Pompeho nemoc (glykogenóza typ 2, deficit alfa glukosidázy) je autozomálně recesivní dědičné metabolické onemocnění, jehož podkladem je defekt lysozomální kyselé alfa glukosidázy vedoucí k hromadění-střádání lysozomálního glykogenu v buňkách a tkáních s následnou dysfunkcí především ve svalové tkáni srdce a kosterních svalech. Průběh je velmi variabilní: od těžkého rychle progredujícího postižení novorozenců (klasická infantilní forma) po postupné postižení s manifestací v dětství či pozdní dospělosti. Je-li alfa glukosidáza zcela nebo téměř nefunkční, vzniká tzv. klasická infantilní forma choroby. Potíže se rozvíjí v prvních měsících života a mají charakter neprospívání, svalové slabosti a potíží s dýcháním. Dochází k výraznému zvětšení srdce, většina dětí se před zavedením substituční terapie nedožila prvních narozenin. Je-li enzym štěpící glykogen alespoň částečně funkční, vzniká tzv. pozdní (juvenilní či adultní) forma onemocnění. Tato situace nastává, pokud vznikne závažná mutace jedné alely a lehčí na druhé. To vede k méně progresivnímu fenotypu. Rozpětí manifestace nemoci je u této formy od první do šesté věkové dekády. Hlavním projevem je svalová slabost, která postupuje a významně zasahuje dýchací svalstvo. U těchto nemocných nebývá srdce zvětšeno. Při podezření na PN máme tři diagnostické úrovně. První je skríningové vyšetření pomocí testu suché kapky (DBS, Dried Blood Spot). Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity GAA v leukocytech. DNA vyšetření je důležité pro stanovení korelace genotyp-fenotyp a detekci přenašečů v rodině., Pompe disease (glycogen storage disease type 2, acid maltase deficiency) is inherited autosomal recessive metabolic disorder caused by deficiency of acid alpha-glucosidase and resulting in lysosomal glycogen storage in various tissues, mainly heart and skeletal muscle. Continuous spectrum of phenotypes from the rapidly progressive infantile form to the slowly progressive late onset form of the disease can be observed. Classical infantile form of the disease manifests soon after birth due to absent or nearly absent activity of the key enzyme. Typical manifestations include failure to thrive, muscle weakness, cardiomegaly, and respiratory failure. Before the era of substitution therapy, the majority of children died within the first year of life. Partial enzyme deficiency (severe mutation on one allele and milder on the second) leads to the less severe phenotype with manifestation in child- or adulthood. Time span is from the first to the sixth decade of life. Leading symptoms include slowly progressing limb girdle and trunk muscle weakness with significant involvement of respiratory muscles. There is no cardiomegaly. Suspicion of Pompe disease is confirmed in three steps. The first involves screening with the Dried Blood Spot test. Testing of the activity of alfa glucosidase in leukocytes is used to confirm the disease. Mutation analysis is important to assess the correlation between genotype and phenotype and to identify familial carriers. Key words: Pompe disease – alpha glucosidase – lysosomal storage diseases – limb-girdle muscle weakness The author declares he has no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and S. Voháňka
Moderní kardiovaskulární rehabilitace u pacientů s chronickým srdečním selháním (CHSS) je v zahraničí chápána jako multidisciplinární proces. I přes obrovské pokroky v léčbě tohoto těžkého onemocnění není zatím v České republice věnována prakticky žádná pozornost ambulantní rehabilitační péči o nemocné s chronickým srdečním selháním. Přitom vhodně nastavená pohybová aktivita prokazatelně zvyšuje kvalitu života a omezuje náklady na léčbu těchto nemocných. Tento přehledový článek poukazuje na velký přínos kardiovaskulární rehabilitace pro pacienty s CHSS. Klíčová slova: chronické srdeční selhání – kombinovaný trénink – aerobní kapacita – kvalita života – Threshold IMT – inspirační svalstvo, Foreign specialists understand modern cardiac rehabilitation in patients with chronic heart failure (CHF) as a multidisciplinary process. Despite huge advances in the treatment of this severe disease in the Czech Republic, virtually no attention is paid to outpatient rehabilitation care for these patients, although appropriately chosen physical activity demonstrably improves quality of life and reduces the cost of treatment provided to these patients. This review highlights the great benefits of cardiac rehabilitation for patients with CHF. Keywords: chronic heart failure – combined training – aerobic capacity – quality of life – Threshold IMT – inspiratory muscle, and Dosbaba F., Žurková P., Ludka O., Vysoký R., Baťalík L., Špinar J., Kolařík O.
Východiska: Vzhledem ke geriatrizaci ošetřovatelské péče se ageismus stává často diskutovaným tématem. Z tohoto důvodu je velmi důležité, aby nelékařští zdravotničtí pracovníci byli v tomto ohledu dostatečně vzděláváni, protože právě dostatečná informovanost a praktická zkušenost může ovlivnit míru inklinace k ageistickým postojům. Cíl: Cílem výzkumného šetření bylo zhodnotit ageistické postoje u studentů středních zdravotnických škol v závislosti na škole a ročníku, kterou respondenti navštěvovali a zjistit rozdíly ve vnímání seniorské populace. Metody: V souladu s cíli práce byl proveden kvantitativní výzkum formou dotazníkového šetření. Na základě bodového ohodnocení odpovědí v dotazníku byla zjištěna míra ageistických postojů u respondentů. Výsledky: Práce prokázala, že je statisticky významný vztah mezi ageistickými postoji u studentů a jejich příslušností ke střední škole. Stejně tak byl prokázán rozdíl mezi ageistickými postoji u studentů druhých a čtvrtých ročníků středních zdravotnických škol. Závěry: Z práce vyplývá, že ve sledovaném souboru se u většiny studentů objevuje střední inklinace k ageistickým postojům s ohledem na navštěvovanou školu. Dále pak, že k ageistickým postojům inklinují více studenti čtvrtých ročníků, kteří již absolvovali odbornou praxi u lůžka nemocného, než studenti druhých ročníků, kteří tuto praxi ještě neabsolvovali., Background: Due to geriatrization of nursing care becomes oen discussed theme. Because of this it’s very important that non-medical health staff will be enough educated. It is that sufficient awareness and practical experience that can affect the rate of inclination to ageist attitudes. Objective: e objective of this research was to evaluate ageist attitudes of nursing school students according to school which the respondents visited and find out the differences in perception of senior population among the students of second and fourth grade. Methods: Due to the aims of this work the quantitative research has been done through a questionnaire survey. e rate of ageist attitudes was observed based on scoring responses. Results: A statistically significant relationship between symptoms of ageist attitudes this work proved as well as the differences between symptoms of ageist attitudes among second and fourth grade students. Conclusions: e work shows that in the sample survey, the majority of students appearing middle inclination to the myths of old age. Furthermore, the myths of old age tend more fourth grade students who have already completed work experience at the bedside than second grade students who have not completed this practice yet., and Kristýna Šoukalová, Jana Holá, Markéta Nemšovská
Konečné produkty pokročilé glykace (advanced glycation end products – AGEs) hrají významnou roli v patogenezi řady chronických onemocnění a jejich komplikací, především diabetických komplikací, aterosklerózy, komplikací chronických onemocnění ledvin a neurodegenerativních onemocnění. Tyto látky vznikají neenzymatickou glykací a jejich tvorba je potencována vlivem karbonylového stresu. AGEs tvoří heterogenní skupinu látek a patří mezi ně např. karboxymetyllyzin, pentozin, metylglyoxallyzin dimer, vesperlyzin, imidazolony a další. AGEs jednak modifikují proteiny a mění jejich fyzikální a chemické vlastnosti, jednak mají účinky zprostředkované přes receptory, z nichž nejznámější, ale ne jediný, je receptor RAGE (receptor pro konečné produkty pokročilé glykace). RAGE je receptor multiligandový, váže také HMGB1 (high mobility group box protein 1), S100 proteiny či amyloidové fibrily. Vazba ligand na tento receptor má za následek aktivaci řady signálních cest včetně indukce oxidačního stresu a aktivace nukleárního faktoru κB a následnou prozánětlivou odpověď v závislosti na buněčném typu. AGEs a RAGE se spolu s dalšími mechanizmy – hexosaminovou cestou, polyolovou cestou, poruchou metabolizmu lipidů, aktivací proteinkinázy C, oxidačním stresem a zánětlivou reakcí spoluúčastní v patogenezi diabetických komplikací. Terapeuticky je možné snižovat endogenní tvorbu AGEs, ovlivnit přísun AGEs do organizmu stravou a jejich absorpci ve střevě či stimulovat jejich degradaci. Klíčová slova: AGEs – diabetes mellitus – karbonylový stres – konečné produkty pokročilé glykace – oxidační stres – RAGE – receptor pro AGEs – sRAGE – zánět, Advanced glycation end products (AGEs) play an important role in the pathogenesis of chronic diseases and their complications, especially diabetic complications, atherosclerosis, complications of chronic kidney diseases and neurodegenerative diseases. These substances are formed via non-enzymatic glycation and their formation is potentiated in case of carbonyl stress. AGEs are represented by a heterogeneous group of compounds, e.g. carboxymethyllysine, pentosine, methylglyoxallysin dimer, vesperlysine, imidazolones etc. AGEs can modify proteins and so change their physical and chemical properties and can act also via specific receptors, among them RAGE (receptor for advanced glycation end products) is the best known but not the unique one. RAGE is a multiligand receptor capable to bind also HMGB1 (high mobility group box protein 1), S100 proteins or amyloid fibrils. RAGE – ligand interactions results to activation of a variety of signaling pathways including oxidative stress and activation of nuclear factor κB and subsequent proinflammatory response depending on the cell type. AGEs and RAGE together with further mechanisms – hexosamine pathway, polyol pathway, lipid metabolism disorder, activation of proteinkinase C, oxidative stress and inflammatory reaction take part in the pathogenesis of diabetic complications. Terapeuticaly it is possible to decrease endogenous formation of AGEs, influence the AGEs intake to the organism and their absorption in the intestine or stimulate their degradation. Key words: AGEs – advanced glycation end-products – carbonyl stress – diabetes mellitus – inflammation – oxidative stress – RAGE – receptor for AGEs – sRAGE, and Marta Kalousová, Tomáš Zima
Karcinom prostaty i přes stále se zlepšující diagnostiku patří ke druhé nejčastější příčině úmrtí na maligní onemocnění u mužů v ČR. Již od 80. let minulého století jsou vidět první pokusy o systematický screening zavedením pravidelných kontrol digitálním rektálním vyšetřením a ultrazvukem, poté se v 90. letech objevuje na scéně prostatický specifický antigen (PSA), který znamená opravdový průlom v časné detekci karcinomu prostaty. V současnosti je screening rutinně prováděn pomocí vyšetření per rektum, PSA doplněného o stanovení free PSA a v indikovaných případech odběru biopsie. Cílem práce je podat základní shrnutí současných možností screeningu a časné detekce karcinomu prostaty., Active approach to prostate cancer detection – what is reasonable and what may cause harm Despite the continuously improving diagnostics, prostate cancer represents the second most common cause of death from malignancy in men in the Czech Republic. Beginning in the 1980´s the first attempts of systematic screening were made by introducing regular check-ups using digital rectal examination and ultrasound screening, then in the 1990´s prostate specific antigen (PSA) appeared on stage, which meant a real breakthrough in the early detection of prostate cancer. Currently screening is routinely performed using rectal examination, PSA test supplemented by determination of free PSA and prostate biopsy, when indicated. The aim of this work is to present a basic overview of current possibilities of screening and early detection of prostate cancer., and Wasserbauer R.
Zdravotničtí odborníci už několik desetiletí popisují nebezpečnosti expozice tzv. pasivnímu kouření a mnoho zemí vytvořilo legislativní normy na ochranu nekuřáků před jejich nedobrovolnou expozicí. V současnosti vstupují do popředí vědeckého zájmu vzájemné reakce reziduí tabákového kouře a toxikologie tzv. "starého second-hand smoke" a "third-hand smoke" (THS). Tyto substance spolu reagují a produkují nové chemické látky, jako nitrosaminy specifické pro tabák, těkavé organické uhlovodíky a jiné. Přetrvávají hodiny, týdny a měsíce v ovzduší a na povrchu místností poté, co cigarety byly uhašeny. Ačkoliv se toxické, mutagenní a karcinogenní účinky THS zatím zkoumají, zvyšující se zájem veřejnosti o "third-hand smoke" by mohl změnit postoje ke kouření a lépe chránit nekuřáky, zejména děti., For decades, health professionals have been describing the danger of second-hand smoke and many countries have created legislative norms to protect non-smokers against involuntary exposure to passive smoking. Now a growing number of scientists are interested about inter-reactions of tobacco smoke residues and toxicology of so-called "old second-hand smoke" and "third-hand smoke" (THS). These substances can interact to produce new chemical substances, such as tobacco-specific nitrosamines, volatile organic compounds and others, that remain in the indoor air and surfaces for hours, weeks and months after cigarettes have been extinguished. Although the toxic, mutagenic and carcinogenic effects of THS are under investigation, increasing public interest about "third-hand smoke" could change attitudes to smoking and better protect non-smokers, especially children., Drahoslava Hrubá, Veronika Šikolová, A. Peřina, and Literatura
Provádění a dodržování hygieny rukou při poskytování zdravotní péče je různé a odvislé od typu oddělení. Obecně se uvádí, že je nízké. Autorky ve své práci uvádějí aktuálně získané informace o dodržování metodického návodu "Hygiena rukou při poskytování zdravotní péče". Epidemiologické šetření bylo provedeno jednorázově formou anonymního dotazníku v celkovém počtu 54 dotázaných. Nejvíce překvapilo zjištění, že dva zubní lékaři se soukromou praxí si ruce před a po použití jednorázových nesterilních rukavic nemyjí ani nedezinfikují. Za vysoce pozitivní považujeme zjištění, že zubní lékaři v soukromých zubních ordinacích v 88,89 % používají k dezinfekci rukou dezinfekční přípravky na bázi alkoholu. Na klinice zubního lékařství, která spadá pod dohled ústavního hygienika, jsou dezinfekční prostředky na ruce ve 100 % na bázi alkoholu., Implementation and compliance with hand hygiene in health care is varied and depends on the specific practice in question. Generally, it is reported as being of poor standard. The authors quote current knowledge about compliance with policy guidelines "Hand hygiene in health care". Epidemiological investigation was carried out by a single anonymous questionnaire survey with 54 respondents. The most surprising finding was that two dentists in private practice failed to wash and disinfect their hands prior to and after use of disposable non-sterile gloves. We consider it highly positive that dentists in private dental surgeries used alcohol-based disinfectants to wash their hands in 88.89% of cases. In one dental clinic, which is supervised by a constitutional Hygienist, all employed hand disinfectants are alcohol-based., Eva Sedlatá Jurásková, Ivanka Matoušková, and Literatura