Po prvním záchvatu je nutné určit, zda se jednalo o záchvat epileptický nebo neepileptický, a v případě záchvatu epileptického pátrat po možné akutní příčině. Odlišení záchvatů neepileptických a také identifikace záchvatů epileptických provokovaných (akutních symptomatických) je z hlediska stanovení dalšího postupu, ať již diagnostického či terapeutického, zcela zásadní. Pro odlišení jednotlivých typů záchvatů jsou rozhodující údaje v anamnéze se zaměřením na detailní popis průběhu záchvatu a okolností jeho vzniku, poté i výsledky pomocných vyšetření. Akutní symptomatické záchvaty představují až 40 % všech prvních epileptických záchvatů a vznikají v těsné časové souvislosti s probíhajícím postižením centrálního nervového systému (CNS) různé povahy. Jejich příčina je jasně identifikovatelná – nejčastěji se jedná o akutní cévní mozkové příhody, kraniocerebrální poranění, zánětlivá onemocnění CNS, významné jsou ale i vlivy primárně extracerebrální – toxické a metabolické poruchy, užívání léků nebo alkoholu. Pokud jde o první epileptický záchvat neprovokovaný nebo reflexní, je možné jej v případech přetrvávající predispozice s vysokým (> 60 %) rizikem opakování dle nově přijaté definice považovat za epilepsii, případně i zahájit dlouhodobou léčbu antiepileptiky. Po prvním neprovokovaném záchvatu by mělo být vždy doplněno vyšetření mozku magnetickou rezonancí v adekvátním protokolu. Z hlediska posouzení rizika opakování záchvatu má kromě anamnestických údajů význam i případná abnormita v EEG či odchylky v objektivním nálezu svědčící pro postižení CNS. Zahájení léčby je po prvním záchvatu indikováno při vysokém riziku opakování či při zvýšené pravděpodobnosti závažných komplikací dalšího záchvatu., Following a first seizure, it is important to establish whether this was an epileptic or non-epileptic seizure, and to ascertain possible cause of an epileptic seizure. With respect to further management, diagnostic or therapeutic, it is crucial to differentiate non-epileptic from epileptic seizures and to identify provoked epileptic seizures (acute symptomatic). Patient history with a detailed description of the course of a seizure and circumstances under which it happened is instrumental in discriminating between the different types of seizures. Complementary investigations can further support the diagnostic process. Acute symptomatic seizures represent up to 40% of all single epileptic seizures and occur in close chronological proximity to an ongoing central nervous system injury of various origins. The source can easily be identified – most frequently this is an acute cerebrovascular event, craniocerebral injury, inflammatory CNS disorder, while primarily extracerebral effects are also important – toxic and metabolic disorders and drug or alcohol abuse. Unprovoked or reflex single epileptic seizures in patients with persisting predisposition and a high risk (> 60%) of relapse may, according to the new definition, be regarded as epilepsy and long-term antiepileptic treatment may be initiated. MRI under appropriate protocol should always be performed after the first unprovoked seizure. The risk of seizure recurrence can be estimated based on patient history as well as any EEG or physical examination abnormity that suggests an injury of the CNS. Antiepileptic treatment is indicated in patients with a single seizure if there is a high risk of recurrence or an increased likelihood of severe complications of further seizures. Key words: seizures – epilepsy – diagnosis The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and P. Marusič, H. Krijtová
Gastrointestinální stromální tumory (GIST) jsou nejčastějšími mezenchymálními nádory travicího traktu, většinou s maligním potenciálem. GIST vycházejí většinou z prekurzorů Cajalových buňek, které často prezentují mutace genů KIT či PDGFRA. Dlouho byly GIST špatně diagnostikovatelné a mylně považovány za leiomyom, leiomyosarkom, leiomyoblastom nebo schwannom. V současné době, díky rozvoji imunohistochemických metod a objevu tyrozinkinázových receptorů je jejich diagnóza snadnější a přesnější. Současně tvoří GIST samostatnou jednotku submukózních nádorů. Odhadnout přesný výskyt GIST je ale obtížné. Klinické příznaky u pacientů s GIST závisí hlavně na jejich lokalizaci, velikosti a eventuálně přítomnosti metastáz. Terapie a prognóza GIST závisí na správné a časné diagnóze, která by měla být provedena na základě morfologických, endoskopických (endosonografických), histologických, imunochemických dat a molekulární analýzy. Zobrazovací radiologické metody mají stále své místo v diagnostice a sledování GIST. Péče o pacienta s GIST od diagnózy k léčbě je mezioborová. Přes rychlý vývoj a významný pokrok v biologické léčbě inhibitory tyrozinkinázových receptorů zůstává chirurgická radikální resekce nádorů základní a nejefektivnější léčbou GIST, hlavně u nádorů s minimálním maligním potenciálem, nebo nádorů symptomatických. Léčba imatinibem nebo sunitinibem je rezervovaná pro pacienty s CD117 pozitivními inoperabilními a/nebo metastatickými maligními GIST. Adjuvantní léčba imatinibem je nedílnou součástí úspěšné biologické léčby některých vybraných gastrointestinálních stromálních nádorů. V případě progrese nádorů při léčbě imatinibem i sunitinibem se nabízí nové inhibitory tyrozinkinázy., Gastrointestinal stromal tumours (GIST) are the most common gastrointestinal mesenchymal tumours, almost always with malignant potential. GIST arise almost always from precursor cells of Cajal, often presenting mutations in the genes KIT or PDGFRA. For a long time were GIST misdiagnosed and mistaken for leiomyoma, leiomyosarcoma, leiomyoblastoma or schwannoma. Nowadays represent GIST an independant unit of submucosal tumours, and their diagnosis is more and more precise because of the development of immunohistochemistry and the discovery of tyrosine kinase receptors. However it is difficult to estimate exactly their incidence. Clinical feature of GIST patients depends mainly on their location, size and the presence of metastases. Treatement and prognosis of GIST depend on their diagnosis due to morphological, endoscopical, histological, immunohistochemical exmination and to molecular-genetical analysis. Radiological examinations have still their place in the diagnostic and surveillance of GIST. Management of GIST (from diagnosis to treatement) is cross-sectoral issue. Despite the rapid development and significant progress of the biological treatment by inhibitors of tyrosine kinase receptors, radical surgical resection of GIST remains the primary and most effective treatment for GIST, especially those with little malignant potential or symptomatics. Treatment with imatinib or sunitinib is reserved for patients with CD117 positive unresectable and/or metastatic malignant GIST. Adjuvant treatment with imatinib is an integral part of the successful biological treatments for some well-chosen gastrointestinal stromal tumors. In the case of tumor progression during treatment with imatinib and sunitinib, there is the opportunity to submit new tyrosine kinase inhibitors. treatment, tyrosinkinase inhibitors, Imatinib, Sunitinib., Vincent Zoundjiekpon, Ondřej Urban, Martin Rydlo, Dušan Žiak, Přemysl Falt, Eva Kundrátová, Martin Hanousek, Petr Fojtík, Otto Mikolajek, and Literatura
Nádory měkkých tkání jsou rozsáhlou a značně heterogenní skupinou onemocnění vyžadující multimodalitní diagnostický přístup. Magnetická rezonance se stala díky vysoké senzitivitě a kontrastnímu rozlišení nejefektivnější metodou při jejich detekci a lokálním stagingu. Její možnosti při stanovení histologického typu nádoru a často i při rozhodnutí, zda je leze benigní či maligní jsou značně omezené. Z tohoto důvodu musí být až na výjimky kombinována s histologickým vyšetřením, které je rovněž nezbytné pro kompletní staging. Článek se zabývá technikou vyšetřování nádorů měkkých tkání pomocí magnetické rezonance a využitím metody při stagingu a diferenciální diagnóze. Krátce jsou zmíněny i možnosti dalších zobrazovacích modalit., Soft tissue tumors are large and heterogenous group of diseases requiring multimodality diagnostic approach. Magnetic resonance is, thanks to its high sensitivity and contrast resolution, the most effective method for their detection and local staging. Its possibilities in determining the histological type of tumor and in the decision whether the lesion is benign or malignant are quite limited. For this reason it MRI must be, with few exceptions, combined with histological examination, which is also necessary for complete staging. This article deals with MRI examination technique and the use of this method for staging and differential diagnosis. The possibilities of other imaging modalities are also briefly mentioned., Hynek Mírka, Jiří Ferda, Jan Kastner, Boris Kreuzberg, Tomáš Pavelka, Michal Michal, and Literatura
Syndróm polycystických ovárií (PCOS) je najčastejšou endokrinopatiou u žien fertilného veku a najčastejšou príčinou porúch menštruačného cyklu. Je charakterizovaný hyperandrogénnym stavom (klinickým alebo biochemickým) a ovariálnou dysfunkciou (anovuláciou alebo ultrasonografickým nálezom polycystických ovárií), čo sú zároveň kritériá pre jeho diagnózu podľa Androgen Excess and PCOS Society. Syndróm má mnohopočetné fenotypové prejavy, medzi ktoré patrí okrem uvedených charakteristík aj metabolický syndróm, predovšetkým obezita a inzulínová rezistencia. Diagnóza PCOS je v klinickej praxi pomerne náročná a stále platí, že je diagnózou per exclusionem, po vylúčení iných príčin hyperandrogénneho stavu a chronickej oligo-anovulácie. Vyžaduje si úzku spoluprácu gynekológa, endokrinológa a z hľadiska častých metabolických komplikácií aj internistu, diabetológa a prípadne aj kardiológa. Kľúčové slová: AES kritériá – diagnóza – diferenciálna diagnóza – syndróm polycystických ovárií, Polycystic ovary syndrome (PCOS) is the most frequent endocrinopathy among women of reproductive age and the most frequent cause of menstruation cycle disorders. It is marked by a hyperandrogenic state (clinical and/or biochemical) and ovulatory dysfunction (anovulation and/or ultrasonographic finding of polycystic ovaries), which are also criteria for its diagnosis according to Androgen Excess and PCOS Society. The syndrome has multiple phenotypic expressions, among them besides the above characteristics also a metabolic syndrome, primarily obesity and insulin resistance. Diagnosing of PCOS may be rather exacting in clinical practice and it remains to be a diagnosis per exclusionem, following elimination of other causes of hyperandrogenic state and chronic oligo-anovulation. It requires a close cooperation between a gynecologist and endocrinologist and with regard to frequent metabolic complications also with an internist, diabetologist and possibly cardiologist. Key words: AES criteria – diagnosis – differential diagnosis – polycystic ovary syndrome, and Ivica Lazúrová, Jana Figurová, Zora Lazúrová
Západonilská horečka (WNF) je jednou z nově se objevujících neboli emergentních nákaz, kterou způsobuje virus West Nile (WNV), přenášený komáry. Nejzávažnější formou WNF je encefalitida. Přenos WNV je možný v zemích Afriky, Eurazie, Austrálie a od roku 1999 také v Severní Americe. Aktivita WNV byla zaznamenána i v ČR roku 1997 po povodních (5 pacientů) a k jednomu importovanému případu infekce WNV z USA do České republiky došlo v roce 2002. Výrazná plazmocytóza a mírná pleocytóza v mozkomíšním moku u pacientů s meningitidou a/nebo encefalitidou by měly upozornit na možnost infekce WNV., Pavel Chalupa, and Lit.: 10
Diagnostika sclerosis multiplex (SM) sa opiera o dôkaz diseminácie ochorenia v priestore a v čase pri vylúčení iných neurologických ochorení, ktoré môžu byť svojím klinickým priebehom a rádiologickým nálezom SM veľmi podobné. Kým vytvoreniu kritérií na splnenie daných požiadaviek diagnostiky SM sa venuje velká pozornosť, kritériá pre diferenciálnu diagnostiku SM ostávajú v pozadí. Na druhej strane MR kritériá pre disemináciu SM v priestore dosahujú vysokú špecificitu (89%) u tých pacientov, ktorí mali vylúčené iné neurologické ochorenia. Pomerne často vidíme v MR nálezoch nešpecifické poškodenie bielej hmoty mozgu, pre ktoré nemáme jednoznačné vysvetlenie. Sú diagnostickým problémom, umožňujú MR podporu velkého počtu ochorení, a takýmito nálezmi sa doposiaľ užívané kritériá nezaoberajú. Zároveň sa pri MR vyšetrení stretávame s nálezmi demyelinizačných lézií, ktoré svojou veľkosťou a uložením v bielej hmote mozgu pripomínajú SM, ale napr. vek pacienta alebo priebeh jeho klinických ťažkostí nezapadajú do vzorca niektorej z foriem SM (obr. 1A,B). V kontexte uvedeného môžu byť MR nálezy netypické pre SM alebo typické pre iné ochorenia nápomocné v procese diferenciálnej diagnostiky a manažmente pacientov s podozrením na SM. Európska skupina expertov nazvaná MAGNIMS (Magnetic resonance neťwork in multiple sclerosis) definovala na základe vedeckých výskumov a dôkazov práve takéto skupiny ochorení a pre praktickú názornosť i zdôraznenie ich významu sú označené červenou zástavkou., Diagnosis of Multiple Sclerosis (MS) relies on the evidence of disease dissemination in time and space at the exclusion of other neurological diseases that may clinically or radiologically mimic MS. While the establishment of criteria to meet the requirements of the diagnosis of MS is given múch attention, the criteria for differential diagnosis of MS remain in the background. On the other hand, MRI criteria for dissemination in space is of high specificity (89%) in those patients who had ruled out other neurological diseases. Quite often we see in the MRI findings a nonspecific white matter damage, for which we háve no clear explanation. There are a diagnostic problems with it, enabling MRI support for a large number of diseases and šuch findings háve not yet been engaged in the criteria used. Simultaneously on MRI seans we meet with the findings of demyelinating lesions suggestive of MS with their measurement and localisation in the white matter, but for example the age of a patient or his clinical course does not fit the pattern of anyforms of MS (Fig. 1A,B). In the context written above, the MRI findings atypical for MS or typical for other neurological diseases may be helpful in the process of diíferential diagnosis and management of patients with suspected MS. The European group of experts called MAGNIMS (Magnetic Resonance Network in Multiple Sclerosis) defined on the basis of scientific research and evidence exactly this group of diseases, and for practical illustration and highlighting their significance they are marked with red flags., Daňová M, Klímová E., and Literatura 30
V naší práci prezentujeme nejčastější diferenciálně diagnostické problémy týkající se epilepsie ve stáří. Tyto problémy demonstrujeme na popisech jednodivých případů., In our paper we present most often differential-diagnostic problems of the epilepsy in the elderly., Jiří Hovorka, Michal Bajaček, Tomáš Nežádal, and Lit. 14
Dvě nejčastěji se vyskytující příčiny hyperkalcemie jsou primární hyperparatyreóza a nádorová onemocnění. U primární hyperparatyreózy je trvalým řešením hyperkalcemie operativní odstranění adenomu příštítného tělíska. Hyperkalcemie se může objevit až u 20?30 % nemocných s rakovinou během trvání onemocnění. Vede k progresivnímu zhoršování celkového stavu nemocného až do komatózního stavu s renálním selháním a znamená pro nemocného špatnou prognózu. Vyhodnocení klinického stavu spolu s stanovením imunoreaktivního parathormonu jsou velice důležité pro stanovení správné diagnózy. Normální, nebo dokonce nízký parathormon skoro určitě vylučuje primární hyperparatyreózu jako zdroj hyperkalcemie. Je nutné si uvědomit i ostatní vzácnější příčiny hyperkalcemie, jako jsou onemocnění způsobená granulomatózní tkání, familiární benigní hypokalciurická hyperkalcemie, hyperkalcemie způsobená léky, vysoké dávky hormonů štítné žlázy a dehydratace nemocného. Rychlé doplnění tekutin a podávání bisfosfonátů jsou hlavními pilíři léčby hyperkalcemie., Petr Broulík, and Lit. 10
Selární oblast patří v oblasti neurokrania k regionům, které se vyznačují velmi vysokým stupněm anatomické, embryologické, neurologické a endokrinologické komplexnosti. Přestože se jedná o anatomicky velmi malou oblast, je z těchto důvodů množství patologických stavů, se kterými se zde můžeme setkat, značné. Článek podává souhrn diferenciálně diagnostických postupů při stanovování diagnózy v této oblasti pomocí výpočetní tomografie a magnetické rezonance. Uvedena jsou jak běžná onemocnění v této oblasti, tak i onemocnění vzácná, která mohou činit diferenciálně diagnostické obtíže., Sellar region belongs to the intracranial areas with the highest degree of anatomical, embryological, neurological, and endocrinological complexity. Despite the fact it covers only a small anatomical area, the number of pathologic conditions that can be encountered here is substantial. The article gives an overview of differential diagnostic approaches to pathologic conditions occuring in that area by means of computed tomography and magnetic resonance imaging. Listed are both common as well as rare findings potentially causing diagnostic difficulties., and Jan Žižka
Sdělení pojednává o melanocytových kožních projevech, které podle základního charakteru dělíme na benigní a maligní. K benigním melanocytovým projevům řadíme melanocytové skvrny (ephelides, kávové skvrny a lentiga, způsobené hyperplazií a hyperfunkcí melanocytů) a vlastní melanocytové něvy (kongenitální, získané, a jiné, což jsou hamartomy a benigní nádory). K zhoubným projevům patří maligní melanom. V práci je uvedena zejména diferenciální diagnostika kožních pigmentových projevů. Klinické vyšetření zkušeným dermatologem zůstává základem péče o pacienty s pigmentovými projevy., Melanocytic cutaneous neoplasms could be basically divided into benign and malignant lesions. The former are melanotic spots (freckles, lentigo, etc, which are caused by hyperfunction and hyperplasia of melanocytes), and melanocytic nevi (congenital, common acquired, etc, which are hamartomas and benign tumors). The latter are malignant melanomas. We give notice of nonmelanocytic lesions in the differential diagnosis of melanoma. The clinical examination by experienced dermatologists is still the basic diagnostic method for patients with pigmented skin lesions., Karel Pizinger, and Lit. 3