Vrozené vady představují v oblasti perinatální péče velmi významnou skupinu diagnóz. Pouze u některých případů můžeme jejich příčiny jasně určit (komplexní vady u chromozomových aberací, vrozené vady s monogenním typem dědičnosti, typické vrozené vady způsobené dokumentovatelným působením teratogenů velkého účinku apod.). Ve většině případů vznikají vrozené vady na základě uplatnění více faktorů, které lze v daném konkrétním případě jen obtížně identifikovat. V poslední době je proto kladen zvláštní důraz na tzv. primární prevenci vrozených vad. Ta je tvořena komplexem postupů a doporučení, jejichž účelem je zabránit samotnému vzniku vrozené vady. Specifickou roli zde pak má plánované užívání kyseliny listové v perikoncepčním období, které je celosvětově doporučováno jako prevence vzniku poruch uzávěru neurální trubice., Congenital anomalies are an important diagnostic group in the perinatal healthcare. Only some of these anomalies have an individual cause (complex anomalies accompanying chromosomal aberrations, congenital anomalies with monogenic inheritance, typical anomalies caused by strong teratogens etc.). The majority of cases of congenital anomalies is caused by multiple and complex factors that are hard to identify. Therefore – the so called primary prevention of congenital anomalies becomes much more important during last years. Primary prevention of congenital anomalies itself is composed of various guidelines and recommendations that should prevent the formation of the anomaly. Specific role in the primary prevention has the folic acid supplementation that is world-wide recommended as the prevention of neural tube defects., Antonín Šípek jr., Vladimír Gregor, Antonín Šípek, Pavel Calda, and Literatura
Primární řasinka je senzorická buněčná organela, která se v klidové fázi buněčného cyklu vyskytuje u většiny lidských buněk, včetně buněk embryonálních, kmenových a buněk stromatu nádoru. Přítomnost primární řasinky na povrchu buňky je přechodná: vyskytuje se v klidové G1 (G0) fázi a na počátku S fáze buněčného cyklu. Bazálním tělískem primární řasinky je mateřská centriola. U většiny nádorových buněk se primární řasinka nevyskytuje. Výjimkou jsou nádory, které jsou závislé na signální dráze Hedgehog a tím i na primární řasince, jako například bazocelulární karcinom kůže či meduloblastom. Primární řasinka je pozorována i u trojitě negativního karcinomu prsu. V primárních řasinkách je přítomna řada receptorů, včetně mechanosenzorů, receptorů pro růstové faktory (EGFR, PDGFR), hormony (somatostatin), biologicky aktivní látky (serotonin) a morfogeny (Hedgehog, Wnt). V primární řasince se vyskytují signální dráhy Hedgehog a Wnt. U těch typů lidských buněk, které mají primární řasinku – tedy u naprosté většiny buněk, se signální dráhy Hedgehog a Wnt vyskytují výlučně právě jen v primární řasince. Cílem tohoto sdělení je přehled biologických funkcí primárních řasinek., The primary cilium is a sensory organelle protruding in the quiescent phase of the cell cycle from the surface of the majority of human cells, including embryonic cells, stem cells and stromal cells of malignant tumors. The presence of primary cilium on the cell surface is transient, limited to the quiescent G1 (G0) phase, as well as the beginning of the S phase of the cell cycle. Primary cilium is formed from the centriole. Most cancer cells do not posses the primary cilium, with some exceptions, such as tumors depending on the Hedgehog pathway -e.g. basal cell carcinoma or medulloblastoma. The primary cilium is present also in cells of triple negative breast carcinoma. Primary cilia are equiped with a variety of receptors, including mechanosensors, receptors for growth factors (EGFR, PDGFR), hormones (somatostatin), biologically active substances (serotonin) and morphogens (Hedgehog, Wnt). Multiple components of Hedgehog and Wnt pathways are localized in the primary cilium. In the human cells possessing the primary cilium (majority of the human cells) Hedgehog and Wnt pathways are located exclusively in primary cilium. The aim of this paper is review of the current knowledge of the biological functions of the primary cilia., Josef Dvořák, Veronika Sitorová, Dimitar Hadži Nikolov, Jaroslav Mokrý, Igor Richter, Stanislav Filip, Aleš Ryška, Jiří Petera, and Lit.: 46
Úvod: Primární omentální torze je raritní nález při operaci pro podezření na náhlou příhodu břišní. Přichází hlavně u dětí. U dospělých je častější sekundární příčina. Kazuistika: Uvádíme dva klinické případy, kdy příčinou bolestí břicha v pravém horním kvadrantu byla primární torze cípu omenta. Potíže u obou dívek vznikly po zvýšeném nitrobřišním tlaku, po silném kašli a po gymnastickém cviku. Primární torze omenta obvykle napodobuje apendicitidu s klinickým nálezem v pravém dolním kvadrantu břicha, a to zejména u obézních dětí. V našich dvou případech se ale jednalo o normostenické dívky, které měly bolesti v pravém horním kvadrantu až mezogastriu. Závěr: Primární torze omenta je velmi vzácná příčina náhlé příhody břišní, což potvrzuje i výskyt tohoto onemocnění v našem souboru, kdy jsme za 15leté období zaznamenali pouze dva případy, což odpovídá 0,17 % provedených apendektomií. Tato hodnota je srovnatelná s literárně uváděnými údaji., Introduction: Primary omental torsion is a rare finding in cases of suspected acute abdomen. It is more common in children. Secondary omental torsion is typical for adults. Case report: The authors describe two cases where pain in the right upper abdominal quadrant was caused by primary torsion of the omental corner due to increased intraabdominal pressure: after a strong cough in one girl and after a workout in the other. Primary omental torsion usually mimics acute appendicitis with clinical findings in the right lower abdominal quadrant, especially in obese children. However, our two cases describe normosthenic girls with pain in the right upper abdominal quadrant up to the mesogastrium. Conclusion: Primary torsion of the omentum is a very rare cause of acute abdomen, which is also confirmed by its incidence in our group of patients where only two cases were seen during a 15-year period, which corresponds to 0.17% of all appendectomies performed in our department. This value is comparable to data reported in the literature., and P. Novák, V. Vacek, R. Vondráková
Primárny aldosteronizmus (PA) je vyvolaný autonómnou nadprodukciou aldosterónu bunkami zona glomerulosa nadobličiek, je to najčastejšia forma endokrinnej hypertenzie. Morfologickým podkladom sú tumorózne alebo hyperplastické zmeny nadobličiek. Syndróm sa delí na viacero dobre definovaných patogenetických variantov. Liečba je medikamentózna alebo operačná. Úspech liečby aretériovej hypertenzie (AH) závisí na správnosti určenia variantu PA a trvaní klinických prejavov., Anna Tokárčiková, and Lit. 15
Cíl studie: Zavést metodu měření reverzního transportu cholesterolu (RTC) a stanovit jeho hodnoty v populaci. Metoda: Měření effl uxu radioaktivního cholesterolu z předem označených makrofágů 14C cholesterolem ve tkáňové kultuře. Porovnat tyto hodnoty s lipoproteinovými parametry. Výsledky: Průměrná hodnota RTC byla 12,51 ± 2,74 % radioaktivity přenesené na sérum testovaných osob. V celém souboru hodnoty RTC nekorelovaly s koncentrací celkového cholesterolu, ale významně pozitivně korelovaly s koncentrací HDL cholesterolu a zejména s koncentrací apoproteinu A1 (p < 0,01). Hodnota RTC navíc klesá s nadváhou a obezitou. Závěr: Přímé stanovení RTC zpřesňuje odhad individuálního rizika klinických komplikací aterosklerózy v porovnání s koncentrací HDL cholesterolu a má význam zejména pro výzkum., Objective: To introduce a direct method of reverse cholesterol transport (RCT) measurement and to determine RCT data in population. Material and methods: Measurement of radio-labeled cholesterol effl ux from pre-labeled macrophages in tissue culture. Comparison of RCT data to lipoprotein parameters is outlined. Results: The mean of RCT was 12.51 ± 2.74 % of radioactivity transferred from macrophages to serum of tested individuals. In the whole set of tested individuals RCT values were not related to total cholesterol concentration but signifi cant positive correlation was documented to HDL cholesterol and namely to apoprotein A1 concentration (p < 0.01). RCT decreases with overweight and obesity. Conclusion: Direct RCT measurement improves an estimation of risk of atherosclerosis clinical complications in comparison to HDL cholesterol concentration and it is an adequate tool for research., Poledne R., Králová Lesná I., and Lit.: 10
Perorální adjuvantní chemoterapie je ekviefektní formou léčby kolorektálního karcinomu k léčbě parenterální. Proti intravenóznímu podání léčiv má vyšší přímé náklady na léky, významně však snižuje náklady na zajištění žilního přístupu, hospitalizaci, práci lékařského personálu, dopravu, snižuje riziko infekcí. V souhrnu těchto nákladů představuje perorální chemoterapie ekonomickou formu léčby., Oral adjuvant chemotherapy is an equieffective form of treatment of colorectal cancer to parenteral treatment. In comparison with intravenous drug administration, it is associated with higher direct drug costs; however, it significantly reduces the costs of securing venous access, hospitalization, the work of medical staff, and transport while also reducing the risk of infection. With all these costs summarized, oral chemotherapy is an economical form of treatment., Jindřich Fínek, and Literatura 4
Cíl studie: Perzistující foramen ovale (PFO) je velmi často doprovázeno neurologickými komplikacemi (migrénou), ale patofyziologie tohoto vztahu není dosud zcela vyjasněna. Jedna z hypotéz popisuje významnou roli serotoninu v patofyziologii neurologických komplikací. Serotonin může pravolevým zkratem přes PFO pronikat do arteriální krve a vyvolat migrenózní ataku. Cílem studie bylo potvrdit hypotézu, že 24 hodin po perkutánním uzávěru PFO klesají hladiny serotoninu v arteriální krvi. Materiál a metody: U 8 pacientů s PFO byly odebrány vzorky venózní a arteriální krve na stanovení serotoninu před operací, během operace a 24 hodin po operaci. Hladiny serotoninu u pacientů i v kontrolní skupině byly stanoveny pomocí enzymové imunoanalýzy (EIA, Immunotech). Výsledky: Byly stanoveny následující koncentrace serotoninu ve venózní a arteriální krvi (mean ± SD): kontrolní skupina 906 ± 229,4 nmol/l, venózní krev před operací: 126 ± 69,6 nmol/l, venózní krev odebraná z centrálního žilního katétru: 182 ± 59 nmol/l, venózní krev po operaci: 140 ± 40 nmol/l, arteriální krev před operací: 165± 25 nmol/l, arteriální krev během operace: 182 ± 44 nmol/l, arteriální krev po operaci: 130 ± 36 nmol/l. Závěr: Přímé stanovení hladin serotoninu u pacientů před perkutánním uzávěrem PFO a po něm je po eliminaci možných preanalytických chyb vhodným analytickým nástrojem pro studium změn serotoninu po uzávěru PFO. Výsledky ukazují pokles hladin arteriálního serotoninu během 24 hodin po operaci., Objective: Percutaneous closure of patent foramen ovale (PFO) has been associated with improvement of migraine headache. Tissues-borne serotonin bypassing the metabolic active pulmonary circulation through the PFO is the proposed trigger of migraine attacks in susceptible patients. Therefore a hypothetical decrease of arterial serotonin levels after PFO closure might explain the migraine improvement. Aim of the study: Aim of the study was the investigation of suitability of direct serotonin assay in venous and arterial blood in patients undergoing percutaneous PFO closure for further studying the mechanism of migraine improvement after PFO closure. Materials and methods: Arterial and venous serum serotonin levels were investigated in eight patients undergoing correctional surgery operation. The samples were collected as follows: Venous and arterial blood before operation, arterial blood during operation, venous sample from right atrial central catheter and then peripheral venous and arterial sample 24 hours after the operation. Serotonin levels were investigated in control group of 6 healthy patients. Serotonin was measured by commercially available enzyme immunoassay (EIA, Immunotech). Results: The results (mean ± SD) were as follows: Control group: 906.0 ± 229.4 nmol/l, Venous blood before the operation: 126.0 ± 69.6 nmol/l, venous blood after the operation: 140 ± 40 nmol/l, arterial blood before the operation: 165± 25 nmol/l, arterial blood during operation: 182 ± 44 nmol/l, arterial blood after the operation: 130 ± 36 nmol/l. Conclusion: Direct assay of serotonin with commercially available EIA is suitable for studying changes of serotonin levels after PFO closure. Our preliminary results support the theory of the decrease of arterial blood levels of serotonin after PFO closure., Šramko M., Kotaška K., Veselka J., Linhartová K., Průša R., and Lit.: 14
Cílem našeho sdělení je demonstrovat možnosti základního vyšetření likvoru (CSF, z angl. cerebrospinal fluid = mozkomíšní mok) při sledování následného vývoje stavu centrálního nervového systému (CNS) u pacienta po subarachnoidálním krvácení. Klíčovou problematikou je především odlišení purulentních zánětlivých změn bakteriální etiologie a neinfekčního serózního zánětu ve smyslu úklidové reakce v CNS při opakovaně negativním mikrobiologickém vyšetření CSF. Možným řešením je společné hodnocení cytologického obrazu CSF a energetických poměrů v likvorovém kompartmentu vedoucí k určení charakteru zánětlivého procesu v CNS. Informační potenciál základní likvorologie však tímto není vyčerpán. Na případu dále předvádíme sledování poruchy cirkulace CSF vedoucí ke vzniku hydrocefalu, detekci probíhající destrukce tkáně při ischemizaci mozkového parenchymu a hodnocení přítomnosti krvácení do likvorových cest. Vývoj komplexního likvorového obrazu je pak průběžně konfrontován s výsledky zobrazovacích vyšetření a přispívá k optimalizaci terapeutických postupů až do ukončení intenzivní péče o pacienta., Our paper demonstrates the possibilities of basic examination of the cerebrospinal fluid (CSF) when monitoring the central nervous system (CNS) in a patient after subarachnoid hemorrhage. The key problem is to differentiate between purulent inflammation of bacterial etiology and non-infectious serous inflammation, the so called „clean-up reaction”, in the CNS during repetitively negative microbiological examinations of the CSF. Combined evaluation of the cytological image and energy turnover in the CSF compartment can help in specifying the character of inflammation of the CNS. The information potential of the CSF examination, however, is not depleted yet. In this case report we further demonstrate the failure of the CSF circulation leading to hydrocephalus, detection of tissue destruction during brain ischemia and detection of hemorrhage into the cerebrospinal fluid pathways. The development of the CSF image is continuously confronted with results of imaging examinations and helps to optimize the therapeutic procedures until the end of the intensive care of the patient., Kelbich P., Procházka J., Sameš M., Hejčl A., Vachata P., Hušková E., Peruthová J., Hanuljaková E., Špička J., and Literatura 10
Ke sledování vývoje zdravotního stavu pacientů po neurochirurgické intervenci a pacientů v neurointenzivní péči za účelem potřebných terapeutických korekcí přispívá též vyšetření likvoru. To by mělo být obecně dostupné, jeho výsledky by měly být rychle k dispozici a měly by s dostatečnou přesností informovat o případných změnách v centrálním nervovém systému těchto pacientů. Problémem ovšem je, že likvorový kompartment u neurochirurgických a neurointenzivistických pacientů obvykle představuje poměrně složitou oblast. Bývá totiž podstatně ovlivněn primárním postižením centrálního nervového systému a probíhajícími hojivými procesy, od kterých je potřebné odlišit případnou infekční či neinfekční komplikaci. Řešením této situace může být monitorování vývoje likvorového obrazu se zvláštním důrazem na specifikaci charakteru zánětlivého procesu v likvorovém kompartmentu. Zásadní postavení má cytologické vyšetření likvoru a určení energetických poměrů v předmětné lokalitě. Společné hodnocení těchto ukazatelů postavené na obecných imunologických principech umožňuje úspěšně diferencovat reparační procesy a úklidovou reakci od případných komplikací infekční či neinfekční etiologie v centrálním nervovém systému. Pozornost je věnována zejména podstatě, příčinám a likvorové detekci purulentního zánětlivého procesu a razantního zánětlivého procesu s oxidačním vzplanutím makrofágů. Zmíněny jsou ale též možnosti nástrojů základní likvorologie při odhalování poruchy cirkulace likvoru, destrukce tkáně centrálního nervového systému a krvácení do likvorových cest., Examination of the cerebrospinal fluid aids in monitoring neurosurgical and neurointensive care patients, which is necessary for guiding important therapeutic interventions. This should be generally available, should be available in short time and should provide reliable information about changes in the central nervous system of these patients. The CSF compartment in neurosurgical and neurointensive care patients is very intricate. It is usually influenced by the primary damage to the central nervous system and reparative processes, which need to be differentiated from the possible infectious or non-infectious complications. A solution to this complicated situation is repeated evaluation of the CSF, with emphasis on its inflammatory nature. A cytological examination and monitoring the turnover of energy in the CSF compartment play a crucial role in this diagnostic process. Combined evaluation of these indicators based on general immunological principles enables differentiation between reparation, or the so called “clean-up reaction”, from any infectious or non-infectious complications in the CNS. In this paper, we specifically focus on the nature, the causes and the detection of purulent inflammation and the detection of very intensive inflammatory process associated with oxidative burst of macrophages in the CSF. We also mention the possibilities of basic liquorology in the detection of the CSF circulation disorders, the CNS tissue destruction and bleeding into the CSF pathways., Kelbich P., Procházka J., Sameš M., Hejčl A., Vachata P., Hušková E., Peruthová J., Hanuljaková E., Špička J., and Literatura 30