Spinocerebelární ataxie typu 6 (SCA6) je relativně vzácné hereditární neurodegenerativní onemocnění patřící do skupiny autozomálně dominantních spinocerebelárních ataxií. Příčinou je expanze nestabilních CAG tripletů v genu kódujícím podjednotku napěťově řízeného kalciového kanálu na 19. chromozomu. Onemocnění je charakteristické postupným rozvojem paleo- a neocerebelární symptomatiky s počátkem ve středním a vyšším věku. V následujícím textu prezentujeme případ nyní 63leté pacientky s náhlým rozvojem nespecifických potíží při chůzi, zprvu hodnocených jako stav po proběhlé cévní mozkové příhodě, s postupným vývojem klinického obrazu do výrazné trupové ataxie a instability chůze při zcela němé rodinné anamnéze. Po vyloučení častějších příčin obtíží byla na základě genetického vyšetření diagnostikována SCA6. Kazuistika ukazuje na nutnost pomýšlet i na možnost výskytu vzácné diagnózy, což v tomto případě přináší ukončení opakovaných vyšetření a v neposlední řadě i možnost prediktivního testování u příbuzných v riziku., Spinocerebellar ataxia 6 (SCA6) is a rather rare neurodegenerative disorder, one of autosomal dominant spinocerebelar ataxias. It is caused by expansion of unstable CAG triplet repeats in the gene responsible for the voltage-dependent calcium channel mapped to the chromosome 19. The disease is characterized by progressive paleo- and neocerebellar symptomatology. The onset of the disease is typically in middle- and older-age. The authors describe a case of 62-year-old women with sudden development of gait deterioration. This was first diagnosed as a post-ischemic stroke state. However, clinical symptoms progressed into gait ataxia. No analogical case was found in family history. Genetic testing, performed after all other potential causes of the condition were excluded, indicated SCA6. Our case report emphasises the importance of considering rare conditions as part of differential diagnosis. In this case, this protected the patient from further diagnostic testing as well as, importantly, enabled predictive testing in relatives in risk. Key words: spinocerebellar ataxia – cerebellar syndrome – hereditary spinocerebellar degenerations The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and K. Krakorová, J. Polívka, F. Šlauf
Cieľ: V našej práci sa zameriavame na posúdenie vybraných atribútov spirituality, ako sú ţivotná zmysluplnosť, nádej, spirituálne prejavy a spirituálna pohoda u pacientov so závislosťou od alkoholu, depresívnou poruchou a pacientov so schizofréniou. Metodika: Súbor tvorilo 309 pacientov s diagnostikovanou a liečenou psychickou poruchou. Priemerný vek v súbore bol 40,4 ± 12,5 roka. Z hľadiska diagnóz sa jednalo o 107 pacientov so závislosťou od alkoholu, 109 pacientov s depresívnou poruchou a 93 pacientov so schizofréniou. Na zber údajov boli pouţité Snyderova škála nádeje; Nowotnej škála nádeje; Škála ţivotnej zmysluplnosti; Praţský dotazník spirituality a Škála spirituálnej pohody. Výsledky: Zistili sme výrazné odlišnosti v miere naplnenia spirituálnych premenných v závislosti od psychiatrickej diagnózy. Pacienti so schizofréniou dosahovali signifikantne vyššie priemerné hodnoty ako pacienti so závislosťou od alkoholu a s depresiou a to pri všetkých spirituálnych premenných. Pacienti s depresiou mali najniţšiu mieru nádeje meranej Nowotnej škálou a najniţšiu mieru ţivotnej zmysluplnosti. Pacienti so závislosťou mali najniţšiu mieru nádeje meranej Snyderovou škálou a najmenej spirituálnych prejavov. Spirituálnu pohodu mali pacienti s depresiou a so závislosťou na rovnakej úrovni. Záver: Na základe našich zistení moţno konštatovať, ţe spirituálne premenné ako nádej, zmysluplnosť, vyjadrovanie spirituality v beţnom ţivote, spirituálna pohoda nie sú u psychiatrických pacientov napĺňané v dostatočnej miere. Dôleţitým zistením je aj to, ţe z hľadiska spirituality nepredstavujú psychiatrickí pacienti homogénny súbor, ale vyskytujú sa medzi nimi výrazné rozdiely., Aim: In our work we focus on the assessment of selected attributes of spirituality, such as the meaningfulness of life, hope, spiritual expressions and spiritual well-being in patients with alcohol addiction, depressive disorder and schizophrenia. Methods: The sample consisted of 309 patients with diagnosed and treated psychiatric disorder. The average age in the sample was 40.4 ± 12.5 years. There were 107 patients with alcohol dependence, 109 patients with depressive disorder and 93 patients with schizophrenia. For the data collection was used Snyder Hope Scale; Nowotny Hope Scale; Life Meaningfulness Scale; Prague Spirituality Questionnaire and Spiritual well-being Scale. Results: We found significant differences in the extent of fulfilling spiritual variables depending on the psychiatric diagnosis. Patients with schizophrenia achieved significantly higher mean values than patients with alcohol dependence and depression in all spiritual variables. Patients with depression had the lowest level of hope measured by Nowotny Scale and the lowest rate of life meaningfulness. Patients with addiction had the lowest rate of hope measured by Snyder Scale and the least of spiritual expressions. Spiritual well-being was on the same level in patients with depression and alcohol addiction. Conclusion: Based on our findings we can state that the spiritual variables as hope, meaningfulness, the expression of spirituality in everyday life, spiritual well-being are not in psychiatric patients filled up adequately. An important finding is also that in view of spirituality do not constitute psychiatric patients a homogeneous set, but there are significant differences between them., Ivan Farský, Andrej Smetánka, Slávka Dubinská, and Literatura 37
Ciele: Cieľom práce bolo posúdiť spirituálnu tieseň u pacientov s depresívnou poruchou a identifikovať vzťah medzi takouto tiesňou a psychickým distresom. Metodika: Spirituálna tieseň bola posúdená Škálou životnej zmysluplnosti a subškálou existenciálna pohoda zo Škály spirituálnej pohody. Psychický distres bol posúdený dotazníkom SCL 90. Výsledky: Zistili sme, že pacienti s depresiou sú rizikoví z hľadiska prežívania spirituálnej tiesne. Zistili sme početné negatívne signifikantné vzťahy medzi znakmi spirituálnej tiesne a dimenziami psychického distresu. Vyššia miera spirituálnej tiesne bola spojená s vyšším psychickým distresom. Záver: Napriek absencii v ošetrovateľských plánoch je spirituálna tieseň závažný problém. Mimo iného prispieva k zintenzívneniu psychických problémov u pacientov s depresiou. Nedostatočná diagnostika a riešenie tejto diagnózy znižuje kvalitu poskytovanej ošetrovateľskej starostlivosti., Aim: The aim of work was to assess spiritual distress in patients with depressive disorder and to identify the relationship between such distress and psychological distress. Methods: To assess spiritual distress, we used Halama′s Life Meaningfulness Scale and as a sub-scale Existential well-being from Spiritual Well-being Scale. Psychological distress was assessed by SCL 90 questionnaire. Results: We found that patients with depression are at risk of experiencing spiritual distress. We found numerous significant negative relationships between variables of spiritual distress and dimensions of psychological distress. Higher level of spiritual distress was associated with higher psychological distress. Conclusion: Despite the absence of diagnosis Spiritual distress in a nursing care plan, it still remains a serious problem, which can lead to increased mental health problems in patients with depression. Lack of diagnostics and solutions to this diagnosis reduces the quality of nursing care., Ivan Farský, and Literatura 15
Úvod: Splenóza predstavuje autotransplantáciu tkaniva sleziny do atypických miest v brušnej dutine, hrudníku alebo iných častiach organizmu. Kazuistika: Autori popisujú prípad splenózy u 35 ročnej ženy, ktorá bola hospitalizovaná s bolesťami brucha, a u ktorej bola pred 19 rokmi vykonaná splenektómia pre traumatickú ruptúru s implantáciou časti sleziny do omenta. Pre intenzívne ťažkosti bola indikovaná chirurgická revízia. Histopatológ potvrdil diagnózu splenózy v exstirpovanom tkanive. Záver: Napriek upusteniu od autotransplantácie tkaniva sleziny po splenektómii sa môže chirurg stále stretnúť s diagnózou splenózy u pacientov po traumatických ruptúrach sleziny. Každý náhodný nález splenózy pri inej operácii je vhodné histologizovať., Introduction: Splenosis is the autotransplantation of splenic tissue in atypical locations in the abdomen, chest or other parts of the body. Case report: Authors present a case of splenosis in a 35 years old woman hospitalized with abdominal pain, who underwent splenectomy for traumatic rupture with splenic tissue implantation in the omentum 19 years ago. Surgical revision was indicated for intensive pain. Histopathology confirmed the diagnosis of splenosis in the excised tissue. Conclusion: Despite the abandonment of splenic tissue autotransplantation after splenectomy, surgeons may still encounter the diagnosis of splenosis in patients after traumatic splenic rupture. Any incidental finding of splenosis during an operation for another indication should be sent for histopathology examination., and M. Smolár, J. Lúčan, I. Dedinská, M. Hošala, Ľ. Laca
Císařský řez je po epiziotomii nejčastější porodnickou operací. Ve vyspělých státech císařský řez dosahuje až 21 % všech porodů. Na stoupajícím trendu se mimo jiné podílí zvýšený počet indikací císařského řezu po předchozím císařském řezu. Obava z děložní ruptury mnoho porodníků i těhotných odradí od pokusu o spontánní porod. Cílem toho článku je shrnout dostupné informace o významu ultrazvukových známek hrozící ruptury děložní, které by umožnily snazší rozhodování v tom, zda přikročit při ukončení těhotenství k vaginálnímu porodu po předchozím císařském řezu (VBAC – vaginal birth after cesarean section) nebo k elektivnímu opakovanému císařskému řezu (ERCS – elective repeat cesarean section)., Cesarean section is after episiotomy the most frequent surgical procedure in obstetrics. In many countries, cesarean section procedure has reached up to 21 % of deliveries. Recently the number of women undergoing ERCS (elective repeat cesarean section) has increased due to indication of a prior cesarean section in anamnesis with persisting decrease of a trial of vaginal birth. Uterine rupture discourages most of obstetricians in their decisions considering benefits and risks of VBAC (vaginal birth after cesarean section). Our aim is to summarize accessible data about considerable ultrasound markers of imminent uterine rupture in current pregnancy to encourage obstetricians and gravid women., and Adéla Faridová, Tomáš Fait
Ledvinné angiomyolipomy (AML) jsou mezenchymové benigní tumory, řadí se mezi hamartomy mohou se vyskytovat osamoceně nebo se sdružují s komplexem tuberózní sklerózy (TSC). Pacienti s AML mají riziko vzniku spontánního, v některých případech až život ohrožujícího krvácení. V tomto sdělení jsou popsány tři případy spontánního krvácení AML: první u 69leté pacientky s prokázanou angiomyolipomatosou ledvin oboustranně, druhý u 60leté pacientky s dlouhodobě sledovaným solitárním AML a třetí u mladého 28letého pacienta s diagnózou tuberózní sklerózy., Renal angiomyolipoma is the mesenchymal benign tumor which belongs to the group of hammartomas. It can occur sporadically or in association with tuberous sclerosis complex. The possible morbidity associated with angiomyolipoma is spontaneous life-threatening haemorrhage. In this report we describe three AML cases. The first one, 69-years old female with diagnosis angiomy-olipomatosis in both kidneys. The second one, 60-years old female with long time followed-up sporadic AML. The third one, young 28-years old male with tuberous sclerosis., Marta Kinštová, Jiří Froněk, Zuzana Ryznarová, and Literatura
Cílem této pilotní studie bylo srovnat výsledky ze dvou používaných nepřímých metod pro stanovení maximální spotřeby kyslíku (odhadu VO2max) a zhodnotit jejich využitelnost pro posuzování fyzické zdatnosti v rámci primárně preventivního vyšetření. K tomuto srovnání jsme použili Cooperův 12minutový běžecký test (CT 12) na běhátku a stupňovaný zátěžový test na bicyklovém ergometru (BE) do maxima. Naše výsledky ukázaly signifikantně nižší hodnoty odhadu VO2max z CT 12 na běhátku oproti stupňovanému zátěžovému testu na BE do maxima napříč různými skupinami populace. V celkovém souboru byly tyto hodnoty v průměru o 8,6 % (p<0,001) nižší. Rozdíly v odhadech VO2max se lišily svojí mírou v jednotlivých skupinách podle trénovanosti a převažujícího typu pohybové aktivity; největší rozdíly mezi oběma testy byly u cyklistů (-12,0 %), studentů medicíny (-10,9 %) a "nevyhraněných" (-10,4 %) a u těchto skupin dosáhly rovněž statistické významnosti (p<0,01). Podstatně nižší rozdíly byly naopak u běžců (-4,6 %, statisticky nevýznamné) a ve skupině triatlonistů prakticky žádné rozdíly nebyly. Výsledky a pozorování z tohoto pilotního testování naznačují, že CT 12 na běhátku je oproti stupňovanému testu na BE do maxima podstatně náchylnější k vlivům jako trénovanost, převládající typ pohybové aktivity, motivace apod. Po celkovém zhodnocení výsledků se nám pro vyšetření fyzické zdatnosti v rámci primárně preventivního vyšetření u běžné populace s průměrnou, ale i mírně nadprůměrnou fyzickou zdatností jako vhodnější jeví stupňovaný zátěžový test na BE do maxima., The aim of this pilot study was to compare the results of two commonly used indirect methods of assessing maximum oxygen uptake (VO2max estimation) and to assess the applicability of these two methods for physical fitness assessment of an individual as part of primary preventive examination. For this comparison we selected the Cooper run/walk test (CT 12) on a treadmill and an incremental maximum test on a bicycle ergometer (BE). Our results showed significantly lower VO2max estimations gained from CT 12 on a treadmill in comparison to incremental maximum testing on a BE in the population groups examined. In total the results were lower by about 8.6% on average (p<0.001). The differences varied in the groups according to how trained the subjects were and according to the prevailing type of their physical activity. The highest differences between the two tests appeared in the group of cyclists (-12.0%), medical students (-10.9%) and in the group of subjects without a preferred type of physical activity. In these groups the differences were also statistically significant (p<0.01). They were less substantial in the group of runners (-4.6%, statistically insignificant), and in the group of triathletes there were practically no differences. This suggests that a CT 12 on a treadmill is much more susceptible to influences such as training experience, prevailing type of physical activity and motivation compared with an incremental maximum test on a BE. Evaluation of results leads us to consider incremental maximal testing on a BE a more suitable tool for assessing physical fitness in the averagely trained and slightly above-averagely trained population., Pavel Řimák, Jindřich Fiala, Šárka Kunzová, Petr Kaňovský, and Literatura 20
Cíl: Cílem je standardizace české verze Londýnské věže (TOL). Popsat pomůcky, administraci a skórování. Dále ověřit rozlišovací schopnost testu srovnáním kontrolních osob s pacienty s mírnou kognitivní poruchou u Parkinsonovy nemoci (PD‑MCI) a poskytnout základní srovnávací údaje. <p align="">Úvod: TOL je mírou schopnosti plánování a řešení problémů, která se řadí mezi exekutivní funkce. V zahraničí existuje několik standardizovaných verzí TOL. Původní je verze vytvořená v roce 1982 Timem Shallicem, jejíž standardizace v české verzi dosud chybí. <p align="">Metodika: Soubor 76 pacientů s idiopatickou Parkinsonovou nemocí (PD) podstoupil neuropsychologické vyšetření dle diagnostického postupu pro PD‑MCI. Třicet pět pacientů ze souboru splnilo kritéria pro PD‑MCI a k nim byl přiřazen dle věku a vzdělání soubor 70 kontrolních osob (CS). <p align="">Výsledky: Mezi skupinami PD‑MCI a CS byl zjištěn signifikantní rozdíl ve schopnosti plánování. Rozdíl byl nalezen v obou TOL skórech (S1 a S2) popsaných Shallicem: ve skóru S1 (p = 0,004) a S2 (p < 0,001). Oblast pod ROC křivkou byla 0,64 pro S1 a 0,73 pro S2. Jedině skór S1 signifikantně koreluje se vzděláním (p = 0,02), jinak je výkon v TOL na vzdělání a věku nezávislý. <p align="">Závěr: Naše studie zprovozňuje pro českou psychodiagnostiku klasický nástroj k měření schopnosti plánování. TOL spolehlivě rozlišuje kontrolní osoby od osob s PD‑MCI, která představuje model poškození exekutivních funkcí. Uvádíme také základní srovnávací u zdravých osob vyššího věku pro odhad míry a profilu deficitu v plánování., Aim: The aim of the study was to standardize (test construction, administration and scoring) the Czech version of the Tower of London test developed by Tim Shallice in 1982 (TOL). We sought to determine potential of the TOL to differentiate between patients with Parkinson’s disease mild cognitive impairment (PD‑MCI) and control participants and to provide preliminary normative data. <p align="">Introduction: TOL is a measure of planning and problem solving ability, subsumed under executive functions. There are several standardized TOL versions available. The original is the version developed by Shallice in 1982. Standardization of its Czech version is still lacking. <p align="">Method: Sample of 76 patients with idiopathic Parkinson’s disease (PD) underwent neuropsychological diagnostic procedure for PD‑MCI. Thirty‑five PD patients met the criteria for PD‑MCI. These were matched according to age and education with 70 subjects from a control sample (CS). <p align="">Results: There was a statistically significant difference between PD‑MCI and CS in planning ability in both scoring systems (S1 and S2) proposed by Shallice: S1 (p = 0.004) and S2 (p < 0.001). Area under the curve was 0.64 in S1 and 0.73 in S2. S1 only correlated significantly with education (p = 0.02), TOL performance was unrelated to age and education. <p align="">Conclusions: This study standardizes TOL Czech version. Our findings support the discriminative validity of TOL Czech version on a classical model of executive dysfunction represented by PD‑MCI. We provide preliminary normative data for elderly people, thus enabling an estimation of planning deficit., and J. Michalec, O. Bezdicek, T. Nikolai, P. Harsa, H. Zaloudkova, E. Ruzicka, T. Shallice
Cílem studie bylo zavést HPLC metodu pro stanovení albuminurie, potvrdit či vyvrátit tvrzení, že HPLC poskytuje falešně vyšší koncentrace albuminu v moči díky interferenci s dalšími bílkovinami, porovnat koncentrace albuminu v moči stanovené HPLC a imunoturbidimetricky. Materiál a metody: Metodu HPLC jsme zavedli za následujících podmínek: složení mobilní fáze: složka A) voda, složka B) acetonitril, složka C) 100 mM NaH2PO4 a složka D) 1 % trifluoroctová kyselina; kontinuální gradient mobilní fáze; průtok mobilní fáze 2 ml/min; teplota analýzy 22 ºC; UV detekce při 280 nm; kolona Zorbax 300 SB-C3, kapalinový chromatograf Agilent 1200 (Agilent Technologies, USA). Analyzovali jsme 2 směsné moči. Do směsi 1 připravené ze vzorků 30 imunoturbidimetricky negativních močí byl přidán standard albuminu. Směs 2 byla připravena z 30 imunoturbidimetricky „mikroalbuminurických“ vzorků. Soubor tvořilo 301 pacientů (161 diabetiků a 140 nediabetiků, 182 mužů a 119 žen, věk 44,1 ± 25,3 let). Výsledky: Za uvedených analytických podmínek transferin, α-1-kyselý glykoprotein, α-1-antitrypsin, α-1-antichymotrypsin a hemopexin neinterferují s albuminem, zatímco eluční křivka prealbuminu se štěpí na několik píků, z nichž některé z nich s albuminem koeluují. Vzhledem k nízkým sérovým i močovým koncentracím prealbuminu lze usuzovat, že je tato interference klinicky nevýznamná. Ve směsi 1 jsme nezaznamenali významný rozdíl v hodnotách albuminurie mezi metodami (79,1 mg/l imunoturbidimetricky vs. 82,5 mg/l HPLC), oproti tomu, ve směsi 2 byla HPLC zjištěná hodnota o 26 % vyšší (79,5 mg/l imunoturbidimetricky vs. 99,9 mg/l HPLC). Tyto výsledky nasvědčují na existenci imunonereaktivního albuminu. Zjistili jsme statisticky významný rozdíl mezi metodami v případě pacientských vzorků moči (soubor všech pacientů [medián ± SEM]: 21,1 ± 38,2 mg/l imunoturbidimetricky vs. 30,4 ± 42,2 mg/l HPLC, p < 0,0001, Mann-Whitneyův test), nejmarkantnější u imunoturbidimetricky „normoalbuminurických“ diabetiků. Závěr: Naše výsledky svědčí pro vyšší senzitivitu HPLC metody pro zachycení „mikroalbuminurie“ (ve srovnání s imunoturbidimetrií). Uvedená HPLC metoda je dostatečně specifická pro stanovení albuminu v moči, nedochází k významným interferencím s dalšími bílkovinami., Objective: The aim of our study was the implementation of HPLC method for assessing albuminuria, confirming or refusing the hypothesis about the existence of co-eluting proteins, and comparison of urine albumin concentrations assessed using HPLC and immunoturbidimetric methods in patient samples. Material and Methods: We developed the HPLC method under these chromatographic conditions: multilinear gradient of mobile phase consisting of water (solvent A), acetonitrile (solvent B), 100 mM NaH2PO4 (solvent C), 1 % trifluoroacetic acid (solvent D), flow rate 2 mL/min, temperature 22 ˚C, UV detection in the wavelength 280 nm, chromatographic column Zorbax 300 SB-C3, liquid chromatograph Agilent 1200 (Agilent Technologies, USA). We analyzed two mixtures of urine. The first one was prepared from 30 patient urine samples with immunoturbidimetrically physiological albuminuria, to which we added albumin standard. The second mixture was prepared from 30 patient urine samples with mild albuminuria. We analyzed and compared albuminuria in a group of 301 patients (161 diabetics and 140 nondiabetics, 182 males and 119 females, age 44.1 ± 25.3 years). Results: Transferrin, α-1-acid glycoprotein, α-1-antitrypsin, α-1-antichymotrypsin and hemopexin do not interfere with albumin in the presented HPLC method, whereas the elution curve of prealbumin splits into several peaks, of which a few interfere with albumin. With regard to very low prealbumin concentrations in serum and in urine, we can assume that this interference is not of clinical importance. In mixture 1 we did not find a significant difference between the albuminuria assessed using both methods (79.1 mg/L immunoturbidimetrically vs. 82.5 mg/L HPLC), while in mixture 2 we measured over 26 % greater albuminuria using HPLC (79.5 mg/L immunoturbidimetrically vs. 99.9 mg/L HPLC). These results suggest that immunounreactive albumin really exists. We found a statistically significant difference between the methods in patient urine samples (entire patients´ group: [median ± SEM]: 21.1 ± 38.2 mg/L immunoturbidimetrically vs. 30.4 ± 42.2 mg/L HPLC, p < 0.0001, Mann-Whitney test), which was most remarkable in the group of diabetic patients with immunoturbidimetrically physiological albuminuria. Conclusion: Our results prove that the HPLC method for albumin detection is more sensitive than immunoturbidimetry and sufficiently specific and there are no significant interferences with other proteins., and Fořtová M., Klapková E., Průša R.