Předkládáme popis případu nemocného s familiární formou amyloidové polyneuropatie. Mladý nemocný s postupně progredujícími projevy léze periferních nervů byl zprvu diagnostikován a léčen pro chronickou zánětlivou demyelinizační polyneuropatii. Pro následné komplikace bylo provedeno endoskopické vyšetření zažívacího traktu s bioptickým průkazem amyloidových depozit. Následné komplexní vyšetření potvrdilo hereditární formu transtyretinové amyloidové polyneuropatie na podkladě raritní mutace v genu pro transtyretin na pozici Val50Ala. Anamnesticky, matka nemocného byla léčena pro amyloidózu s neuropatickými projevy. Léčba pacienta preparátem tafamidis meglumine vedla k zabránění další progrese onemocnění a následně byla provedena ortotopní transplantace jater. V současnosti dochází ke klinickému zlepšování stavu nemocného s postupnou regresí motorických a senzitivních neuropatických projevů., We present a case of a patient with familial amyloid polyneuropathy. A young patient with gradually progressing symptoms of peripheral neuropathy was initially diagnosed and treated for chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. Subsequent complications resulted in endoscopic examination of the digestive tract. Biopsy showed evidence of amyloid deposits. Subsequent comprehensive examination confirmed hereditary form of amyloid polyneuropathy on the basis of a rare mutation in the transthyretin gene in Val50Ala position. Family history revealed that the mother of the patient was treated for amyloidosis with neuropathic symptoms. Treatment with tafamidis meglumine prevented further disease progression, and was followed by orthotopic liver transplantation. At present, clinical condition of the patient gradually improves with regression of motor and sensory neuropathic symptoms. Key words: familial amyloid polyneuropathy – transthyretin – tafamidis meglumine The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and T. Pika, P. Látalová, H. Hůlková, H. Vlášková, P. Otruba, V. Mejzlík, V. Ščudla
Osteochondrom (exostóza) je nejčastějším benigním kostním tumorem. Ve většině případů jde o solitární lézi. Mnohočetná hereditární osteochondromatóza představuje vzácné autozomálně dominantně dědičné onemocnění charakterizované růstem vícečetných exostóz především na metafýzách dlouhých kostí, lopatách kosti kyčelní, žebrech, obratlích a na lopatkách. Cévní komplikace mnohočetné osteochondromatózy jsou velice vzácné, přičemž nejčastěji postihují popliteální tepnu. Autoři popisují případ 27leté pacientky s hereditární mnohočetnou osteochondromatózou, která byla komplikována femoropopliteální žilní trombózou a rozsáhlým pseudoaneuryzmatem popliteální tepny., Osteochondromas (exostoses) are the most common benign bone tumours. In most cases, osteochondroma occurs as a solitary lesion. Hereditary multiple osteochondromatosis is an autosomal dominant disorder manifested by multiple exostoses most commonly located at the metaphyses of long bones, the iliac crest, the ribs, the vertebral borders, and scapulas. Vascular complications of multiple osteochondromatosis are very rare, most frequently affecting the popliteal artery. The authors report the case of a 27-year-old female patient with hereditary multiple osteochondromatosis that was complicated by femoropopliteal deep vein thrombosis and giant popliteal artery pseudoaneurysm., and I. Guňka, M. Leško, P. Janata, O. Renc, J. Raupach
Prezentujeme případ 26leté mladé ženy s náhodně ultrasonograficky nalezeným tumorem pod levým lalokem štítné žlázy, jehož velikost během roku mírně zprogredovala; při aspirační cytologii bylo vysloveno podezření na nádor neuroektodermového původu a bylo indikováno jeho operační odstranění. Nádor byl hladce a šetrně odstraněn, přesto se v bezprostředním pooperačním období objevuje Hornerův syndrom. Histologicky byl verifikován ganglioneurom., We present the case of a 26-year-old female patient with coincidental ultrasound finding of a neck tumour located below the left thyroid lobe. The tumour slightly increased in size over a year. Fine needle aspiration indicated the neuroectodermal origin of the tumour and surgical removal was performed. Although the tumour mass was carefully and successfully removed, post-operational Horner’s syndrome appeared. The tumour tissue was diagnosed as ganglioneuroma by histopathology., and M. Fialová, S. Adámek, J. Adámková, P. Škapa, J. Broulová, J. Fiala, R. Lischke
Heterotopická mezenteriálna osifikácia (HMO) je zriedkavé ochorenie podmieňujúce patologickú tvorbu kostného tkaniva v dutine brušnej po opakovaných operačných traumách. Autori prezentujú neobvyklý prípad vzniku mezenteriálnej osifikácie u 30ročného muža po operácii pre ileózny stav na podklade tenkočrevnej inkarcerácie. Po prepustení do domáceho liečenia musel byť znovu hospitalizovaný a reoperovaný. V priebehu 6 týždňov bol ešte 3krát reoperovaný pre tenkočrevný ileózny stav a výraznú produkciu z entero-kutánnej fistuly. Napriek intenzívnej parenterálnej hyperalimentácii sa stav pacienta nezlepšil, metabolický rozvrat sa stal pacientovi osudovým. Patofyziológia mechanizmu formovania kostného tkaniva v mäkkých tkanivách nie je známa. Kľúčové slová: heterotopická mezenteriálna osifikácia − intraabdominálna osifikujúca myozitída− črevná obštrukcia – reoperácie − metabolický rozvrat, Heterotopic mesenteric ossification (HMO) is a rare disease inducing pathological bone tissue formation in the abdominal cavity after multiple operational traumas. The authors present an unusual case of mesenteric ossification formation in a 30 year-old man after surgery due to status ileosus on the basis of intestinal incarceration. After being released into home treatment the patient had to be hospitalized again and reoperated. During the next six weeks, the patient was reoperated three more times due to intestinal status ileosus and significant leaking of the entero-cutaneous fistula. Despite intensive parenteral hyperalimentation the patient‘s condition did not improve and metabolic breakdown became fatal for the patient. Pathophysiology of the mechanism of bone tissue formation in soft tissues is unknown. Key words: heterotopic mesenteric ossification – intra-abdominal myositis ossificans – intestinal obstruction – reoperation – metabolic breakdown, and M. Bakoš, J. Korček, P. Rusev, M. Kuťka, A. Sládeček, Z. Tóthová
Naše kazuistika popisuje případ nemocného s hypersenzitivní reakcí vznikající pravidelně během prvních minut po zahájení hemodialýzy. Tato reakce provázená pletorickým zabarvením v obličeji, bronchospazmem, hypertenzí, úzkostí a následně poklesem saturace hemoglobinu kyslíkem měřené pulzním oxymetrem a obrazem centrální cyanózy přicházela pravidelně bez ohledu na použitý typ dialyzátoru, premedikaci či předchozí laváž systému izotonickým roztokem chloridu sodného. Pokles počtu krevních destiček a klidný průběh dialýzy provedené bez heparinu upozornily na skutečnou podstatu problému, jehož řešením bylo v našem případě užití techniky regionální antikoagulace 4% citronanem sodným v průběhu intermitentní hemodialýzy., Our report describes the case of patient with hypersensitive reaction regularly arising early after initiation of haemodialysis. This characteristic reaction with pletoric face coloration, bronchospasm, increase of blood pressure, anxiety and decrease of blood oxygen saturation at the consequence and central cyanosis was regularly present without dependence on type of dialysis membrane, drug premedication or prophylactic flushing haemodialysis system by isotonic natrium chloride solution. Low platelet value and trouble-free haemodialysis realized without heparin showed real cause of patients problem. Resolution of this state was regional citrate anticoagulation during intermitent haemodialysis., and Jan Masopust, Jiří Charvát, Dana Mokrá, Ondřej Hloch, Jan Háša
Intramurální hematom jícnu je vzácně se vyskytující diagnóza. Prezentuje se retrosternální bolestí, dysfagií či hematemezou. Je způsoben barotraumatem či přímým poraněním jícnu, nebo se může objevit spontánně bez zjevné příčiny, což je častější u pacientů užívajících antiagregační či antikoagulační preparáty. Ve většině případů je léčba konzervativní, v ojedinělých případech endoskopická, endovaskulární či chirurgická. Tento článek prezentuje kazuistiku pacientky se spontánním hematomem jícnu řešeným konzervativně a diskuzi o dalších možnostech průběhu a léčby onemocnění., Intramural hematoma of the oesophagus is a rare diagnosis presenting with retrosternal pain, dysphagia and haematemesis. It is caused by barotrauma or direct injury to the esophagus, or it may occur spontaneously without apparent cause, which is more common in patients taking antiplatelet or anticoagulant medications. In most cases, treatment is conservative. Rarely, endoscopic, endovascular or surgical treatment is effective. This article presents a case report of a female patient with spontaneous haematoma of the oesophagus solved conservatively and discusses further possibilities of the course and treatment of the disease., and M. Šnajdauf, A. Pazdro, T. Haruštiak, H. Mrázková, R. Lischke
Kalcifikující uremická arteriolopatie, neboli kalcifylaxe, je raritní onemocnění vyznačující se systémovou kalcifikací médie arteriol vedoucí k ischemii a podkožním nekrózám. Nejčastěji se vyskytuje u pacientů s konečným selháním ledvin v chronickém hemodialyzačním programu (incidence se udává 1–4 %) a po transplantaci ledviny. Kalcifylaxe je zrádná svou rychlou progresí v nekrózu tkáně, obtížným hojením a vysokým rizikem sekundární infekce, která je nejčastější příčinou úmrtí při tomto onemocnění. Úmrtnost se udává v rozmezí 60–80 % v průběhu několika měsíců od stanovení diagnózy. Základem léčebného úspěchu je včasné stanovení diagnózy a správně a trpělivě vedená léčba. Na příkladu 3 pacientů zařazených v našem chronickém hemodialyzačním programu demonstrujeme typické klinické projevy a léčbu kožních defektů při kalcifylaxi, jež vyžaduje těsnou spolupráci pacienta a ošetřujícího personálu. Základem léčby u všech našich pacientů byla korekce kalciofosfátového metabolizmu a sekundární hyperparatyreózy. Na konci dialýz byl všem aplikován tiosulfát sodný. Další důležitou součástí byla péče o ránu, citlivý debridement a intenzivní lokální péče. Po 5–6 měsících došlo k úplnému zhojení kožních defektů u první pacientky, výraznému zlepšení v případě druhého pacienta a progresi u třetí pacientky. Nebyly pozorovány žádné nežádoucí účinky aplikace tiosulfátu sodného., Calcific uremic arteriolopathy or calciphylaxis is a rare disorder characterized by systemic medial calcification of arterioles that leads to ischemia and subcutaneous necrosis. It most commonly occurs in patients with end-stage renal disease who are on haemodialysis or who have received a renal transplant. Calciphylaxis is dangerous by its fast progression into tissue necrosis, difficult healing process and a great risk of secondary infection which is the most common cause of death in this condition. The reported mortality rates are as high as 60–80 % in a couple of months once it is diagnosed. The key to successful treatment of calciphylaxis is fast diagnosing of the disease and appropriate treatment management. On the examples of three patients from our haemodialysis centre we demonstrate typical clinical manifestation of calciphylaxis and its treatment, which requires close patient-medical staff cooperation. The basic principle of treatment of all our patients was normalization of calcium-phosphate metabolism and secondary hyperparathyroidism. Sodium thiosulfate had been administered to all patients at the end of haemodialysis session. The wound care played another major role with gentle debridement and intensive local care. After five to six months the skin defects resolved in the first patient, partially resolved in the second patient and deteriorated in the third patient. We have observed no side effects of sodium thiosulfate application., and Markéta Vyskočilová, Jan Svojanovský, Jana Blaštíková, Gabriela Dvořáková, Miroslav Souček
Incidence primárního lymfomu mléčné žlázy představuje méně než 0,5% z celkového počtu maligních onemocnění prsu. Tím patří do skupiny vzácně se vyskytujících malignit, jejichž četnost je menší než 5 %, z celkového počtu zhoubných nádorů. Vyskytuje se ve formě primárního onemocnění nebo v rámci systémového onemocnění. Klinicky se postižení prsu primárním lymfomem manifestuje jako hmatná bulka. Mamografický, ultrazvukový i obraz na magnetické rezonanci není zcela specifický, většinou se lymfom projevuje jako ohraničená, hypervaskularizovaná expanze s tendencí k rychlému růstu. Přestože je výskyt lymfomu vzácný, je potřeba na tuto klinickou jednotku myslet. Včasná diagnóza a následně zahájená léčba, která se zásadně liší od terapie karcinomu prsu, velmi často vede k remisi onemocnění., Incidence of primary lymphoma of the breast is less than 0.5% of all malignant breast lesions. Therefore it belongs in the group of rare malignant diseases, frequency of less than 5% of all malignant tumors. Lymphoma could be found as primary extranodal lymphoma or secondary to systemic involvment. The first clinical sign is usually a palpable mass or nodule. Its appearance on mammography, sonography and also magnetic resonance is nonspecific, usually a well circumscribed, hypervascularised lesion with fast growth tendency. Although breast lymphoma is rare it has to be considered in differencial diagnosis. Early diagnosis and treatment, which is radically different to treatment of breast carcinoma, very often leads to remision., Eva Němcová, Andrea Janíková, Jiřina Little, Eva Jandáková, Hana Čučková, Karel Dvořák, and Literatura
Kolorektální karcinom z prstenčitých buněk je vzácné agresivní nádorové onemocnění. Incidence u mladých pacientů je velmi nízká a zaujímá do 1 % všech chirurgicky léčených kolorektálních karcinomů. Raritní výskyt u mladých pacientů koresponduje s diagnostikováním tohoto onemocnění v pokročilých stadiích a s nepříznivou prognózou. Pro verifikaci karcinomu z prstenčitých buněk je zásadní bioptické vyšetření a léčba je obdobná jako u ostatních kolorektálních karcinomů. Autoři popisují případ mladé ženy s diagnostikovaným kolorektálním karcinomem z prstenčitých buněk. Cílem sdělení je upozornit na raritní výskyt vzácného kolorektálního karcinomu u mladé nemocné., Signet ring cell colorectal carcinoma is a rare aggressive tumor. The incidence of this desease is very low in young patients and accounts up to 1% of all surgical patients with colorectal cancer. The infrequency of the disease among young patients makes the diagnosis more difficult and the prognosis less favourable. Biopsy results are crucial for verification of signet ring cell carcinoma. Treatment is similar as in other types of colorectal cancer. We report a case of signet ring cell colon cancer in a 22 years old female patient. The aim of this paper is to point out this rare case of infrequent colorectal cancer in a young female patient., and Z. Matkovčík, J. Hlad
Referujeme úspěšný chirurgický a endovaskulární výkon u pacienta se zvětšujícími se chronickými varixy vzniklými na základě chronického posttraumatického uzávěru levé pánevní žíly. Endovaskulární intervence zahrnuje efektivní a rychlou část výkonu řešící primární příčinu patologie u pacienta s následným doplněným chirurgickým výkonem, který radikálně eliminuje sekundárně se rozvíjející patologii v podobě masivních prepubických a končetinových varikózních konvolutů., We report a successful surgical and endovascular procedure in a patient with increasing chronic varicose veins resulting from a chronic post-traumatic closure of the left pelvic vein. The endovascular intervention involves an effective and fast part of the procedure dealing with the primary cause of the patient’s pathology with subsequent surgical treatment, which radically eliminates the secondary developing pathology of massive prepubic and convoluted varicose veins in limbs., and D. Janák, T. Grus, S. Heller, J. Kudlička, V. Rohn