Genetika dyslipidemií včera, dnes a zítra

Title:

Genetika dyslipidemií včera, dnes a zítra
Genetika dyslipidemií včera, dnes a zítra : Genetics of dyslipidemia - yesterday, today, and tomorrow
Genetics of dyslipidemia - yesterday, today, and tomorrow

Creator:

Hubáček, Jaroslav and Vrablík, M.

Contributor:

Hubáček, Jaroslav , 1966- and Vrablík, M.

Identifier:

https://cdk.lib.cas.cz/client/handle/uuid:bmc07010572-973bb59a-d735-4d54-a848-bd89a34047bc
uuid:bmc07010572-973bb59a-d735-4d54-a848-bd89a34047bc
local:bmc07010572
http://www.vnitrnilekarstvi.cz/pdf/vl_07_04_09.pdf
local: bmc07010572

Subject:

hyperlipidemie--genetika, polymorfismus genetický, mutace, kardiovaskulární nemoci--genetika, genetická terapie, modely nemocí na zvířatech, výzkum - podpora finanční - jako téma, and lidé

Type:

model:article, article, Text, and TEXT

Description:

Poruchy metabolizmu plazmatických lipidů a lipoproteinů jsou ve velké většině geneticky podmíněná onemocnění (primární dyslipidemie). Menší část většinou závažných dyslipidemií je monogenní, většinou se však jedná o polygenně determinované odchylky. Analýza genetického základu dyslipidemie je ztížená komplexností metabolické přeměny lipoproteinů a interakcemi gen-gen, gen-pohlaví a gen-prostředí. Při zjišťování genetické podstaty dyslipidemie se uplatňují asociační studie, zvířecí modely, metodika celogenomových scanů i sledování genové exprese. Existuje řada geneticky prozkoumaných dyslipidemií (familiární hypercholesterolemie, sitosterolemie), ale u většiny dyslipidemií přesný a kompletní genetický základ zatím znám není. Znalost genových variant zodpovědných za sledovaný fenotyp bude v budoucnu nezbytná pro správnou diagnózu, léčbu, ale i rozvoj genové terapie, která je nadějí pro nemocné z těžkými homozygotními formami monogenních dyslipidemií., Jaroslav A. Hubáček, M. Vrablík, and Lit. 12

Language:

Czech and English

Rights:

http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/
policy:public

Relation:

Vnitřní lékařství--MED00011111

Source:

Vnitřní lékařství : orgán Československé společnosti pro vnitřní lékařství, sekce Československé lékařské společnosti J. E. Purkyně | 2007 Volume:53 | Number:4

Harvested from:

CDK

Metadata only:

false

Date:

2007