N‑metyl‑D‑aspartát receptorová (NMDAR) encefalitida je nedávno definované autoimunitní postižení centrálního nervového systému (CNS). Podstatou neurologických potíží je porucha synaptického přenosu v důsledku internalizace NMDA receptorů po navázání autoprotilátek. V následujícím sdělení přinášíme nejnovější informace o onemocnění a jeho diagnostice. Současně dokládáme klinický průběh, strategii léčby a sledování našich pěti pacientek., N-methyl-D-aspartate encephalitis is a recently defined autoimmune disorder of the central nervous system. Neurological symptoms are associated with antibody-dependent internalization of NMDA receptors that leads to synapse disruption. Information about the disease, therapy and diagnosis are followed by clinical experience with our group of five patients., and Z. Libá, J. Hanzalová, V. Sebroňová, V. Komárek
Cílem práce je ukázat v průběhu 18letého sledování kognitivní, emoční a behaviorální změny u pacientky s roztroušenou sklerózou mozkomíšní (RS). Předkládaná kazuistika dokumentuje maladaptaci na diagnózu RS a dlouhodobé maladaptivní zvládání, prolínání a vliv afektivních složek na inhibici kognitivních schopností a psychického stavu, vliv stresu na vznik „pseudoatak“ RS, psychosociální problematiku a kvalitu života. Diagnóza RS měla negativní vliv na pacientku a rodinu. Nepředvídatelný průběh ovlivňoval potíže v adaptaci a v plánování podpory. Vliv stresu souvisejícího s onemocněním a zároveň vedlejší negativní efekt léčby vedli k mnoha psychosociálním potížím, které snížily kvalitu života pacientky a měly negativní vliv na její spolupráci při léčbě a rehabilitaci. Součástí komprehensivní diagnostiky i léčby RS byla opakovaná neuropsychologická vyšetření a v závěru sledování, ve fázi chronicko‑progresivní RS, i kognitivně‑behaviorální terapie cílená na snížení zátěže způsobené chronicitou nemoci a zlepšení kvality života., The aim of the paper is to show cognitive, emotional and behavioural changes in a multiple sclerosis (MS) patient over eighteen years of observation. Case study documents maladaptation to MS diagnosis and prolonged maladaptive coping, diffusion and influence of affective components on inhibition of cognitive abilities and mental health status, the contribution of stress to development of „pseudo-relapses“ of MS, psychosocial problems and quality of life. The diagnosis of MS was devastating for the patient herself and her family. Its unpredictable course complicated adjustment and created difficulties in planning for support. Effects of disease-related stress as well as a negative side-effect of treatment led to many psychosocial problems that impaired the patient’s quality of life and affected compliance with treatment and rehabilitation. Repeated neuropsychological assessment was a part of a comprehensive diagnostic process and treatment of MS and, at the end of observation, in chronic-progressive phase of MS, was complemented with cognitive-behavioural therapy aimed at reducing burden of disease and improving the quality of life., and A. Javůrková, J. Amlerová, J. Raudenská
Cílem práce je ukázat v průběhu 18letého sledování kognitivní, emoční a behaviorální změny u pacientky s roztroušenou sklerózou mozkomíšní (RS). Předkládaná kazuistika dokumentuje maladaptaci na diagnózu RS a dlouhodobé maladaptivní zvládání, prolínání a vliv afektivních složek na inhibici kognitivních schopností a psychického stavu, vliv stresu na vznik „pseudoatak“ RS, psychosociální problematiku a kvalitu života. Diagnóza RS měla negativní vliv na pacientku a rodinu. Nepředvídatelný průběh ovlivňoval potíže v adaptaci a v plánování podpory. Vliv stresu souvisejícího s onemocněním a zároveň vedlejší negativní efekt léčby vedli k mnoha psychosociálním potížím, které snížily kvalitu života pacientky a měly negativní vliv na její spolupráci při léčbě a rehabilitaci. Součástí komprehensivní diagnostiky i léčby RS byla opakovaná neuropsychologická vyšetření a v závěru sledování, ve fázi chronicko‑progresivní RS, i kognitivně‑behaviorální terapie cílená na snížení zátěže způsobené chronicitou nemoci a zlepšení kvality života., The aim of the paper is to show cognitive, emotional and behavioural changes in a multiple sclerosis (MS) patient over eighteen years of observation. Case study documents maladaptation to MS diagnosis and prolonged maladaptive coping, diffusion and influence of affective components on inhibition of cognitive abilities and mental health status, the contribution of stress to development of „pseudo-relapses“ of MS, psychosocial problems and quality of life. The diagnosis of MS was devastating for the patient herself and her family. Its unpredictable course complicated adjustment and created difficulties in planning for support. Effects of disease-related stress as well as a negative side-effect of treatment led to many psychosocial problems that impaired the patient’s quality of life and affected compliance with treatment and rehabilitation. Repeated neuropsychological assessment was a part of a comprehensive diagnostic process and treatment of MS and, at the end of observation, in chronic-progressive phase of MS, was complemented with cognitive-behavioural therapy aimed at reducing burden of disease and improving the quality of life., and A. Javůrková, J. Amlerová, J. Raudenská
Extramedulárne (EM) postihnutie pri akútnej myeloblastovej leukémii (AML) je relatívne vzácne a vyskytuje sa najčastejšie v 2 formách – ako myeloidný sarkóm (MS) alebo leukemia cutis (LC). Doposiaľ nebol presvedčivo objasnený molekulový mechanizmus EM postihnutia, je však pravdepodobné, že podiel chemokínových receptorov, adhezívnych molekúl a ich vzájomných interakcií, ktoré kontrolujú migráciu leukemických buniek do periférnych tkanív, je kľúčový. Vznik izolovaného EM relapsu (IEMR) po alogénnej transplantácii krvotvorných kmeňových buniek (ASCT) predstavuje menej častý klinický prejav s nepriaznivou prognózou, najmä v kombinácii s relapsom systémovým. Je pravdepodobne dôsledkom nepomeru medzi GvL efektom v kostnej dreni (KD) a periférnych tkanivách. Jeho liečba nie je jednoznačne definovaná. Predložená kazuistika ukazuje rýchly EM relaps v oboch prsných žľazách u pacientky s akútnou leukémiou so zmiešaným fenotypom (MPAL) po ASCT. Bioptická verifikácia pod ultrazvukovou kontrolou potvrdila prítomnosť leukemickej infiltrácie. Cieľom práce je ukázať menej obvyklý prípad IEMR s dôrazom na komplexnú diagnostiku a veľmi dobrú liečebnú odpoveď po ukončení imunosupresie., Extramedullary (EM) manifestation of acute myeloid leukemia (AML) is relatively rare, it occurs frequently in 2 forms: myeloid sarcoma (MS) or leukemia cutis (LC). The molecular mechanism of EM involvement has not been clearly explained yet, but it is obvious that homing of leukemic cells to peripheral tissues is controlled by chemokine receptors, adhesion molecules and their interactions. The isolated EM relapse (IEMR) after allogeneic haematopoietic stem cell transplantation (ASCT) is an uncommon clinical manifestation with an unfavourable prognosis, especially in case of systemic relapse. It is probably the result of GvL imbalance in the bone marrow and peripheral tissues. The treatment of IEMR is not clearly defined. We present a case report of the rapid EM involvement in both breasts in patient with acute leukemia (mixed phenotype) (MPAL) after ASCT. Verification biopsy under ultrasound-guidance confirmed the presence of leukemic infiltration. The aim of this work is to show the less common case of IEMR with emphasis on comprehensive diagnosis and a very good therapeutic response after discontinuation of immunosuppression., Peter Rohoň, Zuzana Rusiňáková, Luděk Raida, Zuzana Prouzová, Tomáš Szotkowski, Jaromír Hubáček, Martina Divoká, Lucia Veverková, Kateřina Spáčilová, Zuzana Pikalová, Marie Jarošová, Edgar Faber, Karel Indrák, and Literatura
Endometrióza znamená přítomnost tkáně endometria mimo dutinu děložní. Hlubokou infiltrující endometriózu (deep infiltrating endometriosis – DIE) představují rektovaginální léze, infiltrující onemocnění střev, močového měchýře, močovodu a DIE se vzácně objevuje i v dalších lokalizacích. Negynekologické komplikace DIE rozdělujeme do dvou hlavních kategorií: samotné onemocnění zahrnuje pánevní a břišní bolest, střevní striktury, opakující se krvácení z konečníku, dyschezii, chronickou anémii, dysurii, hematurii, stenózu ureterů, ztrátu ledvinných funkcí a komplikace léčby, ty jsou charakterizovány vznikem fistul, dysfunkcí močového měchýře a opakujícími se záněty urinárního traktu. DIE přináší riziko pro vznik malignit zasažených orgánů. DIE může být léčena konzervativně, nebo chirurgicky. Předkládaná práce je přehledem gastrointestinálních a urologických komplikací DIE a předkládá také kazuistiku pacientky centra pro léčbu endometriózy v nemocnici ve Znojmě (ČR)., Endometriosis is the presence of endometrial tissue outside the endometrial cavity. Deep infiltrating endometriosis (DIE) includes rectovaginal lesions as well as infiltrative disease to the bowel, urinary bladder, ureter and other rare locations. Non gynecological complications of DIE can be divided into two major categories: complications of the disease itself which include pelvic and abdominal pain, bowel stricture, cyclic rectal bleeding, dyschezia, chronic anemia, dysuria, hematuria, ureteral stenosis as well as loss of kidney function and complications of the treatment which include fistula formation, bladder void dysfunction and recurrent urinary tract infections. DIE has potential for malignant transformation in the affected organ. DIE may be managed conservatively or surgically. However definitive treatment is surgical. In the current work, literature review of gastrointestinal and urological complications of DIE is presented together with an exemplary case report of a patient managed at the clinical center for treatment of endometriosis in Znojmo Czech republic., and H. Kondo Imani
Akutní iktus je častou příčinou mortality a invalidity. Skepse k léčeným možnostem přetrvává jak mezi lékaři, tak mezi laickou veřejností. Nicméně výsledky moderní reperfuzní léčby pacientů postižených akutním iktem se zlepšily – alespoň u těch, kteří se dostaví časně po projevení se symptomu. Tento článek představuje multidisciplinární přístup ke zvládání akutního iktu – spolupráci neurologů, kardiologů a radiologů. Pojednává se o obou strategiích reperfuze: katetrizační trombektomii i trombolýze., Acute ischemic stroke is a frequent cause of death and disability. Therepautic scepticism persists both among doctors and lay people. However, modern reperfusion therapy improved outcomes of acute stroke patients – at least of those presenting early after symptom onset. This review presents multidisciplinary approach to acute stroke – cooperation of neurologists, cardiologists and radiologists. Both reperfusion strategies are discussed: catheter-based thrombectomy and thrombolysis., Petr Widimský, Boris Kožnar, Ivana Štětkářová, and Literatura
Nízkoprůtokový (ischemický) priapismus patří mezi urgentní stavy v urologii. Pokud není včas a adekvátně léčen, vede ke vzniku trvalé erektilní dysfunkce na podkladě ireverzibilní fibrózy kavernózních těles. V našem případě je popsán diagnostický a terapeutický postup u pacienta s ischemickým priapismem, vzniklým pravděpodobně v souvislosti s užíváním psychofarmak., Low-flow (ischemic) priapism is one of the urgent conditions in urology. If not promptly and adequately treated, it leads to a permanent erectile dysfunction caused by irreversible fibrosis of corpora cavenosa. In the presented case, we have described diagnostic and therapeutic procedures for a patient with ischemic priapism, most likely caused by use of psychotropic drugs., Martin Mašek, Andrea Burgetová, Manuela Vaněčková, Vladimír Černý, Tomáš Hanuš, Radim Kočvara, Libor Zámečník, and Literatura
U 68letého pacienta s metastatickým nádorem ledviny, současně léčeného kortikoidy pro idiopatickou trombocytopenickou purpuru (ITP), bylo dosaženo podáním sunitinibu stabilizace stavu po dobu zatím 70 měsíců, bez nutnosti hospitalizace či ATB terapie, nebo krevních substitučních derivátů. Toxicita systémové léčby může být u pacientů s nádorem ledviny závažným a někdy i limitujícím problémem. U tohoto pacienta i při závažné komorbiditě podání sunitinibu vedlo k významnému klinickému účinku bez závažné toxicity., In a patient with metastatic renal cell carcinoma, concomitantly treated with corticoids because of idiopathic thrombocytopenic purpura (ITP), an unusually long survival of 70 months with minimal toxicity has been achieved using sunitinib. In patients with renal cell cancer toxicity of systemic therapy could be a serious and limiting factor. In this patient with serious comorbidity, therapy with sunitinib resulted in significant clinical result without any major toxicity., Dagmar Brančíková, Zdeněk Mechl, Yvona Brychtová, and Literatura
Spinální arteriovenózní malformace jsou skupina vzácných onemocnění, jejichž klinické projevy mohou být velmi rozmanité. Optimální léčebný postup je nutno vždy volit individuálně a pacienty směřovat do specializovaných center. Cílem sdělení je uvést přehlednou klasifikaci SAVM, jejich diferenciální diagnostiku a terapii a dále prezentovat dvě kazuistiky. První kazuistika se zmiňuje o případu 27letého muže, u kterého se rozvinuly silné bolesti bederní páteře s dominující meningeální symptomatikou v klinickém obraze. Na MR hrudního úseku páteře (Th11/12) byla nalezena AVM zásobovaná hypertrofickou radikulopiální tepnou. Na specializovaném pracovišti byla provedena úspěšná embolizace AV zkratu. Druhá kazuistika uvádí případ 41leté ženy, které vznikla při lyžování náhlá prudká bolest za krkem. V neurologickém obraze došlo k rozvoji inkompletní léze míšní s kvadruparézou s levostrannou akcentací do těžkého stupně s hranicí čití ve výši C1. Na provedeném MR a MRAG krční míchy a následně na DSA vertebrálních tepen byla detekována AVM zásobovaná levou arteria spinalis posterior. Terapeuticky byla indikována elektivní endovaskulární embolizace a pacientka byla ošetřena na specializovaném pracovišti ve Francii., Spinal arteriovenous malformations are a group of rare diseases with highly diverse clinical manifestations. The optimal therapeutic practice should always be selected individually and patients should be sent to specialized centres. The objective of this paper is to provide a structured classification of spinal AVMs, their differential diagnosis and therapy, and to present two case reports. The first report is concerned with a case of a 27-year-old man who developed severe pain in the lumbar spine with predominantly meningeal symptomatology. An AVM fed by a hypertrophic radiculopial artery was found on the thoracic spine (Th11/12) MR. A specialized centre performed successful embolization of an arteriovenous shunt. The second report presents a case of a 41-year-old woman, who felt sudden sharp pain in the neck while skiing. Neurologically, she developed an incomplete spinal cord lesion with quadriparesis with left-sided accentuation of severe intensity and sensation threshold at C1. The MR and MRAG of the cervical spinal cord and the following DSA of vertebral artery detected AVM fed by the left posterior spinal artery. Elective endovascular embolization was indicated and the patient was treated at a specialized institute in France., and T. Andrašinová, B. Adamová, A. Krajina, T. Andrašina
Our case-based review focuses on limb salvage through operative management of Charcot neuroarthropathy of the diabetic foot. We describe a case, when a below-knee amputation was considered in a patient with chronic Charcot foot with a rocker-bottom deformity and chronic plantar ulceration. Conservative treatment failed. Targeted antibiotic therapy and operative management (Tendo-Achilles lengthening, resectional arthrodesis of Lisfranc and midtarsal joints, fixation with large-diameter axial screws, and plaster cast) were performed. On the basis of this case, we discuss options and drawbacks of surgical management. Our approach led to healing of the ulcer and correction of the deformity. Two years after surgery, we observed a significant improvement in patient's quality of life. Advanced diagnostic and imaging techniques, a better understanding of the biomechanics and biology of Charcot neuroarthropathy, and suitable osteosynthetic material enables diabetic limb salvage. and T. Kučera, P. Šponer, J. Šrot