is “long term” treatment. Good results of new anticoagulant drugs in trials in term of thromboembolism recurrence prevention may change established habits in TD patients with long term treatment., and Debora Karetová, Jan Bultas
Program pro screening nádorů prsu České republiky byl zahájen v září 2002, kdy byla mimo jiné určena síť akreditovaných screeningových center (v současnosti 68). Screening karcinomu prsu prošel úspěšnou transformací od oportunní prevence k organizovanému programu. Incidence karcinomu prsu nepřetržitě roste, nicméně při rostoucím podílu časných stadií. Úmrtnost podstatně klesá, důvodem je screening a lepší léčba. Pokrytí ve věkové skupině 45-69 let dosáhlo v roce 2013 56,6 % a účast postupně roste - tento rok očekáváme více než 60 % z důvodu adresného zvaní. Okolo 73 % zjištěných karcinomů je relativně malých s dobrou prognózou (CIS nebo T1)., The Czech Breast Cancer Screening Programme was launched in September 2002 by establishing a network of accredited screening centres (currently 69 centres). Breast cancer screening underwent succesful transformation from opportunic to an organised programme. Breast cancer incidence is steadily increasing, however with a growing proportion of early stages. The mortality rate is significantly decreasing due to screening and better treatment. The coverage in the age group 45-69 reached 56,6% in 2013 and the attendance is slowly rising - we expect this year more then 60%. About 73% of detected cancers are relative small with a good prognosis (CIS or T1)., Jan Daneš, and Literatura
Kolorektální karcinom (KRK) je druhým nejčastějším zhoubným onemocněním v České republice. Většinu KRK tvoří tzv. sporadická forma a pouze 14–19 % vzniká na základě vrozené predispozice. Vzhledem k relativně dlouhému času kancerogeneze je možné v rámci screeningu detekovat a včas odstranit premaligní léze, a zabránit tak vzniku KRK. Screening kolorektálního karcinomu v České republice prochází kontinuálním vývojem a jeho základními nástroji jsou aktuálně imunochemické testy na okultní krvácení do stolice s kolonoskopií v případě jejich pozitivity a primární screeningová kolonoskopie. Od ledna 2014 došlo k zavedení adresného zvaní občanů mladších 70 let k účasti na programu. Jedinci s vyšším rizikem kolorektální neoplázie jsou sledováni v rámci dispenzárních programů., Colorectal cancer (CRC) is the second most common malignant disease in the Czech Republic. Most CRCs are sporadic and only 14–19 % are associated with a genetic predisposition. Due to the relatively long carcinogenesis, premalignant lesions can be detected by screening and removed in time and CRC can thus be prevented. Colorectal cancer screening in the Czech Republic is undergoing continuous development. The basic tools currently used are either an immunochemical faecal occult blood test and a colonoscopy in the case of test positivity, or a primary screening colonoscopy. Since January 2014, citizens under the age of 70 have been actively invited to participate in the program. Patients with a higher risk of colorectal neoplasia are monitored within the dispensary programs., and Vojtěchová G., Suchánek Š., Grega T., Májek O., Dušek L., Zavoral M.
Úvod: Systémový lupus erythematodes (SLE) je chronické autoimunitní onemocnění charakterizované multisystémovým postižením. Cílem naší studie bylo ozřejmit výskyt snížených hodnot koncentrací imunoglobulinů (s-Ig) v séru v populaci nemocných se SLE. V retrospektivní studii bylo zhodnoceno 799 výsledků vyšetření s-Ig získaných od 157 nemocných splňujících revidovaná klasifikační kritéria. Výsledky: Sérová koncentrace imunoglobulinů nižší než dolní hranice normy byla zjištěna celkem u 29 ze 157 nemocných (18,5 %). Nejčetnější byl výskyt izolovaného snížení IgG 12 ze 157 (7,6 %), 2 nemocné naplňovaly kritéria selektivního deficitu IgA a v jednom případě se jednalo o vzácnou koincidenci s běžnou variabilní imunodeficiencí (common variable immunodeficiency – CVID). Článek podrobněji prezentuje 2 případy nemocných se SLE komplikované těžkou hypogamaglobulinemií a infekcemi vyžadujícími dlouhodobou substituční léčbu imunoglobuliny. V prvním případě se jedná o vysoce pravděpodobný případ běžné variabilní imunodeficience a v případě druhém pak o léky indukovanou hypogamaglobulinemii. Tato žena s anamnézou maligního lymfomu a současným závažným multiorgánovým postižením při SLE byla léčena rituximabem po selhání konvenční léčby. Závěr: S protilátkovými deficiencemi se můžeme setkat i u nemocných se SLE. Opakované měření sérové koncentrace imunoglobulinů by mělo být součástí rutinního sledování těchto nemocných. Na možnost CVID bychom měli myslet v případě opakujících se sinopulmonárních infekcí, zejména v kombinaci s absencí aktivity SLE. Léčba rituximabem může vést i u nemocných se SLE k dlouhodobé supresi B-lymfocytů s rozvojem sekundárního protilátkového deficitu, který v některých případech vyžaduje substituční léčbu imunoglobuliny., Introduction: Systemic lupus erythematosus (SLE) is a chronic autoimmune multisystem disease. The aim of our study was to clarify the frequency of decreased serum immunoglobulin levels in SLE patients. There were evaluated 799 results of serum immunoglobulin levels gained from 157 patients fulfilling revised ACR criteria in the retrospective study. Results: The immunoglobulin levels under the normal range were found in 29/157 (18.5 %) patients. The most frequent was isolated reduction of IgG 12/157 (7.6 %), two persons fulfilled criteria for selective IgA deficiency, and one case possible diagnosis of common variable immunodeficiency (CVID). Additionally we report two cases of SLE patients complicated by severe hypogammaglobulinaemia and infectious complications with necessity of long-term immunoglobulin substitution therapy. The diagnosis of CVID is highly probable in the first case. The second case presents sever drug-induced hypogammaglobulinaemia. This female with lymphoma history and multiorgan impairment due to acute SLE was treated with rituximab after convention therapy failure. Conclusion: Humoral immunodeficiency may occur in SLE patients. The monitoring of serum immunoglobulin levels could be a routine in these patients. The CVID diagnosis is possible in patients suffering from recurrent sinopulmonary infections, especially in combination with absence of lupus activity. Rituximab therapy could cause long-term suppression of B lymphocytes with secondary humoral deficiency requiring immunoglobulin substitution therapy., and Pavlína Králíčková, Eva Malá, Doris Vokurková, Ondřej Souček, Irena Krčmová, Zbyněk Hrnčíř
Východiska: 18F-FDG PET/CT je součástí vstupní diagnostiky a sledování léčebné odpovědi u pacientů se seminomem. Diseminace seminomu mimo spádové paraaortální lymfatické uzliny bývá nejčastější do plic, uzlin mediastina a nadklíčku, méně často do dalších orgánů (játra, mozek). Koincidence se sarkoidózou je v literatuře popisována jako možná komplikace diagnostiky i hodnocení léčby. Kazuistika: Naše kazuistika zahrnuje 2 pacienty s tumorem varlete, klasickým seminomem, pT1, s hladinou tumor markerů v normě. U obou byla na 18F-FDG PET/CT vyšetření patrná metabolicky vysoce aktivní lymfadenopatie mediastina a plicních hilů bez známek postižení retroperitonea. U prvního z pacientů (42 let) nebyla zpočátku histologická verifikace z mediastina z technických důvodů doporučena, pacient absolvoval onkologickou léčbu s efektem parciální regrese po 1. linii CHT a progrese při 2. linii. Poté následovala mediastinoskopie s histologickým nálezem granulomatózního zánětu, sarkoidózy. U druhého pacienta (45 let) bylo k histologické verifikaci nálezu v mediastinu přistoupeno již iniciálně, byla zjištěna sarkoidní granulomatóza. Na kontrolním 18F-FDG PET/CT byla zachycena ojedinělá patologická ložiska v RP i ve skeletu pánve a páteře. Tato ale hodnocena jako progrese sarkoidózy, progrese seminomu méně pravděpodobná, sledování pacienta dále pokračuje. Závěr: Jak je z vyšetření a sledování těchto pacientů patrné, při nálezu ne zcela typického obrazu diseminace tumoru je krom této diseminace nutné zvažovat i jiné příčiny patologického obrazu. V případě sarkoidózy je její relativně častější výskyt uváděn i spolu s karcinomy plic či lymfomy. Histologická verifikace nálezu je pak nezbytná., x, Jiří Vašina, Ondřej Bílek, Zdeněk Řehák, Radek Lakomý, Renata Koukalová, and Literatura
Ortotopická transplantace srdce je zavedenou metodou léčby pacientů v terminálním stadiu srdečního selhání, která zlepšuje přežívání těchto pacientů. Cenou za podávání imunosupresivní léčby je řada potenciálních rizik, jedněmi z nejzávažnějších jsou infekční komplikace. Kazuistika popisuje případ pacientky se srdečním selháním na podkladě primární amyloidózy, která podstoupila srdeční transplantaci. Po transplantaci byla v plánu kurativní hematoonkologická léčba, která však vzhledem ke kompletní remisi základního onemocnění nebyla uskutečněna. V časném potransplantačním období pacientka prodělala řadu komplikací, z nichž nejzávažnější byla invazivní plicní aspergilóza. Tato infekce byla úspěšně zaléčena vorikonazolem a pacientka je nyní 28 měsíců po srdeční transplantaci ve velmi dobrém klinickém stavu bez známek aktivní infekce., Orthotopic heart transplantation is an established method of treatment for patients with end‑stage heart failure, which improves the survival of these patients. The use of immunosuppressive therapy comes at the price of a number of potential risks, the most serious being infectious complications. Our case report describes a patient with heart failure on the basis of primary amyloidosis who underwent cardiac transplantation. Hemato‑oncological curative treatment was planned after transplantation, but has not been applied due to the complete remission of the primary disease. In the early post‑transplant period, the patient experienced a number of complications, the most serious being invasive pulmonary aspergillosis. This infection was successfully controlled using voriconazole, and 28 months after heart transplantation the patient is now in good clinical condition with no signs of active infection., and Honěk T., Krejčí J., Němec P., Adam Z., Žampachová V., Feitová V., Špinarová L.
Benigní hyperplazie prostaty patří mezi časté nemoci stárnoucích mužů. Často se prezentuje jako symptomy dolních močových cest v důsledku potíží při močení a iritaci močového měchýře. Nedávné důkazy z klinických studií popsaly souvislost mezi benigní hyperplazií prostaty/symptomy dolních močových cest a erektilní funkcí. Standardní léčbu benigní hyperplazie prostaty za posledních 30 let představuje transuretrální resekce prostaty. Nicméně byl popsán jak výskyt erektilní dysfunkce po transuretrální resekci prostaty, tak zlepšení erektilní funkce u některých pacientů s dříve existující erektilní dysfunkcí. Cílem této studie bylo zhodnotit erektilní funkci po transuretrální resekci prostaty provedené na našem pracovišti použitím dotazníku mezinárodního indexu erektilní funkce. Klíčová slova: erektilní dysfunkcebenigní hyperplazie prostaty IIEF dotazník, Benign prostatic hyperplasia is commonly seen in elderly men. Benign prostatic hyperplasia often presents as lower urinary tract symptoms due to difficulties in voiding and irritability of the bladder. Recent evidence from clinical trials has suggested a link between benign prostatic hyperplasia/lower urinary tract symptoms and erectile function. Transurethral resection of the prostate has been considered the standart treatment for benign prostatic hyperplasia for the past 30 years. However, it is reported to cause erectile dysfunction, although some patients with preexisting erectile dysfunction reported improved erectile function after transurethral resection of the prostate. The aim of this study was to evaluate erectile function after transurethral resection of the prostate institution using the International Index of Erectile Function questionnaire. Key words: erectile dysfunctionbenign prostatic hyperplasia IIEF questionnaire, and Ghazal M.
Cíl: Cílem této pilotní studie byl celogenomový screening metylace DNA u pacientek s nádory ovarií. Sledování metylace bylo zaměřeno jak do promotorových oblastí vybraných genů, tak do ostrůvků bohatých na CpG. Typ studie: Pilotní studie. Materiál a metody: Do studie bylo zařazeno šest vzorků získaných od pacientek s nově diagnostikovaným ovariálním karci - nomem a šest vzorků nenádorových ovárií. Vzorky byly analyzovány pomocí zákazníkem navržených metylačních mikročipů založených na metylované-DNA imunoprecipitaci. Výsledky: Pomocí mikročipů navržených ve spolupráci se specialisty firmy HPST se nám podařilo poukázat u nádorové tká - ně na tendenci k celkové hypometylaci DNA. Dále se nám podařilo získat soubor hypermetylovaných genů ke konfirmačním analýzám. Závěr: Vzhledem k tomu, že změny v metylaci DNA jsou jedním z prvních projevů v průběhu karcinogeneze, mohly by být nalezené změny, v případě jejich průkazu v plazmě pacientek, v budoucnu využity jako screeningové markery u rizikové populace. Monitorování metylace DNA by mohlo přispět ke zlepšení péče o nemocné s ovariálním karcinomem, včetně možné finanční úspory díky včasné diagnóze a případné predikci odpovědi na léčbu, Objective: The aim of this pilot study was whole-genome screening of DNA methylation in ovarian cancer patients. Monito - ring of DNA methylation was focused on promoter regions and also on CpG islands. Design: Pilot study Material and methods: Our study included 6 samples obtained from patients with newly diagnosed ovarian cancer and 6 nonmalignant control samples of ovaries. All samples were analysed using a custom designed methylation microarrays based on the methylated DNA immunoprecipitation. Results: Using microarrays designed in collaboration with specialists of the HPST company we found in the tumor tissue tendency to overall DNA hypomethylation. Furthermore we managed to get a set of hypermethylated genes for confirmation analyses. Conclusion: DNA methylation changes are considered to be a one of the first changes during carcinogenesis. Due to this fact could be newly identified changes, in case of detection in plasma of ovarian cancer patient, used as screening markers in risk population. Monitoring of DNA methylation could contribute to improve the care of ovarian cancer patients, including possible financial saving due to early diagnosis and possible prediction of response to treatment., Chmelařová M., Ruszová E., Laco J., Dvořáková E., Smetana J., Hrochová K., Palička V., and Literatura
Karcinoid patří mezi neuroendokrinní tumory, které mohou produkovat endokrinně aktivní látky. Představuje 1–2 % plicních tumorů. Dle svých histopatologických charakteristik se dělí na typický a atypický karcinoid, od čehož odvisí i prognóza (13, 24). Typický karcinoid (TC) má příznivou prognózu, je často zjištěn náhodně, pětileté přežití je přes 90 %. Atypický karcinoid (AC) se vyznačuje agresivnějším chováním, časnějším metastazováním i nižším dlouhodobým pětiletým přežitím (40–60 %) (5, 13). Sledovali jsme soubor 52 pacientů s histologicky potvrzenou diagnózou karcinoidu, kteří se na naší klinice léčili v období 2002–2013. Typický karcinoid byl diagnostikován u 35 pacientů (67 %), u 17 pacientů (33 %) se jednalo o karcinoid atypický. Sledování potvrdilo v literatuře uváděné četnosti výskytu a prognózu pacientů, analyzuje též možnosti a efektivitu endobronchiální léčby a výsledky léčby obou typů nádoru. Zajímavým zjištěním je vysoká incidence duplicitních (i triplicitních) malignit u pacientů s atypickým karcinoidem (25 % nemocných)., Carcinoid is a neuroendocrine tumour that can produce endocrine active substances. It represents 1-2 % of pulmonary tumours. Based on histopathological characteristics, it is divided into typical and atypical carcinoid, which also affects the prognosis. {11,18} Typical carcinoid (TC) has a favourable prognosis, is often found incidentally, and the five-year survival rate is over 90 %. Atypical carcinoid (AC) exhibits a more aggressive behaviour, more frequent metastasizing, and a lower five-year survival rate (40-60 %). {5,11} We followed up a group of 52 patients with a histologically confirmed diagnosis of carcinoid who were treated at our clinic in the years 2002 to 2013. Typical carcinoid was diagnosed in 35 patients (67 %) and 17 patients (33 %) had atypical carcinoid. The follow-up confirmed the incidence rates and prognosis of patients reported in the literature, while analyzing the options and efficacy of endobronchial treatment and the results of treatments for both types of tumours. Interestingly, a high incidence of double (as well as triple) malignancies was found in patients with atypical carcinoid (25 % of patients)., Ondřej Fischer, Juraj Kultan, Jana Kulísková, Ivona Grygárková, Vítězslav Kolek, Tomáš Tichý, and Literatura