Tauopatie jsou neurodegenerativní onemocnění, která se vyznačují hromaděním abnormně modifikovaných forem proteinu zvaného tau především v kůře frontálních, temporálních a parietálních laloků, v bazálních gangliích a v mezencefalu. Molekulárně biologicky a biochemicky dobře definovaná skupina chorob má však dosti heterogenní klinické obrazy a je podstatou několika různých neurodegenerativních onemocnění tvořících frontotemporální lobární degenerace. Společným klinickým znakem těchto entit je ve větší či menší míře vyjádřený syndrom frontotemporální demence. Klinické jednotky, jež se řadí mezi klasické frontotemporální demence, však nejsou vždy podmíněny jen tauopatiemi, mnohdy je jejich etiopatogenetická podstata jiná. Účelem tohoto stručného přehledu je utřídění současné úrovně poznání vztahů mezi skupinou tauopatií a frontotemporálních lobárních degenerací. Článek obsahuje i návrh praktického postupu k upřesnění klinické diagnózy jednotlivých nozologických jednotek v rámci tauopatií., Tauopathies are neurodegenerative disorders characterized by accumulation of abnormally modified forms of the tau-protein, predominantly in frontal, temporal and parietal cortical regions, basal ganglia and in the midbrain. Tauopathies are well defined from the molecular biological and biochemical point of view; clinical symptoms may be, however, heterogeneous. Common signs of frontotemporal lobar degenerations include a more or less prominent syndrome of frontotemporal dementia. On the other hand, the clinical picture of frontotemporal dementia may not be caused by a tauopathy only; in many cases the underlying etiopathogenic cause is different. The aim of our review is to classify the relationship between tauopathies and frontotemporal lobar degenerations. This review contains a proposal of a practical approach to refining clinical diagnosis of the different tauopathies. Key words: neurodegeneration – tauopathy – frontotemporal lobar degeneration –progressive supranuclear palsy – progressive aphasia – corticobasal syndrome The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and R. Rusina, R. Matěj, E. Růžička, J. Roth
Cieľ: Priblížiť problematiku spinálneho lipómu. V súbore pacientov vyhodnotiť neurologický a urodynamický stav pred operáciou a po nej. Zhodnotiť výhody profylaktického výkonu, prípadne observácie pacienta. Súbor a metodika: Autori prezentujú v retrospektívnej štúdii súbor 25 pacientov so spinálnym lipómom v lumbosakrálnej oblasti. Pacienti boli vyšetrení na Klinike detskej chirurgie LF UK a DFNsP Bratislava za trojročné obdobie. Tento súbor bol štatisticky spracovaný, vyhodnotený po neurologickej a urodynamickej stránke a určený stav pred operácii a po nej. Výsledky: Náš súbor obsahuje 25 pacientov, z toho 14 dievčat a 11 chlapcov. Operovaných bolo 22 pacientov, 21 detí jedenkrát a jedna pacientka bola kvôli zhoršovaniu neurofunkcie operovaná trikrát. U dvoch pacientov sa pooperačne neurologicky stav zhoršil, u štyroch zlepšil, u šiestich úplne vymizol neurologický deficit, u šiestich zostal nález stacionárny a u štyroch asymptomatický. Po urologickej stránke bolo 11 pacientov asymptomatických, u šiestich pacientov sa nález zlepšil, u piatich zostal stacionárny a nezhoršil sa ani v jednom prípade. Záver: Spinálne lipómy sú kontroverznou skupinou vrodených ochorení chrbtice a miechy, vďaka rôznorodým možnostiam ich riešenia. U časti pacientov dochádza napriek chirurgickej intervencii k zhoršovaniu stavu. Uvedený súbor pacientov je malý na to, aby nás oprávňoval k jednoznačným záverom. Napriek tomu si myslíme, že u mladších detí je profylaktický výkon prínosom., Aim: To introduce the topic of spinal lipoma. To evaluate neurological and urodynamic status before and after surgery in a cohort of patients. To evaluate benefits of prophylactic performance or patient observation. Methods: Authors present a retrospective study pf a set of 25 patients with spinal lipoma in the lumbosacral region. The patients were examined at the Department of Paediatric Surgery at DFNsP Bratislava within three years. The data from the cohort were statistically processed and neurological and urodynamic states evaluated. Outcomes: Our set consisted of 25 patients, 14 girls and 11 boys. 22 patients had surgery. Twenty one children had one surgery, and one girl had three surgeries due to worsening of neurological function. Neurological status of two patients worsened and improved in four patients. Neurological deficit completely ceased in six patients, another six patients had no changes, and four patients remained asymptomatic. Urological status was asymptomatic in eleven patients, it improved in six and remained unchanged in five patients. Urological status did not worsen in any patient. Conclusion: Due to diverse treatment modalities available, spinal lipomas are a controversial group of congenital diseases of the spine and spinal cord. Despite a surgical intervention, the status of some patients deteriorates. Our set of patients is too small to conclude. Nevertheless, it seems that prophylactic intervention can be suggested to younger children. Key words: spina bifida – spinal lipoma – filum terminale – spinal cone tethered cord The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and J. Chochol, M. Smrek, P. Bartoň, P. Sýkora, M. Kabát, J. Chochol, D. Dúbravová, E. Štefánková, L. Zábojníková, J. Trnka, F. Horn
Sarkoidóza je multisystémové onemocnění granulomatózního charakteru neznámé etiologie, které velmi vzácně postihuje nervový systém. Granulomatózní proces může postihovat všechny struktury centrální i periferní nervové soustavy. Neurosarkoidóza má špatnou prognózu a léčbu je nutno zahájit v časných stadiích. Uvádíme kazuistiku muže středního věku s diagnostikovanou sarkoidózou nitrohrudních uzlin a plicního parenchymu, u kterého s časovou latencí 10 let došlo k rozvoji kardiálního a neurologického postižení. Bylo diagnostikováno postižení periferního nervového systému charakteru periferní neuropatie a symptomatika zadních míšních provazců asociované se základním onemocněním sarkoidózou. Byla nasazena léčba kortikoidy, která vedla ke zmírnění neuropatických obtíží. Pacient je v současnosti na udržovací dávce kortikoidů, vykazuje nízkou aktivitu plicního onemocnění a neurologický nález se během doby sledování nezměnil. Sdělení obsahuje přehled základních diagnostických a léčebných algoritmů u pacientů se stanovenou diagnózou neurosarkoidózy, vč. prvních zkušeností s novými biologickými preparáty při léčbě tohoto raritního, ale velmi závažného onemocnění., Sarcoidosis is a multisystem granulomatous disease of unknown origin that rarely affects the nervous system. Granulomatous process may affect all structures of the central and peripheral nervous system. Neurosarcoidosis is associated with bad prognosis and the treatment should be started at early stages of the disease. We present a case of a middle-aged man with sarcoidosis of the peripheral lung lymph nodes and lung parenchyma. After 10 years of follow-up, the disease progressed with cardiac and neurological involvement. The peripheral nervous system was affected with peripheral neuropathy associated with sarcoidosis; other reasons for peripheral neuropathy were excluded. Treatment with corticosteroids led to improvements in neurological symptoms. At present, the patient is on a maintenance dose of corticosteroids, shows low activity of lung disease and neurological findings have been stable throughout the follow-up period. A brief literature review of the latest diagnostic and treatment options in patients with neurosarcoidosis is presented, including the first experience with novel biological treatments of this rare, very serious disease. Key words: sarcoidosis – neurosarcoidosis – involvement of central nervous system – peripheral neuropathy The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Žurková, P. Otruba, V. Lošťáková, Z. Tüdös, V. Kolek, E. Kriegová
Spinální arteriovenózní malformace jsou skupina vzácných onemocnění, jejichž klinické projevy mohou být velmi rozmanité. Optimální léčebný postup je nutno vždy volit individuálně a pacienty směřovat do specializovaných center. Cílem sdělení je uvést přehlednou klasifikaci SAVM, jejich diferenciální diagnostiku a terapii a dále prezentovat dvě kazuistiky. První kazuistika se zmiňuje o případu 27letého muže, u kterého se rozvinuly silné bolesti bederní páteře s dominující meningeální symptomatikou v klinickém obraze. Na MR hrudního úseku páteře (Th11/12) byla nalezena AVM zásobovaná hypertrofickou radikulopiální tepnou. Na specializovaném pracovišti byla provedena úspěšná embolizace AV zkratu. Druhá kazuistika uvádí případ 41leté ženy, které vznikla při lyžování náhlá prudká bolest za krkem. V neurologickém obraze došlo k rozvoji inkompletní léze míšní s kvadruparézou s levostrannou akcentací do těžkého stupně s hranicí čití ve výši C1. Na provedeném MR a MRAG krční míchy a následně na DSA vertebrálních tepen byla detekována AVM zásobovaná levou arteria spinalis posterior. Terapeuticky byla indikována elektivní endovaskulární embolizace a pacientka byla ošetřena na specializovaném pracovišti ve Francii., Spinal arteriovenous malformations are a group of rare diseases with highly diverse clinical manifestations. The optimal therapeutic practice should always be selected individually and patients should be sent to specialized centres. The objective of this paper is to provide a structured classification of spinal AVMs, their differential diagnosis and therapy, and to present two case reports. The first report is concerned with a case of a 27-year-old man who developed severe pain in the lumbar spine with predominantly meningeal symptomatology. An AVM fed by a hypertrophic radiculopial artery was found on the thoracic spine (Th11/12) MR. A specialized centre performed successful embolization of an arteriovenous shunt. The second report presents a case of a 41-year-old woman, who felt sudden sharp pain in the neck while skiing. Neurologically, she developed an incomplete spinal cord lesion with quadriparesis with left-sided accentuation of severe intensity and sensation threshold at C1. The MR and MRAG of the cervical spinal cord and the following DSA of vertebral artery detected AVM fed by the left posterior spinal artery. Elective endovascular embolization was indicated and the patient was treated at a specialized institute in France., and T. Andrašinová, B. Adamová, A. Krajina, T. Andrašina