Kyselina močová je u človeka biologicky aktívny koncový produkt metabolizmu purínov. Zvýšené koncentrácie kyseliny močovej sprevádzajú metabolický syndróm a jeho komponenty už u detí a mladistvých. K hyperurikémii prispieva konzumácia nápojov prisládzaných fruktózou, nakoľko je jediným sacharidom, pri ktorého metabolizme vzniká kyselina močová. Súčasné vedomosti neumožňujú odlíšiť, či je hyperurikémia kauzálnou príčinou komponentov metabolického syndrómu, alebo len sprievodným znakom naznačujúcim zvýšené riziko vzniku kardiovaskulárnych ochorení. V súčasnosti neexistuje konsenzus či a ako liečiť asymptomatickú hyperurikémiu u detí a mladistvých. Zaujať zásadný postoj k týmto otázkam umožnia len výsledky randomizovaných kontrolovaných prospektívnych štúdií, ktoré poskytnú dôkazy o prospešných účinkoch tejto liečby na prevalenciu metabolického syndrómu a incidenciu kardiovaskulárnych chorôb., In humans, uric acid represents a biologically active end-product of purine nucleotides. Several studies in children and adolescents documented an association between hyperuricaemia and the components metabolic syndrome. High intake of fructose-sweetened beverages might increase uricaemia, since fructose is the only saccharide which metabolism results in the formation of uric acid. Current knowledge does not allow distinguishing whether hyperuricaemia is causally related to the components of metabolic syndrome, or rather represents a marker of an enhanced risk, and poor outcome. No guidelines exist whether or not to treat asymptomatic hyperuricaemia in the adolescents. Randomized controlled prospective clinical studies are needed to elucidate whether uric acid-lowering management would beneficially affect the prevalence of metabolic syndrome, and the incidence of cardiovascular disease., and Ivana Koborová, Radana Gurecká, Anna Hlavatá, Katarína Šebeková
Významný úspech liečby s inhibítormi tyrozínkinázy (TKI) u chorých s Philadelphia chromozóm (Ph) pozitívnou chronickou myelocytovou leukémiou (CML) dramaticky zmenil prognózu tohto ochorenia. Aj napriek tomu, že prvolíniová liečba CML použitím imatinibu znamená významný benefit pre väčšinu chorých, ukazuje sa, že 25–35 % pacientov potrebuje v priebehu 5 rokov zmenu liečby z dôvodu rezistencie alebo zlyhania liečby. Najčastejším mechanizmom zodpovedným za rezistenciu proti imatinibu u pacientov s CML je rozvoj mutácií v BCR-ABL kinázovej doméne. Tieto mutácie vyvolávajú rôznu mieru rezistencie proti imatinibu a zatiaľ čo niektoré z nich môžu reagovať na zvýšené dávky imatinibu, iné sú rezistentné proti nilotinibu a ďalšie vykazujú zvýšenú mieru rezistencie proti dasatinibu. Práca je prehľad liečebných možností v primárnej liečbe chronickej fázy CML a pri jej zlyhaní. Ukazuje sa, že pokroky v molekulových metódach umožňujú lepšie porozumieť podstatu choroby, zvážiť benefit a riziko terapie, individualizovať terapeutický prístup a prispôsobiť liečbu CML včas tak, aby sa minimalizovalo riziko progresie do akcelerovaných fáz., The phenomenal success of therapy with tyrosine kinase inhibitors (TKI) in Philadelphia chromosome (Ph) – positive chronic myeloid leukemia (CML) has dramatically changed the prognosis of this disease. Despite the fact that first-line therapy of CML using imatinib represents revolutionized the treatment of this disease, it became clear that during 5 years 25–35 % of the patients require change in the therapy due to the development of imatinib resistance or failure. The most frequent mechanism responsible for imatinib resistance is development of mutation in BCR-ABL kinase domain. Mutations cause different level of imatinib resistance and while some of them can be overcome by increased dose of imatinib, others seem to be resistant to nilotinib and others are more resistant to dasatinib. This review is focused on primary treatment and treatment after imatinib failure. It has been shown recently that advances in molecular methods enable to better understand disease itself, weight benefit to risk ratio of the therapy, individualize therapeutic approach and eventually adjust CML therapy earlier in order to minimize the risk of CML progression to accelerated phase. resistance, new drugs., Elena Tóthová, Adriana Kafková, and Literatura 28
Viac ako 50 % pacientov s malignitami je diagnostikovaných vo veku nad 65 rokov. Malígne ochorenia u seniorov predstavujú často náročné medicínske a psychosociálne problémy, ktoré ovplyvňujú možnosť optimálnej liečby. Títo pacienti bývajú často nedostatočne liečení. Navyše sú veľmi často vylúčení z účasti v klinických štúdiách, čo tiež neprispieva k náležitej stratégii liečby. Pre úspešne zvládnutie týchto ochorení je bezpodmienečne nutná náležitá stratégia a taktika liečby založená na znalosti rozsahu ochorenia, fyziologických rezerv, predpokladaného života pacientov, ale tiež analýzy nákladov a prínosu liečby., More than 50 % of cases of cancer are diagnosed in patients older than age 65. Elderly patients with cancer often present with medical and physiological challenges that make the selection of their optimal treatment daunting. Unfortunately as a result, these patients are often undertreated. Elderly are often excluded from participation in clinical trials and receive untested or inadeguate treatment. Targeted therapy, characterized by a low toxicity profile, are potential treatment option for elderly patients. The key of successful management is to define appropriate goals (cure or palliation) based on the natural history and extent of disease, physiology and life expectancy of the patients, and cost benefit ratio of treatment options., Mária Wagnerová, and Lit.: 34
Klasifikácia SZO (2008) je jediná celosvetovo akceptovaná a v praxi používaná klasifikácia nádorových ochorení kostnej drene (KD), ktorá definuje aj postavenie a význam biopsie KD v diagnostickom algoritme. Myeloproliferatívne neoplázie (MPN) tvoria pestrú skupinu ochorení s variabilne dynamickým rozvojom z počiatočných štádií, cez štádiá s plno rozvinutou klinicko-laboratórnou manifestáciou až do pokročilých štádií – fibrotickej, resp. blastovej transformácie, sprevádzaných zmenami morfológie a laboratórneho obrazu. V počiatočných štádiách je určenie typu MPN len na základe klinicko-laboratórnych údajov pre podobnosť ich klinickej manifestácie nespoľahlivé. Dôkaz pre MPN typických genetických mutácií potvrdzuje klonalitu ochorenia, ale jeho typizačný význam je limitovaný. Naopak, bioptické vyšetrenie KD v kontexte dostatočných klinických informácií, výsledkov laboratórnych vyšetrení a s podporou genetických vyšetrení umožňuje okrem potvrdenia MPN aj bližšiu typizáciu, ktorá je prognosticky relevantná a ovplyvňuje aj voľbu terapie. Zároveň umožňuje odlíšenie reaktívnych zmien hemopoézy, zhodnotenie prognosticky významných morfologických znakov (stupeň myelofibrózy, množstvo blastov) a sledovanie progresie ochorenia do fibrotickej, resp. blastovej transformácie. V týchto pokročilých štádiách a po terapii nie je však typizácia MPN len na základe morfológie KD možná. Výpovedná hodnota biopsie závisí od kvality a kvantity vzorky drene, hodnotenie morfológie KD závisí aj od vedomostí a skúseností vyšetrujúceho patológa., WHO classification (2008) is the only world-wide accepted and in routine praxis used classification of bone marrow (BM) neoplasms defining also the importance of BM biopsy within the diagnostic algorithm. Myeloproliferative neoplasias (MPN) represent a heterogenous group of disorders with variable dynamic transformational potential from initial into advanced stages such as blast crisis or myelofibrotic transformation. Because of similar manifestations, the typing of MPN in their initial stages based on clinical and laboratory parameters is not optimal. The finding of MPN-typical genetic mutations proves the disease clonality, but not a diagnosis of individual MPN types. In contrast, the BM biopsy verifies both the diagnosis and MPN type. It helps also to discriminate MPN from reactive hematopoietic changes, to evaluate prognostically relevant BM features (e.g. grade of myelofibrosis, blasts number) and the follow-up to terminal stages. However, the MPN typing in terminal and posttherapeutical stages based on morphology alone is not sufficient. The diagnostic value of BM biopsy depends on specimen´s quality, the objectivity of BM morphology evaluation depends on pathologist´s training and experiences. A correct BM biopsy interpretation should be done within the context of sufficient clinical and laboratory data and with support of genetical analyses. myelofibrosis, bone marrow biopsy., Juraj Marcinek, Tatiana Burjanivová, Lukáš Plank, and Literatura 28
Cieľ: Cieľom štúdie bolo posúdiť bolesť, funkčný stav, úzkosť, depresiu, sociálne aktivity a sociálnu oporu u seniorov s reumatoidnou artritídou (RA) a ich vzájomné vzťahy, posúdiť možné rozdiely vzhľadom na pohlavie, rodinný stav, vek, trvanie ochorenia a komorbiditu. Metódy: U 60 seniorov s RA bola posudzovaná intenzita bolesti vizuálnou analógovou škálou (VAS), funkčná disabilita Stanfordským dotazníkom hodnotiacim zdravie indexom disability (HAQ-DI), úzkosť Beckovým inventárom úzkosti (BAI), depresia Zungovým sebahodnotiacim dotazníkom depresie (SDS) a sociálna interakcia škálou sociálnych aktivít (SA) a sociálnej opory (SO) nástroja Škály merania vplyvu chorôb kĺbov 2 (AIMS2). Výsledky: U seniorov s RA bolo zistené pociťovanie priemerne silnej bolesti, stredná až ťažká funkčná disabilita, prežívanie stredne silnej úzkosti a depresie, obmedzovanie v spoločenských aktivitách. Vo vnímaní sociálnej opory bolo zistené najlepšie skóre. Medzi sledovanými premennými boli Pearsonovou koreláciou zistené väčšinou signifikantné (P ≤ 0,05) kladné slabé až silné vzťahy. Medzi pohlaviami neboli zaznamenané rozdiely. Horšie skóre (P ≤ 0,05) bolo zistené v oblasti prežívania úzkosti a vo vnímanej sociálnej opore u osamelo žijúcich seniorov oproti seniorom žijúcim v manželskom zväzku. Štatisticky významný pozitívny vzťah (P ≤ 0,05) sa potvrdil medzi vekom a prežívaním úzkosti, medzi trvaním ochorenia a depresiou, medzi komorbiditou a funkčným stavom a depresiou. Záver: Ako naznačujú výsledky, prioritou v starostlivosti o túto skupinu seniorov by nemalo byť iba zmierňovanie bolesti a zlepšovanie/udržiavanie funkčných schopností, ale aj redukcia úzkosti a depresie, a to o to viac, čím sú seniori starší, čím u nich trvá ochorenie dlhšie, s komorbiditou a tiež u osamelo žijúcich., Aim: The aim of this study was to assess pain, functional status, anxiety, depression, social activity, and social support and their interactions in older adults with rheumatoid arthritis (RA), and to assess possible differences by gender, marital status, age, duration of disease, and co-morbidity. Methods: Pain intensity was assessed by the Visual Analogue Scale (VAS), functional disability by the Stanford Health Assessment Questionnaire – Disability Index (HAQ-DI), anxiety by the Beck Anxiety Inventory (BAI), depression by the Zung Self-rating Depression Scale (SDS), social activity by the Arthritis Impact Measurement Scales 2 (AIMS2) with scale of Social Activity (SA), and social support (SO) by AIMS2 with scale Support from family and friend in 60 elderly with RA. Results: There were found average strong pain, moderate to severe functional disability, moderate anxiety and moderate-to-marked depression, and limitation in social activity in elderly with RA. The best score was found in scale of social support. Significant (p ≤ 0.05) mild to severe relations were confirmed between explored objectives by Pearson’s correlations. Between genders no significant differences were recorded. Worse score (p ≤ 0.05) was detected in anxiety and social support in elderly living alone compared to married elderly. Between age and anxiety, duration of disease and depression, co-morbidity and functional disability, and depression were confirmed significant (p ≤ 0.05) positive relationships. Conclusion: According to results, not only pain reduction and improving/maintaining of functional status is the priority of care in elderly with RA, but also reduction of anxiety and depression is important, mainly in older, with longer duration of disease, co-morbidity and also for elderly living alone., Mária Sováriová Soósová, Renáta Suchanová, Libuša Tirpáková, and Literatura