Search

Start Over Creator Malý, Jan

3. Henstock-Kurzweil integral on BV sets

Creator:
Malý, Jan and Pfeffer, Washek F.
Format:
bez média and svazek
Type:
model:article and TEXT
Subject:
Henstock-Kurzweil integral, charge, and BV set
Language:
English
Description:
The generalized Riemann integral of Pfeffer (1991) is defined on all bounded BV subsets of ℝ n , but it is additive only with respect to pairs of disjoint sets whose closures intersect in a set of σ-finite Hausdorff measure of codimension one. Imposing a stronger regularity condition on partitions of BV sets, we define a Riemann-type integral which satisfies the usual additivity condition and extends the integral of Pfeffer. The new integral is lipeomorphism-invariant and closed with respect to the formation of improper integrals. Its definition in ℝ coincides with the Henstock-Kurzweil definition of the Denjoy-Perron integral.
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

5. Kongenitální centrální hypoventilační syndrom (Ondinina kletba)

Creator:
Matějek, Tomáš, Šenkeříková, Mária, Ruszová, Ema, and Malý, Jan
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, kazuistiky, práce podpořená grantem, and TEXT
Subject:
spánková apnoe centrální--diagnóza--genetika--patofyziologie--terapie, genotyp, sekvenční analýza DNA, hypoventilace--diagnóza--genetika--patofyziologie--terapie, homeodoménové proteiny--genetika, posunová mutace--genetika, novorozenec nedonošený, plicní ventilace, transkripční faktory--genetika, ventilace umělá s výdechovým přetlakem, trvalý přetlak v dýchacích cestách, ženské pohlaví, lidé, and novorozenec
Language:
Czech and English
Description:
Kongenitální centrální hypoventilační syndrom (CCHS) je vzácná celoživotní porucha dechového centra, s genetickým podkladem v mutaci genu PHOX2B. Onemocnění se obvykle manifestuje v novorozeneckém věku hypoventilací/apnoí ve spánku. Klinická tíže hypoventilace a riziko rozvoje přidružených onemocnění (Hirschsprungova choroba, nádory neurální lišty, poruchy autonomního nervového systému) se liší dle typu mutace PHOX2B genu. U 90 % pa­cientů se jedná o heterozygotní mutaci typu PARMs (Polyalanin Repeat Mutations), u zbylých 10 % pa­cientů nacházíme heterozygotní mutaci typu missence, nonsense nebo frameshift (NON‑PARMs). U prezentovaných novorozenců s geneticky potvrzeným CCHS byla v prvním týdnu po narození nápadná hypoventilace/apnoe vedoucí k významné hyperkapnii a hypoxémii. Po velmi krátké potřebě umělé plicní ventilace se fyziologické krevní plyny dařilo udržovat pomocí neinvazivní spánkové ventilace. S moderními technikami pro domácí ventilaci a sledováním ve specializovaných centrech mají děti s CCHS dlouhodobě dobrou prognózu s nízkou mortalitou., Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) is a rare, lifelong disorder of the breathing centre, resulting from a mutation of the PHOX2B gene. CCHS typically manifests in newborns with alveolar hypoventilation/apnea during sleep. Clinical severity of hypoventilation and a risk of associated conditions (Hirschsprung disease, tumors of neural crest and autonomic nervous system dysfunction) depend on the type of the PHOX2B gene mutation. Approximately 90% of individuals with the CCHS phenotype are heterozygous for the PARMs‑type mutation (Polyalanine Repeat Expansion Mutations), the remaining 10% of patients express heterozygous missense‑, nonsense‑ or frameshift‑type mutation (non‑PARMs). Significant hypoventilation leading to severe hypercapnia and hypoxemia was observed in two of our newborns with proved CCHS during the first week after birth. Following a very short period of mechanical ventilation, we succeeded in maintaining physiological blood gases with noninvasive ventilation during sleep. With modern techniques for home ventilation and follow up at specialized centres, children with CCHS have good long‑term prognosis and low mortality. Key words: central hypoventilation – Ondine‘s Curse The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manu­script met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and T. Matějek, M. Šenkeříková, E. Ruszová, J. Malý
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public