Úvod: Prognostický význam laboratorních parametrů asociovaných s postižením jater byl prokázán v mnoha studiích, nicméně jen málo prací sleduje prediktivní vliv jaterních enzymů u akutních koronárních syndromů (AKS). Cílem naší práce bylo zjistit prognostický vliv abnormalit funkčních jaterních testů u pacientů hospitalizovaných pro AKS s manifestním srdečním selháním. Metodika a výsledky: Z celkového souboru 8 818 pacientů v registru AHEAD (Acute Heart Failure Database) bylo vybráno 359 pacientů s diagnózou AKS a dostupnými hodnotami aspartátaminotransferázy (AST), alaninaminotransferázy (ALT), alkalické fosfatázy (ALP) a gamaglutamyltransferázy (GGT). Výskyt abnormálních hodnot zkoumaných laboratorních parametrů v našem souboru byl následující – AST u 71,3 %, ALT u 55,2 %, ALP u 11,7 % a GGT u 31,8 % pacientů. S krátkodobou (30denní) celkovou mortalitou byly významně asociovány abnormální hodnoty AST a ALT, zatímco dlouhodobou celkovou mortalitu signifikantně ovlivňovaly abnormality AST, ALP a GGT. Závěr: I přes vývoj moderních biomarkerů myokardiální ischemie zůstává role funkčních jaterních testů díky jejich snadné proveditelnosti a cenové dostupnosti v diagnostice infarktu myokardu nezastupitelná. Jak však naznačují výsledky naší studie, neméně důležitý je i jejich prediktivní význam., Introduction: The prognostic significance of the laboratory parameters associated with hepatic impairment has been proven in many studies. However, only a few of them focused on the predictive value of liver enzymes in acute coronary syndromes (ACS). The aim of our study was to evaluate the prognostic significance of abnormal liver function tests in patients hospitalised with ACS and concomitant acute heart failure. Methods and results: Of 8,818 patients included in the AHEAD (Acute Heart Failure Database) registry, 359 patients had ACS on admission and complete records on aspartate aminotransferase (AST), alanine aminotransferase (ALT), g‑glutamyltransferase (GGT), and alkaline phosphatase (ALP) serum levels. The incidence of abnormalities was as follows – AST in 71.3%, ALT in 55.2%, ALP in 11.7% and GGT in 31.8%. A significant association with short‑term (30-day) mortality was found in AST and ALT. A significant influence of AST, ALP and GGT was found in the case of long‑term mortality. Conclusion: Despite the development of modern myocardial ischaemia biomarkers, the role of liver function tests due to their high accessibility and affordability remains irreplaceable. As indicated by our study, the predictive value of liver enzymes is also highly important., and Vyskočilová K., Špinarová L., Špinar J., Vítovec J., Littnerová S., Mikušová T., Pařenica J., Jarkovský J.
Prezentujeme kazuistiku 69letého muže s atypickým průběhem demence s parkinsonizmem a progredujícími závažnými poruchami chování. Klinický obraz evokoval demenci s Lewyho tělísky nebo frontotemporální demenci s parkinsonizmem. Poněkud atypický průběh a rychlý vývoj nemoci lze vysvětlit neuropatologickým nálezem komorbidity dvou neurodegenerativních entit. V popředí byla plně vyvinutá forma demence s Lewyho tělísky, v mozkové tkáni byly přítomny i markery Alzheimerovy nemoci, ale vyvinuty v menší míře a difúzněji. To mohlo korelovat s absencí klinické manifestace progresivní amnestické demence, která je pro Alzheimerovu nemoc typická. Post mortem se podařilo shromáždit dostatek informací a kompletně zmapovat průběh onemocnění od prvních příznaků až k definitivní neuropatologické diagnóze., We describe a case of a 69-year-old man with an atypical course of dementia with Parkinsonism and progressive severe behavioral abnormalities. Clinical presentation was compatible with dementia with Lewy bodies or frontotemporal dementia with Parkinsonism. The rapid and atypical progression was related to neuropathological findings of two co-morbid neurodegenerative entities. Fully developed dementia with Lewy bodies predominated, while markers of Alzheimer’s disease were also present in the brain tissue. However, their less expressed and more widespread distribution was probably related to the absence of clinical manifestations of progressive amnestic dementia, a typical symptom of Alzheimer’s disease. We retrospectively completed missing data and retraced the clinical course from the first disease manifestations to the definite neuropathological diagnosis. Key words: delirium – dementia with Lewy bodies –Alzheimer’s disease – frontotemporal dementia – differential diagnosis – parkinsonism The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and V. Franková, R. Matěj, R. Rusina
Myelodysplastický syndrom (MDS) je jedno z nejčastějších hematologických onemocnění ve věku nad 60 let. Přes intenzivní výzkum je však terapie této heterogenní krevní choroby velmi komplikovaná. V posledních letech se objevily 2 nové terapeutické přístupy, a to imunomodulační léčba a demetylační terapie. Zvláště imunomodulační léčba, reprezentovaná preparátem lenalidomid, znamená velký pokrok v léčně anemických nemocných specificky s 5q- aberací. Odpověď, především dosažení transfuzní nezávislosti, se pohybuje v původních studiích kolem 60–80 %. U nás byla tato terapie zahájena v roce 2008. Prezentujeme analýzu 34 nemocných, 31 žen, 3 mužů s mediánem věku 69 (46–80 let), z toho 27 nemocných (79,4 %) mělo diagnózu 5q- syndromu, 5 nemocných diagnózu refrakterní anémie s multilineární dysplazií, 1 nemocný refrakterní anémii s excesem blastů (RAEB 1) a 1 pacient neklasifikovatelný myelodysplastický syndrom/myeloproliferativní syndrom. Data nemocných jsou ukládána do lenalidomidové lišty Českého MDS registru. Jde o nemocné chronicky transfundované s diagnózou MDS s nižším rizikem a 5q- aberací. V našem souboru jsme zaznamenali odpověď na terapii reprezentovanou dosažením kompletní transfuzní nezávislosti u 91 % nemocných. Kompletní cytogenetická odpověď byla dosažena u 15 % nemocných a parciální odpověď u 67 %. U 15 % nemocných byla zjištěna mutace tumor supresorického genu TP53 (3 z 18 vyšetřených nemocných, 2 z nich progredovali do MDS s vyšším rizikem a následně do AML). Lenalidomid byl u většiny nemocných velmi dobře tolerován. Na tomto, byť zatím malém souboru prezentujeme vysokou efektivitu tohoto preparátu a základní principy a problematiku terapie lenalidomidem., Myelodysplastic syndrome (MDS) is a common hematological disease in patients over sixty. Despite intensive research, the therapy of this heterogeneous blood disease is complicated. In recent years, two new therapeutic approaches have been proposed: immunomodulation and demethylation therapy. Immunomodulation therapy with lenalidomide represents a meaningful advance in the treatment of anemic patients, specifically those with 5q- aberrations. As much as 60–70 % of patients respond and achieve transfusion independence. We present the initial lenalidomide experience of the Czech MDS group. We analyze Czech MDS register data of 34 (31 female; 3 male; median age 69 years) chronically transfused low risk MDS patients with 5q- aberration treated by lenalidomide. Twenty-seven (79.4 %) patients were diagnosed with 5q- syndrome, 5 patients with refractory anemia with multilineage dysplasia, 1 patient with refractory anemia with excess of blasts 1, and 1 patient with myelodysplastic/myeloproliferative unclassified. Response, as represented by achieving complete transfusion independence, was achieved in 91 % of patients. A true 5q- syndrome diagnosis in most our patients may be responsible for such a high response rate. Complete cytogenetic response was reached in 15 % of patients and partial cytogenetic response in 67 %, within a median time of 12 months. TP53 mutation was detected in 15 % (3 from 18 tested) and 2 of these patients progressed to higher grade MDS. The majority of patients tolerated lenalidomide very well. Based on this albeit small study, we present our findings of high lenalidomide efficacy as well as the basic principles and problems of lenalidomide therapy., and Anna Jonášová, Libor Červinek, Petra Bělohlávková, Jaroslav Čermák, Monika Beličková, Petr Rohoň, Olga Černá, Ivana Hochová, Magda Šišková, Karla Kačmářová, Eva Janoušová
Hormonálně dependentní karcinom prsu je heterogenní onemocnění z pohledu molekulárního i klinického. Riziko relapsu časného karcinomu prsu léčeného adjuvantní hormonální terapií kolísá. Prediktivní markery pro volbu chemoterapie (CHT) u obecně příznivého nádoru s pozitivitou estrogenových receptorů (ER) a bez exprese receptoru pro epidermální růstový faktor HER2 (ER+/HER2-) jsou nedostatečné a vedou k indikaci CHT tam, kde nemůže mít efekt. To dokládá i molekulární klasifikace, která ukazuje, že hormonálně dependentní karcinom prsu není uniformní entitou, ale skupina nádorů s odlišnými vlastnostmi, které vyžadují individuální přístup v indikaci adjuvantní terapie. Oncotype DX je multigenová esej (MGA) s prognostickým i prediktivním významem. Na základě studií s více než pěti tisíci pacientkami s ER+/HER2- časným karcinomem prsu s průkaznou úrovní evidence, dosáhlo jeho použití klinické praxe. Test je v ČR (onkologických centrech) dostupný od ledna 2014 pro indikovanou skupinu nemocných. První zkušenosti s tímto vyšetřením jsou velmi dobré. Na onkologické klinice VFN a 1.LF UK v Praze bylo dosud vyšetřeno přes 20 pacientek., Hormonal dependent breast cancer is a heterogeneous disease from a molecular and clinical perspective. The relapse risk of early breast cancer patients treated with adjuvant hormonal therapy varies. Validated predictive markers concerning adjuvant cytotoxic treatment are still lacking in ER+/HER2- breast cancer, which has a good prognosis in general. This can lead to the inefficient chemotherapy indication. Molecular classification of breast cancer reports evidence about the heterogeneity of hormonal dependent breast cancer and its stratification to different groups with different characteristics. Oncotype DX is a multigene assay with a prognostic and predictive impact. On behalf of evidence with more than 5000 patients the test obtain clinical practice. For indicated group of patients is the test available in oncology centres from January 2014 in the Czech Republic. First experiences with this examination are very good. There were examined more than 20 breast cancer patients in oncology clinic in General University Hospital and First Faculty of Medicine Charles University in Prague., Zuzana Ušiaková, Luboš Petruželka, and Literatura
Poranění anorekta, s výjimkou iatrogenních poškození, jsou vzácná. Vzhledem k široké škále příčin a rozsahu poranění vyžaduje diagnostika a léčba těchto poranění individuální přístup ke každému pacientovi. Dle rozsahu poranění je třeba zvolit vhodnou léčebnou strategii tak, abychom úspěšně ošetřili toto poranění a zároveň co nejvíce eliminovali četné komplikace těchto poranění, zvláště pak poruchy kontinence. Autoři prezentují poranění hráze a anorekta s poraněním svěračů u staršího pacienta po pádu ze žebříku., Anorectal injuries, with the exception of iatrogenic damage, are rare. Considering the extensive range of causes and potential extent of damage, the diagnosis and treatment of these injuries requires an individual approach to every patient. Based on the extent of damage, the best way of treatment strategy has to be selected for successful treatment of the primary injury and elimination of frequent complications, especially fecal incontinence. The authors present a rare injury of the perineum and anorectum with anorectal sphincter damage in an elderly man after falling down from a stepladder., and M. Lerch, M. Peteja, A. Zatloukal, P. Ostruzska, P. Ihnát, J. Polovko, A. Pelikán, P. Zonča
Tento článek zachycuje případ 68letého muže s velmi atypickou variantou mnohočetného myelomu s vícečetným ložiskovým postižením kostí limitovaným na distální části dolních i horních končetin: obě tibie, os cuboideum, radius a ulnu, při absenci difuzní infiltrace kostní dřeně. Hlavním cílem našeho článku je poukázat na nutnost stálé bdělosti při diagnostice a léčbě této zákeřné nemoci., This article describes a case of 68-years-old male with very atypic variation of multiple myeloma occuring as multifocal osteolysis limited to tibiae, cuboid bone, radius and ulna, in the absence of diffuse bone marrow infiltration. The main goal of this article is to point out the importance of permanent awareness during diagnostics and treatment of this insidious disease., and Štěpán Hrabovský, Zdeněk Řehák, Jakub Stulík, Jiří Prášek, Jiří Mayer
Tranzitorní globální amnézie (TGA) je charakterizována náhlým vznikem těžké anterográdní amnézie a absencí dalších fokálních neurologických příznaků. I když je TGA většinou považována za monofázické onemocnění, recidivující průběh není raritní. Etiopatogeneze recidivujících případů nebyla většinou systematicky hodnocena. Cílem naší práce je posouzení výskytu a možných etiopatogenetických faktorů recidivující TGA. V průběhu pěti let bylo na naší klinice hospitalizováno 55 pacientů s TGA, z toho u čtyř (7,3 %) šlo o recidivující formu onemocnění. Jednotlivé případy prezentujeme formou kazuistik. Naše práce poukazuje na skutečnost, že výskyt recidivující TGA není vzácný a v našem souboru (7,3 %) odpovídá literárním údajům. Recidivy se mohou vyvinout v období několika měsíců až let od první ataky. Etiopatogeneze se zřejmě neliší od nerecidivujících forem TGA. Prokázali jsme možnou souvislost s migrénou a vaskulární příčinou kardioembolické geneze. U žádného z pacientů nebyla prokázána souvislost s epilepsií, anamnéza nepodporovala familiární výskyt., Transient global amnesia (TGA) is characterized by sudden onset of severe anterograde amnesia and absence of other focal neurological deficits. Although TGA is usually considered as monophasic disease, recurrence is not rare. Etiopathogenesis of recurrent cases has not yet been systematically evaluated. The aim of our study is to evaluate occurrence and pathophysiological factors of recurrent TGA. Within five years, 55 patients with TGA were admitted to our clinic, four of which (7.3%) presented with the recurrent form. All recurrent cases are presented as case reports. Our series showed that the incidence of recurrent TGA is not rare and, in our group (7.3%), corresponds to the reported data. Relapses can develop within several months up to several years after the first attack. Etiopathogenesis is probably the same as in non-recurrent forms of TGA. We considered possible association with migraine and vascular cardiac embolic origin. We did not find any association with epilepsy and the patient histories did not support familial occurrence. Key words: memory – transient global amnesia – transient ischemic attack – migraine The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and A. Mitášová, J. Bednařík
Úvod: Plicní embolie (PE) je spolu s ischemickou chorobou srdeční a arteriální hypertenzí nejčastějším onemocněním kardiovaskulárního systému. Pro svou vysokou mortalitu stojí za pozornost. Cíl práce: Popsat charakteristiku pacientů s PE, poskytnout údaje o léčbě a nemocniční mortalitě. Dále stanovit výskyt trombů v pravostranných srdečních oddílech u pacientů s PE a efektivitu/bezpečnost trombolytické terapie u této subpopulace. Zhodnotit efekt/význam základního onkologického screeningu u pacientů s PE (tj. efektivitu prováděných vyšetření na odhalení skryté malignity). Metodika: Vycházíme ze sledování konsekutivních pacientů s PE v naší nemocnici (spádová oblast okres Znojmo, 130 000 obyvatel) od července roku 2011 do dubna roku 2014. Shromáždili jsme data o 188 pacientech s akutní či subakutní PE, u kterých byla diagnóza potvrzena perfuzním plicním scanem, CT angiografií nebo echokardiografickým nálezem se současnou typickou klinickou symptomatologií. Výsledky: V našem souboru bylo 71 mužů (37,8 %) a 117 žen (62,2 %) průměrného věku 66 let (16–94), 72,9 % pacientů bylo starších 60 let. Anamnéza tromboembolické nemoci (TEN) byla přítomna u 37 pacientů (19,7 %), malignita u 36 (19,1 %), známky flebotrombózy u 36 (19,1 %), vrozená trombofilie u 11 (5,9 %), nedávný úraz s imobilizací u 10 (5,3 %), nedávná operace u 14 pacientů (7,4 %) a fibrilace síní u 22 (11,7 %) pacientů. Tromby v pravostranných srdečních oddílech byly detekovány u 3 pacientů (1,7 %) ze 176 vyšetřených. Nemocniční mortalita dosáhla 5,6 %, 3měsíční mortalita 9,4 % (údaje zjištěny u 85,1 % pacientů) a roční mortalita 19,1 % (údaje zjištěny u 61,2 % pacientů). Skrytou malignitu jsme za hospitalizace zjistili jen u 3 pacientů (1,6 %), dalších 6 nádorových onemocnění se manifestovalo až s delším časovým odstupem. Medián délky hospitalizace byl 7 dnů. Trombolýza byla podána u 14 pacientů (7,4 %). Krvácivé komplikace antikoagulační nebo trombolytické léčby se během hospitalizace vyskytly u 4 pacientů (2,1 %) – epistaxe, tvorba hematomů v oblasti končetin s nutností chirurgického ošetření a u 2 pacientů hemateméza. Mozkové krvácení v našem souboru nebylo zaznamenáno. Závěr: PE není vzácné onemocnění, setkáváme se s ní napříč všemi odbornostmi, přesto je vzhledem ke své heterogenitě symptomů a nejisté prognóze nadále klinickým problémem. Nemocniční mortalita pacientů s PE je vyšší než u pacientů s akutním koronárním syndromem, což je ve shodě s publikovanými daty. Záchyt trombů v pravostranných srdečních oddílech je oproti údajům v literatuře o polovinu méně častý. Dušnost a bolesti na hrudi ve výskytu korelují s uváděnými daty, ale četnost synkopy a hemoptýzy je v našem souboru mnohem menší. Screening skryté malignity by mohl být efektivnější. Terapie se jeví jako bezpečná, život ohrožující krvácení se nevyskytlo ani při podání trombolýzy., Introduction: Pulmonary embolism (PE) together with coronary heart disease and arterial hypertension are most common diseases of cardiovascular system. Due to its high mortality rate it is worth of attention. Aim: to describe characteristics of patients with PE, provide data about treatment and inpatient mortality rate. Also to identify an occurence of right-sided heart thrombi in patients with PE and efficiency/safety of thrombolytic therapy in this subpopulation. To evaluate effectiveness/importance of basic oncology screening in patients with PE (meaning efficiency of provided examinations to uncover hidden malignancy). Methods: Our registry is based on observation of consecutive patients with PE hospitalized in our hospital (catchment area of Znojmo region, 130 000 inhabitants) since July 2011 until April 2014. We collected data about 188 patients diagnosed with acute or subacute PE by perfusion lung scan, CT angiography or typical symptoms with echocardiography findings. Results: In the cohort there were 71 men (37.8 %) and 117 women (62.2 %), average age 66 years (16–94), 72.9 % of patients were older than 60 years of age. History of thromboembolic disease was present in 37 patients (19.7 %), malignancy in 36 of them (19.1 %), signs of deep vein thrombosis in 36 patients (19.1 %), hereditary thrombophilia in 11 (5.9 %), recent injury with immobilisation in 10 (5.3 %), recent surgery in 14 patients (7.4 %) and atrial fibrillation in 22 patients (11.7 %). Right heart thrombi werefound in 3 patients (1.6 %) out of 176 who were examined. Hospital mortality rate reached 5.6 %, 3 months mortality rate was 9.4 % (data collected from 85.1 % of all patients) and 1 year mortality rate was 19.1 % (data from 61.2 % of all patients). An occult cancer was diagnosed during hospital stay only in 3 patients (1.6 %), another 6 malignancies manifested themselves after longer period of time. Median length of hospital stay was 7 days. Thrombolysis was used in 14 patients (7.4 %). Bleeding complications of anticoagulant or thrombolytic therapy occured in 4 patients (2.1 %) during hospital care – epistaxis, severe haematoma of extremities with necessity of surgical treatment and haematemesis in 2 patients. Cerebral hemorrhage was not present in our cohort of patients. Conclusion: PE isn’t rare condition, we can encounter it in various medical fields, but due to its diversity of symptoms and unclear prognosis, it continues to be serious clinical problem. Hospital mortality rate is higher in patients with PE than in those with acute coronary syndrome, which is in accordance with published data. Detection of right-sided heart thrombi is about half of that described in literature. Prevalence of dyspnoe and chest pain are consistent with reported data, but occurence of syncope and hemoptysis in our registry is far less common. Screening of occult cancer could be more effective. The therapy seems to be safe, a life threatening bleeding was not present even when thrombolysis was used., and Mária Záňová, Zdeněk Monhart