Úvod: Kennedyho spinálna a bulbárna svalová atrofia patrí k hereditárnym ochoreniam s dedičnosťou viazanou na X chromozóm. Je najčastejšou formou spinálnej muskulárnej atrofie v dospelom veku a je spôsobená zmnožením trinukleotidových repetícií v géne pre androgénový receptor. Cieľ: Porovnanie klinických a genetických charakteristík našich pacientov s pacientmi v troch veľkých súboroch z Japonska, USA a Veľkej Británie. Súbor a metodika: V rokoch 1990–<span class=""></span>2013 sme na Neurologickej klinike LF SZU a UN Bratislava v jej Centre pre neuromuskulárne ochorenia diagnostikovali a sledovali 17 pacientov s geneticky verifikovanou diagnózou Kennedyho choroby. U všetkých pacientov sme odobrali podrobnú anamnézu, urobili neurologické, laboratórne a elektrofyziologické vyšetrenia včítane genetického vyšetrenia materiálu PCR metodikou. Výsledky: Väčšina zistených parametrov bola podobná údajom zo zahraničných prác –<span class=""></span> priemerný vek pacientov pri vyšetrení bol 53,6 ? 9,7 roka, priemerný vek pri vzniku klinických ťažkostí bol 43,1 ? 8,1 roka, priemerná doba od vzniku ťažkostí po určenie diagnózy bola 5,2 ? 4,6 roka a priemerná doba trvania ochorenia 9,2 ? 7,7 roka. Podobné boli i lokality úvodných príznakov ochorenia –<span class=""></span> najčastejšie boli pozorované v pletencoch dolných končatín (47 % pacientov), nasledujú bulbárne svaly (17 %) a pletence horných končatín (po 12 %). V našom súbore sme zistili v porovnaní so zahraničnými nižšiu frekvenciu výskytu ochorenia v rodine (35 %), priemerný počet repetícií CAG trinukleotidu bol podobný s ostatnými súbormi (44,4 ? 3,2). Bola zistená veľmi silná korelácia medzi počtom CAG repetícií a najvyššou zistenou hladinou kreatínfosfokinázy a silná korelácia medzi trvaním ochorenia a najvyššou zistenou hladinou kreatínfosfokinázy, iné významné korelácie sme nezistili., Background: Kennedy´s spinal and bulbar muscular atrophy is a hereditary disease and the most common form of spinal muscular atrophy in adult age. This disease is caused by a CAG - repeat expansion in androgen receptor gene on the X-chromosome. Aim: A comparison of clinical and genetic characteristics of our patients with patients in three large studies available from Japan, USA and Great Britain. Methodology: Between 1990 and 2013, we observed 17 patients with genetically verified diagnosis of Kennedy´s disease. We ascertained detailed medical history, all patients had neurological, electrophysiological and laboratory examinations, including genetic testing using PCR methodology. Results: The majority of parameters were similar to data from foreign studies – the mean age at the time of data collection was 53.6 ? 9.7 years and 43.1 ? 8.1 years at the time of first symptoms, the mean time from onset of symptoms was 9.2 ? 7.7 years and the mean time from onset of symptoms to diagnosis was 5.2 ? 4.6 years. Initial disease symptoms occurred, similarly to the other studies, in proximal parts of the lower extremities (47% of patients), followed by bulbar region (17%) and the muscles of the upper limb (12%). Compared to other studies, fewer patients (35%) had a positive family history, while the average CAG repeat size was similar (44.4 ? 3.2). We have identified a very strong correlation between the number of CAG repeats and the maximum detected value of creatine kinase and a strong correlation between the duration of the disease and maximal detected value of creatine kinase. Key words: Kennedy´s disease – spinal muscular atrophy – myastenia gravis <span class="">The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, </span>or services used in the study. The Editorial Board declares that the manu<span class="">script met the ICMJE “uniform requirements” </span>for biomedical papers., and F. Cibulčík, I. Martinka, A. Hergottová, I. Urminská, R. Petrovič, H. Zelinková, P. Špalek
Stoupající frekvence výskytu myomů a jiných pánevních patologií mezi ženami plánujícími koncepci činí problematiku myomů a reprodukčních poruch vysoce aktuálním tématem. Děložní myom (leiomyom) je nejčastější benigní nádor těla děložního, který postihuje 30–50 % žen ve věku mezi 30–50 lety. I přes velmi častý výskyt děložních myomů je jejich etiopatogeneze v současné době ještě neznámá. Předpokládá se vliv řady faktorů genetických i negenetických, mezi něž patří především faktory civilizační, antropometrické a reprodukční. Bližší charakteristika myomů významně ovlivňuje jejich příznaky i léčbu, myomy klasifikujeme dle počtu, velikosti a lokalizace. Mezi klinické projevy myomů patří poruchy menstruačního cyklu, změny v krevním obraze, útlak orgánů, bolest, infertilita a projevy spojené s těhotenstvím. Hlavní roli v diagnostice myomů hraje ultrasonografie, především vaginální. Pro diagnostiku submukózně uložených myomů lze využít hysterosonografii, nebo hysteroskopii jako diagnostickou a zároveň léčebnou modalitu. Výběrově lze pak doplnit vyšetření výpočetní tomografií (computer tomography – CT) nebo vyšetření zobrazením magnetickou rezonancí (magnetic resonance imaging – MRI). Specifickým problémem je vztah myomů k ženské (ne)plodnosti. Je známo, že se myomy vyskytují u 1–4 % všech donošených gravidit a že řada žen s myomy není sterilních. Na druhé straně se podle výsledků četných studií myomy nepochybně spolupodílejí na sterilitě, opakovaném potrácení i mnoha těhotenských a porodnických komplikacích. Přesto vztah myomů a reprodukčních výsledků, stejně jako význam různých léčebných postupů, zůstává v mnoha spektrech kontroverzní., With arised frequence of uterine fibroids and another pelvic pathologies remains the problems of myomas and reproductive disorders of sterility women very actually in the fields of reproductive medicine. A uterine fibroid (myomy, leiomyoma) is the most frequent benign tumour of the uterine body, affecting 30–50% of women aged 30–50 years. The frequent occurrence of uterine fibroids (myoma, leiomyoma) and their etiopathogenesis is currently still unknown. It is expected to impact a number of genetic and non-genetic factors, including in particular the influences of civilization, anthropometric and reproductive factors. Further characterization of fibroids significantly affects their symptoms and treatment. Fibroids are classified according to the number, size and location. The clinical symptoms of fibroids include changes in the menstrual cycle, changes in the blood, organs oppression, pain, infertility and symptoms associated with pregnancy. Ultrasonography is used as the basic method in the diagnosis of fibroids, especially vaginal ultrasonography. For the diagnosis of fibroids submucosal saved can be used Hyster-sonography or hysteroscopy as a diagnostic and therapeutic method at the same time. Selectively can then add computed tomography (CT) or magnetic resonance imaging (MRI). A specific problem is the relationship of fibroids for women (in)fertility. Fibroids are occurring in 1–4% of all full-term pregnancies and the number of women with fibroids is not sterile. On the other hand, according to the results of numerous studies fibroids undoubtedly participates in sterility, repeated spontaneous abortions and many pregnancy and obstetric complications. In accordance with the results and conclusions of the studies, it is clear that the fibroids contributes to sterility, spontaneous abortion or other pregnancy and obstetric complications. The current relationship Fibroids and reproductive outcomes, as well as the importance of different treatments, sometimes remains controversial., and Renata Sklářová
Jednotná a výstižná klasifikace kolorektální neoplazie usnadní mj. identifikaci osob zatížených vyšším endogenním rizikem vzniku kolorektálního karcinomu (KRK), která je nezbytná pro optimální primární a sekundární prevenci tohoto zhoubného onemocnění. Zhodnocení makroskopického vzhledu kolorektální léze pomocí Pařížské a Kudovy klasifikace umožní endoskopistům poměrně přesně predikovat histologickou povahu afekce. Stanovení histologického typu, gradingu a stagingu kolorektálního karcinomu je základním předpokladem pro volbu optimálního léčebného postupu., Unified and accurate colorectal cancer (CRC) classification is very useful for identification individuals with higher risk of this malignant disease. It is important for optimal primary and secondary CRC prevention settings. The assessment of the macroscopic appearance of colorectal lesions duo to the Paris and Kudo classification makes the histological characteristic prediction easier. The knowledge of histology type, grading and staging of colorectal cancer is the main prerequisite for successful treatment., Miroslav Zavoral, Gabriela Vojtěchová, Štěpán Suchánek, and Literatura