Number of results to display per page
Search Results
32. Kouření jako zdroj jemných a ultrajemných prachových částic
- Creator:
- Hrubá, Drahoslava and Peřina, Aleš
- Format:
- print, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, přehledy, and TEXT
- Subject:
- kouření--škodlivé účinky--zákonodárství a právo, tabákové výrobky--škodlivé účinky, znečištění tabákovým kouřem--škodlivé účinky, nemoc--etiologie, znečištění ovzduší, klinické zkoušky jako téma--metody--statistika a číselné údaje, prach, rizikové faktory, elektronická cigareta--škodlivé účinky--využití, lidé, dítě, mladiství, dospělí, vdechované prašné částice, pasivní kuřáci, zákaz kouření na veřejných místech, and vodní dýmka
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Masarykova univerzita, Lékařská fakulta, Ústav ochrany a podpory zdraví, Brno Souhrn Zájem veřejnosti o expozici respirabilnímu prachu se obvykle soustřeďuje na kontaminaci zevního ovzduší a/nebo na profesionální expozici na rizikových pracovištích. Mnoho epidemiologických, experimentálních a klinických studií potvrdilo, že vdechovatelné prašné částice (PM10), zejména jemné (PM2,5) a ultrajemné (PM1,0) mohou být nezávislým rizikovým faktorem mnoha závažných nepřenosných onemocnění (kardiovaskulárních, respiračních, neurologických) a také poruch fetálního vývoje. Dobře je dokumentováno, že hořící i zahřívané tabákové výrobky jsou významným zdrojem expozice aktivních i pasivních kuřáků tisícům nebezpečných látek, včetně jemnému a ultrajemnému prachu. Je nezbytné akceptovat přísná opatření platná pro všechny formy tabákových výrobků, dodržovat legislativní omezení kouření na veřejných místech a široce organizovat informativní kampaně cílené na dobrovolná rozhodnutí kuřáků nekouřit v jejich domovech a autech, zejména v přítomnosti dětí. Práce přináší stručný přehled o podobnostech a rozdílech mezi konvenčními cigaretami, vodní dýmkou a e-cigaretami jako zdroji nebezpečného prachu pro aktivní i pasivní kuřáky., Public interest about exposure to inhalable particular matters is obviously concerned especially about the contamination of ambient air, and/or about occupational exposure at work places under risk. It has been confirmed by a number of epidemiological, experimental and clinical studies that inhalable dust (PM10), especially fine (PM2.5) and ultrafine (PM1.0) particulate matter can be an independent cause of many non-communicable diseases (cardiovascular, respiratory, neurologic) and also disturbances of fetal development. It has been well documented that burning and heating of tobacco products are the important source of both active and passive smokers' exposure to thousands of hazardous chemicals, including fine and ultrafine dust particles. It is necessary to accept strong control of all forms of tobacco products, keeping the legislative limits of smoking in public places and to organize wide informative campaigns aimed on voluntary decisions of smokers not to smoke in their homes and cars, where there are children. The study offers a brief overview about similarities and differences between convention cigarettes, water pipes and e-cigarettes as sources of dangerous dust for active and passive smokers., Drahoslava Hrubá, Aleš Peřina, and Literatura
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
33. Krátkodobé výsledky minimálne invazívnej korekcie pectus excavatum u dospelých pacientov
- Creator:
- Lučenič, Martin, Janík, Miroslav, Juhos, Peter, and Garchar, A.
- Format:
- print, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, and TEXT
- Subject:
- hrudník vpáčený--chirurgie, retrospektivní studie, minimálně invazivní chirurgické výkony--metody--statistika a číselné údaje--využití, hrudní chirurgické výkony--metody--statistika a číselné údaje--využití, pooperační komplikace, výsledky a postupy - zhodnocení (zdravotní péče), mladiství, dospělí, ženské pohlaví, lidé, mužské pohlaví, lidé středního věku, mladý dospělý, and hospitalizace
- Language:
- Czech, Slovak, and English
- Description:
- Úvod: Pectus excavatum je najčastejšou vrodenou deformitou hrudnej steny. Postihuje približne jedného zo 400 až 1000 novorodencov. Operačná korekcia sa stala metódou voľby u pacientov, ktorí spĺňajú indikačné kritéria. Najčastejšie využívanými technikami sú modifikovaná Ravitchova korekcia (HMRR) a minimálne invazívna korekcia pectus excavatum (MIRPE), pričom druhá menovaná je považovaná za metódou voľby u detských pacientov. V dospelej populácii je otázka najvhodnejšej techniky predmetom diskusie v odborných kruhoch. Metódy: Autori práce retrospektívne vyhodnotili súbor 60 dospelých pacientov, ktorí absolvovali MIRPE v období od októbra 2010 do marca 2015. Preferovanou technikou na pracovisku autorov bola „short-bar“ technika s pravostrannou torakoskopickou asistenciou. Získané údaje vyhodnotili s pomocou štatistického softvéru SPSS? verzia 21.0.0 (IBM, USA). Platnosť hypotéz a potvrdenie štatisticky významných vzťahov overili štatistickými testami. Klinické a demografické premenné sme vyhodnotili Studentovým t-testom pre parametrické dáta a Mann- Whitneyovým U-testom pre dáta neparametrické. Závislosť kvalitatívnych znakov boli otestované po zadaní do kontingenčných tabuliek pomocou Pearsonovho χ2 testu dobrej zhody. Za hladinu štatistickej významnosti sme zvolili p<0,05. Výsledky: V sledovanom období podstúpilo operačnú korekciu 45 mužov a 15 žien. Medián veku v súbore bol 24 rokov, bez štatisticky signifikantného rozdielu medzi mužmi (25 rokov) a ženami (23 rokov, p=0,368). Medián Hallerovho indexu v súbore bol 3,93, pričom mierne vyšší bol u ženských pacientov (p= 0,285). Asymetrická deformita bola prítomná u 20 pacientov (33 %), bez signifikantného rozdielu medzi pohlaviami (p=0,206). Medián dĺžky operačného výkonu v celom súbore pacientov bol 73 minút, pričom trvanie korekcie u mužov bolo mierne dlhšie (80 vs. 70 min, p=0,312). Dve dlahy sme implantovali 27 pacientom. Nezaznamenali sme pritom štatisticky signifikantný rozdiel medzi pohlaviami (p=0,454). Komplikácie boli prítomné u 15 pacientov (25 %), pričom sme nepotvrdili štatisticky signifikantný rozdiel podľa typu pohlavia (p=0,863), počtu implantovaných dláh (p=0,178) a tvaru deformity (p= 0,527). Najčastejšou komplikáciou boli recidivujúce ranové serómy u 6 pacientov (10 %). Medián pooperačnej hospitalizácie bol 5 dní, pričom sme nezaznamenali rozdiel medzi pohlaviami (p=0,653) a pacientami s rôznym počtom implantovaných dláh (p=0,600). Rehospitalizácia s potrebou ďaľšej chirurgickej intervencie bola indikovaná u 5 pacientov (8,3 %). Príčinou bola alergia na chróm (1×), ranová infekcia (1x) a recidivujúci seróm (3x) s potrebou V.A.C.? terapie (KCI, USA). Záver: MIRPE je možné ponúknuť ako bezpečnú a efektívnu techniku pri korekcii pectus excavatum v dospelej populácii aj na pracovisku bez predchádzajúcich skúseností s týmto výkonom u detských pacientov., Introduction: Pectus excavatum is the most common congenital chest wall deformity. Aproximatelly 1 out of 400 to 1000 newborns are affected by this diagnosis. Surgical correction is indicated in patients that fulfil the indication criteria. The highly modified Ravitch correction (HMRR) and minimally invasive pectus excavatum repair (MIRPE) are by far the most popular methods of correction. MIRPE has been established as the method of choice amongst children. Feasibility of the minimally invasive approach in the funnel chest correction in adult population still remains controversial. Methods: The authors present a retrospective analysis of adult patients treated by MIRPE in their institution. Sixty adult patients with pectus excavatum underwent MIRPE from October 2010 to March 2015. Various parameters were evaluated retrospectively. The effectiveness and safety of both techniques were evaluated with the use of statistical software SPSS? version 21.0 (IBM, USA). Data were evaluated using Student´s t-test or Mann-Whitney U-test for normally and non-normally distributed data, respectively. The comparison of categorical variables between the groups was evaluated by Pearson´s chi-square test. A p value of less than 0.05 was considered statistically significant. Results: 45 men and 15 women underwent MIRPE during the period. Median age in the group was 23 years without any statistically significant difference between males and females (p=0.386). Median Haller index was 3.93 and was slightly higher in women (p= 0.285). Asymmetric deformities were present in 20 patients (33.3%) without any statistically significant difference between the sexes (p=0.206). Median duration of the surgical correction was 73 minutes and was longer in males (p=0.312). Two bars were implanted in 27 patients with no significant difference between the sexes (p=0.454). Complication rate was 25% (15/60) without any significant difference based on the number of implanted bars (p=0.178), sex (p=0.863) or the presence of an asymmetric deformity (p=0.527). Wound seromas with 10% (6/60) were the most common complication. Median postoperative length of stay was 5 days without any significant difference between males and females (p=0.653) and patients with different number of bars implanted (p=0.600). The need for rehospitalisation and reoperation was indicated in 5 patients (8.3%). Allergy to chromium led to bar extraction in 1 patient and 4 patients were treated by V.A.C.? therapy (KCI, USA) because of wound abscess (1) and seroma (3). Conclusion: Minimally invasive pectus excavatum repair is an effective surgical technique for the treatment of pectus excavatum in adult patients. This technique can be learned and performed safely even without any former experience with this correction in children., and M. Lučenič, M. Janík, P. Juhos, A. Garchar
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
34. LDL-aferéza v léčbě familiárních hyperlipoproteinemií
- Creator:
- Bláha, Vladimír, Bláha, Milan, Lánská, Miriam, Havel, Eduard, Vyroubal, Pavel, Zadák, Zdeněk, Žák, Pavel, and Sobotka, Luboš
- Format:
- print, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, práce podpořená grantem, přehledy, and TEXT
- Subject:
- hyperlipoproteinemie typ II--terapie, kardiovaskulární nemoci--prevence a kontrola, lipoproteiny LDL--izolace a purifikace, krevní složky - separace--využití, adsorpce, plazma, filtrace, přežití, riziko, výsledek terapie, prognóza, mladiství, dospělí, dítě, předškolní dítě, ženské pohlaví, lidé, kojenec, mužské pohlaví, and mladý dospělý
- Language:
- Czech and English
- Description:
- LDL-aferéza je extrakorporální eliminační metodika, která usiluje o pokud možno specifické odstranění LDL-cholesterolu z cirkulující krve. V současnosti je používáno 6 účinných metod k selektivnímu odstranění LDL-cholesterolu. Mezi hlavní indikace k léčbě LDL-aferézou patří diagnózy homozygotní familiární hypercholesterolemie, heterozygotní familiární hypercholesterolemie refrakterní nebo při intoleranci k standardní léčbě, a dále pacienti se zvýšením lipoproteinu(a) refrakterní nebo intolerantní k farmakoterapii. Dosud však není jednoty o tom, jaká hladina LDL-cholesterolu je rozhodující pro zahájení LDL-aferézy, názory se liší i v jednotlivých státech. I když neexistují klasické velké randomizované studie, existuje dostatečný počet dobře řízených studií k tomu, aby v celém světě bylo uznáváno, že je efekt LDL-aferézy na kardiovaskulární prognózu u závažné hypercholesterolemie významný., LDL-apheresis is an extracorporeal elimination technique, which specifically removes LDL-cholesterol from the circulation. There are six methods for the selective LDL-cholesterol removal these days. The main indications for LDL-apheresis are the diagnosis of homozygous familial hypercholesterolemia, heterozygous familial hypercholesterolemia which is refractory the standard care and intolerance of routine care, and also patients with lipoprotein(a) increase resistant to the farmacotherapy. There is still debate which LDL-cholesterolemia is indication for LDL-apheresis therapy, and the recommendation differs among various countries. Despite large randomized trials are missing, there are several good quality studies to conclude, that the beneficial cardiovascular effects of LDL-apheresis in severe hypercholesterolemia are important and beneficial, and Vladimír Bláha, Milan Bláha, Miriam Lánská, Eduard Havel, Pavel Vyroubal, Zdeněk Zadák, Pavel Žák, Luboš Sobotka
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
35. Limity zkoušky verbální fluence v diferenciální dia gnostice neurologických onemocnění
- Creator:
- Hummelová, Zuzana and Janoušová, Eva
- Format:
- print, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, and TEXT
- Subject:
- diferenciální diagnóza, nemoci nervového systému--diagnóza, neuropsychologické testy, neurologické vyšetření--metody, senzitivita a specificita, výběr pacientů, statistika jako téma, paměť, epilepsie--klasifikace, neparametrická statistika, exekutivní funkce, jazykové poruchy, Parkinsonova nemoc, mladiství, dospělí, staří, ženské pohlaví, lidé, mužské pohlaví, lidé středního věku, mladý dospělý, and poruchy řeči--diagnóza
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Zkoušky verbální fluence jsou jednoduché testy, které kladou nároky zejména na mentální flexibilitu, na schopnost rychle organizovat informace do sémanticky příbuzných skupin, na efektivní vybavovací strategie, a v neposlední řadě i na kvalitu pracovní paměti. Na základě výzkumů zobrazovacích a funkčních metod mozku se odborná veřejnost shoduje, že zatímco poškození frontálních laloků vykazuje spíše nekonzistentní obraz deficitu v oblasti lexikální verbální fluence, poškození temporálních oblastí bývá úžeji spojeno s deficity v oblasti verbální fluence sémantické. Rozhodli jsme se ověřit, nakolik lze v rámci běžné klinickopsychologické praxe využít tyto závěry k diferenciální diagnostice mezi jednotlivými neurologickými onemocněními. Zkoumaný soubor byl tvořen čtyřmi skupinami pacientů: pacienti s epilepsií frontálního laloku, pacienti s levostrannou temporální epilepsií, pacienti s pravostrannou temporální epilepsií a pacienti s Parkinsonovou nemocí, kdy v každé skupině bylo 25 subjektů. Na základě využití neparametrického Kruskalova‑Wallisova testu bylo zjištěno, že se skupiny pacientů statisticky významně nelišily v hodnotách sémantické ani lexikální verbální fluence., Verbal fluency tests are simple assessments evaluating patients’ mental flexibility, ability to organize information into semantically similar groups, effective recall strategies and quality of working memory. Based on the results of research into brain imaging and functional brain imaging methods, experts assume that, while frontal lobe lesions are linked to rather inconsistent performance patterns in phonemic verbal fluency, temporal lobe lesions are more related to deficits in semantic verbal fluency. The aim of our study was to verify validity of these findings in routine clinical psychological practice during differential diagnostic procedure in the area of specific neurological disorders. Four groups of patients were included in the study: patients with frontal lobe epilepsy, two groups of patients with temporal lobe epilepsy – left and right hemisphere, and patients with Parkinson’s disease. Each group consisted of 25 patients. Statistical analysis was performed using the nonparametric Kruskal-Wallis test. The results showed no statistically significant differences in the scores of semantic and phonemic verbal fluency between the groups., and Z. Hummelová, E. Janoušová
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
36. Lokální chemoprofylaxe Mitomycinem C u středně a vysokorizikových neinvazivních nádorů močového měchýře
- Creator:
- Matoušková, Michaela and Hanuš, Miroslav
- Format:
- braille, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, přehledy, and TEXT
- Subject:
- nádory močového měchýře--farmakoterapie--terapie, chemoterapie adjuvantní, antibiotika antitumorózní--terapeutické užití, mitomycin--terapeutické užití, katetrizace, progrese nemoci, recidiva, lokální recidiva nádoru, hodnocení rizik, výsledek terapie, statistika jako téma, interpretace statistických dat, mladiství, dospělí, mladý dospělý, lidé středního věku, staří, lidé, longitudinální studie, and neinvazivní tumory měchýře
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Lokální chemoprofylaxe neinvazivních nádorů močového měchýře je používána více než 40 let. Využíváno je několik agens, mezi nejčastější patří mitomycin C (MMC) a epirubicin. Názor na léčebná schémata není jednotný. Avšak na podkladě EBM je zřejmé, že adjuvantní instilace cytotoxických látek do močového měchýře prodlužuje dobu beznádorového intervalu. V práci předkládáme dlouhodobé zkušenosti s intravezikální chemoprofylaxí povrchových nádorů močového měchýře., Local chemoprophylaxis of noninvasive bladder tumors has been used for more than 40 years. Several agents are used, with the most common including mitomycin C (MMC) and epirubicin. Opinions on therapeutic strategies vary. Based on EBM, on the contrary, it is evident that adjuvant administration of cytotoxic drugs into the bladder prolongs the tumor-free interval. The paper presents long-term experience with intravesical chemoprophylaxis of superficial bladder tumors., Michaela Matoušková, Miroslav Hanuš, and Literatura 7
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
37. M. Bezpečnost a efektivita mechanické trombektomie pomocí stentu Solitaire AB provedené co nejdříve po iniciální intravenózní trombolýze u pacientů s akutní ischemickou cévní mozkovou příhodou
- Creator:
- Köcher, Martin, Šaňák, Daniel, Černá, Marie, Buřval, Stanislav, Prášil, Vojtěch, Veverka, Tomáš, and Král, Michal
- Format:
- braille, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, práce podpořená grantem, and TEXT
- Subject:
- trombektomie--využití, bezpečnost, stenty, trombolytická terapie, ischemie mozku--terapie, cévní mozková příhoda--terapie, katetrizace centrálních vén, koronární angiografie, výsledek terapie, heparin, statistika jako téma, výsledky a postupy - zhodnocení (zdravotní péče), časové faktory, mladiství, dospělí, staří, staří nad 80 let, ženské pohlaví, lidé, mužské pohlaví, and lidé středního věku
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Cíl. Ischemické cévní mozkové příhody (iCMP) jsou stále jednou z nejčastějších příčin mortality a morbidity postihující i mladší populaci v produktivním věku. Klíčovým faktorem ovlivňujícím prognózu po iCMP je včasná rekanalizace uzavřené mozkové tepny s obnovením perfuze v postižené mozkové tkáni. Cílem práce bylo zhodnocení bezpečnosti a efektivity kombinované revaskularizační terapie sestávající z iniciální intravenózní trombolýzy a přímo navazující mechanické trombektomie u pacientů s akutní iCMP a uzávěrem mozkové tepny. Metoda. Do souboru pacientů byli zařazeni všichni po sobě jdoucí pacienti s akutní iCMP a prokázaným uzávěrem střední mozkové tepny v úseku M1-2 nebo distální části arteria carotis interna nebo uzávěrem arteria basilaris, a to v období od června 2010 do dubna 2012. Všichni nemocní byli léčeni kombinovanou revaskularizační terapií, tzn. iniciální intravenózní trombolýzou a přímo navazující mechanickou trombektomií systémem Solitaire. Iniciální stupeň neurologického deficitu byl stanoven pomocí NIHSS skóre. Výsledný klinický stav byl zhodnocen po 90 dnech pomocí modifikované Rankinovy škály (mRS). Výsledky. Do souboru bylo podle kritérií zařazeno 50 pacientů (průměrný věk 66, 8 ? 14,6 roku) se vstupním mediánem NIHSS skóre 18,0 (8-32). Rekanalizace (TICI 2A, B a 3) bylo dosaženo u 94 % pacientů, kompletní rekanalizace (TICI 3) u 72% pacientů. Průměrný rekanalizační čas (čas od začátku symptomů do dosažení maximální rekanalizace) byl v našem souboru 244,2 ? 87,9 minut. Symptomatické intracerebrální krvácení se vyskytlo u 6 % pacientů. Medián mRS po 90 dnech byl v našem souboru 1, 60 % pacientů mělo devadesátidenní klinický výsledek dle mRS hodnocen jako dobrý (mRS 0-2). Tříměsíční mortalita byla ve sledovaném souboru 14 %. Závěr. Kombinovaná revaskularizační terapie akutní iCMP sestávající z iniciální intravenózní trombolýzy a přímo navazující mechanické trombektomie je bezpečná a efektivní. Okamžité provedení mechanické tromektomie po iniciální intravenózní trombolýze vede k výraznému zkrácení rekanalizačního času, který je rozhodující pro dobrý klinický výsledek u pacientů intervenovaných pro akutní ischemickou cévní mozkovou příhodu., Aim. Ischemic stroke is today one of the leading causes of mortality and morbidity and affects even a younger population of working age. A key factor influencing prognosis after ischemic stroke is early recanalization of close cerebral artery and reperfusion in the affected brain tissue. The aim of our study is to evaluate the safety and effectiveness of re-vascularization combined therapy consisting of initial intravenous thrombolysis and immediately after that performed mechanical thrombectomy in the treatment of patients with acute ischemic stroke. Methods. Consecutive non-selected acute ischemic stroke patients with baseline CTA or MRA documented occlusion of middle cerebral artery (MCA) (segment M1-2) or distal part of internal carotid artery (ICA) or basilar artery (BA) and treated between June 2010 and April 2012 at our stroke center were included in the study. All patiens were treated by combined therapy consisting of initial intravenous thrombolysis and immediately after that performed mechanical thrombectomy by Solitaire stent. Stroke severity was assessed using National Institutes of Health Stroke Scale (NIHSS), 90-day clinical outcome using modified Rankin Scale (mRS). Results. Fifty enrolled patients (mean age 66.8 ? 14.6 years) had baseline median NIHSS 18.0 (8-32). Overall recanalization (TICI 2A, B and 3) was achieved in 94% of patients, complete (TICI 3) in 72% of patients. The mean time from stroke onset-to-maximal recanalization was 244.2 ? 87.9 min. Symptomatic intracerebral hemorrhage occurred in 6% of patients. The median mRS score at 90 days was 1 and 60% patients had good outcome (mRS 0-2). Overall 3-month mortality was 14%. Conclusion. Combined revascularization therapy of acute ischemic stroke consisting of initial intravenous thrombolysis and immediately after that performed mechanical thrombectomy is safe and effective. Immediate performing of the mechanical thrombectomy after initial intravenous thrombolysis leads to a significant reduction of recanalization time, which is critical for good clinical outcome in patients treated for acute ischemic stroke., Köcher M, Šaňák D, Černá M, Buřval S, Prášil V, Veverka T, Král, and Literatura
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
38. Maligní melanom u dětí a adolescentů
- Creator:
- Bajčiová, Viera
- Format:
- braille, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, and TEXT
- Subject:
- melanom--diagnóza--etiologie--terapie, přežití, příznaky a symptomy, névus--klasifikace--terapie, staging nádorů, biologická terapie, mutace, nádory kůže, diferenciální diagnóza, metastázy nádorů, klinické zkoušky jako téma, incidence, mladiství, dítě, ženské pohlaví, lidé, and mužské pohlaví
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Melanom je vzácný typ malignity v dětské populaci, ale jeho incidence prudce narůstá, především u adolescentních dívek. Předkládáme přehled současných klinických a biologických rysů pediatrického melanomu a problémy spojené s jeho diagnostikou a léčbou. I přes rozdíly mezi pediatrickým melanomem a melanomem dospělého věku je přežívání obdobné. Stran léčby metastatického pediatrického melanomu jsou nutné klinické studie projektované pro dětský věk. Velmi důležitá je rovněž prevence, včasná detekce., Melanoma is a rare malignancy in the pediatric population, but its incidence has risen very rapidly, specially in adolescent girls. We are presenting review of the current clinical and biological features of pediatric melanoma and problems with its diagnosis and management. Despite the differences between pediatric and adult melanoma survival rates are very similar. Age specific pediatric clinical studies are essential for management of metastatic pediatric malignant melanoma. Prevention and erly detection are also the point of interest., Viera Bajčiová, and Literatura
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
39. Molekulárna diagnostika NF1 na Slovensku s využitím analýzy cDNA a MLPA
- Creator:
- Némethová, Miroslava, Bolčeková, A., Požgayová, S., Ilenčíková, Denisa, Hlavatá, Anna, Kádaši, R., Kovácz, L., and Zaťková, Andrea
- Format:
- print, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, práce podpořená grantem, and TEXT
- Subject:
- dítě, dospělí, kojenec, lidé, lidé středního věku, mužské pohlaví, předškolní dítě, ženské pohlaví, neurofibromatóza 1--diagnóza--genetika, geny neurofibromatózy 1, mutace buněk zárodečné linie--genetika, mutace--genetika, RNA splicing--genetika, genetické asociační studie, fenotyp, DNA komplementární, delece genu, exony, techniky amplifikace nukleových kyselin, DNA - mutační analýza, nervus opticus - gliom--genetika--komplikace, dědičnost--genetika, mladiství, mladý dospělý, kauzativní germinální mutace, de novo mutace, and MLPA (multiple ligation dependent probe amplification)
- Language:
- Czech, Slovak, and English
- Description:
- Cieľ: Cieľom našej práce bolo identifikovať kauzatívne germinálne mutácie u suspektných NF1 pacientov za účelom diferenciálnej diagnostiky a zozbieranie čo najväčšieho súboru pacientov pre prípadné genotypovo-fenotypové korelácie. Súbor a metodika: Náš súbor pozostával zo 107 nezávislych pacientov zo Slovenska, ktorý boli v období rokov 2008-2013 klinickými genetikmi posúdení ako suspektní pre NF1. Na identifikáciu mutácií bolo použité sekvenovanie cDNA NF1 génu, ktoré nám umožnilo úspešnú identifikáciu zostrihových mutácií, ako aj MLPA analýza umožňujúca identifikáciu rozsiahlejších delécií v géne. Výsledky: V súbore 94 nepríbuzných slovenských pacientov, ktorí spĺňali základné diagnostické kritériá pre neurofibromatózu, sme za použitia našich metód identifikovali germinálne mutácie v NF1 géne u 83 z nich (88,3 %). Zaznamenali sme vysoký podiel mutácií, ktoré boli zatiaľ identifikované len v slovenskej populácii (41/83, 49,4 %), a u 27/42 testovaných rodinách sme potvrdili mutáciu de novo (64,3 %). Genotypovo-fenotypové korelácie odhalili zvýšený výskyt očných gliómov u pacientov s mutáciou na 5’ konci NF1 génu. Závery: Kombinácia cDNA analýzy a MLPA je efektívnou pre identifikáciu mutácií v NF1 géne. Na základe tejto diagnostickej metódy sme odhalili aj často nesprávne klasifikované netypické zostrihové mutácie. Naše výsledky využili klinickí genetici pri diferenciálnej diagnostike ochorenia, hlavne v sporných prípadoch. Kľúčová slová: NF1 gén – kauzatívna germinálna mutácia – RNA zostrih – genotypovo-fenotypové korelácie – de novo mutácie –diferenciálna diagnostika, Aim: The aim of our study was to identify causative germline mutation in suspected NF1 patients, in order to help differential diagnostics, as well as to collect as large as possible group of patients for a possible genotype-phenotype correlations. Material and methods: Our set of patients consisted of 107 Slovak patients, recruited between 2008 and 2013, who were considered for a diagnosis NF1 by clinical genetics. In order to identify mutations, we employed NF1 cDNA sequencing that enabled us to also detect splicing mutations, as well as MLPA analysis that enables identification of larger deletions. Results: By employing the selected methods in our set of 94 unrelated Slovak patients who fulfilled the basic NF1 diagnostic criteria, we uncovered germline mutations in the NF1gene in 83 of them (88.3%). We observed a high proportion of mutations identified in Slovak population only so far (41/83, 49.4%), and we confirmed de novo mutation in 27/42 tested families (64.3%). Genotype-phenotype correlations revealed an increased incidence of optic pathway glioma in patients with a mutation in the 5´end of the NF1 gene. Conclusion: Combination of cDNA analysis and MLPA provides an effective method for identification of mutations in the NF1 gene. By employing these methods, we were able to also identify frequently incorrectly classified atypical splicing mutations. Clinical geneticists used our results in the differential diagnosis of the disease, especially in contested cases. Key words: NF1 gene – causative germline mutation – RNA splicing – genotype-phenotype correlation – de novo mutations –differential diagnostics The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Némethová, A. Bolčeková, S. Požgayová, D. Ilenčíková, A. Hlavatá, R. Kádaši, L. Kovácz, A. Zaťková
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
40. Monitoring nabídky stravování ve vybraných základních školách a zařízeních školního stravování v roce 2011
- Creator:
- Pilnáčková, Jana, Pilnáček, Matouš, Rážová, Jarmila, and Střítecká, Hana
- Format:
- print, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, and TEXT
- Subject:
- stravovací služby--normy--využití, školy, stravovací návyky, nadváha--komplikace--prevence a kontrola, obezita--komplikace--prevence a kontrola, průzkumy a dotazníky--normy--využití, jídla, oběd, nápoje, statistika jako téma, dítě, mladiství, lidé, and hodnotící studie jako téma
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Autoři ve svém příspěvku uvádějí výsledky úkolu hlavního hygienika "Monitoring nabídky stravování v základních školách". Cílem úkolu byl monitoring nabídky možnosti stravování, jeho pestrost a dostupnost žákům České republiky v základních školách. Sběr dat byl proveden v 493 základních školách v celé České republice pomocí řízených dotazníků a to na prvním i druhém stupni ZŠ. Z výsledků dotazníkového šetření vyplývá, že sortiment nápojů a pokrmů, které děti během školního vyučování získávají, může být jedním z faktorů narůstající dětské obezity. Nabídka je problematická především v oblasti doplňkového prodeje, kde mají žáci přístup nejčastěji k potravinám s vysokým obsahem cukru. Naopak vlastní školní stravování se ukazuje jako poměrně vyhovující hlediskům zdravé výživy. Pro zlepšení a ozdravění školního stravování bude nutné vyvolat širokou diskusi se všemi, kteří jeho nabídku ovlivňují a zamezit tak rozvoji nadměrné tělesné hmotnosti žáků v České republice., Presented are results of the task of the Chief Public Health Officer (hygienist) of the Czech Republic "The monitoring of food offer in primary schools". The aim of this task was the monitoring of catering, its variability and availability for the pupils of primary schools in the Czech Republic. The data were collected using questionnaires in 493 primary schools in the whole Czech Republic. The results of the questioning show that the offer of drinks and food, which children get in the school, can be one of the factors causing the increase of child obesity. The offer is problematic especially in the supplementary sale, in which the children can buy mostly high of sugar content food. On the other hand the food offer in school canteens generally fulfils the standards of healthy diet. For the improvement of catering in primary schools, it will be necessary to stimulate a debate with everybody, who can affect the food offer; thus, stop the increase of child overweight and obesity in the Czech Republic., Jana Pilnáčková, Matouš Pilnáček, Jarmila Rážová, Hana Střítecká, and Literatura
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public