Od objavenia mimobunkovej fetálnej DNA v krvi matky uplynulo už 16 rokov. Avšak až v priebehu posledných 5 rokoch prebieha čoraz viac výskumov za účelom stanovenia jej presnej charakteristiky, koncentrácie a molekulárnej veľkosti, ktoré sa neskôr premietli do jednotlivých testov. Tie sú ale dostupné len v posledných 2 rokoch. Pri aktuálnom trende preferovania neinvazívnych metód prenatálnej diagnostiky a ich posúvania do obdobia prvého trimestra sa stanovenie mimobunkovej fetálnej DNA v krvi matky ukazuje ako veľmi perspektívnou metódou diagnostiky chromozómových aberácií u plodov. Jej širšie uplatnenie je limitované malým počtom štúdií na nerizikových skupinách pacientok a v nemalej miere aj ekonomickou náročnosťou vyšetrenia. Aj napriek tomu sa však táto metóda čoraz viac rozširuje zo Spojených Štátov Amerických do celého sveta, čo znižuje náklady na ňu, a stáva sa dostupnejšou pre čoraz väčší počet pacientok. Ukazuje sa, že táto metóda by v rámci podrobnejšieho vyšetrovania u rizikových pacientok mohla perspektívne minimalizovať riziko fetálnych strát, ktoré sú závažnou komplikáciou invazívnych metód prenatálnej diagnostiky., It has been 16 years since there has been a discovery of cell-free fetal DNA (cffDNA) in mother‘s blood. However in the last 5 years there has been more researching done in the purpose of its specific diagnosis, concentration and molecular size, which have later on reflected into particular tests. These have been available only in the past 2 years. Within the actual trend in preference of non-invasive methods of prenatal diagnosis and its shifting into first trimester the examination of mother’s blood has been showing as a very perspective method for early cell-free fetal DNA discovering of chromosome aberration diagnosis of fetus. Its wider enforcement is unfortunatelly limited by a small amount of studies within non-risk pregnancy groups of patients as well as its higher financial cost. Despite of this information this method is extending further more from United States of America into whole world which lowers its costs and its becoming more accesible for a wider amount of patients. Within detailed researching in a group of risk pregnancy patients this method could perspectively minimize a risk of fetus loss which is main complication of invasive methods of prenatal diagnosis., Rastislav Sysák, Peter Štencl, Barbora Izrael Vlková, Katarína Greksová, Viera Oroszová, Marcel Hrebenár, and Literatura
Cieľom tejto práce je sumarizovať genetický podklad kardiovaskulárnych ochorení podľa doterajších poznatkov, so zameraním na genetické markery multifaktoriálnych foriem kardiovaskulárnych ochorení na podklade aterosklerózy, vrátane ich interakcie s klasickými rizikovými faktormi., Andrej Teren, P. Gavorník, and Lit.: 179
Fyziologická gravidita je sprevádzaná zmenami v lokálnej a systémovej koagulácii a fibrinolýze. Hemostáza zasahuje do procesu implantácie blastocysty a placentácie. Udržiava optimálne prekrvenie placenty, zabezpečuje rýchle a adekvátne zrážanie počas pôrodu. Mnohé koagulačné proteíny sú exprimované na začiatku embryonálneho vývoja a hrajú úlohu mimo koaguláciu v proliferácii a diferenciácii buniek. Mechanizmus regulácie v placente nie je dostatočne chápaný. Poruchy hemostázy sa podieľajú na peripartálnom krvácaní, gestačnom tromboembolizme a považujú sa za rizikový faktor neúspešnej reprodukcie a tehotenských komplikácií., Physiological pregnancy is accompanied by changes in local and systemic coagulation and fibrinolysis. Haemostasis interferes with the implantation of the blastocyst and placentation. Maintain optimal blood flow placenta, ensures prompt and adequate clotting during the labour. Many coagulation proteins are expressed early in embryonic development and play roles outside of coagulation in cells proliferation and differentiation. Mechanism regulating haemostasis within the placenta remain poorly understood. Disorders of haemostasis are involved in peripatum hemorrhage, gestational thromboembolism and are considered a risk factor for unsuccessful reproduction and pregnancy complications., Mária Hulíková, and Literatura
Hashimotova encefaloptia (HE) je ochorenie mozgu združené s autoimúnnym ochorením štítnej žľazy. Doposiaľ bolo publikovaných viac ako 100 prác, najmä v súvislosti s hypotyreózou. Okrem literárneho prehľadu prinášame prípad pacientky so zriedkavou asociáciou HE s tyreotoxikózou. Klinicky sa prezentovala pestrou neurologickou symptomatológiou: mala kŕče, psychotické prejavy, alterované vedomie. Vyšetreniami (laboratórne testy, CT, MRI, EEG, vyšetrenia CSL) zisťujeme zvýšenú hladinu proteínov v likvore, na EEG epizódy rytmickej ? aktivity, zvýšené titre antityreoidálnych protilátok (TPOab, TGAb, TRAb) v sére. Po úvodnej liečbe karbimazolom a hydrokortizónom došlo k výraznému zlepšeniu stavu ? pacientka bola odpojená od umelej pľúcnej ventilácie, bola pri vedomí, bez kŕčov. Počas ďalších 30 dní sa jej stav opakovane zhoršoval po pokusoch o detrakciu glukokortikoidov. Napriek tyreotoxikóze sme stav uzavreli ako HE a po pulznej liečbe metylprednizolonom sa jej stav plne stabilizoval. Klinicky bola pacientka v ďalšom ambulantnom sledovaní bez prejavov encefalopatie, postupne sme detrahovali glukokortikoidy a po 4 mesiacoch bola bez glukokortikoterapie. Záverom autori konštatujú, že HE, aj keď je zriedkavá, môže byť nepoznaná, nakoľko sa prejavuje podobne ako mnohé častejšie ochorenia. Na HE sa má myslieť u pacientov s potenciálnou alebo známou autoimúnnou tyreoitídou s atypickou neuropsychiatrickou manifestáciou odpovedajúcou na liečbu glukokortikoidmi., Juraj Payer, Ľubomír Lisý, L. Baqi, and Lit. 30
Heterotopická mezenteriálna osifikácia (HMO) je zriedkavé ochorenie podmieňujúce patologickú tvorbu kostného tkaniva v dutine brušnej po opakovaných operačných traumách. Autori prezentujú neobvyklý prípad vzniku mezenteriálnej osifikácie u 30ročného muža po operácii pre ileózny stav na podklade tenkočrevnej inkarcerácie. Po prepustení do domáceho liečenia musel byť znovu hospitalizovaný a reoperovaný. V priebehu 6 týždňov bol ešte 3krát reoperovaný pre tenkočrevný ileózny stav a výraznú produkciu z entero-kutánnej fistuly. Napriek intenzívnej parenterálnej hyperalimentácii sa stav pacienta nezlepšil, metabolický rozvrat sa stal pacientovi osudovým. Patofyziológia mechanizmu formovania kostného tkaniva v mäkkých tkanivách nie je známa. Kľúčové slová: heterotopická mezenteriálna osifikácia − intraabdominálna osifikujúca myozitída− črevná obštrukcia – reoperácie − metabolický rozvrat, Heterotopic mesenteric ossification (HMO) is a rare disease inducing pathological bone tissue formation in the abdominal cavity after multiple operational traumas. The authors present an unusual case of mesenteric ossification formation in a 30 year-old man after surgery due to status ileosus on the basis of intestinal incarceration. After being released into home treatment the patient had to be hospitalized again and reoperated. During the next six weeks, the patient was reoperated three more times due to intestinal status ileosus and significant leaking of the entero-cutaneous fistula. Despite intensive parenteral hyperalimentation the patient‘s condition did not improve and metabolic breakdown became fatal for the patient. Pathophysiology of the mechanism of bone tissue formation in soft tissues is unknown. Key words: heterotopic mesenteric ossification – intra-abdominal myositis ossificans – intestinal obstruction – reoperation – metabolic breakdown, and M. Bakoš, J. Korček, P. Rusev, M. Kuťka, A. Sládeček, Z. Tóthová
Cieľ: Cieľom práce bolo validizovať defi nujúce charakteristiky ošetrovateľskej diagnózy Defi cit vedomostí vybraným súborom slovenských sestier – expertov, teda zistiť, ktoré defi nujúce charakteristiky sú sestrami považované za hlavné a ktoré za vedľajšie. Metódy: Na hodnotenie defi nujúcich charakteristík ošetrovateľskej diagnózy Defi cit vedomostí bol zvolený Fehringov model validity diagnostického obsahu. Výsledky: Za hlavné defi nujúce charakteristiky boli označené: „slovné vyjadrenie problému“ a „chybné, nepresné dodržiavanie inštrukcií“. Za vedľajšie defi nujúce charakteristiky boli označené: „chybné, nepresné výsledky testu“ a „neprimerané správanie“. Charakteristika „prehnané správanie“ dosiahla vážené skóre menej ako 0,5. Záver: Nie všetky defi nujúce charakteristiky ošetrovateľskej diagnózy Defi cit vedomostí uvedené v klasifi kačnom systéme NANDA-International sú pre vybraný súbor sestier rovnako významné pre jej stanovenie., Aim: The aim of the study was to validate the nursing diagnosis Deficient Knowledge by a chosen sample of Slovak nurses – experts, i. e. to find out which defining characteristics are considered major and minor. Methods: The Fehring’s Diagnostic Content Validity Model was used to evaluate the defi ning characteristics of nursing diagnosis Deficient Knowledge. Results: Th e following defi ning characteristics were marked as major: “verbalization of the problem”, “inaccurate compliance with instructions”. The following characteristics were marked as minor: “poor and inaccurate performance in a test” and “inappropriate behaviour”. The defining characteristic “exaggerated behaviour” had the weighted ratio less than 0.5. Conclusion: Not all defining characteristics of nursing diagnosis Deficient Knowledge found in NANDA-International classification system are equally significant for chosen sample of Slovak nurses to determine this nursing diagnosis., Renáta Zeleníková, Katarína Žiaková, and Literatura 16
Cieľ: Cieľom práce bolo zistiť, aký vplyv má bolesť na vybrané dimenzie ţivota pacientov v domácom prostredí, medzi ktoré patrí nálada, vzťah k iným ľuďom, radosť zo ţivota, spánok. Metodika: Súbor tvorilo 144 respondentov (91 ţien a 53 muţov) v podmienkach domáceho prostredia vo veku od 29 do 97 rokov v siedmich samosprávnych krajoch Slovenska. Zber údajov prebiehal v období november 2008 aţ január 2009. V rámci realizácie zberu údajov bol pouţitý štandardizovaný dotazník BPI (Brief Pain Inventory). Výsledky boli vyhodnotené jednorozmernou deskriptívnou štatistikou. Výsledky: Prítomnosť bolesti v skúmanej vzorke negatívne ovplyvňuje náladu, spánok a radosť zo ţivota viac u muţov ako u ţien. U ţien viac ovplyvňuje bolesť vzťah k iným ľuďom ako u muţov. Štatistickým spracovaním nebola zistená signifikantná súvislosť medzi premennými: nálada – pohlavie (p = 0,387), vzťah k iným ľuďom – pohlavie (p = 0,876), spánok – pohlavie (p = 0,065), radosť zo ţivota – pohlavie (p = 0,238). Záver: Bolesť výrazne ovplyvňuje vybrané dimenzie ţivota pacientov v domácom prostredí, čo vedie k širokej škále negatívnych emocionálnych reakcií a prejavov, ktoré môţu zintenzívňovať bolesť. Pravidelné hodnotenie vplyvu bolesti na jednotlivé dimenzie ţivota pacientov prispieva veľkou mierou taktieţ ku kvalitnej komunikácií medzi sestrou pracujúcou v domácom prostredí a pacientom zaloţenou na vzájomnej dôvere., Aim: The aim of our work was to determine the impact on pain in selected domains of life of patients in home care in terms of their mood, relationship to other people, joy of life and sleep. Methods: 144 respondents (91 women and 53 men aged from 29 to 97) in home care were randomly selected to make up the sample in 7 Slovak municipalities. The data collection was gathered from November 2008 to January 2009 using brief Pain Inventory. The results were evaluated by one-dimensional descriptive statistics. Results: The presence of pain among the respondents negatively influences the spirits, sleep and joy of life; more among men than women. Pain affects relationship to other people more among women than men. Statistical analysis showed no significant correlation between variables: spirits - sex (p = 0.387), relationship to other people – sex (p = 0.876), sleep – sex (p = 0.065), the joy of life - sex (p = 0.238). Conclusion: Pain has a significant impact in selected domains of patient`s life in home care leading to a wide range of negative emotions and behavior that could intensify the pain. Regular assessment of the pain impact in selected dimensions of patient`s live influences the quality of communication between nurse working in home care and a patient that is based on mutual trust., Mária Kožuchová, and Literatura 24
Chronické zápalové choroby čreva (inflammatory bowel disease – IBD) vyvolávajú v organizme početné extraintestinálne prejavy, a to v dôsledku spoločnej etiopatogenézy, chronického systémového zápalu, častých porúch výživy a liečby. Jedným z prejavov sú i zmeny endokrinného systému. Interakcia je vzájomná, Crohnova choroba a ulcerózna kolitída spôsobujú funkčné a morfologické zmeny endokrinne aktívnych orgánov, na druhej strane endokrinné funkčné poruchy často negatívne zasahujú do priebehu črevnej choroby. V článku rozoberáme súvis IBD s produkciou pohlavných hormónov a fertilitou, súvis s adrenálnou funkciou, funkciou a morfológiou štítnej žľazy, produkciou rastového hormónu a poruchami rastu u detí, a znížením kostnej denzity. Táto téma nie je v mnohých aspektoch dostatočne preskúmaná a vyžaduje ďalšie analýzy a objasnenia. Kľúčové slová: Crohnova choroba – endokrinný systém – ulcerózna kolitída – zápalové choroby čreva, Inflammatory bowel disease is often accompanied by extraintestinal manifestations due to a common autoimmune etiopathogenesis, chronic systemic inflammation, frequent nutrition deficits, and the treatment. Endocrine system changes belong to manifestations too. Interaction is mutual, Crohn´s disease and ulcerative colitis cause functional and morphological changes of endocrine tissues. On the other hand the endocrine disorders negatively influence the course of bowel disease. In the article we analyze correlation of IBD with gonadal hormone production and fertility, with adrenal function, with the function and morphology of the thyroid, with growth hormone production and growth disorders in children, and with bone mineral density reduction. This topic is not studied enough and needs more analysis and clarification. Key words: Crohn´s disease – endocrine system – inflammatory bowel disease – ulcerative colitis, and Jana Kollerová, Tomáš Koller, Tibor Hlavatý, Juraj Payer
V minulosti bola hypertyreóza považovaná za chorobu mladších ľudí, v súčasnosti sa s jej výskytom stretávame vo všetkých vekových skupinách. Hypertyreóza postihuje približne 2 % žien a 0,2 % mužov, pričom jej najčastejšou príčinou je Graves? Basedowova choroba. Starší pacienti môžu vykazovať mnoho typických príznakov hypertyreózy, avšak, tak ako aj pri iných chorobách v starobe, môžu byť znaky a symptómy hypertyreózy u seniorov atypické a nešpecifické. Znaky hypertyreózy sa môžu zameniť so symptómami iných ochorení spojených so starobou, alebo so starobou samotnou. Hypertyreóza často imituje choroby najčastejšie postihnutých orgánov v staršom veku, napr. kardiovaskulárneho systému, a znaky samotnej hypertyreózy ostávajú časti nerozpoznané. Tyreotoxikóza môže zhoršovať preexistujúce choroby srdca, vyvolávať fibriláciu predsiení alebo zhoršovať príznaky angina pectoris. U seniorov je dôležité diagnostikovať aj subklinickú hypertyreózu. Laboratórne vyšetrenie tyreoideálneho statusu by malo byť ordinované všetkým pacientom s klasickými príznakmi hypertyreózy, seniorom s apatickými príznakmi nejasnej etiológie a pacientom s fibriláciou predsiení., Hyperthyroidism was thought to be more common in young adulthood and middle age, but nowadays we can find it in all age groups. Hyperthyroid conditions affect approximately 2% of women and 0.2% of men with Graves? Basedow thyrotoxicosis as a leading cause. Older people with hyperthyroidism may have many of the usual signs and symptoms found in younger people but, as with many diseases that occuring in the elderly, the signs and symptoms of hyperthyroidism are often nonspecific and have an atypical presentation. Hyperthyroidism can be confused with other diseases attributed to old age or with age itself. The physiologic presentation of true thyroid disease often focuses on the most compromised organ system (i.e. the cardiovascular system) and the symptoms of hyperthyroidism in the elderly may be hidden. Thyrotoxicosis can aggravate pre?existing heart disease and can also lead to atrial fibrillation, congestive heart failure, or worsening of angina pectoris. In older patients it is also important to detect subclinical hyperthyroidis. Thyroid laboratory tests should be ordered for all patients with the classic symptoms of hyperthyroidism, elderly people with apathetic symptoms of uncertain etiology, all people admitted to geriatric care units, and elderly people with atrial fibrillation., M. Pytliak, V. Vargová, V. Mechírová, and Lit.: 30