Incidence primárního lymfomu mléčné žlázy představuje méně než 0,5% z celkového počtu maligních onemocnění prsu. Tím patří do skupiny vzácně se vyskytujících malignit, jejichž četnost je menší než 5 %, z celkového počtu zhoubných nádorů. Vyskytuje se ve formě primárního onemocnění nebo v rámci systémového onemocnění. Klinicky se postižení prsu primárním lymfomem manifestuje jako hmatná bulka. Mamografický, ultrazvukový i obraz na magnetické rezonanci není zcela specifický, většinou se lymfom projevuje jako ohraničená, hypervaskularizovaná expanze s tendencí k rychlému růstu. Přestože je výskyt lymfomu vzácný, je potřeba na tuto klinickou jednotku myslet. Včasná diagnóza a následně zahájená léčba, která se zásadně liší od terapie karcinomu prsu, velmi často vede k remisi onemocnění., Incidence of primary lymphoma of the breast is less than 0.5% of all malignant breast lesions. Therefore it belongs in the group of rare malignant diseases, frequency of less than 5% of all malignant tumors. Lymphoma could be found as primary extranodal lymphoma or secondary to systemic involvment. The first clinical sign is usually a palpable mass or nodule. Its appearance on mammography, sonography and also magnetic resonance is nonspecific, usually a well circumscribed, hypervascularised lesion with fast growth tendency. Although breast lymphoma is rare it has to be considered in differencial diagnosis. Early diagnosis and treatment, which is radically different to treatment of breast carcinoma, very often leads to remision., Eva Němcová, Andrea Janíková, Jiřina Little, Eva Jandáková, Hana Čučková, Karel Dvořák, and Literatura
Cíl studie: Sledování a vyhodnocení přínosu výpočtu ROMA indexů u ovarialního karcinomu a porovnání s hodnotami sérových nádorových markerů HE4 a CA125. Typ studie: Prospektivní studie Materiál a metody: V období od června 2010 do prosince 2011 bylo v Imunoanalytické laboratoři FN Plzeň vyšetřeno sérum 553 pacientek gynekologicko-porodnické kliniky. Pacientky byly rozděleny do skupin podle diagnóz (benigní, maligní) a dále pak do dalších dvou skupin podle menopauzálního statusu. Hodnoceny byly tedy celkem čtyři skupiny. U všech pacientek bylo stanoveno HE4 a CA125 chemiluminiscenční metodou na přístroji Architect i1000 (Abbott, USA). Dále byly vypočítány ROMA indexy a jejich hodnoty porovnány se sérovými hodnotami HE4 a CA125. Pro veškeré další statistické výpočty byl použit statistický software SAS 9.2. Výsledky: ROMA indexy, HE4 a CA125 byly významně zvýšeny ve skupině premenopauzálních i postmenopauzálních pacientek s histologicky potvrzeným karcinomem ovarií oproti skupinám s benigním tumorem ovarií. Pro diferenciální diagnostiku benigních a maligních nádorů ovarií je možné použít ROMA indexy, HE4 a CA125 (shodně p-Value <0,0001). Podle hodnot AUC jsme sestavili pořadí užitečnosti jednotlivých parametrů v premenopauzálním a postmenopauzálním období. Nejvyšší přínos měl v našem souboru žen výpočet ROMA2 indexu, který se kalkuluje v postmenopuzálním období (AUC=0,9777), následuje pak CA125 postmenopauzálně (AUC=0.9715) a CA125 premenopauzálně (AUC=0,9534). Nejnižší výtěžnost měl HE4 premenopauzálně (AUC=0,8702). Závěr: Hodnoty ROMA1 indexu, ROMA2 indexu, HE4 a CA125 byly významně zvýšené ve skupinách ovariálních karcinomů oproti skupinám benigních nádorů ovarií. Výše uvedené parametry lze tudíž použít pro diferenciální diagnostiku ovariálního karcinomu. Pokud bychom měli hovořit o možném využití při prvozáchytu karcinomu ovarií, v našem souboru se jevil nejlépe ROMA2 index. ROMA1 index nedosáhl takové efektivity. Z hodnot AUC je možné dále vysledovat, že HE4 nedosáhl tak dobrých výsledků jako CA125. Jejich vzájemná kombinace a vypočet zejména ROMA2 indexu však ukazuje na oprávněnost zařazení HE4 do rutinního klinického využití., Objective: Monitoring and evaluation of the benefit of ROMA indexes calculation in ovarian cancer and comparison with values of serum tumor markers HE4 and CA125 Design: Prospective study Material and Methods: In the period from June 2010 to December 2011 was in the Immunoanalytical laboratory, University Hospital Pilsen serum of 553 patients from department of Gynecology and Obstetrics examined. Patients were divided into groups by diagnosis (benign, malignant) and then into the other two groups according to menopausal status. Total of four groups were evaluated. For all patients HE4 and CA125 were determined using the chemiluminescent Architect i1000 instrument (Abbott, USA). In addition, ROMA indexes were calculated. In the next step ROMA values were compared with the serum HE4 and CA125 values. Statistical software SAS 9.2 was used for all other statistical calculations. Results: ROMA indexes, HE4 and CA125 were significantly increased in the group of premenopausal and postmenopausal patients with histologically confirmed ovarian cancer compared with groups of benign ovarian tumors. For differential diagnosis of benign and malignant ovarian tumors can be used ROMA indexes, HE4 and CA125 (both p-value <0.0001). According to the AUC, we compiled a ranking usefulness of the various parameters in pre-menopausal and postmenopausal period. The highest contribution had in our group of women the calculation of ROMA2 index that is calculated in postmenopusal period (AUC = 0.9777), followed by the CA125 postmenopausal (AUC = 0.9715) and CA125 premenopausal (AUC = 0.9534). The lowest yield was HE4 premenopausal (AUC = 0.8702). Conclusion: Values of ROMA1 index, ROMA2 index, HE4 and CA125 were significantly increased in groups of ovarian cancer compared with benign ovarian tumors groups. All the parameters can be used for differential diagnosis of ovarian cancer. If we were talking about a possible use in primary detection of ovarian cancer ROMA2 index was the best one. ROMA1 index did not reach such efficiency. According AUC can be observed that HE4 didn‘t achieve such good results as CA125. Their combination, and especially ROMA2 index calculation shows the permissibility of HE4 inclusion into routine clinical practice., and Kučera R, Topolčan O., Presl J., Novotný Z., Svobodová Š., Vrzalová J., Fuchsová R., Betincová L., Rokyta Z.
Popisujeme kazuistiku velmi vzácného benigního střádavého onemocnění s projevy ve skeletu, které imitovalo metastatické postižení při pokročilém karcinomu ledviny. I velmi nepravděpodobná koincidence vzácných onemocnění může být v klinické praxi realitou a může vést k chybné diagnostice. Gaucherova choroba je onemocnění probíhající v různých formách od dětské – s možnými závažnými projevy a poruchami vývoje po dospělou s projevy lehčími či klinicky nepatrnými. Diagnostika a léčba metabolických a onkologických nemocí v posledních letech prošly výrazným vývojem. Karcinom ledviny má bohužel v ČR nejvyšší incidenci na světě. Jedná se o chemorezistentní a radiorezistentní onemocnění. Časná stadia jsou vyléčitelná chirurgicky, pokročilá a metastatická stadia jsou přes přínos nové cílené léčby v posledních letech v naprosté většině případů nevyléčitelná., The article describes a case of a patient with a very rare benign storage disease appearing in skelet that was imitating a metastatic spread of an advanced renal cell carcinoma. Even a very unlikely case of coincidence of rare diseases can be real in the clinical practice. Such a situation can lead to an erroneous diagnostic workup. The Gaucher disease is a disease with various possible forms. Some as the juvenile form can be serious with severe developmental limitations- and some as the adult form can rather be with lighter symptoms or inapparent at all. The diagnostics and treatment have developed a lot over the past years. The highest incidence of kidney malignancies in the world is in the Czech Republic, unfortunatelly. It is a chemoresistant and radioresistant disease. The early stages can be cured by surgery. The advanced stages are incurable, despite the attribution of the new targeted therapies in the recent years., Štěpán Tuček, Jiří Tomášek, and Literatura
Pneumatizace okcipitální kosti a krčních obratlů je vzácný nález a při jeho náhodném zobrazení radiologickými metodami může vyvolat rozpaky. Nejčastěji je tento stav spojován s dysfunkcí Eustachovy trubice a často se opakujícím Valsalvovým manévrem. V této práci popisujeme náhodný nález kraniocervikální pneumatizace u pacienta s úrazem na kole a následnými polykacími problémy a potížemi s mluvením. Pro vznik kraniocervikální pneumatizace u tohoto pacienta se jeví klíčové opakované rýmy a záněty paranazálních dutin a rovněž záliba v potápění. Klinické potíže, trvající krátkodobě, jsme si vysvětlili současným nálezem pneumorrhachis., Pneumatization of the occipital bone and cervical vertebrae is observed infrequently and its incidental discovery by radiological imaging methods may be confusing. This condition is most commonly attributed to dysfunction of the Eustachian tube and frequent repetition of the Valsalva manoeuvre. In this paper, we describe a rare case of craniocervical pneumatization accompanied by difficulties in swallowing and speaking in a patient after a bicycle accident. Recurrent colds and sinus Key words: craniocervical pneumatization – pneumorrhachis – freediving The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and A. Šprláková - Puková, M. Keřkovský, J. Kocanda, R. Jura, T. Svoboda, R. Pejčoch
Sdělení shrnuje problematiku kvantifikace fibrotického intersticiálního plicního postižení s využitím počítačové tomografie s vysokou rozlišovací schopností (HRCT). Využít lze jak vizuální tak automatické skórovací systémy. Výhodou vizuálního určení rozsahu postižení je dobrá dostupnost, pokud je zvolen vhodný systém, může skórování provádět i vyškolený pneumolog. Automatické skórovací systémy jsou pravděpodobně vhodnější k posuzování dynamiky vývoje postižení v čase. Míra postižení detekovaná HRCT u pacientů s idiopatickou plicní fibrózou a chronickou exogenní alergickou alveolitidou koreluje s prognózou., Methods summarising the use of high resolution computed tomography (HRCT) in quantification of fibrotic interstitial lung diseases are evaluated in presented study. Visual as well as automatic scoring systems can be used. Visual scoring systems are easy to be assessed and if suitable system is chosen, trained respiratory specialist can be involved in scoring. Automatic scoring systems should be prefered in evaluation of serial HRCT scans. Extent of fibrotic changes in idiopathic pulmonary fibrosis or chronic extrinsic allergic alveolitis can be a good predictor of patient's prognosis., Martina Šterclová, Martina Vašáková, and Literatura
Laryngeal electromyography is used in the evaluation of vocal cord paralysis to confirm the diagnosis, to guide the diagnostic work-up for etiology, to provide prognostic information and to help choose the correct treatment for the patient. Cardiovocal syndrome is characterised by vocal cord paralysis due to a cardiovascular disease. A wide spectrum of conditions can result in this syndrome. Here we present a case of cardiovocal syndrome in association with primary pulmonary hypertension. Laryngeal electromyography was used to guide the work-up of differential diagnosis and also for further intervention with respect to vocal cord paralysis in this patient. and S. Akbulut, R. Inan, M. G. Demir, D. Cakan,
Onemocnění z depozice lehkých řetězců (light chain deposition disease – LCDD) patří mezi vzácná systémová onemocnění způsobená monoklonální proliferací terminálně diferencovaných B-lymfocytů s produkcí volných lehkých řetězců imunoglobulinu a jejich ukládáním především v ledvinách či v dalších tkáních. Náplní sdělení je poukázat na úskalí diagnostiky této klinické jednotky a na příkladu série 4 nemocných s LCDD předložit důkazy o vysoké účinnosti léčby s bortezomibem z pohledu hematologické i orgánové terapeutické odezvy. Z našeho hodnocení vyplývá, že léčba bortezomibem je u LCDD velmi rychlá a účinná, bývá však při intenzivním dávkovacím schématu doprovázena řadou nežádoucích účinků. Z nich je nejzávažnější periferní neuropatie, ohrožující i případné setrvání nemocného v léčbě. Méně intenzivní režimy (tzv. bortezomib weekly) představují alternativu s nižším výskytem nežádoucích účinků. Vysokodávkovaná chemoterapie s podporou autologní transplantace krvetvorných buněk je u vhodných kandidátů doporučeným a relativně bezpečným postupem. Orgánová léčebná odezva se významně opožďuje za hematologickou odezvou a zůstává otázkou, zdali je postižení tkání depozity lehkých řetězců plně reverzibilní. Klíčová slova: autologní transplantace krvetvorných buněk – bortezomib – hematologická léčebná odezva – onemocnění z depozice lehkých řetězců – orgánová léčebná odezva, Light chain deposition disease (LCDD) is a rare systemic condition caused by monoclonal proliferation of terminally differentiated B-lymphocytes with production of free light chains and their deposition in kidneys or other organs. The aim of our study is to show the pitfalls of the diagnostics, and to demonstrate the effect of bortezomib-based therapy on a series of 4 patients with LCDD, from the point of hematological and organ therapeutic response. We include that bortezomib based treatment provides rapid and effective hematological response. It is, however, often accompanied by adverse events, especially within intensive treatment schedules. The most serious adverse effects includes peripheral neuropathy, which might be dose or treatment-limiting. Less intensive regimens („bortezomib weekly“) suggest an alternative with expectation of lower incidence of adverse effects. Autologous stem cell transplantation is a recommended and relatively safe approach in convenient candidates. Organ response is significantly delayed after hematological response, and organ damage by light chain deposits might not be fully reversible. Key words: autologous stem cell transplantation – bortezomib – hematological treatment response – light chain deposition disease – organ treatment response, and Jiří Minařík, Tomáš Tichý, Tomáš Pika, Jaroslav Bačovský, Dagmar Adamová, Karel Srovnalík, Karel Krejčí, Josef Zadražil, Vlastimil Ščudla
Ochorenia myelínu CNS sa súhrnne označujú ako leukoencefalopatie. Termín zahŕňa poruchy, pri ktorých zmeny v bielej hmote prevažujú alebo sú výlučné, pričom patofyziologický mechanizmus ani histopatologická báza nie sú rozhodujúce. Z tejto širokej skupiny vrodených a získaných porúch sa vyčleňuje skupina leukodystrofií, ktorá označuje primárnu poruchu myelínu a buniek tvoriacich myelín. Klasicky sa do tejto skupiny radí šesť klinických jednotiek: X‑adrenoleukodystrofia, metachromatická leukodystrofia, Krabbeho globoidná leukodystrofia, Canavanovej choroba, Pelizaeus‑Merzbacherova choroba a Alexandrova choroba. Pribúdajúcimi poznatkami sa skupina rozširuje o stále nové primárne poruchy. Pre presnú diagnostiku je dôležitý klinický nález, významné sú zmeny na MR mozgu a laboratórne vyšetrenia. Precíznou analýzou MR obrazu je možné diagnostický proces urýchliť. Jedným zo spoločných znakov leukodystrofií je progresívny priebeh. U detí nastáva zväčša rýchla strata motorických a kognitívnych funkcií. V prípade adolescentov a adultných pacientov je ťažisko zmien v psychickej a mentálnej oblasti, pričom motorický deficit nastupuje neskôr. Priebeh X‑adrenoleukodystrofie, metachromatickej leukodystrofie, Krabbeho globoidnej leukodystrofie sa dá vo včasnom štádiu alebo predklinickom období ovplyvniť transplantáciou kostnej drene alebo kmeňových buniek. V prípade metachromatickej leukodystrofie je v skorých štádiách indikovaná génová a enzýmová terapia. Pre ostatné leukodystrofie je dostupná len symptomatická liečba. Cieľom práce je zhrnutie najdôležitejších poznatkov a liečebných možností., Myelin disorders of the central nervous system are also known as leukoencephalopathies. This term includes diseases, in which changes of the white matter are dominant, or even exclusive, while neither the pathophysiological mechanism nor the histopathological basis are decisive. This broad selection of inborn and acquired disorders includes a group of leukodystrophies characterized by primary dysfunction of myelin and myelin-producing cells. Typically, six separate clinical entities are included in this group: X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, Krabbe’s globoid cell leukodystrophy, Canavan disease, Pelizaeus-Merzbacher disease and Alexander disease. The group is constantly expanding as our knowledge develops. Clinical and laboratory findings, as well as MRI scans, are crucial for exact diagnosis. Accurate analysis of MRI images accelerates the diagnostic process considerably. A common feature of leukodystrophies is their progressive nature. Children exhibit rapid loss of motor and cognitive functions. In adolescent and adult patients, psychological and mental changes are the most prominent, while motor deficit has a later onset. The course of X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, and Krabbe’s leukodystrophy can be managed at the early or pre-clinical stages with bone marrow or stem cell transplantation. Gene and enzyme therapy are indicated at the earliest stages of metachromatic leukodystrophy. For the remaining leukodystrophies, only symptomatic therapy is available. The purpose of this paper is to summarize current information and knowledge as well as possible therapeutic options in this group of disorders., Vědomostní test, and M. Kolníková, P. Sýkora
Zkoušky verbální fluence jsou jednoduché testy, které kladou nároky zejména na mentální flexibilitu, na schopnost rychle organizovat informace do sémanticky příbuzných skupin, na efektivní vybavovací strategie, a v neposlední řadě i na kvalitu pracovní paměti. Na základě výzkumů zobrazovacích a funkčních metod mozku se odborná veřejnost shoduje, že zatímco poškození frontálních laloků vykazuje spíše nekonzistentní obraz deficitu v oblasti lexikální verbální fluence, poškození temporálních oblastí bývá úžeji spojeno s deficity v oblasti verbální fluence sémantické. Rozhodli jsme se ověřit, nakolik lze v rámci běžné klinickopsychologické praxe využít tyto závěry k diferenciální diagnostice mezi jednotlivými neurologickými onemocněními. Zkoumaný soubor byl tvořen čtyřmi skupinami pacientů: pacienti s epilepsií frontálního laloku, pacienti s levostrannou temporální epilepsií, pacienti s pravostrannou temporální epilepsií a pacienti s Parkinsonovou nemocí, kdy v každé skupině bylo 25 subjektů. Na základě využití neparametrického Kruskalova‑Wallisova testu bylo zjištěno, že se skupiny pacientů statisticky významně nelišily v hodnotách sémantické ani lexikální verbální fluence., Verbal fluency tests are simple assessments evaluating patients’ mental flexibility, ability to organize information into semantically similar groups, effective recall strategies and quality of working memory. Based on the results of research into brain imaging and functional brain imaging methods, experts assume that, while frontal lobe lesions are linked to rather inconsistent performance patterns in phonemic verbal fluency, temporal lobe lesions are more related to deficits in semantic verbal fluency. The aim of our study was to verify validity of these findings in routine clinical psychological practice during differential diagnostic procedure in the area of specific neurological disorders. Four groups of patients were included in the study: patients with frontal lobe epilepsy, two groups of patients with temporal lobe epilepsy – left and right hemisphere, and patients with Parkinson’s disease. Each group consisted of 25 patients. Statistical analysis was performed using the nonparametric Kruskal-Wallis test. The results showed no statistically significant differences in the scores of semantic and phonemic verbal fluency between the groups., and Z. Hummelová, E. Janoušová