Search

Start Over Subject DNA--genetika--krev

1. Is there an ideal model of prenatal screening of aneuploidies?

Creator:
Calda, Pavel
Format:
braille, electronic resource, remote, and elektronický zdroj
Type:
model:article, article, Text, statistics, práce podpořená grantem, dopisy, and TEXT
Subject:
lidé, ženské pohlaví, těhotenství, první trimestr těhotenství--krev, aneuploidie, prenatální diagnóza--metody, DNA--genetika--krev, genetické testování--metody, screeningové krevní testy v těhotenství--metody, neinvazivní prenatální screening, and neinvazivní prenatální testování
Language:
Czech and English
Description:
Pavel Calda and Literatura
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

2. Metody screeningu nejčastějších morfologických a chromozomálních vrozených vývojových vad plodu

Creator:
Frisová, Veronika
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, přehledy, and TEXT
Subject:
lidé, ženské pohlaví, těhotenství, první trimestr těhotenství, prenatální diagnóza--metody, screeningové krevní testy v těhotenství--metody, ultrasonografie prenatální, vrozené vady--diagnóza, chromozomální aberace, chromozomální poruchy--diagnóza, aneuploidie, Downův syndrom--diagnóza, DNA--genetika--krev, biologické markery--krev, měření nuchální translucence, těhotenský plazmatický protein A, genetické syndromy, morfologické vady, chromozomální vady, integrovaný test, kombinovaný test, and cell-free-DNA test
Language:
Czech and English
Description:
Vrozené vývojové vady postihují dle údajů WHO přibližně 3 % novorozenců a jsou každoročně příčinou úmrtí přibližně 270 000 novorozenců na světě. Dle aktuálního doporučení ČGPS pro péči o fyziologické těhotenství by každé těhotné ženě měl být v 1. trimestru nabídnut screening nejčastějších morfologických a chromozomálních vrozených vývojových vad plodu a poskytnuta informace o metodách screeningu, poskytovatelích i formě úhrady. Preferován by měl být kombinovaný screening v 1. trimestru těhotenství, zatím však není hrazen z prostředků veřejného zdravotního pojištění. Cílem článku je poskytnout lékařům přehlednou informaci o současných možnostech screeningu vrozených vývojových vad plodu, která jim může usnadnit vysvětlení a doporučení screeningových testů těhotné ženě., Congenital anomalies affect an estimated 3 % of infants and result in approximately 270 000 newborn’s death during the first 28 days of life every year in the world. Following current recommendation of the Czech Society of Gynaecology and Obstetrics for the care for low-risk pregnancies every pregnant woman should be offered the screening for the most common congenital fetal defects in the first trimester. She should be also informed about the methods of screening, including their cost and providers. First trimester screening by combined test should be recommended the most, although its cost cannot be covered by the health insurance yet. The aim of this article is to provide an overview about the methods of screening for congenital fetal defects with comparison of their performance. This summary should help clinicians with counselling the pregnant woman about the screening options for congenital defects in the pregnancy., and Veronika Frisová
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public