Primární hyperaldosteronizmus (PH) je nejčastější příčinou nejen endokrinní, ale i sekundární hypertenze vyvolané autonomní nadprodukcí aldosteronu kůrou nadledvin. PH je typicky charakterizován hypertenzí, hypokalemií, zvýšeným poměrem aldosteron/renin díky zvýšeným koncentracím aldosteronu a nízkým hladinám reninu a chyběním suprese aldosteronu v průběhu konfirmačních testů. Laboratorní diagnostika PH může však být svízelná, neboť hypokalemie se vyskytuje pouze u asi 50 % případů a vyšetřování parametrů osy renin-angiotenzin-aldosteron může být ovlivněno celou řadou faktorů, ke kterým je třeba přihlédnout. Morfologická diagnostika PH bývá rovněž svízelná díky malé velikosti nádorů/hyperplazií a ve většině případů je nutné provést katetrizaci suprarenálních žil s cílenými separovanými odběry na hormonální testy. Díky relativně vysoké prevalenci PH v populaci hypertoniků (5–11 %) a možnosti trvalého vyléčení u části pacientů je nezbytná časná diagnostika s přesným odlišením jednotlivých forem PH a brzkým zahájením specifické terapie (konzervativní vs chirurgická). Díky četným úskalím diagnostických a léčebných přístupů by každý pacient s podezřením na PH měl býti vyšetřen ve specializovaném hypertenzním centru., Primary hyperaldosteronism (PH) is common cause of endocrine/secondary hypertension with autonomous aldosterone overproduction by adrenal cortex. PH is typically characterized by hypertension, hypokalemia, high plasma aldosterone/renin ratio, high aldosterone, suppressed renin and nonsupressibilty of aldosterone during confirmatory tests. Diagnosis of PH can be difficult since hypokalemia is found only in 50 % of cases and measurement of the parameters of renin-angiotensin-aldosterone system can be influenced by several factors. Morphological diagnosis requires in majority of cases adrenal venous sampling. Early diagnostic and therapeutic measures are very important due to high prevalence of PH and potential cure. Patients with suspicion to PH should be investigated in experienced hypertensive centers due to relatively difficult laboratory and morphological diagnostic approaches., and Jiří Widimský Jr
Vyšetření pomocí průtokové cytometrie (FC) je prováděno pouze u omezeného počtu osob s monoklonální gamapatií (MG), přestože v posledních letech bylo provedeno množství analýz prokazujících její prognostický význam. Hlavní uplatnění imunofenotypizace u MG je v rámci: 1. diferenciální diagnostiky, 2. stanovení rizika progrese u MGUS a asymptomatického MM (aMM), 3. analýzy prognostických markerů a 4. detekce minimální reziduální nemoci u pacientů s MM. Multiparametrická průtoková cytometrie by proto měla být zařazena mezi rutinní vyšetřovací metody u pacientů s monoklonálními gamapatiemi., Flow cytometry (FC) analysis is performed only in a limited number of subjects with monoclonal gammopathy (MG), although in recent years have been published a number of analysis showing its prognostic importance. Main applications of immunophenotypisation in MGs are (1) differential diagnosis, (2) determination the risk of progression in MGUS and asymptomatic MM (aMM), (3) analysis of prognostic markers, and (4) detection of minimal residual disease in patients with MM. Multiparameter flow cytometry then should be included as a routine assay in monoclonal gammopathy patients., Kovářová L., Hájek R, and Lit.: 34
Práce poskytuje stručný přehled metod stanovení 25-hydroxyvitaminu D v séru. Uvádíme informace o referenčních metodách, referenčních materiálech, o rutinních metodách separačních (LC-MS/MS) a imunochemických. Uveden je problém nedostatečné srovnatelnosti výsledků rutinních metod a systematických diferencí mezi nimi. Pojednáno je o možných interferencích, zejména vazebného proteinu pro vitamin D, o stavu kvality měření, požadavcích na kvalitu a o úrovni jeho standardizace. Stručně je pojednáno o interpretaci laboratorních výsledků měření a rozhodovacích limitech., Communication deals with brief, but complete rewiew of analytical methods of serum vitamin D determination. Reference methods, reference materials, routine separation LC-MS/MS methods and immunochemical methods are rewiewed. Lack of comparability, requirement on analytical quality, possibility of creation the reference system and bias against reference method are described. Interference of vitamin D bound protein (DBP) are introduced. Lack of of standardization is described. Basic information on the interpretation of results and on the cut off values are briefly published., Friedecký B., Vávrová J., and Literatura 24
Cíl studie: Tau protein je neurocytoskeletální bílkovina, jejíž koncentrace se zvyšují v mozkomíšním moku (MMM) při poškození axonů a neuronální degeneraci. Cílem práce bylo vyšetřit tau protein v MMM pacientů s roztroušenou sklerózou (RS) a dalších neurologických pacientů a současně porovnat dvě soupravy ELISA na stanovení celkového tau proteinu. Typ studie: Průřezová. Název a sídlo pracoviště: Univerzita Karlova v Praze, 1. LF a VFN, Ústav lékařské biochemie, Praha; Univerzita Karlova v Praze, 3. LF a FNKV, Neurologická klinika, Praha; Univerzita Karlova, 1. LF a VFN, Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky, Praha. Materiál a metody: Koncentrace celkového tau proteinu v MMM byla porovnávána mezi 20 pacienty s RS a 18 pacienty s různými neurologickými onemocněními, u nichž se nepředpokládala přítomnost neuronální degenerace. Celkový tau protein byl měřen dvěma soupravami ELISA INNOTEST™ hTAU Ag (INNOGENETICS N.V. Belgie) a Human Tau (total) (Invitrogen, USA). Výsledky: Základní analytické vlastnosti obou souprav ELISA jsou srovnatelné. Koncentrace celkového tau proteinu získané soupravou INNOTEST™ hTAU Ag dosahovaly významně vyšších hodnot ve srovnání se soupravou Human Tau (total) (p < 0,0001). Byla však prokázána dobrá shoda pomocí Blandova-Altmanova grafu a Passingovy-Bablokovy regrese. Koncentrace celkového tau proteinu v mozkomíšním moku se statisticky významně nelišily mezi RS [medián (25.–75. percentil; Human Tau (total): 75 (58–133) ng/l; INNOTEST™: 127 (90–221) ng/l] a kontrolními neurologickými pacienty [Human Tau (total) 62 (46–94) ng/l; INNOTEST™:119 (69–185) ng/l]. Závěr: Při hodnocení absolutních koncentrací celkového tau proteinu v MMM je nutné přihlížet k použité soupravě. Vzhledem ke shodě mezi výsledky je možné přepočítat koncentrace mezi soupravami pomocí rovnice Passingovy-Bablokovy regrese. Zdá se, že tau protein spíše není vhodným ukazatelem neuronálního postižení u RS., Objective: Tau protein belongs to the neuro-cytoskeletal proteins. Its concentration increases in the cerebrospinal fluid (CSF) due to the axonal damage. The aim of the study was to examine the CSF levels of total tau protein in the patients with multiple sclerosis (MS) and others neurological diseases and to compare two ELISA kits for the tau determination. Design: cross-sectional. Material and methods: We compared tau protein concentrations in CSF between 20 MS patients and 18 patients with other neurological diseases without signs of neuronal degeneration. Total tau protein was measured by two ELISA kits – INNOTEST ™ hTAU Ag (INNOGENETICS N.V. Belgie) and Human Tau (total) (Invitrogen, USA). Results: The basic analytical characteristics of both ELISA kits were similar. A good agreement between two ELISA kits was obtained by Bland-Altman plot as well as by Passing-Bablok regression. However, the results obtained by INNOTEST™ hTAU Ag were significantly higher in comparison with those obtained by Human Tau (total) ELISA (p < 0.0001). The CSF tau levels in the MS patients did not differ from those in the control group [median (25th–75th) percentile; MS group: Human Tau (total) 75 (58–133) ng/l; INNOTEST™ 127 (90–221) ng/l; controls: Human Tau (total) 62 (46–94) ng/l; INNOTEST™ 119 (69–185) ng/l]. Conclusion: It is necessary to take in consideration the used ELISA kits in the evaluation of the results of the total tau examination. A conversion of the concentrations measured by one kit can be calculated to those by the other kit using a Passing-Bablok regression equation. It seems that CSF tau concentration is not an appropriate biomarker of neuronal degeneration in MS patients., Fialová L., Bartoš A., Švarcová J., Doležil D., Malbohan I., and Lit.: 28
Preventivní opatření zaměřená na redukci tvorby kalciové litiázy by měla vycházet z pečlivého lékařského vyšetření, které zahrnuje podrobnou lékařskou a rodinnou anamnézu, anamnézu výskytu litiázy, hodnocení medikace, stravy a prostředí, ve kterém se pacient pohybuje. Tento článek dále popisuje indikaci vhodných zobrazovacích testů a kompletního metabolického vyšetření se zaměřením na specifické metabolické poruchy související se vznikem kalciové litiázy. Pomocí pečlivé anamnézy, zobrazovacích testů a metabolického vyšetření lze zvolit léčbu přesně na míru pro konkrétní abnormalitu., Preventative strategies to reduce calcium stone formation are predicated on a proper and thorough medical evaluation, which includes a detailed medical, stone, medication, family, dietary and environmental history. Additionally, proper imaging studies and the details of a full metabolic evaluation are described herein, with a discussion of specific metabolic derangements associated with calcium stones. With a thorough patient history, imaging and a metabolic evaluation, the clinician can tailor medical treatment to the specific abnormality identified., and Kaplan A. G., Lipkin M. E.