Search

Start Over Language Slovak Type model:article Date 2014 to 2015

53. Kennedyho choroba v materiáli Centra pre neuromuskulárne ochorenia Bratislava

Creator:
Cibulčík, František, Martinka, I., Hergottová, Andrea, Urminská, I., Petrovič, Robert, Zelinková, H., and Špalek, Peter
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, srovnávací studie, and TEXT
Subject:
bulbospinální atrofie vázaná na chromozom X--diagnóza--etiologie--genetika, diagnostické techniky neurologické--trendy--využití, klinické laboratorní techniky--metody--využití, polymerázová řetězová reakce--metody--využití, kreatinkináza--izolace a purifikace, guanin--izolace a purifikace, alanin--izolace a purifikace, cytosinnukleotidy--izolace a purifikace, acetylcholinesterasa, inhibitory enzymů--terapeutické užití, nukleotidy--genetika--izolace a purifikace, věkové faktory, statistika jako téma, elektromyografie--metody--využití, gynekomastie--komplikace, myasthenia gravis--komplikace, onemocnění motorického neuronu--diagnóza, lidé, and Kennedyho choroba
Language:
Czech, Slovak, and English
Description:
Úvod: Kennedyho spinálna a bulbárna svalová atrofia patrí k hereditárnym ochoreniam s dedičnosťou viazanou na X chromozóm. Je najčastejšou formou spinálnej muskulárnej atrofie v dospelom veku a je spôsobená zmnožením trinukleotidových repetícií v géne pre androgénový receptor. Cieľ: Porovnanie klinických a genetických charakteristík našich pa­cientov s pa­cientmi v troch veľkých súboroch z Japonska, USA a Veľkej Británie. Súbor a metodika: V rokoch 1990–<span class=""></span>2013 sme na Neurologickej klinike LF SZU a UN Bratislava v jej Centre pre neuromuskulárne ochorenia dia­gnostikovali a sledovali 17 pa­cientov s geneticky verifikovanou dia­gnózou Kennedyho choroby. U všetkých pa­cientov sme odobrali podrobnú anamnézu, urobili neurologické, laboratórne a elektrofyziologické vyšetrenia včítane genetického vyšetrenia materiálu PCR metodikou. Výsledky: Väčšina zistených parametrov bola podobná údajom zo zahraničných prác –<span class=""></span> priemerný vek pa­cientov pri vyšetrení bol 53,6 ? 9,7 roka, priemerný vek pri vzniku klinických ťažkostí bol 43,1 ? 8,1 roka, priemerná doba od vzniku ťažkostí po určenie dia­gnózy bola 5,2 ? 4,6 roka a priemerná doba trvania ochorenia 9,2 ? 7,7 roka. Podobné boli i lokality úvodných príznakov ochorenia –<span class=""></span> najčastejšie boli pozorované v pletencoch dolných končatín (47 % pa­cientov), nasledujú bulbárne svaly (17 %) a pletence horných končatín (po 12 %). V našom súbore sme zistili v porovnaní so zahraničnými nižšiu frekvenciu výskytu ochorenia v rodine (35 %), priemerný počet repetícií CAG trinukleotidu bol podobný s ostatnými súbormi (44,4 ? 3,2). Bola zistená veľmi silná korelácia medzi počtom CAG repetícií a najvyššou zistenou hladinou kreatínfosfokinázy a silná korelácia medzi trvaním ochorenia a najvyššou zistenou hladinou kreatínfosfokinázy, iné významné korelácie sme nezistili., Background: Kennedy´s spinal and bulbar muscular atrophy is a hereditary disease and the most common form of spinal muscular atrophy in adult age. This disease is caused by a CAG - repeat expansion in androgen receptor gene on the X-chromosome. Aim: A comparison of clinical and genetic characteristics of our patients with patients in three large studies available from Japan, USA and Great Britain. Methodology: Between 1990 and 2013, we observed 17 patients with genetically verified diagnosis of Kennedy´s disease. We ascertained detailed medical history, all patients had neurological, electrophysiological and laboratory examinations, including genetic testing using PCR methodology. Results: The majority of parameters were similar to data from foreign studies – the mean age at the time of data collection was 53.6 ? 9.7 years and 43.1 ? 8.1 years at the time of first symptoms, the mean time from onset of symptoms was 9.2 ? 7.7 years and the mean time from onset of symptoms to diagnosis was 5.2 ? 4.6 years. Initial disease symptoms occurred, similarly to the other studies, in proximal parts of the lower extremities (47% of patients), followed by bulbar region (17%) and the muscles of the upper limb (12%). Compared to other studies, fewer patients (35%) had a positive family history, while the average CAG repeat size was similar (44.4 ? 3.2). We have identified a very strong correlation between the number of CAG repeats and the maximum detected value of creatine kinase and a strong correlation between the duration of the disease and maximal detected value of creatine kinase. Key words: Kennedy´s disease – spinal muscular atrophy – myastenia gravis <span class="">The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, </span>or services used in the study. The Editorial Board declares that the manu­<span class="">script met the ICMJE “uniform requirements” </span>for biomedical papers., and F. Cibulčík, I. Martinka, A. Hergottová, I. Urminská, R. Petrovič, H. Zelinková, P. Špalek
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

54. Kognitívno‑komunikačné poruchy u pacientov s demenciou pri Alzheimerovej chorobe

Creator:
Marková, Jana, Králová, Mária, Čunderlíková, J., Hrubá, I., Malík, Martin, Šutovský, Stanislav, Turčáni, Peter, Mészáros-Hideghéty, B., and Cséfalvay, Zsolt
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, práce podpořená grantem, and TEXT
Subject:
Alzheimerova nemoc--diagnóza--komplikace--patofyziologie, stupeň závažnosti nemoci, demence--diagnóza--komplikace--patofyziologie, neuropsychologické testy, senzitivita a specificita, věkové faktory, jazykové testy, mozek--fyziologie, statistika jako téma, staří, staří nad 80 let, ženské pohlaví, lidé, mužské pohlaví, Montreal Cognitive Assessment, MoCA, Mannov-Whitneyho test, Kruskalov-Wallisov test, and Kolmogorovov-Smirnovov test
Language:
Czech, Slovak, and English
Description:
Cieľ: Vo výskume sme analyzovali jazykové procesy na úrovni slova, vety a textu u pacientov s rôznym stupňom demencie pri Alzheimerovej chorobe (ACH) s cieľom zachytiť a opísať špecifické jazykové deficity u tejto populácie. Súbor a metóda: Výskumnú vzorku tvorilo 79 pa­cientov s diagnostikovanou demenciou pri ACH. Na diagnostiku jazykových deficitov sme použili batériu testov, ktoré boli vytvorené pre slovenský jazyk: Test pomenovania obrázkov, vybrané subtesty z jazykovej batérie Diagnostika afázie, alexie a agrafie, Test porozumenia viet, Test produkcie viet a Test jazykových procesov na úrovni textu. Výsledky: Porovnanie výkonov pacientov s rôznym stupňom ACH s výkonom zdravých subjektov ukázalo, že všetky porovnávané skupiny sa signifikantne odlišovali v porozumení viet (Kruskal‑Wallis 50,609; p &lt; 0,001), v produkcii viet (K‑W 54,779; p &lt; 0,001) a na úrovni textu (K‑W 64,313; p &lt; 0,001). Na úrovni slov (pomenovanie objektov) sa výkony signifikantne líšili od výkonov normy až pri ťažkom stupni ACH (Mann‑Whitney 22; p &lt; 0,001), pri porozumení izolovaných slov sa nezistili signifikantné rozdiely medzi výkonmi normy a pacientmi s ACH (K‑W 4,506; p = 0,212). Závery: Na včasné zachytenie jazykových deficitov u pa­cientov s demenciou pri ACH použitie testov na úrovni slov nemôže odhaliť už prítomné poruchy na vyšších úrovniach (veta, text). Výsledky poukazujú na to, že už aj pacienti s ľahkým stupňom demencie sú signifikantne horší než zdraví respondenti v úlohách zameraných na spracovávanie jazykovej informácie na vyššej úrovni (gramatické procesy a procesy spojené s budovaním častí do väčšieho celku)., Purpose: Our goal was to analyze language processes at a single-word, sentence and text levels in a group of patients with dementia due to Alzheimer´s disease (AD), and to describe the specific language impairments in this population. Sample and methods: Seventy-nine patients with AD participated in our study. To evaluate language processes, we used originally developed tests for Slovak language: Picture naming test, selected subtests from the Diagnostics of aphasia, alexia and agraphia language battery, Tests of sentence production, sentence comprehension and language processes at text level. Results: Comparison of all patients with different stages of AD with a control group showed significant difference between groups in sentence comprehension (Kruskal-Wallis 50.609; p &lt; 0.001), sentence production (K-W 54.779; p &lt; 0.001) and at text level (K-W 64.313; p &lt; 0.001). The only significant difference found at a single-word level, was that between the control group and patients with severe AD in naming (lexical retrieval of nouns) (Mann-Whitney 22; p &lt; 0.001), and there was a non-significant difference between patients groups and the control group at a single-word comprehension task (K-W 4.506; p = 0.212). Conclusions: A single-word comprehension task and the picture naming test are inadequate for early detection of existing higherlevel (sentence, text) language processing impairment in patients with AD-related dementia. Our results show that patients with mild AD perform poorer than matched healthy controls on language tasks at the sentence and text level. Sentences and text require activation of grammatical processes and processes linked to macrostructure and inference building. Key words: Alzheimer disease – language disorders – cognitive disorders The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and J. Marková, M. Králová, J. Čunderlíková, I. Hrubá, M. Malík, S. Šutovský, P. Turčáni, B. Mészáros-Hideghéty, Z. Cséfalvay
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

56. Kongenitálna leukémia bez Downovho syndrómu

Creator:
Dosedla, Erik and Calda, Pavel
Format:
electronic, electronic resource, remote, and elektronický zdroj
Type:
model:article, article, Text, kazuistiky, abstrakt z konference, and TEXT
Subject:
genetické nemoci vrozené--diagnóza--etiologie--terapie, leukemie--diagnóza--etiologie--genetika--terapie--ultrasonografie--vrozené, ultrasonografie prenatální, genetické testování, ženské pohlaví, lidé, kojenec, and novorozenec
Language:
Czech and Slovak
Description:
Erik Dosedla, Pavel Calda
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

58. Kryoglobulinémia asociovaná s chronickou hepatitídou C – kazuistika

Creator:
Michalová , R., Ježíková, Alena, Krivuš, Juraj, Stančík, Matej, Michalová, R., Makovický, Pavol, Galajda, Peter, and Mokáň, Marián
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, abstrakt z konference, and TEXT
Language:
Czech and Slovak
Description:
R. Michalová jr, A. Ježíková, J. Krivuš, M. Stančík, R. Michalová sr, P. Makovický, P. Galajda, M. Mokáň sr
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

59. Legislatívne zakotvenie hospicovej a paliatívnej starostlivosti v ČR a SR a niekoľko poznámok k úprave v Nemecku a Rakúsku

Creator:
Oškerová, Veronika
Format:
electronic, electronic resource, and remote
Type:
model:article, article, Text, and TEXT
Subject:
hospicová a paliativní péče--zákonodárství a právo, zákonodárství jako téma, and lidé
Language:
Czech, Slovak, and English
Description:
Rozvoj paliatívnej starostlivosti v bývalom Československu je možné v modernej podobe sledovať až po roku 1989. Prvý hospic na území Českej republiky bol založený v roku 1995, na Slovensku až v roku 2002. Toto oneskorenie vývoja, spôsobené historickými udalosťami, sa odráža aj v legislatíve upravujúcej danú problematiku. Medzinárodnoprávna úprava a ústavnoprávna úprava sú v obidvoch krajinách v zásade rovnaké. Ako Česká, tak aj Slovenská republika sa hlásia k ochrane ľudských práv a slobôd i k ochrane zdravia. K ochrane zdravia patrí okrem mnohých iných aspektov aj poskytovanie paliatívnej starostlivosti, pričom táto starostlivosť je mnohokrát vnímaná ako okrajová. Dopyt po nej však vzhľadom k demografii obidvoch štátov zrejme bude stúpať a preto je namieste zaoberať sa právnym stavom tejto reality. Paliatívna starostlivosť zasahuje do zdravotnej a sociálnej sféry spoločnosti, pričom ale spolupráca medzi týmito sektormi nie je ani zďaleka ideálna. Súčasná medzinárodnoprávna úprava je neefektívna, čo je spôsobené jej špecifickým charakterom, vnútroštátna úprava je roztrieštená, neprehľadná a neúplná, čo poskytuje priestor pre vznik problémov v každodennej praxi. Orientácia v predmetnej právnej úprave nie je jednoduchá ani pre odborníka. Vzhľadom na fakt, že väčšina zdravotníckych pracovníkov pôsobiacich v oblasti poskytovania paliatívnej starostlivosti, sú laici, je pre nich táto úloha takmer nemožná. Cieľom tohto článku je poskytnúť prehľad predmetnej právnej úpravy s niekoľkými poznámkami ohľadom právnej úpravy sledovanej problematiky v Nemecku a v Rakúsku., The development of palliative care in former Czechoslovakia can be noticed only after the year 1989. The first hospice in the territory of the Czech Republic was founded in 1995, in the Slovak Republic in 2002. This delay of development, caused by historical events, is also reflected in the legislation regulating the given area. Regulation on international and constitutional level in both countries is essentially the same. Both Czech and Slovak Republic declare their support of the protection of human rights and freedoms, as well as protection of health. However provision of palliative care, although a part of health protection, is in reality often perceived as marginal and therefore neglected. Demand for palliative care, especially due to the demographic perspectives of the two countries, will most probably rise, and therefore addressing the legal aspects of this fact is most definitely in place. Palliative care in general closely connects both health and social care sectors of a society, but the actual cooperation between these sectors in the Czech Republic and the Slovak Republic is far from ideal. The current international regulation is ineffective, which is caused mainly by its specific nature, while the national regulation is fragmented, confusing and incomplete. This fact allows for the emergence of problems in everyday practice. The orientation in the related regulation is not easy even for a legal professional. Considering the fact that the majority of health professionals working in the area of providing palliative care are laymen, their orientation therein is virtually impossible. The aim of this article is to provide a basic overview of the relevant legislation in the Czech Republic with a couple of remarks regarding the legal regulation in Germany and Austria., Veronika Oškerová, and Literatura
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

60. Leukodystrofie – klinické a rádiologické aspekty

Creator:
Kolníková, Miriam and Sýkora, Pavol
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, přehledy, and TEXT
Subject:
dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému--diagnóza--genetika--klasifikace--patologie, příznaky a symptomy, myelinové proteiny, klinické laboratorní techniky, magnetická rezonanční tomografie, adrenoleukodystrofie--diagnóza--klasifikace--patologie, diferenciální diagnóza, Alexanderova nemoc--diagnóza--patologie, leukodystrofie metachromatická--diagnóza--klasifikace--patologie, signální transdukce, globoidní leukodystrofie--diagnóza--klasifikace--patologie, Canavanové syndrom--diagnóza--klasifikace--patologie, Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc--diagnóza--klasifikace--patologie, leukoencefalopatie--diagnóza--genetika--klasifikace--patologie, diagnostické techniky a postupy, dospělí, dítě, ženské pohlaví, lidé, kojenec, mužské pohlaví, and mladý dospělý
Language:
Czech, Slovak, and English
Description:
Ochorenia myelínu CNS sa súhrnne označujú ako leukoencefalopatie. Termín zahŕňa poruchy, pri ktorých zmeny v bielej hmote prevažujú alebo sú výlučné, pričom patofyziologický mechanizmus ani histopatologická báza nie sú rozhodujúce. Z tejto širokej skupiny vrodených a získaných porúch sa vyčleňuje skupina leukodystrofií, ktorá označuje primárnu poruchu myelínu a buniek tvoriacich myelín. Klasicky sa do tejto skupiny radí šesť klinických jednotiek: X‑adrenoleukodystrofia, metachromatická leukodystrofia, Krabbeho globoidná leukodystrofia, Canavanovej choroba, Pelizaeus‑Merzbacherova choroba a Alexandrova choroba. Pribúdajúcimi poznatkami sa skupina rozširuje o stále nové primárne poruchy. Pre presnú dia­gnostiku je dôležitý klinický nález, významné sú zmeny na MR mozgu a laboratórne vyšetrenia. Precíznou analýzou MR obrazu je možné dia­gnostický proces urýchliť. Jedným zo spoločných znakov leukodystrofií je progresívny priebeh. U detí nastáva zväčša rýchla strata motorických a kognitívnych funkcií. V prípade adolescentov a adultných pacientov je ťažisko zmien v psychickej a mentálnej oblasti, pričom motorický deficit nastupuje neskôr. Priebeh X‑adrenoleukodystrofie, metachromatickej leukodystrofie, Krabbeho globoidnej leukodystrofie sa dá vo včasnom štádiu alebo predklinickom období ovplyvniť transplantáciou kostnej drene alebo kmeňových buniek. V prípade metachromatickej leukodystrofie je v skorých štádiách indikovaná génová a enzýmová terapia. Pre ostatné leukodystrofie je dostupná len symptomatická liečba. Cieľom práce je zhrnutie najdôležitejších poznatkov a liečebných možností., Myelin disorders of the central nervous system are also known as leukoencephalopathies. This term includes diseases, in which changes of the white matter are dominant, or even exclusive, while neither the pathophysiological mechanism nor the histopathological basis are decisive. This broad selection of inborn and acquired disorders includes a group of leukodystrophies characterized by primary dysfunction of myelin and myelin-producing cells. Typically, six separate clinical entities are included in this group: X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, Krabbe’s globoid cell leukodystrophy, Canavan disease, Pelizaeus-Merzbacher disease and Alexander disease. The group is constantly expanding as our knowledge develops. Clinical and laboratory findings, as well as MRI scans, are crucial for exact diagnosis. Accurate analysis of MRI images accelerates the diagnostic process considerably. A common feature of leukodystrophies is their progressive nature. Children exhibit rapid loss of motor and cognitive functions. In adolescent and adult patients, psychological and mental changes are the most prominent, while motor deficit has a later onset. The course of X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, and Krabbe’s leukodystrophy can be managed at the early or pre-clinical stages with bone marrow or stem cell transplantation. Gene and enzyme therapy are indicated at the earliest stages of metachromatic leukodystrophy. For the remaining leukodystrophies, only symptomatic therapy is available. The purpose of this paper is to summarize current information and knowledge as well as possible therapeutic options in this group of disorders., Vědomostní test, and M. Kolníková, P. Sýkora
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

Limit your search