Genetické změny u Waldenströmovy makroglobulinemie

Title:

Genetické změny u Waldenströmovy makroglobulinemie
Genetické změny u Waldenströmovy makroglobulinemie
Gene mutations connected to Waldenstöm macroglobulinemia

Creator:

Kutálková Kateřina, Sedlaříková, Lenka, Adam, Zdeněk, and Ševčíková, Sabina

Contributor:

Kutálková Kateřina, Sedlaříková, Lenka, Adam, Zdeněk , 1953-, and Ševčíková, Sabina

Identifier:

https://cdk.lib.cas.cz/client/handle/uuid:bmc16007715-5682427a-361e-45c0-b2b0-5695486de133
uuid:bmc16007715-5682427a-361e-45c0-b2b0-5695486de133
local:bmc16007715
http://www.prolekare.cz/vnitrni-lekarstvi-clanek/geneticke-zmeny-u-waldenstromovy-makroglobulinemie-57576
local: bmc16007715

Subject:

Waldenströmova makroglobulinemie--genetika, chromozomální aberace, protein MyD88--genetika, trans-aktivátory--genetika, polymorfismus jednoho nukleotidu--genetika, genová přestavba B-lymfocytů, promotorové oblasti (genetika), proteiny vážící DNA, jaderné proteiny, receptory CXCR4--genetika, genom lidský, and lidé

Type:

model:article, article, Text, práce podpořená grantem, and TEXT

Format:

print, text, and regular print

Description:

Waldenströmova makroglobulinemie (WM) je vzácné lymfoproliferativní onemocnění ze skupiny monoklonálních gamapatií, s incidencí 3 případy na 1 milion obyvatel. Toto onemocnění je charakterizováno infiltrací kostní dřeně klonálními B-lymfocyty a přítomností monoklonálního imunoglobulinu třídy IgM v séru. Nejčastěji se jedná o indolentní onemocnění s mediánem přežití 6 let. Molekulární podstata není zcela objasněná, ale delece, trizomie chromozomů 4 a 8 a delece 13q se zdají být typické pro WM. Mutace MYD88L265P a CXCR4WHIM se u WM vyskytují velice často a mají vliv na růst a přežití nádorových buněk. Tato práce se zaměřuje na současné poznatky o chromozomových aberacích a genových mutacích spojených s patofyziologií WM. Klíčová slova: chromozomové aberace – somatické mutace – Waldenströmova makroglobulinemie, Waldenstöm macroglobulinemia (WM) is a rare lymphoproliferative disorder, currently classified as a monoclonal gammopathy, with incidence rate of 3 per million. The disease is characterized by presence of clonal B lymphocytes in the bone marrow and by presence of monoclonal immunoglobulin IgM in serum. It is mostly an indolent disorder, with median overall survival 6 years. Molecular pathogenesis of WM remains unclear, but deletion of 6q and 13q, trisomy of chromosomes 4 and 8 seem to be typical. Mutations of MYD88L265P and CXCR4WHIM are very common for WM and affect growth and survival of malignant cells. This work is aimed at the current knowledge of chromosomal aberrations and gene mutations connected to the pathophysiology of WM. Key words: chromosomal aberrations – somatic mutations – Waldenström macroglobulinemia, and Kateřina Kutálková, Lenka Sedlaříková, Zdeněk Adam, Sabina Ševčíková

Language:

Czech and English

Rights:

http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/
policy:public

Relation:

Vnitřní lékařství--MED00011111

Source:

Vnitřní lékařství : orgán Československé společnosti pro vnitřní lékařství, sekce Československé lékařské společnosti J. E. Purkyně | 2016 Volume:62 | Number:1

Harvested from:

CDK

Metadata only:

false

Date:

2016