Spinocerebelární ataxie typu 6 – kazuistika

Title:

Spinocerebelární ataxie typu 6 – kazuistika
Spinocerebelární ataxie typu 6 – kazuistika
Spinocerebellar ataxia 6 – a case report

Creator:

Krakorová, Kristýna, Polívka, Jiří, and Šlauf, František

Contributor:

Krakorová, Kristýna, Polívka, Jiří , 1951-, and Šlauf, František

Identifier:

https://cdk.lib.cas.cz/client/handle/uuid:bmc15025917-933a0293-3d72-4d80-983c-56b2e4887469
uuid:bmc15025917-933a0293-3d72-4d80-983c-56b2e4887469
local:bmc15025917
http://www.prolekare.cz/ceska-slovenska-neurologie-clanek/spinocerebelarni-ataxie-typu-6-kazuistika-52781
local: bmc15025917

Subject:

lidé, lidé středního věku, ženské pohlaví, spinocerebelární ataxie--diagnóza--etiologie--genetika--patofyziologie, mozek--patologie, magnetická rezonanční tomografie, mozečkový syndrom, and dědičné spinocerebelární degenerace

Type:

model:article, article, Text, kazuistiky, práce podpořená grantem, and TEXT

Format:

print, text, and regular print

Description:

Spinocerebelární ataxie typu 6 (SCA6) je relativně vzácné hereditární neurodegenerativní onemocnění patřící do skupiny autozomálně dominantních spinocerebelárních ataxií. Příčinou je expanze nestabilních CAG tripletů v genu kódujícím podjednotku napěťově řízeného kalciového kanálu na 19. chromozomu. Onemocnění je charakteristické postupným rozvojem paleo- a neocerebelární symptomatiky s počátkem ve středním a vyšším věku. V následujícím textu prezentujeme případ nyní 63leté pacientky s náhlým rozvojem nespecifických potíží při chůzi, zprvu hodnocených jako stav po proběhlé cévní mozkové příhodě, s postupným vývojem klinického obrazu do výrazné trupové ataxie a instability chůze při zcela němé rodinné anamnéze. Po vyloučení častějších příčin obtíží byla na základě genetického vyšetření diagnostikována SCA6. Kazuistika ukazuje na nutnost pomýšlet i na možnost výskytu vzácné diagnózy, což v tomto případě přináší ukončení opakovaných vyšetření a v neposlední řadě i možnost prediktivního testování u příbuzných v riziku., Spinocerebellar ataxia 6 (SCA6) is a rather rare neurodegenerative disorder, one of autosomal dominant spinocerebelar ataxias. It is caused by expansion of unstable CAG triplet repeats in the gene responsible for the voltage-dependent calcium channel mapped to the chromosome 19. The disease is characterized by progressive paleo- and neocerebellar symptomatology. The onset of the disease is typically in middle- and older-age. The authors describe a case of 62-year-old women with sudden development of gait deterioration. This was first diagnosed as a post-ischemic stroke state. However, clinical symptoms progressed into gait ataxia. No analogical case was found in family history. Genetic testing, performed after all other potential causes of the condition were excluded, indicated SCA6. Our case report emphasises the importance of considering rare conditions as part of differential diagnosis. In this case, this protected the patient from further diagnostic testing as well as, importantly, enabled predictive testing in relatives in risk. Key words: spinocerebellar ataxia – cerebellar syndrome – hereditary spinocerebellar degenerations The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and K. Krakorová, J. Polívka, F. Šlauf

Language:

Czech and English

Rights:

http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/
policy:public

Relation:

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie--MED00010979

Source:

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů | 2015 Volume:78-111 | Number:4

Harvested from:

CDK

Metadata only:

false

Date:

2015