Ochorenia myelínu CNS sa súhrnne označujú ako leukoencefalopatie. Termín zahŕňa poruchy, pri ktorých zmeny v bielej hmote prevažujú alebo sú výlučné, pričom patofyziologický mechanizmus ani histopatologická báza nie sú rozhodujúce. Z tejto širokej skupiny vrodených a získaných porúch sa vyčleňuje skupina leukodystrofií, ktorá označuje primárnu poruchu myelínu a buniek tvoriacich myelín. Klasicky sa do tejto skupiny radí šesť klinických jednotiek: X‑adrenoleukodystrofia, metachromatická leukodystrofia, Krabbeho globoidná leukodystrofia, Canavanovej choroba, Pelizaeus‑Merzbacherova choroba a Alexandrova choroba. Pribúdajúcimi poznatkami sa skupina rozširuje o stále nové primárne poruchy. Pre presnú diagnostiku je dôležitý klinický nález, významné sú zmeny na MR mozgu a laboratórne vyšetrenia. Precíznou analýzou MR obrazu je možné diagnostický proces urýchliť. Jedným zo spoločných znakov leukodystrofií je progresívny priebeh. U detí nastáva zväčša rýchla strata motorických a kognitívnych funkcií. V prípade adolescentov a adultných pacientov je ťažisko zmien v psychickej a mentálnej oblasti, pričom motorický deficit nastupuje neskôr. Priebeh X‑adrenoleukodystrofie, metachromatickej leukodystrofie, Krabbeho globoidnej leukodystrofie sa dá vo včasnom štádiu alebo predklinickom období ovplyvniť transplantáciou kostnej drene alebo kmeňových buniek. V prípade metachromatickej leukodystrofie je v skorých štádiách indikovaná génová a enzýmová terapia. Pre ostatné leukodystrofie je dostupná len symptomatická liečba. Cieľom práce je zhrnutie najdôležitejších poznatkov a liečebných možností., Myelin disorders of the central nervous system are also known as leukoencephalopathies. This term includes diseases, in which changes of the white matter are dominant, or even exclusive, while neither the pathophysiological mechanism nor the histopathological basis are decisive. This broad selection of inborn and acquired disorders includes a group of leukodystrophies characterized by primary dysfunction of myelin and myelin-producing cells. Typically, six separate clinical entities are included in this group: X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, Krabbe’s globoid cell leukodystrophy, Canavan disease, Pelizaeus-Merzbacher disease and Alexander disease. The group is constantly expanding as our knowledge develops. Clinical and laboratory findings, as well as MRI scans, are crucial for exact diagnosis. Accurate analysis of MRI images accelerates the diagnostic process considerably. A common feature of leukodystrophies is their progressive nature. Children exhibit rapid loss of motor and cognitive functions. In adolescent and adult patients, psychological and mental changes are the most prominent, while motor deficit has a later onset. The course of X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, and Krabbe’s leukodystrophy can be managed at the early or pre-clinical stages with bone marrow or stem cell transplantation. Gene and enzyme therapy are indicated at the earliest stages of metachromatic leukodystrophy. For the remaining leukodystrophies, only symptomatic therapy is available. The purpose of this paper is to summarize current information and knowledge as well as possible therapeutic options in this group of disorders., Vědomostní test, and M. Kolníková, P. Sýkora
Dyspepsia predstavuje častý klinický problém so širokou diferenciálnou diagnózou a heterogénnou patofyziológiou. Dyspepsia postihuje takmer 40 % populácie a signifikantne znižuje kvalitu života. Na základe III. Rímskych kritérií je dyspepsia horného typu definovaná prítomnosťou jedného alebo viacerých z nasledujúcich symptómov: bolesť a/alebo pálenie v epigastriu (klasifikované ako syndróm epigastrickej bolesti), pocit plnosti po jedle a/alebo pocit skorej sýtosti (klasifikované ako syndróm postprandiálnej nevoľnosti). Iniciálne vyšetrenia by sa mali zamerať na identifikáciu a liečbu potencionálnych príčin symptómov, akými sú napr. refluxová choroba pažeráka, peptická vredová choroba a nežiaduce účinky medikamentov, ale takisto aj na rozpoznanie závažnejších príčin, ako je napr. rakovina žalúdka. Úvodným liečebným postupom u pacienta s dyspepsiou je buď empirický test s inhibítorom protónovej pumpy (PPI), alebo stratégia „testuj a lieč“ infekciu Helicobacter pylori, ktoré sú, v prípade ich zlyhania, nasledované endoskopickým vyšetrením. Diagnóza funkčnej dyspepsie sa stanoví až vtedy, keď sa vylúči organická príčina symptómov. V tomto článku autori poskytujú aktuálnu definíciu, etiológiu a všeobecný postup v diagnostike a liečbe pacientov s dyspepsiou, vrátane úlohy inhibítorov protónovej pumpy, liečby infekcie Helicobacter pylori a úlohy endoskopie. Kľučové slová: dyspepsia – funkčná dyspepsia – Helicobacter pylori – inhibítory protónovej pumpy, Dyspepsia is a common clinical problem with an extensive differential diagnosis and a heterogeneous pathophysiology. Dyspepsia affects up to 40 % of the general population and significantly reduces quality of life. According to the Rome III criteria, dyspepsia is defined as one or more of the following symptoms: epigastric pain and/or burning (classified as epigastric pain syndrome), postprandial fullness and/or early satiation (classified as postprandial distress syndrome). Initial evaluation should focus on the identification and treatment of potential causes of symptoms such as gastroesophageal reflux disease, peptic ulcer disease, and medication side effects but also on recognizing those at risk for more serious conditions such as gastric cancer. An empiric PPI trial or “test and treat” strategy for Helicobacter pylori are the initial approaches to a patient with dyspepsia, followed by endoscopy if initial management fails. Once an organic cause for symptoms is excluded, a diagnosis of functional dyspepsia is made. This article will review the definition, etiology, and general approach to the evaluation and management of the patient with dyspepsia including the role of proton-pump inhibitors, treatment of Helicobacter pylori, and endoscopy., and Eduard Veseliny, Mária Zakuciová, Martin Janíčko, Peter Jarčuška
Správny staging hepatocelulárneho karcinómu (HCC) má zásadný význam pre optimálnu voľbu terapeutického postupu. Pomocou celotelového funkčného PET zobrazenia (vo fúzii s CT alebo MRI) možno získať dopĺňajúcu informáciu k výsledkom morfologických zobrazovacích metód. Na prekonanie nedostatočnej senzitívnosti 18F-fluórodeoxyglukózy (FDG) pri HCC boli navrhnuté markery lipidového metabolizmu, najmä cholín (11C-cholín) a jeho analógy 18F-fluórocholín (FCH) a 18F-fluóroetylcholín (FEC), pre ktoré bola potvrdená dostatočná senzitívnosť pre dobre, stredne aj zle diferencovaný HCC. Jednotlivé lézie resp. oblasti HCC však môžu vykazovať rôzny stupeň diferenciácie, z čoho vyplýva ich variabilne vyznačený glukózový a lipidový metabolizmus. V súčasnosti je tak za najvýkonnejšiu funkčnú zobrazovaciu metódu primárneho a metastatického HCC považovaná kombinácia FDG a markera lipidového metabolizmu. Funkčná informácia získaná pomocou kombinácie FDG a markera lipidového metabolizmu má tiež potenciál poskytnúť užitočnú prognostickú informáciu: vizualizácia HCC pomocou FDG je asociovaná so zlou prognózou, zatiaľ čo jeho vizualizácia pomocou markera lipidového metabolizmu indikuje priaznivú prognózu. Spomedzi non-HCC malígnych primárnych nádorov pečene u dospelých bola pozorovaná akumulácia markerov lipidového metabolizmu len v prípade cholangiokarcinómu. FCH môže byť užitočný aj pri funkčnom zobrazení hepatoblastómu u detí. Adenóm pečene je len zriedkavo vizualizovaný pomocou FDG alebo markerov lipidového metabolizmu, naopak fokálna nodulárna hyperplázia (FNH) zvyčajne akumuluje markery lipidového metabolizmu a môže byť zdrojom falošne pozitívnych nálezov pri pátraní po HCC, ale nebýva vizualizovaná pomocou FDG. Pri diferenciálnej diagnostike adenómu, ktorý potenciálne môže degenerovať do karcinómu, a FNH môže byť jeho zvýšená akumulácia markerov lipidového metabolizmu nápomocná., x, Ľudovít Lukáč, Branislav Kunčák, Marika Vereb, Lucia Kaliská, Soňa Balogová, and Literatura
Paraneoplastická hypoglykémia je relatívne vzácna. Najčastejšie je zapríčinená inzulinómom, nádorom z B-buniek pankreasu produkujúcich inzulín. Charakteristicky býva hypoglykémia nalačno s hyperinzulinémiou, ktorá sa objaví už počas 24 hod hladovania. Najsenzitívnejšou metódou lokalizácie inzulinómu je endoskopická ultrasonografia, perspektívnou metódou je scintigrafia pomocou značených analógov GLP1 a modifikácia pozitrónovej emisnej tomografie. Non-B-bunkové nádory sú veľké a pomaly rastúce mezenchýmové alebo epitelové nádory produkujúce nadmerné množstvá inzulínu podobného rastového faktora IGF2 (tzv. IGF2-ómy). Hypoglykémia nalačno sa v tomto prípade spája so zvýšenými hladinami celkového a voľného IGF2, ako aj tzv. big formy IGF2. Dôsledkom supresie bývajú znížené hladiny inzulínu, rastového hormónu a IGF1 a typicky sa zvyšuje pomer IGF2/IGF1. Na rozdiel od inzulinómu diagnóza non-B-bunkového nádoru väčšinou predchádza objaveniu sa hypoglykémie. Kľúčové slová: inzulín – inzulinóm – inzulínu podobný rastový faktor 2 (IGF2) – paraneoplastická hypoglykémia – non-B-bunkové nádory, Paraneoplastic hypoglycaemia is relatively rare. The most common cause is insulinoma, tumour from pancreatic beta cells with insulin production. Fasting glycaemia together with hyperinsulinaemia during 24 hours of fasting is characteristically present. Endoscopic ultrasonography is the most sensitive method for localization of insulinoma, scintigraphy with labelled GLP-1 analogs and modified positron emission tomography are new perspective methods. Non-beta-cells tumours are mesenchymal or epithelial tumours with huge size, slow growth and increased production of insulin like growth factor IGF-2 (IGF-2oma). Fasting hypoglycaemia in this case is associated with increased levels of total and free IGF-2 as well as big IGF-2 form. Due to suppression effect there are decreased levels of insulin, growth hormone and IGF-1 and ratio IGF-2/IGF-1 is typically increased. In opposite to insulinoma diagnosis of non-beta-cells tumour mostly precedes the occurrence of hypoglycaemia. Key words: insulin like growth factor-2 (IGF-2) – insulinoma – non-beta-cells tumours – paraneoplastic hypoglycaemia insulin, and Marián Mokáň, Peter Galajda