U řady neurodegenerativních chorob dochází ke změnám v čichovém vnímání, které lze vyšetřit psychofyzickými testy. Největší význam má vyšetření čichu u Alzheimerovy a Parkinsonovy choroby, u nichž se poruchy čichu objevují před ostatními klinickými příznaky. Pouhý anamnestický údaj o poruše čichu je u pacientů zcela nedostatečný. Pacienti si poruchu čichu často neuvědomují. Vyšetření čichu tak může včasně upozornit na přítomnost neurologické choroby či usnadnit diferenciální diagnostiku. Přehledový článek představuje povahu poruch čichu u vybraných neurodegenerativních onemocnění s důrazem na Alzheimerovu a Parkinsonovu chorobu, způsoby hodnocení kvanti‑ a kvalitativních poruch čichu se zaměřením na nejdostupnější psychofyzické testy, jimiž lze provádět rutinní vyšetření čichu v každodenní klinické praxi, a uplatnění vyšetření čichu v jejich diagnostice. U Alzheimerovy choroby je výrazněji postižena identifikace oproti detekčním prahům, zatímco u Parkinsonovy choroby je pokles napříč čichovými schopnostmi homogennější a prahy jsou zvýšeny více než u Alzheimerovy choroby., In many neurodegenerative diseases, changes in olfactory perception have been identified that can be tested with psychophysical tests. Olfactory testing is of particular significance in Alzheimer’s and Parkinson’s disease, where olfactory decline precedes other clinical symptoms. Olfactory decline may indicate a neurological disorder, aid in differential diagnosis, or help to estimate disease prognosis. This review presents olfactory dysfunction profiles in selected neurodegenerative diseases with an emphasis on Alzheimer’s and Parkinson’s disease, assessment of quanti- and qualitative olfactory dysfunction, focusing on widely used psychophysical tests suitable for routine olfactory testing in everyday clinical practice, and contribution of olfactory testing to the diagnosis of the selected neurodegenerative diseases. In Alzheimer’s disease, identification is more severely affected than detection thresholds, whereas in Parkinson’s disease, decline is more homogeneous across various olfactory measures and increase in detection thresholds is more prominent. Key words: olfaction – neurodegenerative diseases – hyposmia – anosmia – Alzheimer’s disease – Parkinson’s disease – mild cognitive impairment The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and L. Martinec Nováková, H. Štěpánková, J. Vodička, J. Havlíček
Pacientka, 65 let, byla přijata pro progredující dušnost, pyrexie, polyurii, polydypsii a netypické bolesti na hrudníku na oddělení gynekologické onkologie v říjnu 2014. V subjektivních pocitech pacientka akcentovala extrémní únavu a vyčerpání. Doporučující lékařkou, která vedla pacientku ve své ambulantní dispenzární péči, byl stav vyhodnocen jako sekundární anémie s počínajícím anemickým syndromem, a to při léčbě recidivy platina rezistentního karcinomu ovaria topotekanem v monoterapii. Vzhledem k vstupnímu rtg snímku hrudníku, který popisoval intersticiální plicní proces, byla stanovena pracovní diferenciálně diagnostická rozvaha s cílem objasnit etiologii klinického stavu resp. souvisejícího rtg snímku. Byla zvažována progrese základního onemocnění, potenciální pneumotoxický efekt topotekanu a dále respirační infekt u imunokompromitované pacientky. Na podkladě pneumologického vyšetření bylo vyjádřeno podezření na intersticiální plicní proces, v úvahu připadalo i možné postižení plic při léčbě topotekanem. Vzhledem k negativitě zánětlivých parametrů a negativnímu bakteriologickému vyšetření z materiálu z bronchoalveolární laváže byla zavedena kortikoterapie v maximální denní dávce. Teprve histopatologickým vyšetřením plicní tkáně z transbronchiální biopsie při bronchoskopii byla stanovena diagnóza metastatického postižení plic při adenokarcinomu ovaria. Pro progresi základního onemocnění byla z rozhodnutí onkologické komise u pacientky indikována změna režimu paliativní chemoterapie. V prosinci 2014 byla zahájena aplikace chemoterapie v režimu FUFA De Gamont. Při příjmu ke 2. sérii pacientka udávala rozostření vizu, diplopii a postupné výrazné zhoršování zraku. Dle CT mozku byla diagnostikována metastatická expanze v oblasti stopky hypofýzy (což vysvětlovalo téměř 3 měsíce trvající úpornou polydypsii), byla zahájena antiedematózní terapie a indikována paliativní radioterapie. V průběhu této léčby pacientka generalizovanému onemocnění podlehla., The authors present a case report of a 65-years old woman who suffered of metachronous breast carcinoma and mucous type ovarian carcinoma. She was admitted to the department of gynaecological onkology with dyspnoea, chest pain, fever, and was extremely exhausted. At that time she received chemotherapy: topotecan in monotherapy for the recurent ovarian carcinoma. According to the clinical status, X-ray, CT picture and according to the negativity of broncho-alveolar splashing it was thought that we delt with a case of topotecan pneumotoxicity. Therapeuticaly we subscribed to start the treatment with corticoids, bronchodilatants and mucolytics. Finaly the result of the histopathological examination of transbronchial biopsy confirms the presence of adenocarcinomatous tissue well compatible with the ovarian adenocarcinoma of the mucose type previously diagnosed at this pacient. The régime of chemotherapy was changed to FUFA de Gamont. The patient passed away after the 2nd application due to fast spreading of the ovarian carcinoma to brain structures. We present the diagnostic difficuilties to distinguish between non-specific clinical signs and X-rays at patients with polychemotherapy and lung generalisation of the oncological disease., Monika Náležinská, Renata Kalábová, Jana Kleinová, Helena Kolářová, Marcela Tomíšková, Josef Chovanec, and Literatura
Nejčastější příčinou chronických jaterních chorob v západních zemích se v posledních letech stala nealkoholová steatóza/steatohepatitida (NAFLD/NASH). Jedná se o součást či přímo manifestaci metabolického syndromu. Zásadním úkolem do budoucna je toto jaterní postižení ve větší míře diagnostikovat a v péči o pacienty s NAFLD spolupracovat s ostatními specialisty z oboru vnitřního lékařství. Je jasně prokázáno, že se nejedná o benigní onemocnění, jak se v minulosti předpokládalo. Nealkoholová steatohepatitida může mít pro pacienta závažné důsledky a je po ní potřeba aktivně pátrat. Dosud panující názor, že normální jaterní testy u pacientů s jaterní steatózou vylučují závažnější jaterní postižení, se také ukázal jako nesprávný. Tento stav je u pacientů s NAFLD naopak běžný. I pacienti s normálními jaterními testy mohou mít pokročilou fibrózu/cirhózu. U pacienta se známým metabolickým syndromem je potřeba pátrat cíleně po jaterním postižení ve stejné míře, jako se dnes pátrá po ostatních komplikacích diabetu. Všichni pacienti s diabetes mellitus 2. typu by měli podstoupit ultrasonografické vyšetření jater a dále se doporučuje kontrolovat jaterní testy v intervalu minimálně 1krát ročně. U všech diabetiků s jednou zjištěnými vyššími jaterními testy by měla být stanovena příčina jaterní léze. Jaterní postižení je u těchto pacientů potřeba dále pravidelně sledovat. U pacientů bez anamnézy metabolického syndromu se známkami NAFLD je třeba po ostatních komponentech metabolického syndromu aktivně pátrat (hypertenze, dyslipidemie, porušená glukózová tolerance, diabetes). Klíčová slova: alkoholové jaterní poškození – cirhóza – jaterní fibróza – metabolický syndrom – NAFLD – nealkoholová jaterní steatóza, In recent years the most frequent cause of chronic liver diseases in western countries has become Non-alcoholic hepatic steatosis/steatohepatitis (NAFLD/NASH). It is part or immediate manifestation of metabolic syndrome. A crucial task for the future is to diagnose this hepatic injury to a greater extent and cooperate with other internal medicine physicians in the care of patients with NAFLD. It has been clearly proven that it is not a benign disease, as assumed in the past. Non-alcoholic steatohepatitis can have serious consequences for the patient and it needs to be actively searched for. The still prevalent notion that normal liver tests in patients with hepatic steatosis eliminate a more serious liver injury has also been disproved. On the contrary, this condition is common in patients with NAFLD. Also the patients with normal liver test results can have advanced fibrosis/cirrhosis. It is needed to target identification of a liver injury in a patient with the detected metabolic syndrome with the same intensity as the other diabetes complications are searched for today. All patients with type 2 diabetes mellitus (DM2T) should undergo ultrasound examination of the liver and it is further recommended to check the liver tests in annual intervals at least. The cause of liver lesions should be found in all diabetics who had higher liver test values established even once. The liver injury needs to be further regularly followed in these patients. Regarding the patients without the metabolic syndrome anamnesis with the NAFLD signs, it is needed to actively search for the components of the metabolic syndrome (hypertension, dyslipidemia, impaired glucose tolerance, diabetes). Key words: alcoholic liver injury – cirrhosis – liver fibrosis – metabolic syndrome – NAFLD – non-alcoholic hepatic steatosis., and Radan Brůha
Prezentujeme kazuistiku 69letého muže s atypickým průběhem demence s parkinsonizmem a progredujícími závažnými poruchami chování. Klinický obraz evokoval demenci s Lewyho tělísky nebo frontotemporální demenci s parkinsonizmem. Poněkud atypický průběh a rychlý vývoj nemoci lze vysvětlit neuropatologickým nálezem komorbidity dvou neurodegenerativních entit. V popředí byla plně vyvinutá forma demence s Lewyho tělísky, v mozkové tkáni byly přítomny i markery Alzheimerovy nemoci, ale vyvinuty v menší míře a difúzněji. To mohlo korelovat s absencí klinické manifestace progresivní amnestické demence, která je pro Alzheimerovu nemoc typická. Post mortem se podařilo shromáždit dostatek informací a kompletně zmapovat průběh onemocnění od prvních příznaků až k definitivní neuropatologické diagnóze., We describe a case of a 69-year-old man with an atypical course of dementia with Parkinsonism and progressive severe behavioral abnormalities. Clinical presentation was compatible with dementia with Lewy bodies or frontotemporal dementia with Parkinsonism. The rapid and atypical progression was related to neuropathological findings of two co-morbid neurodegenerative entities. Fully developed dementia with Lewy bodies predominated, while markers of Alzheimer’s disease were also present in the brain tissue. However, their less expressed and more widespread distribution was probably related to the absence of clinical manifestations of progressive amnestic dementia, a typical symptom of Alzheimer’s disease. We retrospectively completed missing data and retraced the clinical course from the first disease manifestations to the definite neuropathological diagnosis. Key words: delirium – dementia with Lewy bodies –Alzheimer’s disease – frontotemporal dementia – differential diagnosis – parkinsonism The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and V. Franková, R. Matěj, R. Rusina
Tento článek zachycuje případ 68letého muže s velmi atypickou variantou mnohočetného myelomu s vícečetným ložiskovým postižením kostí limitovaným na distální části dolních i horních končetin: obě tibie, os cuboideum, radius a ulnu, při absenci difuzní infiltrace kostní dřeně. Hlavním cílem našeho článku je poukázat na nutnost stálé bdělosti při diagnostice a léčbě této zákeřné nemoci., This article describes a case of 68-years-old male with very atypic variation of multiple myeloma occuring as multifocal osteolysis limited to tibiae, cuboid bone, radius and ulna, in the absence of diffuse bone marrow infiltration. The main goal of this article is to point out the importance of permanent awareness during diagnostics and treatment of this insidious disease., and Štěpán Hrabovský, Zdeněk Řehák, Jakub Stulík, Jiří Prášek, Jiří Mayer
Syndróm panvovej kongescie je súbor chronických symptómov (panvové bolesti, perineálne ťažkosti, urgentné močenie, postkoitálne bolesti), ktoré sú spôsobené ováriovým alebo panvovým vénovým refluxom alebo vénovou obštrukciou a môžu sa prejaviť objektívnymi znakmi, ako sú vulvové, perineálne alebo končatinové varixové vény (varixy). VEIN-TERM konsenzus je dokument vytvorený transatlantickou interdisciplínovou komisiou expertov pod záštitou najvyšších medzinárodných angiologických inštitúcií: Americké Vénové Fórum (AVF), Európske Vénové Fórum (EVF), Medzinárodná Flebologická Únia (IUP), Americké Flebologické Kolégium (ACP) a Medzinárodná Angiologická Únia (IUA). Poskytuje odporúčania pre základnú vénovú terminológiu. Projekt CIEVY AS SLK., Pelvic congestion syndrome: chronic symptoms, which may include pelvic pain, perineal heaviness, urgency of micturition, and post-coital pain, caused by ovarian and/or pelvic vein reflux and/or obstruction, and which may be associated with vulvar, perineal, and/or lower extremity varices. The VEIN-TERM consensus document was developed by a transatlantic interdisciplinary faculty of experts under the auspices of the American Venous Forum (AVF), the European Venous Forum (EVF), the International Union of Phlebology (IUP), the American College of Phlebology (ACP), and the International Union of Angiology (IUA). It provides recommendations for fundamental venous terminology. Project Vessels of AS SMC., and Peter Gavorník, Karol Holomáň, Ľudovít Gašpar, Andrej Dukát, Andrea Komorníková, †Emil Gavorník
Úvod: Takotsubo kardiomyopatie (takotsubo cardiomyopathy – TCM) je vzácné srdeční onemocnění charakterizované v akutní fázi přechodnou dysfunkcí levé komory, které může být komplikováno fibrilací komor nebo srdečním selháním. V diferenciální diagnostice musí být vždy vyloučen akutní infarkt myokardu. Cílem práce je prezentovat charakteristiku pacientů s TCM, jejich jednoletou prognózu a přínos magnetické rezonance k diagnostice těchto pacientů v klinické praxi. Metodika: Vyhodnoceno bylo celkem 47 pacientů s prokázanou TCM. U všech pacientů byla vyloučena významná ateroskleróza koronárních tepen pomocí selektivní koronární angiografie. Celkem u 10 pacientů (21,3 %) bylo provedeno vyšetření magnetickou rezonancí (MRI) srdce. Pacienti byli prospektivně sledováni minimálně 12 měsíců. Výsledky: Soubor pacientů s TCM tvořily z 89,4 % ženy, průměrný věk pacientů byl 62,3 ? 11,1 let. Třicet devět pacientů (83,0 %) mělo apikální a 8 midventrikulární formu TCM. Zjevný provokující stresový faktor jsme identifikovali u 18 pacientů (38,3 %). Časté byly další komorbidity, zejména onemocnění štítnice, psychiatrická, plicní nebo alergická onemocnění. U 42 pacientů (89,4 %) byla přítomna dysfunkce levé komory, 4 pacienti (8,5 %) byli v kardiogenním šoku. Čtyři pacienti (8,5 %) prodělali během hospitalizace fibrilaci komor. Roční mortalita v našem souboru činila 14,9 %, jedna pacientka (2,1 %) prodělala v průběhu sledování recidivu ataky TCM. Závěr: Přestože u pacientů s TCM dochází k úpravě funkce levé komory, akutní fáze může být komplikována rozvojem kardiogenního šoku nebo fibrilací komor. U části pacientů je indikováno vyšetření MRI k vyloučení ischemické nebo zánětlivé etiologie., Introduction: Takotsubo cardiomyopathy (TCM) is a rare cardiac disease. In the acute phase it may imitate acute myocardial infarction of the anterior wall with ST elevations. This can be complicated by ventricular fibrilation or heart failure. The aim of this study is to show the characteristics of patients with takotsubo cardiomyopathy, the one year outcome and the application of magnetic resonance imaging of the heart in the diagnosis of this disease. Methods: Forty seven patients with takotsubo cardiomyopathy were enrolled in this study. Severe stenosis of coronary arteries was excluded by selective coronarography. In twelve patients the magnetic resonance imaging of the myocardium was performed. The patients were observed for at least 12 months. Results: 89.4 % of takotsubo patients were women. Average of age was 62.3 ? 11.1 years. We found obvious stress factors in 18 patients (38.3 %). Many patients suffered from thyroid disorders, psychiatric, lung or allergic diseases. Thirty nine patients (83.0 %) had the apical and eight the midventricular type of takotsubo cardiomyopathy. In 42 patients (89.4 %) developed systolic left ventricular dysfunction and four patients (8.5 %) were in cardiogenic shock. Four patients (8.5 %) manifested ventricle fibrilation. One patient (2.1 %) had recurring takotsubo cardiomyopathy. Conclusion: Left ventricle function is mostly recovered in patients with takotsubo cardiomyopathy, but the acute phase can be complicated by cardiogenic shock or ventricular fibrilation. Magnetic resonance imaging of the heart is indicated in some patients to differentiate this cardiomyopathy from ischemic or inflammatory etiology., and Petr Kubena, Šárka Bohatá, Jan Maňoušek, Jindřich Špinar, Jiří Pařenica
Von Meyenburgovy komplexy jsou benigní jaterní léze složené obvykle z dilatovaných žlučových kanálků obklopených fibrózním stromatem. Jejich nález je většinou incidentální v rámci nečekaného intraoperačního nálezu. Předoperačním vyšetřením nebývají tyto drobné hamartomy většinou zachyceny. Suverénní diagnostickou metodou je peroperační kryohistologické vyšetření. Von Meyenburgovy komplexy nejsou ve většině případů patologicky či funkčně klinicky významné, ale u pacientů s ložiskovým jaterním postižením mohou představovat důležitou možnost, kterou je třeba mít na zřeteli v rámci diferenciální diagnostiky metastatických jaterních patologií., Von Meyenburg complexes are benign liver lesions usually consisting of dilated bile ducts surrounded by fibrous stroma. Their discovery is usually incidental and unsuspected during the early phase of the operative procedure. The sovereign diagnostic method is intraoperative frozen section examination. The complexes are not important as regards their clinical or functional significance. However, this uncommon entity should be taken into consideration in the framework of differential diagnosis of metastatic liver lesions., and R. Šefr, J. Silák, P. Fabian, M. Ondrák, L. Fiala, O. Zapletal
Cíl: Prospektivní studie. Zhodnocení přínosu CEUS u ložiskových lézí prsu. Metodika: Celkem jsme vyšetřili 108 pacientek a statisticky vyhodnotili 110 lézí (kategorie BI-RADS 3 - BI-RADS 5). Vyšetření jsme prováděli standardizovaným způsobem na přístroji Philips iU22 lineární sondou LI2-5 MHz v kontrastním režimu. Po intravenózní aplikaci 2,4 ml kontrastní látky SonoVue® (Bracco) jsme zaznamenávali smyčku minimální délky 60 sekund a výsledky kvantifikovali pomocí softwaru QLAB® verze 8.0. Hodnotili jsme změny perfuze ve sledované oblasti ROI (region of interest) z TI křivek, za sledované parametry jsme zvolili: TTP (time to peak), PI (peak intensity), WIS (wash in slope), AUC (area under curve). Statisticky jsem pomocí Mannova-Whitneyova testu a ROC analýzy vyhodnotili úspěšnost metody CEUS v detekci maligních a benigních lézí. Biologická povaha ložisek byla hodnocena podle výsledků patologa. Benigní leze bez histologické verifikace (BI-RADS 3) byly dále sledovány minimálně 12 měsíců. Výsledky: Z celkového počtu 110 lézí bylo 67 (60,9%) benigních a 43 (39,1%) maligních. U benigních ložisek jsme zaznamenali statisticky významně vyšší hodnoty TTP (p < 0,001) a statisticky významně nižší hodnoty WIS (p < 0,001) a Pí (p = 0,011) než u maligních nádorů. Pro parametr AUC nebyl prokázán statisticky významný rozdíl v diferenciaci benigních a maligních ložiskových lézí. Na základě výsledků ROC analýzy jsme stanovili jako dobře diskriminující pouze parametr WIS (AUC = 73,5 %), jako nejlepší dělící bod jsme určili WIS=0,105dB/s, se specifkitou 79,1% a senzitivitou 69, 8%. Parametry TTP a Pí mají schopnost rozlišit maligní a benigní ložiska nižší (AUC = 60-70 %). Závěr: Prokázali jsme možnost diferencovat maligní a benigní leze pomocí metody CEUS., Aim: To evaluate the contribution of contrast-enhanced ultrasound in the assessment of breast lesions. Methods: 108 consecutive female patients were examined and 110 breast lesions (category BI-RADS 3 to BI-RADS 5) statistically analysed. Standardised contrast-enhanced breast ultrasound was performed using a Philips iU22 and linear transducer L12-5 MHz. Following intravenous administration of 2.4 ml of contrast medium SonoVue® (Bracco) a digital loop of at least 60 seconds was recorded. Results were subsequently analysed using software QLAB® 8.0. The changes of perfusion in the region of interest (ROI) were evaluated using these parameters: TTP (time to peak), PI (peakintensity), WIS (wash in slope) and AUC (area under curve). All acquired data were statistically analysed using Mann Whitney test and ROC analysis to assess the ability of CEUS to differentiate benign from malignant lesions. All lesions were histopathologically verified except benign lesions (BI-RADS 3) which instead had been followed up for at least 12 months. Results: 67 benign and 43 malignant lesions were found. Benign lesions showed statistically significantly higher TTP (p < 0,001) and significantly lower WIS (p < 0,001) and PI (p = 0,011) than malignant lesions. However, the ROC analysis proved only the WIS parameter, with specificity 79.1% and sensitivity 69.8%, to be well discriminating (AUC = 73.5%). The TTP and PI showed lower specificity and sensitivity than the WIS parameter with AUC of 60-70%. Conclusion: CEUS has the potential to differentiate benign from malignant., Eva Němcová, Lucie Křikavová, Tomáš Pavlík, Eva Jandáková, Karel Dvořák, and Literatura