N‑metyl‑D‑aspartát receptorová (NMDAR) encefalitida je nedávno definované autoimunitní postižení centrálního nervového systému (CNS). Podstatou neurologických potíží je porucha synaptického přenosu v důsledku internalizace NMDA receptorů po navázání autoprotilátek. V následujícím sdělení přinášíme nejnovější informace o onemocnění a jeho diagnostice. Současně dokládáme klinický průběh, strategii léčby a sledování našich pěti pacientek., N-methyl-D-aspartate encephalitis is a recently defined autoimmune disorder of the central nervous system. Neurological symptoms are associated with antibody-dependent internalization of NMDA receptors that leads to synapse disruption. Information about the disease, therapy and diagnosis are followed by clinical experience with our group of five patients., and Z. Libá, J. Hanzalová, V. Sebroňová, V. Komárek
Klasifikácia SZO (2008) je jediná celosvetovo akceptovaná a v praxi používaná klasifikácia nádorových ochorení kostnej drene (KD), ktorá definuje aj postavenie a význam biopsie KD v diagnostickom algoritme. Myeloproliferatívne neoplázie (MPN) tvoria pestrú skupinu ochorení s variabilne dynamickým rozvojom z počiatočných štádií, cez štádiá s plno rozvinutou klinicko-laboratórnou manifestáciou až do pokročilých štádií – fibrotickej, resp. blastovej transformácie, sprevádzaných zmenami morfológie a laboratórneho obrazu. V počiatočných štádiách je určenie typu MPN len na základe klinicko-laboratórnych údajov pre podobnosť ich klinickej manifestácie nespoľahlivé. Dôkaz pre MPN typických genetických mutácií potvrdzuje klonalitu ochorenia, ale jeho typizačný význam je limitovaný. Naopak, bioptické vyšetrenie KD v kontexte dostatočných klinických informácií, výsledkov laboratórnych vyšetrení a s podporou genetických vyšetrení umožňuje okrem potvrdenia MPN aj bližšiu typizáciu, ktorá je prognosticky relevantná a ovplyvňuje aj voľbu terapie. Zároveň umožňuje odlíšenie reaktívnych zmien hemopoézy, zhodnotenie prognosticky významných morfologických znakov (stupeň myelofibrózy, množstvo blastov) a sledovanie progresie ochorenia do fibrotickej, resp. blastovej transformácie. V týchto pokročilých štádiách a po terapii nie je však typizácia MPN len na základe morfológie KD možná. Výpovedná hodnota biopsie závisí od kvality a kvantity vzorky drene, hodnotenie morfológie KD závisí aj od vedomostí a skúseností vyšetrujúceho patológa., WHO classification (2008) is the only world-wide accepted and in routine praxis used classification of bone marrow (BM) neoplasms defining also the importance of BM biopsy within the diagnostic algorithm. Myeloproliferative neoplasias (MPN) represent a heterogenous group of disorders with variable dynamic transformational potential from initial into advanced stages such as blast crisis or myelofibrotic transformation. Because of similar manifestations, the typing of MPN in their initial stages based on clinical and laboratory parameters is not optimal. The finding of MPN-typical genetic mutations proves the disease clonality, but not a diagnosis of individual MPN types. In contrast, the BM biopsy verifies both the diagnosis and MPN type. It helps also to discriminate MPN from reactive hematopoietic changes, to evaluate prognostically relevant BM features (e.g. grade of myelofibrosis, blasts number) and the follow-up to terminal stages. However, the MPN typing in terminal and posttherapeutical stages based on morphology alone is not sufficient. The diagnostic value of BM biopsy depends on specimen´s quality, the objectivity of BM morphology evaluation depends on pathologist´s training and experiences. A correct BM biopsy interpretation should be done within the context of sufficient clinical and laboratory data and with support of genetical analyses. myelofibrosis, bone marrow biopsy., Juraj Marcinek, Tatiana Burjanivová, Lukáš Plank, and Literatura 28
V následujícím článku je krátce shrnuta problematika bipolární poruchy včetně dostupných údajů týkajících se starší populace. Věnujeme pozornost klinickému obrazu a diferenciální diagnóze relevantní pro gerontopsychiatrícké nemocné. Upozorňujeme hlavně na možnost sekundární mánie na bázi organického postižení CNS a na zvýšené riziko suicidálního jednání. Nejpodrobněji je zpracována léčba, tj. léčba mánie, deprese a udržovací léčba. Léčebný účinek je stejný u seniorů jako u mladší populace, avšak starší nemocní jsou citlivější k léčebněmu účinku i vedlejším účinkům. Uvádíme specifika terapie jednodivými preparáty (lithium, valproát, karbamazepin, antipsychotika, antidepresiva) u starší populace. U mánie i profylaktické (udržovací) léčby zůstává lithium stále lékem první volby, musíme však zohlednit snížení lithiové clearence. Zvláště u tohoto preparátu je zapotřebí dodržovat zásadu pomalé dtrace a nižších dávek. V léčbě bipolární deprese preferujeme specifické inhibitory zpětného vychytávání serotoninu a další antidepresiva s minimem anticholinergních a kardiovaskulárních účinků (bupropion). Další možností jsou atypická antipsychotika (quetiapin). U starší populace obecně platí, že při individuální volbě medikace je na prvním místě bezpečnost., Briefly a topic of bipolar disorder, including data concerning elderly population, is summarised. Attention is paid to the clinical picture and differential diagnostics associated with gerontopsychiatric patients. Especially the possibility of secondary mania based on organic brain impairment and risk of suicidal behaviour is mentioned. The treatment, i.e. treatment of mania, depression and prophylaxis is comprehensively described. The treatment efficacy is the same in both eldedy and younger populations, but elderly patients are more sensitive to treatment efficacy and side effects. Some special treatment characteristics of individual drugs (lithium, valproate, carbamazepine, antipsychotics, antidepressants) in elderly patients are reviewed. In both acute and maintenance (prophylactic) treatment lithium is a first-choice drug, however decreased Uthium clearance must be taken into consideration and the rule of slow titration and lower doses must be kept. In bipolar depression, specific serotonin re-uptake inhibitors and other antidepressants with minimal anticholinergic and cardiovascular side effects (bupropion) are preferred. Further possibilities include atypical antipsychotics (quetiapine). Generally, the safety should be placed first when choosing treatment for elderly patients., Eva Češková, and Lit. 34
Mnohočetný myelom se svojí incidencí 4/100 000 obvyvatel patří do skupiny vzácně se vyskytujících nemocí. Nemoci z této skupiny obvykle dělají lékařům problémy, mají-li být rozpoznány v časném stadiu, protože lékaři s těmito nemocemi nemají praktickou zkušenost. Proto u každého nemocného, který má bolesti ve skeletu déle než 1 měsíc, dále u každého člověka s osteoporózou a u všech osob s nově vzniklým nefrotickým syndromem by měla být v rámci základního screeningu provedena tato vyšetření: krevní obraz, sedimentace erytrocytů, ionty včetně Ca, kreatinin, urea, kyselina močová, albumin, celková bílkovina, elektroforéza séra a moče, kvantifikace polyklonálních imunoglobulinů a rentgenový snímek suspektní oblasti. Pokud je některý parametr jednoznačně patologický, je nutno nemocného naplánovat pokračování diagnostického procesu s cílem odhalit případné maligní postižení skeletu., Zdeněk Adam, Jan Straub, Luděk Pour, Marta Krejčí, Jiří Neubauer, Jiří Vaníček, and Lit.:49
Castlemanova choroba je vzácnou nosologickou jednotkou, která byla v literatuře poprvé popsána v roce 1954 Castlemanem a Lownovou. Jde o onemocnění primárně postihující lymfatické uzliny, u kterého se rozlišují čtyři histomorfologické podtypy a dva klinické obrazy (uni a multicentrický). Nejčastěji se klinicky projeví jako lymfadenopatie mediastina, krku či retroperitonea. Příznaky nemoci jsou výrazně heterogenní a záleží na daném histologickém podtypu. Taktéž prognóza se liší podle typu nemoci, kdy může jít jak o zcela benigní nálezy (zejména forma unicentrická), tak o potenciálně maligní formu, při které nemoc progreduje až do stadia maligní lymfoproliferace (multicentrická forma). Autoři prezentují případ 29letého muže s klinicky manifestním (ikterus, poruchy střevní pasáže) objemným tumorem retroperitonea lokalizovaným subhepatálně, který byl úspěšně radikálně exstirpován. Pooperační průběh byl nekomplikovaný. Definitivní histopatologická diagnóza potvrdila hyalinně-vaskulární typ Castlemanovy nemoci. Vzhledem k tomu, že se jednalo o multicentrickou formu onemocnění, bude následovat adjuvantní onkologická léčba. Klíčová slova: Castlemanova choroba − tumor retroperitonea, Castleman disease is rare diagnosis. It was first mentioned in literature in 1954 by doctor Castleman and Lown. It is rare sickness which primary affects lymfatic nodes. There are four histo-morfologic subtypes and two clinic manifestations (uni and mulicentric). Comon clinical picture is simple lymfadenopathy of neck, medistinal a retroperitonal lymfatic nodes. Signs of this disease are heterogenic and depend on histological subtype. Also prognosis depends on type of illness. It should take place as benign diagnosis (unicentric form) but also can be potencionally malignant form which shlould exacerbate to malignant lymfoproliferation (multicentric form). Authors present the case of 29 years old men with clinical manifestation (jundice, intermitent bowel obstruction) of lagre retroperitoneal tumor in subhepatal localization. The treatment was radical surgical extirpation, surgery was without complications. Definitive histological diagnosis was confirmed as hyaline-vascular type of Castleman disease. Because the patient´s clinical form was multicentric, he is now undergoing adjuvant oncological treatment. Key words: Castleman disease − reproperitoneal tumor, and J. Fichtl, V. Třeška, J. Vodička, R. Šulc, O. Hes, R. Tupý
Celiakie je časté celoživotní autoimunitní onemocnění spuštěné konzumací lepku u geneticky predisponovaných jedinců. Chronické zánětlivé změny vedou k poškození sliznice tenkého střeva s následnou vilózní atrofií provázenou chronickou maldigescí a malabsorpcí. Neléčená celiakie je spojena s širokým spektrem střevních a mimostřevních obtíží a komplikací, z nichž nejzávažnější je lymfom tenkého střeva. Zlatým standardem diagnostiky je stanovení specifických autoprotilátek a průkaz vilózní atrofie v biopsii z duodenální sliznice. Kauzální a ve většině případů efektivní léčbou je celoživotní striktní bezlepková dieta, která vede k restituci sliznice tenkého střeva a snížení rizika závažných komplikací., Coeliac disease is a common lifelong autoimmune disorder triggered by gluten consumption in genetically predisposed patients. Chronic inflammatory response damages the mucosa of the small intestine resulting in villous atrophy with chronic maldigestion and malabsorption. Untreated coeliac disease may present with a variety of intestinal and extraintestinal symptoms and complications, the most serious of which is a small intestine lymphoma. The diagnosis is usually established by specific serology markers and villous atrophy in duodenal biopsy. The causal and, in most cases, effective treatment modality is a strict and life‑long gluten‑free diet that leads to regeneration of the intestinal mucosa and reduces the risk of serious complications., and Falt P., Fojtík P., Šmajstrla V.
Cervikální dystonie je patrně nejčastějším typem fokální idiopatické torzní dystonie vůbec. Mimovolní dystonickou svalovou aktivitou jsou postihovány krční svaly v různé distribuci, a stav tak vede k dystonickým dyskinezím krku, které mají jako důsledek nápadné dystonické postavení hlavy. Onemocnění je v široké medicínské veřejnosti známo spíše pod názvem spastická torticollis, tak jak bylo popisováno v klasické neurologické literatuře. Nejčasteji postihovanými svaly jsou m. sternocleidomastoideus, m. splenius capitis, m. trapezius, m. semispinalis capitis a m. semispinalis cervicis, m. levator scapulae a mm. scaleni. Méně často jsou postihovány další krční svaly, jako jsou drobné svaly kraniocervikálního přechodu – mm. rectus occipitalis major et minor, m. obliquus occipitalis major et minor, m. multifidi a m. rotatores cervicis. Existuje nepřímá evidence, že se na dystonických dyskinezích krku mohou podílet i hluboké krční svaly, jako např. m. longus colli, tyto svaly však prakticky nejsou dostupné palpačnímu nebo EMG vyšetření. Na dystonické dyskinezi se mohou podílet i svaly infrahyoidní a suprahyoidní, z nich nejčastěji m. geniohyoideus a m. mylohyoideus. Svaly zapojené v dyskineze, vytvářejí dohromady tzv. svalový vzorec cervikální dystonie. Cervikální dystonie se manifestuje v zásadě ve čtyřech formách, které mají typický klinický obraz a odpovídají určitému svalovému vzorci. Dyskineze je však velmi variabilní a mohou existovat (a frekventně se také objevují ) přechodné formy, vzniklé kombinací či vzájemným překrýváním čtyř základních. Tyto zmíněné základní formy jsou torticollis, retrocollis, laterocollis and antecollis. Klinická diagnostika plně vyvinutého syndromu cervikální dystonie není (pro svou typičnost) obtížná, naopak obtížnější je diferenciální diagnóza, při které je za pomoci řady paraklinických vyšetření nezbytné vyloučit sekundární dystonii, jejíchž příčin může být celá řada. Podrobné klinické mapování syndromu se provádí za použití EMG metod, ke kterým patří především jehlová EMG, polymyografie, analýza interferenčního vzorce a turns/amplitude analýza. Lékem volby cervikální dystonie je botulotoxin A, který je aplikován lokálně do svalů, zavzatých do dyskineze, a to na základě klinického a palpačního vyšetření nebo pod EMG kontrolou. Efekt léčby trvá většinou 3 měsíce, potom je nezbytné aplikaci opakovat. Léčba může být komplikována změnou svalového vzorce dystonie nebo tvorbou neutralizačních protilátek proti botulotoxinu A, potom je nutno opakovat celý elektrodiagnostický vyšetřovací protokol a k léčbě použít jiný sérotyp botulotoxinu., The cervical dystonia is probably the most frequently seen type of idiopathic torsion dystonia. In the case of cervical dystonia, the abnormal involuntary contraction affects neck muscles in different distribution. It leads to the dystonic dyskinesia of the neck, which results in the dystonic posture of the head. The disorder is widely known as „spastic torticollis“, and has been described under this name in the classical neurological literature. The most frequently affected muscles are sternocleidomastoid muscle, splenius capitis muscle, trapezius muscle, semispinalis capitis and cervicis muscles, levator scapule muscle and group of scalene muscles. Less frequently are affected other neck muscles, particularly muscles of the cranio-cervical area: rectus capitis maior and minor muscles, obliquus capitis maior and minor muscles, multifidi muscles and rotatores capitis muscles. There exist an indirect evidence, that deep neck muscles, as for instance longus colli muscle, can participace on the dyskinesia. However, these muscles are actually not accessible for the palpation or electromyographic (EMG) examination. Suprahyoid and infrahyoid muscles can also participate on the dystonic dyskinesia, particularly geniohyoideus muscle and mylohyoideus muscle. Muscles, which are involved in the dyskinesia, form the so-called "muscle pattern" of cervical dystonia. Cervical dystonia manifests usually in four types, which have a typical clinical pattern, and which correspond to the particular muscle pattern: torticollis, retrocollis, laterocollis and anterocollis. Nevertheless, cervical dystonia is a variable syndrome, thus the combination or overlapping of these four types might be frequent. The clinical diagnosis of fully developed syndrome is (due to its typical clinical picture) relatively easy. On the other hand, the differential diagnosis is relatively difficult. It is necessary to exclude (using all accessible paraclinical examinations) all possible causes of secondary dystonia. To further map the clinical syndrome and its characteristics, it is necessary to use EMG methods. The needle EMG, polymyography, interference pattern analysis and turns/amplitude analysis are those which are the most helpful methods to describe the detailed characteristics of cervical dystonia. Treatment of choice of cervical dystonia is botulinum toxin A (BTX). The toxin is injected into the muscles involved in the dystonic dyskinesia, either on the basis of clinical examination and palpation or with EMG guidance. The treatment effect lasts usually up to three months, then the injection must be repeated. The treatment with BTX can be complicated by the change of muscular pattern of dystonia or development of neutralising antibodies against BTX. In such a case, the diagnostic process should be repeated and another serotype of BTX should be used for the further treatment., Petr Kaňovský, and Lit. 45
Péče o nemocné se sarkomy měkkých tkání či sarkomy dutiny břišní a retroperitonea, kterých je celkem ročně v České republice asi 350, patří pouze omezenému počtu pracovišť, která jsou schopna a ochotna zajistit komplexní a kvalifikovanou zobrazovací a histopatologickou diagnostiku, širokou víceoborovou škálu operačních výkonů v různých anatomických lokalitách, včetně rekonstrukčních přístupů, zevní radioterapii i intersticiální brachyradioterapii, systémovou i intraarteriální chemoterapii, bedlivou dispenzarizaci nemocných a hodnocení dlouhodobých výsledků vlastní léčebné péče. Výsledky chaotické a náhodné péče o nemocné se sarkomy nelze účinně vylepšit ani novými diagnostickými a léčebnými metodami., Management of patients with soft tissue sarcomas elsewhere in the body (annual incidence in the Czech Republic about 350 cases) should be concentrated only to limited number of hospitals and teams which are able to provide comprehensive diagnostic services, including specialized histopathology, multidisciplinary spectrum of surgical operations, external radiotherapy and interstitial brachyradiotherapy, systemic and regional chemotherapy, careful long-term follow-up of patients and self-evaluation of therapeutic outcomes. Results of chaotic and scattered management can not be improved even by the newest diagnostic or therapeutic technology., Jan Žaloudík, and Lit.: 25
Cíl práce: Upozornit na možnosti laparoskopického chirurgického řešení náhlé příhody břišní v graviditě. Typ práce: Kazuistika. Vlastní pozorování: Formou kazuistiky prezentujeme případ těhotné ve 23. týdnu gravidity s náhlou příhodou břišní neznámé etiologie a její laparoskopické řešení. Závěr: Laparoskopie v rukou zkušeného operatéra se jeví jako velmi bezpečná metoda v případech nejasné bolesti podbříšku, a to i v graviditě v závislosti na velikosti dělohy, tedy stáří gravidity. V tomto případě byla příčinou torze fibromu tuby, která byla řešena salpingektomií., The aim of the study: Draw attention to possibilities of LPSC surgical solutions of acute abdominal evens in pregnancy. Type of paper: Case study. Own observation: We are presenting a case of a pregnant woman at 23 weeks who suffered an acute abdominal event of unknown etiology and its laparoscopic solution. Conclusion: Laparoscopy in the hands of an experienced surgeon appears as a very safe method in cases of lower abdominal pain of unclear origin also in pregnancy, depending on the size of the uterus, i.e. the stage of pregnancy. In this case the cause was the torsion of the fallopian tube fibroma for which salpingectomy was carried out., and Jana Hofierková, Michael Fanta