Spinocerebelární ataxie typu 6 (SCA6) je relativně vzácné hereditární neurodegenerativní onemocnění patřící do skupiny autozomálně dominantních spinocerebelárních ataxií. Příčinou je expanze nestabilních CAG tripletů v genu kódujícím podjednotku napěťově řízeného kalciového kanálu na 19. chromozomu. Onemocnění je charakteristické postupným rozvojem paleo- a neocerebelární symptomatiky s počátkem ve středním a vyšším věku. V následujícím textu prezentujeme případ nyní 63leté pacientky s náhlým rozvojem nespecifických potíží při chůzi, zprvu hodnocených jako stav po proběhlé cévní mozkové příhodě, s postupným vývojem klinického obrazu do výrazné trupové ataxie a instability chůze při zcela němé rodinné anamnéze. Po vyloučení častějších příčin obtíží byla na základě genetického vyšetření diagnostikována SCA6. Kazuistika ukazuje na nutnost pomýšlet i na možnost výskytu vzácné diagnózy, což v tomto případě přináší ukončení opakovaných vyšetření a v neposlední řadě i možnost prediktivního testování u příbuzných v riziku., Spinocerebellar ataxia 6 (SCA6) is a rather rare neurodegenerative disorder, one of autosomal dominant spinocerebelar ataxias. It is caused by expansion of unstable CAG triplet repeats in the gene responsible for the voltage-dependent calcium channel mapped to the chromosome 19. The disease is characterized by progressive paleo- and neocerebellar symptomatology. The onset of the disease is typically in middle- and older-age. The authors describe a case of 62-year-old women with sudden development of gait deterioration. This was first diagnosed as a post-ischemic stroke state. However, clinical symptoms progressed into gait ataxia. No analogical case was found in family history. Genetic testing, performed after all other potential causes of the condition were excluded, indicated SCA6. Our case report emphasises the importance of considering rare conditions as part of differential diagnosis. In this case, this protected the patient from further diagnostic testing as well as, importantly, enabled predictive testing in relatives in risk. Key words: spinocerebellar ataxia – cerebellar syndrome – hereditary spinocerebellar degenerations The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and K. Krakorová, J. Polívka, F. Šlauf
Úvod: Splenóza predstavuje autotransplantáciu tkaniva sleziny do atypických miest v brušnej dutine, hrudníku alebo iných častiach organizmu. Kazuistika: Autori popisujú prípad splenózy u 35 ročnej ženy, ktorá bola hospitalizovaná s bolesťami brucha, a u ktorej bola pred 19 rokmi vykonaná splenektómia pre traumatickú ruptúru s implantáciou časti sleziny do omenta. Pre intenzívne ťažkosti bola indikovaná chirurgická revízia. Histopatológ potvrdil diagnózu splenózy v exstirpovanom tkanive. Záver: Napriek upusteniu od autotransplantácie tkaniva sleziny po splenektómii sa môže chirurg stále stretnúť s diagnózou splenózy u pacientov po traumatických ruptúrach sleziny. Každý náhodný nález splenózy pri inej operácii je vhodné histologizovať., Introduction: Splenosis is the autotransplantation of splenic tissue in atypical locations in the abdomen, chest or other parts of the body. Case report: Authors present a case of splenosis in a 35 years old woman hospitalized with abdominal pain, who underwent splenectomy for traumatic rupture with splenic tissue implantation in the omentum 19 years ago. Surgical revision was indicated for intensive pain. Histopathology confirmed the diagnosis of splenosis in the excised tissue. Conclusion: Despite the abandonment of splenic tissue autotransplantation after splenectomy, surgeons may still encounter the diagnosis of splenosis in patients after traumatic splenic rupture. Any incidental finding of splenosis during an operation for another indication should be sent for histopathology examination., and M. Smolár, J. Lúčan, I. Dedinská, M. Hošala, Ľ. Laca