Familiární hypercholesterolemie včera a dnes. Vlastní zkušenosti a nálezy u našeho souboru nemocných s familiární hypercholesterolemií

Title:

Familiární hypercholesterolemie včera a dnes. Vlastní zkušenosti a nálezy u našeho souboru nemocných s familiární hypercholesterolemií
Familiární hypercholesterolemie včera a dnes. Vlastní zkušenosti a nálezy u našeho souboru nemocných s familiární hypercholesterolemií
Familial hypercholesterolemia – past and present. My experiences and findings in our group of patients with familial hypercholesterolemia

Creator:

Češka, Richard, Vrablík, Michal, Altschmiedová, Tereza, Vaclová, Martina, Urbanová, Zuzana, and Šobra, Josef

Contributor:

Češka, Richard , 1957-, Vrablík, Michal , 1973-, Altschmiedová, Tereza, Vaclová, Martina, Urbanová, Zuzana , 1953-, and Šobra, Josef , 1930-1997

Identifier:

https://cdk.lib.cas.cz/client/handle/uuid:bmc15003257-895b7ac8-a80f-42d5-9a4b-04cff905f90f
uuid:bmc15003257-895b7ac8-a80f-42d5-9a4b-04cff905f90f
local:bmc15003257
http://www.prolekare.cz/vnitrni-lekarstvi-clanek/familiarni-hypercholesterolemie-vcera-a-dnes-vlastni-zkusenosti-a-nalezy-u-naseho-souboru-nemocnych-s-familiarni-hyp-50896
local: bmc15003257

Subject:

hyperlipoproteinemie typ II--dějiny--diagnóza--patofyziologie, metabolismus lipidů, cholesterol--metabolismus, triglyceridy--metabolismus, LDL-cholesterol--metabolismus, ischemická choroba srdeční, příznaky a symptomy, xantomatóza, statistika jako téma, dospělí, staří, ženské pohlaví, lidé, mužské pohlaví, and lidé středního věku

Type:

model:article, article, Text, práce podpořená grantem, přehledy, and TEXT

Format:

print, text, and regular print

Description:

V současné době je věnována familiární hypercholesterolemii (FH) po letech opět zvýšená pozornost. Je tomu tak především proto, že se toto geneticky podmíněné onemocnění stává cílem velmi účinných nových hypolipidemik, PCSK-9 inhibitorů, lomitapidu a mipomersenu. Předložené sdělení se zabývá popisem 2 souborů nemocných (vždy ve své době z největších na světě), před 50 lety a nyní. I když přímé statistické srovnání není možné, lze přeci jen najít v klinickém obrazu FH jisté vývojové změny. Faktem však je, že základní charakteristika FH se zásadně nezměnila. V biochemickém obrazu dominuje těžká izolovaná hypercholesterolemie s hodnotami celkového cholesterolu 9–10 mmol/l, s hodnotami LDL-cholesterolu 7–8 mmol/l a s normálními hodnotami triglyceridů. Je zajímavé, že právě triglyceridy se při srovnání s dobou před 50 lety významně zvyšují a dosahují hraničních hodnot. Hladiny HDL-cholesterolu jsou normální. Manifestace ICHS ve věku od 40 let u mužů a od 50 let u žen není výjimkou (ojediněle se vyskytují i případy infarktu myokardu již ve 3. dekádě života). Klasickou klinickou manifestací FH je xantomatóza. Pravděpodobně v důsledku časné detekce nemocných s FH a účinné agresivní léčby se se šlachovými xantomy, s xanthelasma palpebrarum a arcus lipoides setkáváme méně často než před desítkami let. Obezita, diabetes mellitus (DM) ani hypertenze nepatří mezi typické klinické příznaky FH., Currently, the familial hypercholesterolemia (FH) rises the interest. The reason is that this genetic disorder is targeted by newly emerged and highly effective hypolipidemic agents, PCSK-9 inhibitors, lomitapid and mipomersen. Present paper discusses 2 patient study groups, before 50 years and nowadays. Although direct statistical analysis is impossible some changes in clinical features of FH might be found over the course of the time. In fact, the basic FH characteristic has not changed dramatically. Severe isolated hypercholesterolemia with total cholesterol 9–10 mmol/l, LDL-cholesterol 7–8 mmol/l and normal values of triglycerides dominates in laboratory analysis. Interestingly, the values of triglycerides increase and almost reach the pathological range in comparison to the values from the period 50 years ago. The values of HDL-cholesterol are normal. Manifestation of CHD in male patients over 40 years of age and in female patients over 50 years of age is not exceptional (rarely occur cases of myocardial infarction in third decade of age). Typical clinical manifestation of FH is xanthomatosis. The early detection and aggressive treatment in FH patients cause that xanthoma tendinosum, xanthelesma and arcus lipoides are less frequent as decades ago. Obesity, diabetes mellitus (DM) and hypertension do not belong to typical clinical sign of FH., and Richard Češka, Michal Vrablík, Tereza Altschmiedová, Martina Prusíková, Zuzana Urbanová, Josef Šobra

Language:

Czech and English

Rights:

http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/
policy:public

Relation:

Vnitřní lékařství--MED00011111

Source:

Vnitřní lékařství : orgán Československé společnosti pro vnitřní lékařství, sekce Československé lékařské společnosti J. E. Purkyně | 2014 Volume:60 | Number:11

Harvested from:

CDK

Metadata only:

false

Date:

2014