Hyperparatyreóza (HPT) patří k onemocněním, jejichž incidence stoupá. Převážnou většinu primárních hyperparatyreóz (asi 80 %) tvoří adenomy. Karcinom příštítných tělísek je velmi vzácný. K lokalizaci adenomů příštítných tělísek se standardně používá ultrasonografie, scintigrafie, nejčastěji 99mTc-MIBI a CT. Při stanovení diagnózy primární hyperparatyreózy je operační výkon standardním léčebným postupem. Nezastupitelné postavení má peroperační ultrasonografie. V průběhu tří let bylo na našem pracovišti operováno celkem 21 pacientů s diagnózou adenom příštítného tělíska, který byl histologicky potvrzen u 19 pacientů. Náš malý soubor operovaných pacientů vykazuje úspěšnost 90,5 %., Hyperparathyreosis is one of the diseases whose incidence has been increasing. Vast majority of hyperparathyreosis (about 80 %) is made up by adenomas. Carcinoma of parathyroid glands is very rare. Ultrasonography, scintigraphy, most frequently 99mTc-MIBI and CT are standardly being used for localization of the adenomas of parathyorid glands. Operation is a standard medical method in the process of determinating the diagnosis of primary hyperparathyreosis. Peroperative ultrasonography has irreplaceable position. 21 patients with diagnosis of adenoma of parathyroid glands which was histologically confirmed in 19 patiens have been operated in our workplace during three years. Our small aggregate of operated patients shows success rate 90,5 %., Luděk Hnízdil, Iva Procházková, Václav Jedlička, Jan Žák, Jan Kalač, Jan Wechsler, Ivan Čapov, and Literatura
Karcinóm žalúdka je smrteľná choroba a je stále druhá najčastejšia príčina úmrtí na rakovinu na celom svete. Chirurgický zákrok s kompletnou resekciou tumoru, ktorá má kuratívny potenciál, zostáva hlavnou terapiou pre skoré štádiá. Bohužiaľ, väčšina pacientov s rakovinou žalúdka je diagnostikovaná v pokročilom štádiu, čím paliatívna systémová liečba zostáva jedinou liečebnou možnosťou. Najčastejšia kombinácia chemoterapie ako liečby prvej línie na liečbu pokročilého karcinómu žalúdka (PKŽ) zahŕňa zlúčeniny platiny a fluoropyrimidínov. Fluoropyrimidíny sú chrbtovou kosťou chemoterapeutických režimov pre liečbu karcinómu žalúdka. Teysuno® (S-1) je perorálny štvrtogeneračný fluoropyrimidín, v ktorom sa kombinuje tegafur, čo je prekurzor 5-fluorouracilu (5-FU) a dva biochemické modulátory: (1) 5-chlór-2,4-dihydroxypyridín, čo je silný, ale reverzibilný inhibítor dihydropyrimidíndehydrogenázy, ktorá bráni degradácii 5-FU, a (2), oxonát draselný, ktorý znižuje gastrointestinálnu (GI) toxicitu inhibíciou 5-FU fosforylácie v gastrointestinálnej sliznici. Teysuno® (S-1) ako monoterapia je štandard na adjuvantnú liečbu resekovaného karcinómu žalúdka v Japonsku a v kombinácii s cisplatinou v pokročilom ochorení na základe úrovne 1 dôkazu v klinických štúdiách fázy III. S-1 je teraz široko dostupný a bol schválený v európskych krajinách pod obchodným názvom Teysuno® ako liečba prvej línie pri PKŽ. S-1 je všeobecne dobre znášaný a vykazuje nízky toxický profil. Je to nový liek, ktorý poskytuje výhodu pohodlného a bezpečného perorálneho podávania proti intravenóznemu fluoropyrimidínu v PKŽ., Gastric cancer is a lethal disease and continues to be the second leading cause of cancer death worldwide. Surgical resection remains the main treatment for early stages with complete resection having the potential for a cure. Unfortunately, most patients with gastric cancer are diagnosed in advanced stages, rendering palliative systemic therapy as the only choice of treatment. The most common chemotherapy combination as a first-line treatment in advanced gastric cancer (AGC) includes a platinum compound and fluoropyrimidine. Fluoropyrimidines have been the backbone in the chemotherapy regimens for the treatment of gastric cancer. Teysuno® (S-1) is a peroral fourth-generation fluoropyrimidine that combines tegafur, which is a prodrug of 5-fluorouracil (5-FU), and two biochemical modulators: 5-chloro-2,4-dihydroxypyridine, a powerful but reversible inhibitor of dihydropyrimidine dehydrogenase that prevents 5-FU degradation, and potassium oxonate, which reduces gastrointestinal (GI) toxicity by inhibition of 5-FU phosphorylation in the GI mucosa. Teysuno® (S-1) is considered, as a single agent as the standard of care in Japan for the adjuvant treatment of resected gastric cancer and in combination with cisplatin in the advanced setting based on level 1 evidence in Phase III trials. S-1 is now widely available and has been approved in European countries with trade name Teysuno® as a first-line treatment for AGC. S-1 is generally well tolerated with a low toxicity profile. It is a novel agent that provides a convenient and safe peroral advantage over intravenous fluoropyrimidine in AGC., Tomáš Šálek, and Literatura
Chronická neinfekční onemocnění představují závažný problém soudobé společnosti. Jejich etiologie má komplexní charakter. Jsou výsledkem v čase se vyvíjející interakce genetických a vnějších faktorů, jejichž podstatná část je vázána na životní styl a chování jedince. Genetická složka může být životním stylem modifikována, do jisté míry však sama chování a životní styl determinuje. Celoživotní vliv prostředí na genom je z velké části zprostředkován epigeneticky. Epigenetické mechanismy řídí chování genů, jsou podkladem fenotypové plasticity. Expozice faktorům modifikujícím epigenom v prenatálním a časně postnatálním období formuje vnímavost ke vzniku onemocnění, v dalším životě pak modifikuje manifestaci genetické vlohy a potenciálně participuje na patogenezi. Prenatálně indukované změny epigenomu mohou být předány na další generace potomků. Významným induktorem těchto alterací jsou nutriční faktory a kouření. V souvislosti s environmentální modifikací genové exprese je studována zejména DNA metylace, post-translační modifikace histonů a regulační aktivita nekódující RNA. Potenciální reverzibilita epigenetických procesů otevírá nové možnosti pro prevenci komplexních chorob. Poznatky o interakci genů, chování a prostředí potvrzují opodstatněnost primárně preventivních opatření a mohou přispět ke změně postojů ke zdraví., Non-infectious diseases represent a serious health problem in current society. Their etiology is complex as they result from a time-evolving interaction of genetic and environmental factors, a significant part of which are based on individual behaviour and lifestyle. Lifestyle can modify the impact of genetic load; nonetheless, behaviour and lifestyle are themselves determined by genes to a certain extent. Lifelong environmental influences on the genome are largely mediated epigenetically. Epigenetic mechanisms modify the activity of genes and form a base of the phenotype plasticity. Exposure to epigenetic modificators prenatally and in the early post-natal stage form susceptibility to diseases, modifiying manifestation of a genetic predisposition later in life and potentially participating in pathogenesis. Prenatally induced changes of the epigenome can be passed on to subsequent generations of offspring. Nutritional factors and smoking are major inducers of these epigenetic alterations. The most studied epigenetic mechanisms in relation to environmentally induced modification of gene expression are DNA methylation, post-translational histone modifications, and non-coding RNA regulatory activity. The potential reversibility of epigenetic processes opens up new possibilities for the prevention of complex diseases. Knowledge of the interactions of genes, behaviour and environment confirm the validity of primary preventive measures and may contribute to changing attitudes to health., Šárka Kunzová, Drahoslava Hrubá, and Literatura
Závažným zdravotním problémem rozvinutých zemí jsou chronická neinfekční onemocnění, jejichž etiologie má komplexní charakter. V prevenci i léčbě těchto chorob hrají důležitou roli faktory životního stylu. Životní styl je charakterizován vzorci chování, které komplexně působí na psychické i fyzické zdraví jedince, ovlivňují vznik a rozvoj nemocí, jejich průběh, úspěšnost léčby a kvalitu života. Chování tvořící životní styl je formováno faktory environmentálními, psychosociálními i genetickými, které vzájemně interagují a mají potenciál modifikovat genetické riziko komplexních chorob ovlivněním genové exprese. Tyto poznatky korespondují s bio-psycho-sociálním pojetím zdraví a nemoci a akcentují význam chování a možností jeho změny., Chronic non-communicable diseases with the complete determinants are serious health problems in developed countries. Lifestyle factors are important in prevention and treatment of disease. Lifestyle is characterized by patterns of behaviour and plays a comprehensive role in both mental and physical health and the quality of life. Behavioural, environmental, psychological and genetic elements form the lifestyle, are interactive and can modify the hereditary risk of complex diseases influencing genetic expression. These findings correspond to the bio-psycho-social concept of health and illness and highlight the importance of health-related behaviour and its change., and Šárka Kunzová, Drahoslava Hrubá
Metastatický melanom je agresivní onemocnění. Dosud využívané léčebné možnosti jako aplikace dakarbazinu, temozolomidu, high dose interleukinu-2 byly relativně omezené. Vemurafenib je malá molekula, která má schopnost inhibovat mutovanou BRAF proteinkinázu. Na základě provedených klinických studií BRIM-2 a BRIM-3, kdy vemurafenib dokázal prodloužit celkové přežití (OS) a dobu do progrese onemocnění (PFS), byl zaregistrována v EU k léčbě v monoterapii u dospělých pacientů s neresekovatelným nebo metastazujícím melanomem s pozitivní mutací V600 genu BRAF., Metastatic melanoma is an aggressive disease. Historical treatment options have been limited (e.g. dacarbazine, temozolomide, high dose interleukin-2) and associated with poor outcomes. Vemurafenib is a first-in-class, small molecule BRAFV600 inhibitor. Vemurafenib is approved in the EU as monotherapy in adult patients with BRAFV600 mutation-positive unresectable or metastatic melanoma. In the trial BRIM-2 a BRIM-3 vemurafenib significantly improved both overall survival (OS) and progression free survival (PFS) in patients with unresectable melanoma., Ivo Kocák, Ilona Kocáková, Stanislav Špelda, and Literatura
Selární oblast patří v oblasti neurokrania k regionům, které se vyznačují velmi vysokým stupněm anatomické, embryologické, neurologické a endokrinologické komplexnosti. Přestože se jedná o anatomicky velmi malou oblast, je z těchto důvodů množství patologických stavů, se kterými se zde můžeme setkat, značné. Článek podává souhrn diferenciálně diagnostických postupů při stanovování diagnózy v této oblasti pomocí výpočetní tomografie a magnetické rezonance. Uvedena jsou jak běžná onemocnění v této oblasti, tak i onemocnění vzácná, která mohou činit diferenciálně diagnostické obtíže., Sellar region belongs to the intracranial areas with the highest degree of anatomical, embryological, neurological, and endocrinological complexity. Despite the fact it covers only a small anatomical area, the number of pathologic conditions that can be encountered here is substantial. The article gives an overview of differential diagnostic approaches to pathologic conditions occuring in that area by means of computed tomography and magnetic resonance imaging. Listed are both common as well as rare findings potentially causing diagnostic difficulties., and Jan Žižka
Dopplerovské vyšetření ledvin u novorozenců nespadá do skupiny základních a rutinních ultrazvukových vyšetření. Vykazuje určitá specifika, ať už v přístupu k těmto malým pacientům, tak i v odlišnosti hemodynamiky v oblasti renovaskulárního systému v tomto věku. Taktéž skupina nejčastějších patologií cévního systému ledvin u novorozenců je poměrně odlišná od patologií starších dětí a dospělých. V článku bych chtěla upozornit na specifika přístupu k novorozeneckým pacientům a na základní odlišnosti hemodynamiky ledvin u novorozenců., Doppler examination of the kidneys in neonates does not fall within the group of basic and routine ultrasound examinations. Examination has a certain characteristics, whether in access to these small patients and differences in hemodynamics in renal vascular system at this age. Also, a group of the most common pathologies of the vascular system of the kidneys in neonates is quite different from the pathology of older children and adults. In the article, I would like to pay attention to the specific approaches to neonatal patients and to the basic differences in renal hemodynamics in newborns., Mrázková L, Mrázek J., and Literatura
Cigaretový kouř obsahuje unikátní množství humánních karcinogenů, včetně tabákově specifických nitrosaminů a polycyklických aromatických uhlovodíků. Tyto dvě skupiny genotoxických karcinogenů hrají společně s nikotinem významnou úlohu v promočních a progresivních stadiích karcinogeneze prostřednictvím epigenetických (ne-genotoxických) mechanismů. Z nich je pravděpodobně nejvýznamnější aktivace některých nikotin-acetylcholinových receptorů (nAChR), β-adrenoreceptorů (β-AR) a aryl-uhlovodíkových receptorů (AhR). Aktivace uvedených receptorů indukuje expresi růstových faktorů a neurotransmiterů, které ovlivňují buněčnou proliferaci, syntézu proteinů a funkci mitochondrií, inhibují apoptózu a podporují angiogenezi, invazi tumoru a tvorbu metastáz., Cigarette smoke contains unique amounts of human carcinogens, including tobacco-specific nitrosamines and polycyclic aromatic hydrocarbons. These two families of genotoxic chemicals and nicotine also play an important role in stages of tumorigenesis promotion and progression through epigenetic (non-genotoxic) mechanisms. Probably the most important pathways are activation of certain nicotinic acetylcholine receptors (nAChR), β adrenoreceptors (β AR) and aryl hydrocarbone receptors (AhR) by these chemicals. The activation of these receptors results in the release of growth factors and neurotransmitters which influence cell proliferation and protein synthesis, inhibition of apoptosis, mitochondrial dysfunction, angiogenesis, tumor invasion and metastasis., Drahoslava Hrubá, and Literatura
Karcinom pankreatu patří mezi nejzhoubnější nádory gastrointestinálního traktu. Snaha zlepšit léčebné výsledky přidáním dalších cytostatik do kombinace s gemcitabinem vedla ke zklamání. V cílené léčbě pouze tyrozinkinázový inhibitor EGFR erlotinib vykazuje protinádorovou aktivitu, která je klinicky významná u pacientů s rozvojem kožní vyrážky., Pancreatic cancer belongs to the most malignant gastrointestinal tumors. Efforts to improve survival outcomes with gemcitabine-based combination chemotherapy regimens have been largely disappointing. Among targeted therapies only the EGFR tyrosine kinase inhibitor erlotinib has shown activity, but clinically relevant in patients developing skin rash., Petr Karásek, Beatrix Bencsiková, Jiří Navrátil, and Literatura
V článku je dán přehled vývojových prací a výroby přístrojů , používaných na pracovištích nukleární medicíny v letech cca 1951- 1990. Z počátku se práce zabývaly metodami in vitro a Výzkumný ústav pro jadernou techniku (VÚPJT) zajišťoval široký sortiment přístrojů pro měření aktivity jednotlivých vzorků. Postupné zavádění metod in vivo vyžadovalo nové typy přístrojů převážně z dovozu. V závěru článku je dán chronologický přehled jednoúčelových a firemně vyráběných přístrojů v Československu, prvních dovezených přístrojů ze zahraničí a dále přehled nových metod ve světě, které byly významné pro využití v NM. Článek je zpracován na základě skutečností uvedených v literárních odkazech a zejména podkladů, které mám jako bývalá dlouholetá pracovnice VÚPJT., x, Olga Nováková, and Literatura