Hlavní body: 1. Hodnocení obvyklých stravovacích návyků pacienta nebo hodnocení příjmu konkrétních potravin a nápojů pomůže objasnit, zda strava přispívá k riziku vzniku litiázy, nebo nikoli. 2. Dietologické vyšetření by měl provádět zkušený dietolog; lékaři, kteří se nespecializují na tuto problematiku, by se měli vyvarovat častých chyb, kterých se obvykle dopouští lékaři bez kvalifikace v dietologii. 3. 24hod sběr moči a rozbor složení litiázy nejsou ekvivalentní alternativou dietologickému hodnocení, neboť látky (ze stravy) obsažené v moči nebo ledvinných kamenech podléhají po konzumaci mnohačetným metabolickým procesům. 4. Dietetická doporučení by měla být stanovena konkrétně pro předpokládaný dietetický rizikový faktor. 5. V případě, že se strava nepodílí na vzniku litiázy nebo pacient již dodržuje dietetická doporučení zaměřená na kontrolu konkrétních rizikových faktorů, pravděpodobně pak jakákoli další změna stravovacích návyků nepovede ke snížení rizika vzniku litiázy. 6. Poskytnutí dietetických doporučení, která nesouvisejí s rizikem vzniku litiázy, může (a.) pacienta zahltit zbytečnými informacemi, (b.) zmást priority jednotlivých doporučení a/nebo (c.) poskytnout pacientovi plané naděje s ohledem na úspěch nutriční terapie., Highlights: 1. Assessment of a patient’s habitual dietary pattern or intake of specific foods and beverages is important in identifying whether diet is contributory to his/her stone formation risk. 2. Dietary assessment is a skill practiced by dietitians; non-dietitians who assess their patients’ diets should be aware of and avoid common pitfalls to obtaining accurate information. 3. The 24-hour urine analysis and the stone composition report are not surrogates for dietary assessment as food-derived compounds that may appear in urine or renal calculi are subject to multiple metabolic processes after ingestion and during circulation. 4. A dietary recommendation should be applied directly to the alleged dietary contributor to stone risk. 5. If diet is not contributing stone formation, or if a patient is already eating according to a dietary recommendation aimed at controlling a specific stone risk factor, then no amount of recommending dietary change will elicit improvement in his/her stone risk. 6. Providing dietary recommendations that are not linked to stone risk factors may (a.) overwhelm the patient with multiple, unnecessary recommendations, (b.) mislead him/her about which recommendation(s) have priority, and/or (c.) provide false hope about the potential for success of nutrition therapy., and Penniston K. L.
Tauopatie jsou neurodegenerativní onemocnění, která se vyznačují hromaděním abnormně modifikovaných forem proteinu zvaného tau především v kůře frontálních, temporálních a parietálních laloků, v bazálních gangliích a v mezencefalu. Molekulárně biologicky a biochemicky dobře definovaná skupina chorob má však dosti heterogenní klinické obrazy a je podstatou několika různých neurodegenerativních onemocnění tvořících frontotemporální lobární degenerace. Společným klinickým znakem těchto entit je ve větší či menší míře vyjádřený syndrom frontotemporální demence. Klinické jednotky, jež se řadí mezi klasické frontotemporální demence, však nejsou vždy podmíněny jen tauopatiemi, mnohdy je jejich etiopatogenetická podstata jiná. Účelem tohoto stručného přehledu je utřídění současné úrovně poznání vztahů mezi skupinou tauopatií a frontotemporálních lobárních degenerací. Článek obsahuje i návrh praktického postupu k upřesnění klinické diagnózy jednotlivých nozologických jednotek v rámci tauopatií., Tauopathies are neurodegenerative disorders characterized by accumulation of abnormally modified forms of the tau-protein, predominantly in frontal, temporal and parietal cortical regions, basal ganglia and in the midbrain. Tauopathies are well defined from the molecular biological and biochemical point of view; clinical symptoms may be, however, heterogeneous. Common signs of frontotemporal lobar degenerations include a more or less prominent syndrome of frontotemporal dementia. On the other hand, the clinical picture of frontotemporal dementia may not be caused by a tauopathy only; in many cases the underlying etiopathogenic cause is different. The aim of our review is to classify the relationship between tauopathies and frontotemporal lobar degenerations. This review contains a proposal of a practical approach to refining clinical diagnosis of the different tauopathies. Key words: neurodegeneration – tauopathy – frontotemporal lobar degeneration –progressive supranuclear palsy – progressive aphasia – corticobasal syndrome The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and R. Rusina, R. Matěj, E. Růžička, J. Roth
Huntingtonova nemoc (HD) je neurodegenerativní porucha způsobená elongací CAG repetic v genu kódující protein huntingtin (Htt). U pacientů jsou v postižených tkáních přítomny vedle monomerní formy hlavně N‑koncové fragmenty, oligomery a polymery mutovaného huntingtinu (mtHtt), oproti tomu samotná monomerní forma mtHtt je exprimována v podstatě ve všech buňkách. Nejvíce postižené tkáně jsou bazální ganglia a mozková kůra. V této studii jsme analyzovali přítomnost N‑koncových fragmentů a oligomerů Htt v různých tkáních 24- a 36měsíčních transgenních (TgHD) miniprasat exprimujících N‑koncovou část lidského mutovaného huntingtinu a jejich zdravých sourozenců. Zjistili jsme, že mozková kůra a varlata na rozdíl od svalu a srdce TgHD miniprasat obsahují kromě monomerní formy i N‑koncové fragmenty a oligomerní smíry. Ve svalech z 36 měsíčních TgHD miniprasat však již začíná mírná fragmentace. Tato zjištění napodobují časnou progresi onemocnění u lidí, a proto miniprase poskytuje slibný model pro terapeutické testování HD. Klíčová slova: Huntingtonova nemoc – transgenní miniprasečí model – mutovaný huntingtin –proteinové fragmenty – oligomerní struktury Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy. Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů., Huntington’s disease (HD) is a neurodegenerative disorder caused by the the elongation of CAG triplet repeat in the gene encoding the huntingtin protein (Htt). In patients, in addition to the monomeric form of huntingtin, N‑terminal fragments, oligomers, and polymers are present mostly in the affected tissues, even though the mutated huntingtin (mtHtt) is expressed basically in all cells. The most affected tissues are basal ganglia and cerebral cortex. In this study we analyzed the presence of N‑terminal fragments and oligomers of Htt in different tissues of 24 and 36 months old experimental animals. This was done in our large animal model of HD, which uses transgenic (TgHD) minipigs expressing N‑terminal part of human mtHtt. Among all the tissues tested, we found cortex and testes to contain N‑terminal fragments as well as oligomeric smears in TgHD minipigs compared to wild type siblings. On the other hand, we did not detect any fragments or oligomers in muscle and heart of TgHD minipigs, only starting fragmentation in muscles of 36 months old animals. These findings mimic the early progression of the disease in humans, hence presents minipig as a promising model for therapeutic testing of HD., and D. Vidinska, J. Motlik, Z. Ellederova
Cíl: Difuzně vážené obrazy jsou užitečnou sekvencí, která pomáhá k určování povahy patologií nalezených na klasických sekvencích magnetické rezonance při vyšetřování onkologických pacientů. Cílem této práce bylo jednak srovnat výsledky vyšetření na T1 vážených a STIR sekvencích a DWIBS, druhým cílem bylo srovnat poměry signálu ložisek s korelátem na T1 TSE + STIR a referenčních míst na DWIBS vůči parenchymatózním orgánům dutiny břišní a retroperitonea. Metodika: Hodnocena byla vyšetření provedená celotělovým protokolem na přístroji Philips Achieva 1,5T Celkem bylo do souboru zahrnuto 106 pacientů s diagnózou mnohočetného myelomu či monoklonální gamapatie nejasného významu. Srovnáván byl počet postižených oblastí na T1 vážených a STIR sekvencích a DWIBS. Pacienti byli dále rozdělení do dvou skupin: první skupina pacientů s negativním nálezem na T1 vážených a STIR obrazech a druhá s jasným patologickým signálem na těchto sekvencích. V případě první skupiny byl porovnáván signál signál z pravé lopaty kyčelní a pátého bederního obratle vůči signálu ledviny, sleziny a jater, ve druhé skupině signál v místě ložiska či infiltrátu vůči signálu těchto orgánů. Sumarizace počtu a rozdílu postižených oblastí na T1 TSE + STIR a DWIBS obrazech a hodnot signálu při poměru vůči jednotlivým parenchymatózním orgánům při hodnocení DWIBS byla provedena pomocí standardních popisných statistik: průměru, směrodatné odchylky, mediánu, minima a maxima. Současná pozitivita/negativita vyšetření mnohočetného myelomu/MGUS byla hodnocena pomocí McNemarova testu. Hodnocení rozdílu v počtu postižených oblasti bylo provedeno pomocí Wilcoxonova párového testu. Rozdíl v hodnotách poměrů signálů mezi dvojicemi skupin pacientů byl hodnocen pomocí neparametrického Mannova-Whitneyho testu. Výsledky: Při srovnání výsledků vyšetření T1 vážených a STIR obrazů a DWIBS je citlivějším vyšetřením DWIBS, který identifikuje více nebo stejně postižených oblastí (Wilcoxonův párový test, p < 0,001). Při hodnocení difuzně vážených obrazů a poměrů signálů vůči játrům, ledvině a slezině jsou rozdíly těchto poměrů naměřené u míst restrikce signálu s korelátem na T1 vážených obrazech a STIR a poměrů signálu při měření referenčních míst (bez korelátu na těchto sekvencích) vysoce statisticky významné (p < 0,001). Závěr: Difuzně vážené obrazy prokazují oproti T1 váženým obrazům a STIR vyšší senzitivitu jak zvýšit i specificitu by mohlo být i počítání poměru signálu v místě restrikce difúze vůči některému parenchymatóznímu orgánu dutiny břišní a retroperitonea., Aim: Diffusion-weighted imaging is auseful sequence, which helps to determine the nature of pathology found on T1 and T2 weighted images in examination of oncologic patients. We compared T1 weighted and STIR images with diffusion weigted whole body imaging (DWIBS). We also tested possibility of DWIBS quantification. Method: Data from studies made between May 2007 and October 2012 with the whole-body protocol on a device Philips Achieva 1,5T were analysed retrospectively and 106 patients with multiple myeloma or monoclonal gamapathy of unknown significance (MGUS) were included. We compared the number of lesions found on T1 weighted and STIR images and DWIBS. Patients were then divided into two groups- the first group of patients with negative findings on T1-weighted and STIR images, and the other with a no pathological signal on these sequences. In the first group we compared signal intensity from the right hip and fifth lumbar vertebra to the signal intensity of kidney, spleen and liver, in the second group a signal intensity of leasions to signal intensity of these organs. An arithmetic mean, standard deviation, median, minimum, maximum and McNe-mar and Wilcoxon tests were used to identify characteristics and differences between T1 weighted and STIR images and DWIBS. Mann-Whitney test was used to identify differences of signal ratio in DWIBS between reference group and group with lesions. Results: The analysis of T1 wighted imaging + STIR and DWIBS examinations showed that DWIBS is more sensitive (Wilcoxon test, p < 0.001). In evaluation of signal ratio to liver, kidney and spleen, there was significant difference between reference group and group with lesions on T1 weighted imaging and STIR (p < 0.001). Conclusion: DWIBS is more sensitive than T1 weighted imaging and STIR images, one of possible ways to reach higher specificity could be comparison of the signal ratio to liver, kidney or spleen., Jana Sedláková, Miloš Keřkovský, Tomáš Pavlík, Marek Mechl, and Literatura