Horizontální přenos genů a genové inženýrství vyústily v celou řadu případů, kdy došlo k překročení hranic oddělujících lidský genom od genomů jiných organismů. Horizontální přenos genů je ryze přírodní proces, který nedokážeme potlačit. Genové inženýrství je vys- oce prospěšná lidská aktivita, jíž se nemůžeme vzdát. Navíc se ukazuje, že naši předci „pošpinili“ náš genom sekvencemi několika vymřelých druhů člověka. Je proto nezbytné přijmout jako fakt, že hranice lidského genomu nejsou jasně vytyčené a že v budoucnu budou jeho obrysy ještě nejasnější., The horizontal gene transfer and genetic engineering resulted in many crossings of the boundary dividing the human genome from the genomes of other organisms. The horizontal gene transfer is a natural process and cannot be stopped. The genetic engineering is a highly beneficial human activity and we cannot abandon it. Moreover, our ancestors “spilled” our genome with sequences of DNA from seve- ral extinct human species. It is necessary to accept that the border of the human genome is not sharply delineated. In the future, the contours of our genome could become even much fuzzier., Jaroslav Petr, and Literatura
Nejvýznamnějším zdravotním dopadem dlouhodobé expozice jemným aerosolovým částicím v ovzduší je předčasná úmrtnost a snižování naděje dožití. Pokusili jsme se přispět k odhadu počtu ztracených let života (YLL) a zkrácení naděje dožití v důsledku expozice obyvatel Česka aerosolovým částicím. Využili jsme k tomu imisní databázi vedenou v rámci Systému monitorování zdravotního stavu obyvatelstva ČR ve vztahu k životnímu prostředí ve Státním zdravotním ústavu. Výpočet byl proveden pro dva scénáře: pro stávající situaci ve srovnání s hladinou přirozeného pozadí PM2,5 a pro případ 5% snížení střední roční koncentrace aerosolových částic frakce PM10 v sídlech. Podle odhadu činí podíl předčasných úmrtí v důsledku expozice částicím 6,9 % všech úmrtí (95% konfidenční interval CI 95% 2,6–12,7 %). Počet ztracených let života v důsledku znečištění ovzduší aerosolovými částicemi je odhadován na 95 719 (CI 95% 33356–166406) let, zkrácení naděje dožití pak o 8,6 (CI 95% 2,9–15,5) měsíce pro muže a 8,4 (CI 95% 2,8–15,1) měsíce pro ženy. Za předpokladu snížení střední koncentrační hladiny aerosolových částic frakce PM10 v sídlech o 5 % by bylo možno ušetřit 530 (CI 95% 190–890) předčasných úmrtí neboli 6850 (CI 95% 2440–11570) let života., The most important health impact of long-term exposure to airborne fine particulate matter (PM) is premature mortality and reduced life expectancy. We have attempted to contribute to the assessment of the years of life lost (YLLs) and decreased life expectancy due to exposure of the Czech population to this pollutant, utilizing the concentration database maintained by the Environmental Health Monitoring System at the National Institute of Public Health. The evaluation was performed using two scenarios: the current situation against natural background PM2.5 levels and the decrease of PM10 mean annual concentration in the municipalities by 5%. The estimated proportion of premature deaths due to air pollution represented 6.9% (CI 95% 2.6–12.7%) of the total death count. The number of YLLs was assessed to 95,719 (CI 95% 33,356–166,406), reduction of life expectancy was estimated by 8.6 (CI 95% 2.9–15.5) months in men and 8.4 (CI 95% 2.8–15.1) months in women. Assuming that the mean annual PM10 concentration in the municipalities has declined by 5%, a total of 530 (CI 95% 190–890) premature deaths could be prevented, statistically calculated as a total of 6,850 (CI 95% 2,440–11,570) life years., and Vladimíra Puklová, Michala Lustigová, Helena Kazmarová, Bohumil Kotlík
Úvod: Kennedyho spinálna a bulbárna svalová atrofia patrí k hereditárnym ochoreniam s dedičnosťou viazanou na X chromozóm. Je najčastejšou formou spinálnej muskulárnej atrofie v dospelom veku a je spôsobená zmnožením trinukleotidových repetícií v géne pre androgénový receptor. Cieľ: Porovnanie klinických a genetických charakteristík našich pacientov s pacientmi v troch veľkých súboroch z Japonska, USA a Veľkej Británie. Súbor a metodika: V rokoch 1990–<span class=""></span>2013 sme na Neurologickej klinike LF SZU a UN Bratislava v jej Centre pre neuromuskulárne ochorenia diagnostikovali a sledovali 17 pacientov s geneticky verifikovanou diagnózou Kennedyho choroby. U všetkých pacientov sme odobrali podrobnú anamnézu, urobili neurologické, laboratórne a elektrofyziologické vyšetrenia včítane genetického vyšetrenia materiálu PCR metodikou. Výsledky: Väčšina zistených parametrov bola podobná údajom zo zahraničných prác –<span class=""></span> priemerný vek pacientov pri vyšetrení bol 53,6 ? 9,7 roka, priemerný vek pri vzniku klinických ťažkostí bol 43,1 ? 8,1 roka, priemerná doba od vzniku ťažkostí po určenie diagnózy bola 5,2 ? 4,6 roka a priemerná doba trvania ochorenia 9,2 ? 7,7 roka. Podobné boli i lokality úvodných príznakov ochorenia –<span class=""></span> najčastejšie boli pozorované v pletencoch dolných končatín (47 % pacientov), nasledujú bulbárne svaly (17 %) a pletence horných končatín (po 12 %). V našom súbore sme zistili v porovnaní so zahraničnými nižšiu frekvenciu výskytu ochorenia v rodine (35 %), priemerný počet repetícií CAG trinukleotidu bol podobný s ostatnými súbormi (44,4 ? 3,2). Bola zistená veľmi silná korelácia medzi počtom CAG repetícií a najvyššou zistenou hladinou kreatínfosfokinázy a silná korelácia medzi trvaním ochorenia a najvyššou zistenou hladinou kreatínfosfokinázy, iné významné korelácie sme nezistili., Background: Kennedy´s spinal and bulbar muscular atrophy is a hereditary disease and the most common form of spinal muscular atrophy in adult age. This disease is caused by a CAG - repeat expansion in androgen receptor gene on the X-chromosome. Aim: A comparison of clinical and genetic characteristics of our patients with patients in three large studies available from Japan, USA and Great Britain. Methodology: Between 1990 and 2013, we observed 17 patients with genetically verified diagnosis of Kennedy´s disease. We ascertained detailed medical history, all patients had neurological, electrophysiological and laboratory examinations, including genetic testing using PCR methodology. Results: The majority of parameters were similar to data from foreign studies – the mean age at the time of data collection was 53.6 ? 9.7 years and 43.1 ? 8.1 years at the time of first symptoms, the mean time from onset of symptoms was 9.2 ? 7.7 years and the mean time from onset of symptoms to diagnosis was 5.2 ? 4.6 years. Initial disease symptoms occurred, similarly to the other studies, in proximal parts of the lower extremities (47% of patients), followed by bulbar region (17%) and the muscles of the upper limb (12%). Compared to other studies, fewer patients (35%) had a positive family history, while the average CAG repeat size was similar (44.4 ? 3.2). We have identified a very strong correlation between the number of CAG repeats and the maximum detected value of creatine kinase and a strong correlation between the duration of the disease and maximal detected value of creatine kinase. Key words: Kennedy´s disease – spinal muscular atrophy – myastenia gravis <span class="">The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, </span>or services used in the study. The Editorial Board declares that the manu<span class="">script met the ICMJE “uniform requirements” </span>for biomedical papers., and F. Cibulčík, I. Martinka, A. Hergottová, I. Urminská, R. Petrovič, H. Zelinková, P. Špalek