Desmoplastický kulatobuněčný tumor (DSRCT) je raritní onemocnění patřící do skupiny sarkomů. V typickém případě se manifestuje rozsáhlou tumorózní infiltrací břišní dutiny bez evidentního primárního ložiska tumoru. Prognóza onemocnění je stále špatná, 5leté přežití je popisováno asi v 15 % případů i při užití kombinovaných protinádorových léčebných postupů. Uvádíme kazuistiku 34letého pacienta s DSRCT léčeného v našem centru. Zmiňujeme racionální postup v rámci diferenciální diagnostiky měkkotkáňové infiltrace v dutině břišní, podtrhujeme zásadní význam molekulárně genetické analýzy a zaměřujeme se na terapeutické možnosti tohoto zřídka se vyskytujícího onemocnění., Desmoplastic small round cell tumor (DSRCT) is a rare disease from sarcoma group family. Typically, there is an extensive infiltration of abdominal cavity, peritoneal effusion with no evident primary origin of tumor. Prognosis is unfavourable with 5-years overall survival described in 15 % of cases even though multimodal treatment strategy is performed. We introduce case report of 34-years old patient with DSRCT treated in our Oncology center. Reasonable schema of differential diagnosis of soft-tissue expansion in abdominal cavity is mentioned and we emphasize crucial role of molecular genetic analysis. We focus on therapeutic approaches of this rarely occuring disease., Viktor Maňásek, Renata Soumarová, and Lit.: 19
Cíl. Prospektivně zhodnotit možnosti detekce a charakterizace ložiskových lézí jater hepatocytárního původu při vyšetření magnetickou rezonancí po podání hepatospecifické kontrastní látky Gd-EOB-DTPA. Metoda. U 78 pacientů (67 žen, 11 mužů) s arteriálně hypervaskularizovaným jaterním ložiskem (jiným než hemangiom) nalezeným na předchozím zobrazovacím vyšetření bylo provedeno vyšetření jater magnetickou rezonancí s podáním hepatospecifické kontrastní látky Primovist (Gd-EOB-DTPA, Bayer Schering Pharma, Berlín, Německo). Všechna vyšetření byla provedena na MR přístroji firmy General Electric Signa 1,5T nativně, následovalo dynamické kontrastní zobrazení po podání kontrastní látky Primovist v arteriální, portální fázi opacifikace jater, ve fázi ekvilibria a za 20 minut. Byla hodnocena velikost, signál a charakter opacifikace, homogenita a případná přítomnost centrální jizvy. Ložiska vykazující akumulaci kontrastní látky v hepatospecifické fázi vyšetření byla považována za ložiska hepatocytárního původu. Ložiska izointenzní nebo hyperintenzní v hepatospecifické fázi byla v necirhotickém terénu považována za ložiska fokální nodulární hyperplazie, pokud jejich nativní signál a chování při dynamickém kontrastním vyšetření byl s ložisky fokální nodulární hyperplazie slučitelný Ložiska vykazující akumulaci kontrastní látky v hepatospecifické fázi vyšetření, která však byla převážně nižší ve srovnání s okolním parenchymem jater, byla v necirhotickém terénu považována za pravděpodobné adenomy Ložiska bez známek akumulace kontrastní látky v hepatospecifické fázi vyšetření byla považována v necirhotickém terénu za pravděpodobné metastázy. Výsledky. Sto jedna ložisek (u 67 pacientů) bylo označeno za ložiska fokální nodulární hyperplazie. 14 ložisek (u čtyř pacientů: 1, 1, 4 a 8 ložisek) bylo označeno za pravděpodobné adenomy, u tří pacientů byla provedena kontrola na MR bez progrese (po 24, 42, resp. 17 měsících). Jedno ložisko v necirhotickém terénu u muže bylo označeno za pravděpodobný hepatom, méně pravděpodobně adenom (histologický potvrzen adenom). Mnohočetná (desítky) ložiska u jednoho z pacientů - jaterní adenomatóza, histologický ověřeno. Dvě ložiska (u dvou pacientů) v cirhotickém terénu byla označena za pravděpodobné hepatomy U tří pacientů s onkologickým onemocněním v anamnéze byla prokázána vícečetná metastatická ložiska. Závěr. Podání hepatospecifické kontrastní látky Primovist (Gd-EOB-DTPA) významně zvyšuje potenciál magnetické rezonance pro specifikaci ložiskových lézí jater hepatocytárního původu, zvláště užitečné je pro diagnostiku ložisek fokální nodulární hyperplazie, kdy umožňuje s velkou pravděpodobností potvrdit tuto diagnózu bez nutnosti histologické verifikace. Velkým přínosem jejího podání je také odlišení hypervaskularizovaných metastáz od ložisek hepatocytárního původu., Aim. To prospectively evaluate the possibilities of detection and characterization of hepatocellular liver lesions by means of MRI using hepatospecific contrast agent Gd-EOB-DTPA. Method. A total of 78 subjects (67 females, 11 males) with known arterial hypervascularized liver lesion (other than haemangioma) were examined on MRI with administration of liver specific contrast agent Primovist (Gd-EOB-DTPA, Bayer Schering Pharma, Berlin, Germany). All studies were performed on General Electric Signa 1.5T system before and after Primovist contrast agent injection in arterial, portal venous, equilibrium phases, and at twenty minutes past injection. Size, signal, enhacement pattern, homogeneity, and presence of central scar were evaluated. Lesions with contrast agent accumulation in liver specific phase were considered to be of hepatocellular origin. Iso-/hyperintense lesion in liver specific phase was in non-cirrhotic liver considered to be focal nodular hyperplasia provided the features on precontrast and dynamic contrast studies were in keeping with this diagnosis. Lesion showing signal increase in liver specific phase, however to a lesser degree than normal non-cirrhotic liver parenchyma was considered to be adenoma. Lesion showing no enhacement in liver specific phase was diagnosed as metastasis. Results. 101 focal nodular hyperplasias (in 67 subjects) were diagnosed. 14 adenomas (in 4 subjects with 1, 1,4, and 8 lesions, respectively) were found; three subjects were available to MRI follow-up without progression (after 24, 42, and 17 months, respectively). A single lesion in non-cirrhotic liver was thought to be a hepatoma, less likely an adenoma (adenoma confirmed on biopsy). A single patient presented with tens of lesions due to liver adenomatosis (histologically verified). Two lesions in two patients with liver cirrhosis were diagnosed as hepa-tomas. Three oncological patients were diagnosed with liver metastases. Conclusion. Administration of liver specific contrast agent Primovist (Gd-EOB-DTPA) improves specification of hepatocellular liver lesions, particularly in cases of focal nodular hyperplasia where non-invasive diagnosis can be made with high accuracy. Also, differentiation between hypervascularized metastases and lesions of hepatocellular origin is very beneficial., Mrklovský M, Klzo L, Žižka J., and Literatura 33
Feochromocytom je relativně vzácná příčina arteriální hypertenze. Neléčený feochromocytom může však vést až k fatální hypertenzní krizi v průběhu anestezie či jiných forem stresu. Je proto důležitá náležitá diagnostika tohoto onemocnění. Již 24hodinové monitorování krevního tlaku (TK) může přispět k diagnostice feochromocytomu s ohledem na často se vyskytující zvýšenou variabilitu TK a absenci nočního poklesu TK. Dosud byly identifikovány mutace 5 genů, zodpovědných za vznik familiárních forem feochromocytomu: mutace genu von Hippel-Lindau (VHL), vedoucí ke vzniku VHL syndromu, mutace RET-protoonkogenu u mnohočetné endokrinní adenomatózy 2. typu, mutace typu 1 genu pro neurofibromatózu, který je asociován s von Recklinghausenovým onemocněním a konečně mutace genů kódujících B- a D-subjednotky mitochondriální sukcinát-dehydrogenázy (SDHB, SDHD), které se vyskytují u familiární paragangliomatózy a feochromocytomu. Genetická analýza by se proto měla provádět u všech potvrzených případů feochromocytomu, zejména u mladších osob do 50 let věku. Biochemická diagnostika se opírá zejména o stanovení plazmatických volných metanefrinů nebo močových frakcionovaných metanefrinů, které mají obvykle vyšší diagnostickou výtěžnost ve srovnání s plazmatickými, popřípadě močovými katecholaminy. V diagnostice extraadrenálních či mnohočetných forem se kromě CT/MRI uplatňuje zobrazení pomocí radiofarmaka 123I-metaiodobenzylguanidinu (MIBG) nebo pomocí 18F-fluorodopaminu PET (dostupné jen v USA). Farmakologická léčba pomocí blokátorů alfa-, popřípadě i beta-receptorů s následnou laparoskopickou exstirpací tumoru bývá u benigních forem feochromocytomu obvykle úspěšná. Bohužel u maligních forem nejsou stále k dispozici přesvědčivě účinné léčebné přístupy., Jiří Widimský, T. Zelinka, O. Petrák, and Lit. 25
Revmatická polymyalgie (polymyalgi a rheumatica ? PMR) a temporální arteriitida jsou dvě příbuzná onemocnění, která jsou významnými onemocněními seniorského věku a svým charakterem patří do péče gerontorevmatologa. U PMR jde primárně o svalové onemocnění. Etiologie vzniku onemocnění je předmětem výzkumu. Hlavními symptomy jsou bolest a ztuhlost, nejčastěji svalů pletence ramenního a pánevního bez přítomnosti svalové atrofie či slabosti. V některých případech mohou v klinickém obraze dominovat nespecifické příznaky, jako je únava či nechutenství, provázené váhovým úbytkem. Pak mohou být obě onemocnění mylně považována za jiné somatické nemoci, například za dosud neprokázaný nádor nebo počínající hypotyreózu, a zůstávají nediagnostikována a neadekvátně léčena. Je uvedena kazuistika pacientky s PMR a jsou diskutována úskalí diferenciální diagnostiky., Polymyalgia rheumatica (PMR) and temporal arteritis are two mutually related conditions which predominantly affect senior patients and which for their nature fall within the competence of a gerontorhe umatologist. PMR primarily involves muscles. The aetiology of the disease is unknown and is a subject of research. The main clinical symptoms and signs are pain accompanied by stiffness of shoulder and pelvic girdle muscles, no muscle atrophy or a decrease in the muscle strength being present. In some cases non-specific symptoms predominate in clinical presentation, accompanied by loss of appetite and weight loss. In such case, both the conditions may be wrongly diagnosed as another somatic disease, such as an undetected malignancy or beginning hypothyroidism, and remain undiagnosed and untreated. A case history of a patient with PMR is described and the pitfalls of differenti al diagnosis are discussed., Martina Malcová, Ivana Doleželová, Eva Topinková, and Lit.: 42
Práce prezentuje prenatální diagnostiku, možnosti terapie a následnou péči u plodů a novorozenců s kongenitálním chylothoraxem na podkladě zhodnocení 14 případů na naší klinice v letech 1993 až 2012. Povšechný hydrops plodu byl popsán ve 4 případech (29 %), v 10 případech (71 %) byla provedena odlehčovací amniodrenáž a ve 3 případech (21 %) prenatální odlehčovací punkce hrudníku. Spontánně bylo porozeno 11 plodů (78 %), hrudní drenáž byla nezbytná v průměru 9 dnů po porodu. Mortalita dosáhla v souboru 29 % (4 případy). V článku popisujeme vyšetřovací algoritmy, terapeutické prenatální i postnatální postupy a je zdůrazněna nutnost mezioborové spolupráce., The work presents prenatal diagnosis, treatment and care options in fetuses and neonates with congenital chylothorax based on a detailed evaluation of 14 cases recorded in our department between years 1993 and 2012. Generalized fetal hydrops was described in 29% of cases, therapeutic amnio drainage performed in 71% and prenatal thoracentesis in 21% of cases. 78% of fetuses were delivered spontaneously; thoracic drainage was necessary nine days after birth in average. Mortality reached 29%. The following text describes diagnostic algorithms, prenatal and postnatal therapeutic options with emphasis on the need for interdisciplinary cooperation., Alena Malkovská, Zdeněk Žižka, Andrea Pašková, Václav Sebroň, Pavel Calda, and Literatura
Po prvním záchvatu je nutné určit, zda se jednalo o záchvat epileptický nebo neepileptický, a v případě záchvatu epileptického pátrat po možné akutní příčině. Odlišení záchvatů neepileptických a také identifikace záchvatů epileptických provokovaných (akutních symptomatických) je z hlediska stanovení dalšího postupu, ať již diagnostického či terapeutického, zcela zásadní. Pro odlišení jednotlivých typů záchvatů jsou rozhodující údaje v anamnéze se zaměřením na detailní popis průběhu záchvatu a okolností jeho vzniku, poté i výsledky pomocných vyšetření. Akutní symptomatické záchvaty představují až 40 % všech prvních epileptických záchvatů a vznikají v těsné časové souvislosti s probíhajícím postižením centrálního nervového systému (CNS) různé povahy. Jejich příčina je jasně identifikovatelná – nejčastěji se jedná o akutní cévní mozkové příhody, kraniocerebrální poranění, zánětlivá onemocnění CNS, významné jsou ale i vlivy primárně extracerebrální – toxické a metabolické poruchy, užívání léků nebo alkoholu. Pokud jde o první epileptický záchvat neprovokovaný nebo reflexní, je možné jej v případech přetrvávající predispozice s vysokým (> 60 %) rizikem opakování dle nově přijaté definice považovat za epilepsii, případně i zahájit dlouhodobou léčbu antiepileptiky. Po prvním neprovokovaném záchvatu by mělo být vždy doplněno vyšetření mozku magnetickou rezonancí v adekvátním protokolu. Z hlediska posouzení rizika opakování záchvatu má kromě anamnestických údajů význam i případná abnormita v EEG či odchylky v objektivním nálezu svědčící pro postižení CNS. Zahájení léčby je po prvním záchvatu indikováno při vysokém riziku opakování či při zvýšené pravděpodobnosti závažných komplikací dalšího záchvatu., Following a first seizure, it is important to establish whether this was an epileptic or non-epileptic seizure, and to ascertain possible cause of an epileptic seizure. With respect to further management, diagnostic or therapeutic, it is crucial to differentiate non-epileptic from epileptic seizures and to identify provoked epileptic seizures (acute symptomatic). Patient history with a detailed description of the course of a seizure and circumstances under which it happened is instrumental in discriminating between the different types of seizures. Complementary investigations can further support the diagnostic process. Acute symptomatic seizures represent up to 40% of all single epileptic seizures and occur in close chronological proximity to an ongoing central nervous system injury of various origins. The source can easily be identified – most frequently this is an acute cerebrovascular event, craniocerebral injury, inflammatory CNS disorder, while primarily extracerebral effects are also important – toxic and metabolic disorders and drug or alcohol abuse. Unprovoked or reflex single epileptic seizures in patients with persisting predisposition and a high risk (> 60%) of relapse may, according to the new definition, be regarded as epilepsy and long-term antiepileptic treatment may be initiated. MRI under appropriate protocol should always be performed after the first unprovoked seizure. The risk of seizure recurrence can be estimated based on patient history as well as any EEG or physical examination abnormity that suggests an injury of the CNS. Antiepileptic treatment is indicated in patients with a single seizure if there is a high risk of recurrence or an increased likelihood of severe complications of further seizures. Key words: seizures – epilepsy – diagnosis The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and P. Marusič, H. Krijtová
Gastrointestinální stromální tumory (GIST) jsou nejčastějšími mezenchymálními nádory travicího traktu, většinou s maligním potenciálem. GIST vycházejí většinou z prekurzorů Cajalových buňek, které často prezentují mutace genů KIT či PDGFRA. Dlouho byly GIST špatně diagnostikovatelné a mylně považovány za leiomyom, leiomyosarkom, leiomyoblastom nebo schwannom. V současné době, díky rozvoji imunohistochemických metod a objevu tyrozinkinázových receptorů je jejich diagnóza snadnější a přesnější. Současně tvoří GIST samostatnou jednotku submukózních nádorů. Odhadnout přesný výskyt GIST je ale obtížné. Klinické příznaky u pacientů s GIST závisí hlavně na jejich lokalizaci, velikosti a eventuálně přítomnosti metastáz. Terapie a prognóza GIST závisí na správné a časné diagnóze, která by měla být provedena na základě morfologických, endoskopických (endosonografických), histologických, imunochemických dat a molekulární analýzy. Zobrazovací radiologické metody mají stále své místo v diagnostice a sledování GIST. Péče o pacienta s GIST od diagnózy k léčbě je mezioborová. Přes rychlý vývoj a významný pokrok v biologické léčbě inhibitory tyrozinkinázových receptorů zůstává chirurgická radikální resekce nádorů základní a nejefektivnější léčbou GIST, hlavně u nádorů s minimálním maligním potenciálem, nebo nádorů symptomatických. Léčba imatinibem nebo sunitinibem je rezervovaná pro pacienty s CD117 pozitivními inoperabilními a/nebo metastatickými maligními GIST. Adjuvantní léčba imatinibem je nedílnou součástí úspěšné biologické léčby některých vybraných gastrointestinálních stromálních nádorů. V případě progrese nádorů při léčbě imatinibem i sunitinibem se nabízí nové inhibitory tyrozinkinázy., Gastrointestinal stromal tumours (GIST) are the most common gastrointestinal mesenchymal tumours, almost always with malignant potential. GIST arise almost always from precursor cells of Cajal, often presenting mutations in the genes KIT or PDGFRA. For a long time were GIST misdiagnosed and mistaken for leiomyoma, leiomyosarcoma, leiomyoblastoma or schwannoma. Nowadays represent GIST an independant unit of submucosal tumours, and their diagnosis is more and more precise because of the development of immunohistochemistry and the discovery of tyrosine kinase receptors. However it is difficult to estimate exactly their incidence. Clinical feature of GIST patients depends mainly on their location, size and the presence of metastases. Treatement and prognosis of GIST depend on their diagnosis due to morphological, endoscopical, histological, immunohistochemical exmination and to molecular-genetical analysis. Radiological examinations have still their place in the diagnostic and surveillance of GIST. Management of GIST (from diagnosis to treatement) is cross-sectoral issue. Despite the rapid development and significant progress of the biological treatment by inhibitors of tyrosine kinase receptors, radical surgical resection of GIST remains the primary and most effective treatment for GIST, especially those with little malignant potential or symptomatics. Treatment with imatinib or sunitinib is reserved for patients with CD117 positive unresectable and/or metastatic malignant GIST. Adjuvant treatment with imatinib is an integral part of the successful biological treatments for some well-chosen gastrointestinal stromal tumors. In the case of tumor progression during treatment with imatinib and sunitinib, there is the opportunity to submit new tyrosine kinase inhibitors. treatment, tyrosinkinase inhibitors, Imatinib, Sunitinib., Vincent Zoundjiekpon, Ondřej Urban, Martin Rydlo, Dušan Žiak, Přemysl Falt, Eva Kundrátová, Martin Hanousek, Petr Fojtík, Otto Mikolajek, and Literatura
Nádory měkkých tkání jsou rozsáhlou a značně heterogenní skupinou onemocnění vyžadující multimodalitní diagnostický přístup. Magnetická rezonance se stala díky vysoké senzitivitě a kontrastnímu rozlišení nejefektivnější metodou při jejich detekci a lokálním stagingu. Její možnosti při stanovení histologického typu nádoru a často i při rozhodnutí, zda je leze benigní či maligní jsou značně omezené. Z tohoto důvodu musí být až na výjimky kombinována s histologickým vyšetřením, které je rovněž nezbytné pro kompletní staging. Článek se zabývá technikou vyšetřování nádorů měkkých tkání pomocí magnetické rezonance a využitím metody při stagingu a diferenciální diagnóze. Krátce jsou zmíněny i možnosti dalších zobrazovacích modalit., Soft tissue tumors are large and heterogenous group of diseases requiring multimodality diagnostic approach. Magnetic resonance is, thanks to its high sensitivity and contrast resolution, the most effective method for their detection and local staging. Its possibilities in determining the histological type of tumor and in the decision whether the lesion is benign or malignant are quite limited. For this reason it MRI must be, with few exceptions, combined with histological examination, which is also necessary for complete staging. This article deals with MRI examination technique and the use of this method for staging and differential diagnosis. The possibilities of other imaging modalities are also briefly mentioned., Hynek Mírka, Jiří Ferda, Jan Kastner, Boris Kreuzberg, Tomáš Pavelka, Michal Michal, and Literatura