Pro pacienty s demencí je charakteristická porucha soběstačnosti v důsledku postižení více kognitivních domén zahrnujících i prostorovou orientaci, která se dělí na tři základní komponenty závisející na odlišných mozkových strukturách: orientaci podle blízké značky, orientaci podle výchozí pozice těla a orientaci podle vzdálené značky. Cílem této studie bylo porovnat rozdíly v postižení těchto tří základních komponent prostorové orientace u nejčastějších demencí neurodegenerativní etiologie. Studie se zúčastnilo celkem 78 pacientů s degenerativními demencemi různé etiologie: s Alzheimerovou chorobou (n = 61), frontotemporální lobární degenerací (n = 9) a demencí s Lewyho tělísky (n = 8). Pacienti byli vyšetřeni v experimentálním zařízení Blue Velvet Arena, které umožňuje měřit výkon v každé ze tří základních komponent prostorové orientace, a následně byly jejich výsledky v jednotlivých testech vzájemně porovnávány. V testu orientace podle blízké orientační značky měla skupina pacientů s frontotemporální lobární degenerací lepší výkon než skupina s Alzheimerovou chorobou (p = 0,03) a demencí s Lewyho tělísky (p = 0,006). V testu orientace podle výchozí pozice měla skupina s demencí s Lewyho tělísky horší výkon než skupina s Alzheimerovou chorobou (p = 0,012) a pacienti s frontotemporální lobární degenerací (p = 0,012). V testu orientace podle vzdálené orientační značky jsme mezi skupinami nenalezli signifikatní rozdíly (p = 0,069). Naše výsledky ukazují nejmírnější postižení prostorové orientace u pacientů s frontotemporální lobární degenerací a nejvýraznější u pacientů s demencí s Lewyho tělísky. V postižení prostorové orientace u pacientů s Alzheimerovou chorobou, frontotemporální lobární degenerací a demencí s Lewyho tělísky existují specifické rozdíly, které lze změřit v experimentálním zařízení Blue Velvet Arena., Impairment of multiple cognitive domains, including spatial navigation, leads to deterioration of self-sufficiency, a characteristic feature of patients with dementia. Spatial navigation is divided into three basic components that depend on different brain structures – navigation using a close orientation cue (cued), starting position of the body (egocentric) and distant orientation cue (allocentric). The aim of the study was to compare differences in impairment of these spatial navigation components in patients with the most common types of neurodegenerative dementias. In total, 78 patients with neurodegenerative dementias of various etiologies were divided into three groups: Alzheimer’s disease (AD, n = 61), frontotemporal lobar degeneration (FTLD, n = 9) and dementia with Lewy bodies (DLB, n = 8). All subjects were examined in an experimental device called the Blue Velvet Arena that allows researchers to measure performance in each of the three navigation components. The results of the different tests were subsequently compared. In the cued navigation test, the FTLD group performed better than the AD (p = 0.03) and DLB (p = 0.006) groups. Furthermore, in the egocentric navigation test, the DLB group was outperformed by AD (p = 0.012) and FTLD (p = 0.012) groups. Finally, in the allocentric navigation test there were no differences among the groups (p = 0.069). Our results show that spatial navigation impairment may be least pronounced in FTLD patients and most pronounced in DLB patients. There are specific differences in spatial navigation impairment among patients with AD, FTLD and DLB that can be measured with the Blue Velvet Arena device., and J. Cerman, J. Laczó, M. Vyhnálek, K. Vlček, O. Lerch, K. Sheardová, J. Hort
Kazuistika popisuje raritní případ uroteliálního tumoru ledviny s rychlým a agresivním růstem, komplikovaným vzácnou přítomností nádorového trombu ve vena cava inferior tvořeného tímto karcinomem., A case reports describing a patient with transitional cell carcinoma associated with rapid progression and aggressive growth, associated with complicated by a rare tumor trombus in the inferior vena cava., Barbora Látalová, Michal Grepl, Filip Čtvrtlík, Igor Hartmann, Aleš Vidlář, and Literatura
Kolorektální karcinom (KRK) je druhým nejčastějším zhoubným onemocněním v České republice. Většinu KRK tvoří tzv. sporadická forma a pouze 14–19 % vzniká na základě vrozené predispozice. Vzhledem k relativně dlouhému času kancerogeneze je možné v rámci screeningu detekovat a včas odstranit premaligní léze, a zabránit tak vzniku KRK. Screening kolorektálního karcinomu v České republice prochází kontinuálním vývojem a jeho základními nástroji jsou aktuálně imunochemické testy na okultní krvácení do stolice s kolonoskopií v případě jejich pozitivity a primární screeningová kolonoskopie. Od ledna 2014 došlo k zavedení adresného zvaní občanů mladších 70 let k účasti na programu. Jedinci s vyšším rizikem kolorektální neoplázie jsou sledováni v rámci dispenzárních programů., Colorectal cancer (CRC) is the second most common malignant disease in the Czech Republic. Most CRCs are sporadic and only 14–19 % are associated with a genetic predisposition. Due to the relatively long carcinogenesis, premalignant lesions can be detected by screening and removed in time and CRC can thus be prevented. Colorectal cancer screening in the Czech Republic is undergoing continuous development. The basic tools currently used are either an immunochemical faecal occult blood test and a colonoscopy in the case of test positivity, or a primary screening colonoscopy. Since January 2014, citizens under the age of 70 have been actively invited to participate in the program. Patients with a higher risk of colorectal neoplasia are monitored within the dispensary programs., and Vojtěchová G., Suchánek Š., Grega T., Májek O., Dušek L., Zavoral M.
Úvod: Adjuvantní radioterapie je nedílnou součástí současné léčby celé řady maligních tumorů. Kromě benefitů ve smyslu snížení rizika recidivy však vede také k celé řadě nežádoucích účinků, z nichž jedním z nejzávažnějších je vznik sekundárních malignit. Kazuistika: Autor popisuje kazuistiku 77leté ženy, která prodělala v roce 2005 hysterektomii s oboustrannou adnexektomií a pánevní lymfadenektomií pro karcinom dělohy pT1bN0M0, G1. Následovala ještě adjuvantní zevní radioterapie dávkou 45Gy + brachyterapie 3x4Gy. Poté byla dispenzarizována gynekologickou klinikou, odkud byla odeslána v lednu 2015 pro rychle rostoucí tumor kůže a podkoží v hypogastriu v místě původního ozáření. Byla indikována k jeho excizi s podezřením na metastázu původního karcinomu dělohy, následné histologické vyšetření preparátu však odhalilo, že se jedná o angiosarkom. I přes negativní resekční okraje došlo k brzké recidivě s generalizací tumoru. Závěr: Angiosarkom jako následek ozáření bývá v současnosti popisován stále častěji. V drtivé většině případů se jedná o následek adjuvantní terapie po operaci karcinomu prsu. Jeho prognóza je velmi nepříznivá a terapeutické možnosti omezené. Základem léčby zůstává chirurgická excize s negativními okraji. Je třeba na tuto diagnózu myslet a pacienty podstupující radioterapii dlouhodobě dispenzarizovat., Introduction: Adjuvant radiotherapy is an integral part of the current treatment of many malignant tumours. However, this mode of treatment does not provide only benefits in the sense of lowering the risks of recurrence, but it is also associated with many undesirable side effects, from which one of the most serious is the development of secondary malignancies. Case report: The author describes a case report of 77 years old woman who underwent hysterectomy with bilateral adnexectomy and pelvic lymphadenectomy for uterine carcinoma pT1bN0M0, G1 in 2005. Adjuvant external radiotherapy with the dose 45Gy and brachytherapy 3x4Gy followed. Subsequently the patient was followed at the department of gynecology, which referred her in January 2015 with a quickly growing tumour of the skin and subdermal tissue in the hypogastric area, where previous radiation had been applied. Its excision was indicated with the diagnosis of suspected uterine carcinoma metastasis, but subsequent histological evaluation confirmed angiosarcoma. Despite negative resection margins the tumour quickly recurred and disseminated. Conclusion: Angiosarcoma as a side effect of irradiation is described increasingly more often nowadays. The vast majority of cases are related to the treatment of breast carcinoma. Its prognosis is very poor and therapeutic possibilities are limited. Surgical excision with negative margins remains the mainstay of the treatment. It is necessary to keep this diagnosis in mind and patients undergoing radiation treatment should be followed over a long period., and A. Zatloukal, M. Lerch, P. Zonča
Úvod: Systémový lupus erythematodes (SLE) je chronické autoimunitní onemocnění charakterizované multisystémovým postižením. Cílem naší studie bylo ozřejmit výskyt snížených hodnot koncentrací imunoglobulinů (s-Ig) v séru v populaci nemocných se SLE. V retrospektivní studii bylo zhodnoceno 799 výsledků vyšetření s-Ig získaných od 157 nemocných splňujících revidovaná klasifikační kritéria. Výsledky: Sérová koncentrace imunoglobulinů nižší než dolní hranice normy byla zjištěna celkem u 29 ze 157 nemocných (18,5 %). Nejčetnější byl výskyt izolovaného snížení IgG 12 ze 157 (7,6 %), 2 nemocné naplňovaly kritéria selektivního deficitu IgA a v jednom případě se jednalo o vzácnou koincidenci s běžnou variabilní imunodeficiencí (common variable immunodeficiency – CVID). Článek podrobněji prezentuje 2 případy nemocných se SLE komplikované těžkou hypogamaglobulinemií a infekcemi vyžadujícími dlouhodobou substituční léčbu imunoglobuliny. V prvním případě se jedná o vysoce pravděpodobný případ běžné variabilní imunodeficience a v případě druhém pak o léky indukovanou hypogamaglobulinemii. Tato žena s anamnézou maligního lymfomu a současným závažným multiorgánovým postižením při SLE byla léčena rituximabem po selhání konvenční léčby. Závěr: S protilátkovými deficiencemi se můžeme setkat i u nemocných se SLE. Opakované měření sérové koncentrace imunoglobulinů by mělo být součástí rutinního sledování těchto nemocných. Na možnost CVID bychom měli myslet v případě opakujících se sinopulmonárních infekcí, zejména v kombinaci s absencí aktivity SLE. Léčba rituximabem může vést i u nemocných se SLE k dlouhodobé supresi B-lymfocytů s rozvojem sekundárního protilátkového deficitu, který v některých případech vyžaduje substituční léčbu imunoglobuliny., Introduction: Systemic lupus erythematosus (SLE) is a chronic autoimmune multisystem disease. The aim of our study was to clarify the frequency of decreased serum immunoglobulin levels in SLE patients. There were evaluated 799 results of serum immunoglobulin levels gained from 157 patients fulfilling revised ACR criteria in the retrospective study. Results: The immunoglobulin levels under the normal range were found in 29/157 (18.5 %) patients. The most frequent was isolated reduction of IgG 12/157 (7.6 %), two persons fulfilled criteria for selective IgA deficiency, and one case possible diagnosis of common variable immunodeficiency (CVID). Additionally we report two cases of SLE patients complicated by severe hypogammaglobulinaemia and infectious complications with necessity of long-term immunoglobulin substitution therapy. The diagnosis of CVID is highly probable in the first case. The second case presents sever drug-induced hypogammaglobulinaemia. This female with lymphoma history and multiorgan impairment due to acute SLE was treated with rituximab after convention therapy failure. Conclusion: Humoral immunodeficiency may occur in SLE patients. The monitoring of serum immunoglobulin levels could be a routine in these patients. The CVID diagnosis is possible in patients suffering from recurrent sinopulmonary infections, especially in combination with absence of lupus activity. Rituximab therapy could cause long-term suppression of B lymphocytes with secondary humoral deficiency requiring immunoglobulin substitution therapy., and Pavlína Králíčková, Eva Malá, Doris Vokurková, Ondřej Souček, Irena Krčmová, Zbyněk Hrnčíř
Úvod: Demence patří mezi onemocnění poškozující nejen paměť, ostatní kognitivní funkce, ale i soběstačnost a funkční stav jedince. Kauzální léčba demence dosud neexistuje, onemocnění časem dospívá do terminální fáze projevující se imobilitou, inkontinencí, poruchami nutrice a plnou závislostí na okolí. Primární, sekundární i terciární prevence je u tohoto onemocnění klíčová. Metodika: Byla uspořádána observační studie hodnotící tíži demence u pacientek odeslaných k první hospitalizaci na ženský gerontopsychiatrický primariát psychiatrické nemocnice v Kroměříži. Studována byla příjmová lékařská zpráva, zkoumána byla tíže kognitivního deficitu, délka průběhu nemoci od prvních příznaků po odeslání k hospitalizaci, předchozí ambulantní léčba demence. Výsledky: Většina pacientek odeslaných na gerontopsychiatrické lůžko k léčbě demence přichází až ve stadiu středně těžké nebo těžké demence. Dalším závažným zjištěním je, že mezi prvotními příznaky demence a odesláním k nastavení léčby na gerontopsychiatrické oddělení uplyne relativně dlouhá doba, během které mohla být nasazena adekvátní a efektivní léčba. Dalším zjištěním je fakt, že u většiny pacientek odeslaných k prvotní hospitalizaci na gerontopsychiatrii nebyla vedena žádná ambulantní léčba demence ve snaze ovlivnit její časnější stadia. Závěr: Existují významné rezervy v sekundární prevenci demencí. Včasná a dostupná moderní diagnostika demence, včasná léčba demence, ale i vysoká erudice ambulantních lékařů může přispět ke stabilizaci onemocnění, oddálení těžkých stadií demence a zlepšení kvality života u pacientů s demencí., Introduction: Dementia is a disease leading to memory impairment, cognitive decline, loss of self-sufficency and deterioration of functional status. Causal therapy of dementia does not exist, disease is progredient in time up to terminal phase with imobility, incontinentia, problems with nutrition and functional dependence on caregivers aid. Primary, secondary and tertiary prevention of dementia has crucial position. Methods: Observational study evaluating stage of dementia among patients admitted to psychogeriatric ward, Mental hospital in Kroměříž, has been designed. Admission diagnosis, severity of cognitive decline, time past between first symtomps of dementia and admission to hospital, and anamnesis of prior outpatient treatment of dementia have been monitored. Results: Most of patients were admitted to psychogeriatric ward in moderate or severe stage of dementia, with long time between first symtomps of dementia and admission to hospital with loosing ideal time for effective therapy. Most of patients admitted to psychogeriatric ward had no prior outpatient therapy of dementia in anamnesis. Conclusion: There are serious shortcomings in secondary prevention of dementia. Early and modern diagnostic management of dementia, as well as early and effective treatment management, with high level of erudition in field of dementia among primary care physicians may stabilize natural course of dementias, postpone serious stages of dementia and patients quality of life improvement., Jan Lužný, Blanka Skopalová, and Literatura
Cíl: Cílem této pilotní studie byl celogenomový screening metylace DNA u pacientek s nádory ovarií. Sledování metylace bylo zaměřeno jak do promotorových oblastí vybraných genů, tak do ostrůvků bohatých na CpG. Typ studie: Pilotní studie. Materiál a metody: Do studie bylo zařazeno šest vzorků získaných od pacientek s nově diagnostikovaným ovariálním karci - nomem a šest vzorků nenádorových ovárií. Vzorky byly analyzovány pomocí zákazníkem navržených metylačních mikročipů založených na metylované-DNA imunoprecipitaci. Výsledky: Pomocí mikročipů navržených ve spolupráci se specialisty firmy HPST se nám podařilo poukázat u nádorové tká - ně na tendenci k celkové hypometylaci DNA. Dále se nám podařilo získat soubor hypermetylovaných genů ke konfirmačním analýzám. Závěr: Vzhledem k tomu, že změny v metylaci DNA jsou jedním z prvních projevů v průběhu karcinogeneze, mohly by být nalezené změny, v případě jejich průkazu v plazmě pacientek, v budoucnu využity jako screeningové markery u rizikové populace. Monitorování metylace DNA by mohlo přispět ke zlepšení péče o nemocné s ovariálním karcinomem, včetně možné finanční úspory díky včasné diagnóze a případné predikci odpovědi na léčbu, Objective: The aim of this pilot study was whole-genome screening of DNA methylation in ovarian cancer patients. Monito - ring of DNA methylation was focused on promoter regions and also on CpG islands. Design: Pilot study Material and methods: Our study included 6 samples obtained from patients with newly diagnosed ovarian cancer and 6 nonmalignant control samples of ovaries. All samples were analysed using a custom designed methylation microarrays based on the methylated DNA immunoprecipitation. Results: Using microarrays designed in collaboration with specialists of the HPST company we found in the tumor tissue tendency to overall DNA hypomethylation. Furthermore we managed to get a set of hypermethylated genes for confirmation analyses. Conclusion: DNA methylation changes are considered to be a one of the first changes during carcinogenesis. Due to this fact could be newly identified changes, in case of detection in plasma of ovarian cancer patient, used as screening markers in risk population. Monitoring of DNA methylation could contribute to improve the care of ovarian cancer patients, including possible financial saving due to early diagnosis and possible prediction of response to treatment., Chmelařová M., Ruszová E., Laco J., Dvořáková E., Smetana J., Hrochová K., Palička V., and Literatura
Karcinoid patří mezi neuroendokrinní tumory, které mohou produkovat endokrinně aktivní látky. Představuje 1–2 % plicních tumorů. Dle svých histopatologických charakteristik se dělí na typický a atypický karcinoid, od čehož odvisí i prognóza (13, 24). Typický karcinoid (TC) má příznivou prognózu, je často zjištěn náhodně, pětileté přežití je přes 90 %. Atypický karcinoid (AC) se vyznačuje agresivnějším chováním, časnějším metastazováním i nižším dlouhodobým pětiletým přežitím (40–60 %) (5, 13). Sledovali jsme soubor 52 pacientů s histologicky potvrzenou diagnózou karcinoidu, kteří se na naší klinice léčili v období 2002–2013. Typický karcinoid byl diagnostikován u 35 pacientů (67 %), u 17 pacientů (33 %) se jednalo o karcinoid atypický. Sledování potvrdilo v literatuře uváděné četnosti výskytu a prognózu pacientů, analyzuje též možnosti a efektivitu endobronchiální léčby a výsledky léčby obou typů nádoru. Zajímavým zjištěním je vysoká incidence duplicitních (i triplicitních) malignit u pacientů s atypickým karcinoidem (25 % nemocných)., Carcinoid is a neuroendocrine tumour that can produce endocrine active substances. It represents 1-2 % of pulmonary tumours. Based on histopathological characteristics, it is divided into typical and atypical carcinoid, which also affects the prognosis. {11,18} Typical carcinoid (TC) has a favourable prognosis, is often found incidentally, and the five-year survival rate is over 90 %. Atypical carcinoid (AC) exhibits a more aggressive behaviour, more frequent metastasizing, and a lower five-year survival rate (40-60 %). {5,11} We followed up a group of 52 patients with a histologically confirmed diagnosis of carcinoid who were treated at our clinic in the years 2002 to 2013. Typical carcinoid was diagnosed in 35 patients (67 %) and 17 patients (33 %) had atypical carcinoid. The follow-up confirmed the incidence rates and prognosis of patients reported in the literature, while analyzing the options and efficacy of endobronchial treatment and the results of treatments for both types of tumours. Interestingly, a high incidence of double (as well as triple) malignancies was found in patients with atypical carcinoid (25 % of patients)., Ondřej Fischer, Juraj Kultan, Jana Kulísková, Ivona Grygárková, Vítězslav Kolek, Tomáš Tichý, and Literatura
Úvod: Kardiochirurgické výkony jsou zatíženy signifikantním rizikem vzniku ischemické cévní mozkové příhody (CMP), které se dle jednotlivých studií pohybuje mezi 1,3 a 3,6 %. Asymptomatické ischemické infarkty lze detekovat po kardiochirurgické operaci dokonce až u 32 % pacientů. Cílem studie je prokázat efekt sonolýzy (kontinuálního transkraniálního dopplerovského (TCD) monitoringu a. cerebri media (ACM)) u pacientů podstupujících kardiochirurgický výkon na snížení rizika vzniku nových ischemických lézí detekovaných pomocí magnetické rezonance (MR). Soubor a metodika: Do studie jsou zařazováni pacienti indikovaní k izolovanému aortokoronárnímu bypassu nebo k izolovanému výkonu na jedné srdeční chlopni. Pacienti jsou randomizováni do skupiny se sonolýzou (monitorování pomocí TCD) a kontrolní skupiny bez sonolýzy. U všech pacientů byla provedena MR mozku před výkonem a 24 hod po něm a byla hodnocena četnost výskytu, lokalizace a velikost nových ischemických změn po výkonu. Výsledky: Během 16 měsíců bylo zařazeno 78 pacientů (48 mužů, průměrný věk 63,7 ? 15,8 let), 35 pacientů bylo randomizováno do skupiny se sonolýzou, 43 pacientů do kontrolní skupiny. Ve skupině sonolýzy byly detekovány nové ischemické změny u osmi pacientů (23 %) – u pěti (14 %) v povodí pravé (stimulované) ACM, ale jen u dvou (6 %) větší než 0,5 cm3. V kontrolní skupině byly detekovány nové ischemické změny u 10 pacientů (23 %) – u osmi (19 %) v povodí pravé ACM, u pěti (12 %) větší než 0,5 cm3 (p > 0,05 ve všech případech). Závěr: Pilotní data studie prokázala trend k redukci počtu i objemu ischemických lézí mozku u pacientů se sonolýzou v průběhu kardiochirurgické operace., Background: Heart surgery is burdened with a significant risk of ischemic stroke. Asymptomatic cerebral infarctions can be detected in as many as 32% of patients after heart surgery. The aim of this study is to prove the efficacy of sonolysis (continual transcranial Doppler (TCD) monitoring) during open-heart surgery to decrease the risk of new brain infarctions detected by magnetic resonance imaging (MRI). Material and methods: Patients indicated to isolated coronary artery bypass or isolated one heart valve surgery were included in the study. Patients were randomized to a sonolysis group (TCD monitoring), and to a control group without sonolysis. All patients underwent brain MRI before and 24 hours after the surgery and the presence of new ischemic lesions was evaluated. Results: During 16 months, 78 patients (48 males, mean age 63.7 ? 15.8 years) were enrolled to the study. Thirty five patients were randomized to the sonolysis group and 43 to the control group. In the sonolysis group, new brain infarctions were found in eight (23%) patients – in the right (TCD-monitored) MCA territory in five patients (14%) but > 0.5 cm3 in two (6%) patients only. In the control group, new infarctions were found in 10 patients (23%) – in the right (TCD-monitored) MCA in eight (19%) patients and > 0.5 cm3 in five (12 %) (p > 0.05 in all cases). Conclusion: Pilot study results showed a trend towards reduction in a number and volume of new brain ischemic lesions in patients treated with sonolysis during heart surgery. Key words: ultrasound – sonolysis – brain ischemia – coronary artery bypass graft – heart valve – magnetic resonance imaging – brain The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and E. Hurtíková, M. Roubec, M. Kuliha, A. Goldírová, J. Havelka, R. Brát, M. Bortlíček, R. Herzig, D. Školoudík
V případu uvádíme kazuistiku pacienta s výskytem solitární metastázy adenokarcinomu prostaty do glans penis cca pět let po radioterapii pro lokálně pokročilý karcinom prostaty. Popisujeme zvolenou diagnostickou a léčebnou strategii a následné sledování. I přes špatnou prognózu a postupnou progresi onemocnění je uvedený pacient v relativně dobrém stavu, asymptomatický., We present a case of a patient with a solitary metastasis of the prostate cancer to the glans penis which occurred approximately five years after the radiotherapy with curative intent for the treatment of locally advanced adenocarcinoma of the prostate. We describe the diagnostic and treatment strategy and follow-up. Despite a poor prognosis and a high risk of progression in these patients, our patient is in a quite good condition and asymptomatic., and Balajková T., Pacík D., Čermák A., Pavlovský Z.