Stenóza cervikálního kanálu může vést ke kompresi krční míchy a představuje nejvýznamnější mechanický faktor v patofyziologii cervikální spondylogenní myelopatie. Míšní tkáň je však vůči kompresi poměrně odolná a k rozvoji manifestní myelopatie dochází až při vyšším stupni komprese a v kombinaci s dalšími patofyziologickými faktory, zejm. dynamickým faktorem a zevním traumatem. Asymptomatická spondylogenní komprese krční míchy (ASCCC) je velmi častým nálezem zvláště v populaci vyššího věku nad 50 let. Objektivizace a kvantifikace cervikální stenózy a komprese krční míchy jsou však nejednotné a nejsou jasně stanoveny prediktory progrese do manifestní myelopatie a s tím související indikace případné preventivní chirurgické dekomprese. Přehled obsahuje nejčastěji používané metody stanovení cervikální stenózy a cervikální míšní komprese pomocí zobrazovacích metod. Nativní radiogram a výpočetní tomografie mají význam v objektivizaci cervikální stenózy, zatímco dominantní metodou objektivizace míšní komprese je magnetická rezonance (MR). Z parametrů, které nejvíce korelují s klinickou manifestací komprese, jsou uváděny příčná plocha míchy v místě komprese a přítomnost intenzitních změn míšního signálu. Z novějších zobrazovacích modalit je nejcitlivější MR zobrazení tenzorů difúze. Z prognostických faktorů rozvoje manifestní myelopatie u ASCCC jsou obecně akceptovány přítomnost manifestní radikulopatie a abnormita motorických a senzomotorických evokovaných potenciálů. Význam zobrazovacích metod v predikci rozvoje manifestní myelopatie a benefit provedení preventivní dekomprese ve skupině nemocných s asymptomatickou kompresí a vyšším rizikem rozvoje manifestní myelopatie bude nutné ověřit dalšími studiemi., Cervical spinal stenosis may lead to cervical cord compression and represents the most important mechanical factor in pathophysiology of cervical spondylotic myelopathy. Medullar tissue is, however, rather resistant to compression and development of symptomatic myelopathy occurs only when higher degree stenosis is present and in combination with other pathophysiological factors, mainly dynamic compression and trauma. Asymptomatic spondylotic cervical cord compression (ASCCC) is a quite frequent finding in older population above the age of fifty. However, reliability of the methods used to verify and quantify cervical stenosis and cervical cord compression is low and clear predictors of development of symptomatic myelopathy and related indication of potential preventive surgical decompression in ASCCC have not been determined yet. The overview discusses the most frequently used methods to establish cervical spinal stenosis and cervical cord compression using imaging methods. Radiogram and especially computed tomography are important for verification of cervical spinal stenosis, while magnetic resonance imaging (MRI) is a preferable method to detect cervical cord compression. The cross‑sectional spinal cord area and T2 MRI spinal cord hyperintensity are among the parameters considered to be the most closely correlated with clinical manifestation of spinal cord compression. Among newly introduced imaging modalities, MRI diffusion tensor imaging seems to be the most promising one. The presence of symptomatic radiculopathy and abnormality of motor and somatosensory evoked potentials are among generally accepted predictors of symptomatic myelopathy. The importance of imaging methods as predictors of symptomatic myelopathy development as well as benefits of preventive surgical decompression in ASCCC individuals with high risk of developing symptomatic myelopathy is to be established in future studies. Key words: cervical spinal stenosis – cervical spondylotic myelopathy – asymptomatic spondylotic cervical cord compression – magnetic resonance imaging – diffusion tensor imaging –computed tomography The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and I. Kovalová, J. Bednařík, M. Keřkovský, B. Adamová, Z. Kadaňka
Dysfunkce autonomního nervového systému patří k častým klinickým projevům roztroušené sklerózy (RS). Incidence autonomní dysfunkce (AD) u pacientů s RS se v různých studiích pohybuje mezi 16 a 80 % a jednoznačně se zvyšuje s délkou trvání RS a progredující disabilitou. Může se však projevit v kterékoli fázi demyelinizačního onemocnění a dokonce může být jeho prvním klinickým projevem. AD významně ovlivňuje kvalitu života pacientů s RS a přispívá k celkové disabilitě. Přesto postižení autonomního nervového systému patří mezi stále relativně poddiagnostikované symptomy tohoto onemocnění. Nejčastějším a nejzávažnějším typem AD u pacientů s RS je narušení funkce kardiovaskulárního a/nebo urogenitálního systému. Méně častá je dysfunkce gastrointestinální, sudomotorická či narušení pupilomotoriky. Autonomní (především kardiovaskulární) dysfunkce u pacientů s RS také úzce souvisí s rozvojem únavy. Cílem tohoto sdělení je poskytnout přehled jednotlivých typů AD u pacientů s RS a možností jejich diagnostiky., Autonomic nervous system dysfunction (AD) represents a frequent clinical presentation of multiple sclerosis (MS). According to published studies, the incidence of AD in MS patients ranges between 16 and 80% and gradually increases with the length of the demyelinating disease and with the progression of disability. However, AD can occur in any phase of MS and can even represent its first symptom in some patients. Autonomic dysfunction has a significant negative impact on the quality of life in MS patients and contributes to overall disability. Even so, autonomic nervous system dysfunction is frequently underdiagnosed in patients with multiple sclerosis. Cardiovascular and urogenital dysfunction are the most frequent types of AD in MS patients with the highest impact on their clinical status and the quality of life. Less frequently, gastrointestinal, sudomotor or pupilomotor dysfunction can be found. Autonomic (in particular cardiovascular) dysfunction in multiple sclerosis is closely related to fatigue, another frequent clinical symptom in MS patients. The aim of this paper is to sum up the spectrum of symptoms of autonomic dysfunction in multiple sclerosis and its diagnostic tools. Key words: multiple sclerosis – autonomic nervous system diseases – orthostatic intolerance –urinary incontinence – urinary retention –sexual dysfunction – gastrointestinal dysfunction – sweating The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and I. Šrotová, E. Vlčková, J. Bednařík
Cíl: Na základě existujících cizojazyčných testů sestavit a validovat vlastní, v českém jazyce dosud chybějící test funkcionální komunikace u pacientů s afázií. Metodika: Byl vytvořen Dotazník funkcionální komunikace (DFK), který hodnotí stav komunikace v reálných situacích pomocí 20 položek v oblastech: I. bazální komunikace, II. sociální komunikace, III. čtení a psaní a IV. čísla a orientace; každá položka je hodnocena šestistupňovou škálou (0–5 bodů). Maximální možná hodnota Indexu funkcionální komunikace (Index FK) dosahuje 100 bodů. DFK byl validován na souborech zdravých dobrovolníků (n = 110, medián věku 63 let), pacientů s afázií (n = 38, medián věku 62 let) a s Alzheimerovou demencí (n = 8, medián věku 81,5 let). Výsledky: Hodnoty Indexu FK korelovaly významně s věkem (Spearman r = –0,354; p = 0,000148), proto byly stanoveny normativní hodnoty Indexu FK pro věk: 50–59 let: > 90; 60–69 let: > 85; 70 a více let: > 76. Pomocí ROC analýzy byla potvrzena vysoká diagnostická validita DFK v diskriminaci mezi normálními jedinci a pacienty s afázií (senzitivita při cut‑off hodnotě Indexu FK 86,5 je 89,5 % a specificita je 93,6 %; AUC = 0,974; p < 0,001). Hodnoty Indexu FK u pacientů s afázií významně korelovaly se stupněm jazykového deficitu vyjádřeného testem MASTcz a nezjistili jsme rozdíl oproti hodnotám Indexu FK u pacientů s poruchami komunikace u Alzheimerovy demence. Potvrdili jsme test‑retest reliabilitu opakovaným vyšetřením 10 pacientů s afázií. Byl vytvořen terapeutický materiál, který navazuje na položky DFK. Závěr: DFK je nový validovaný test v českém jazyce, který doplňuje paletu diagnostických nástrojů pro pacienty s afázií. Výzkum naznačil jeho výborné psychometrické vlastnosti, jež je třeba ověřit na větších souborech., Aim: To develop and validate a new, in the Czech language still missing test of functional communication for patients with aphasia. Methods: Functional Communication Questionnaire (FCQ) comprises 20 items that evaluate communication in four areas of real situations: I. Basal communication, II. Social communication, III. Reading and writing, and IV. Calculation and orientation. Every item is evaluated on 6–degree scale (0–5 points), and the sum (Functional Communication Index – FCI) of 100 points represents maximum possible value. FCQ was validated in groups of healthy volunteers (n = 110, median age 63 years), patients with aphasia (n = 38, median age 62 years), and patients with Alzheimer dementia (AD) (n = 8, median age 81.5 years). Results: Values of FCI correlated significantly with age (Spearman r = –0.354, p = 0.000148); and different normal limits of FCI were established for decades: 50–59 years: > 90; 60–69 years: > 85; 70–79 years: > 76. Using ROC analysis we confirmed high diagnostic validity of FCQ in discrimination between healthy controls and patients with aphasia (sensitivity of 89.5% and specificity of 93.6% for cut‑off value 86.5; AUC = 0.974; p < 0.001). Degree of functional communication impairment quantified with FCI in patients with aphasia correlated with the degree of language deficit quantified with MASTcz, while there was no significant difference in FCI values between patients with aphasia and AD. Repeated evaluation in 10 patients with aphasia proved very high test‑retest reliability of FCQ. New therapeutic material based on FCQ was finally introduced into clinical practice. Conclusion: FCQ extends the repertoire of diagnostic tests for patients with aphasia available in the Czech language. Our results showed very good psychometric characteristics of FCQ that should be confirmed by further research. Key words: diagnosis aphasia – Functional Communication Questionnaire – normative data – self-sufficiency – quality of life The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Košťálová, B. Poláková, M. Ulreichová, P. Šmíd, E. Janoušová, M. Kuhn, J. Klenková, J. Bednařík
Úvod: Dynamické metody kvantitativního testování senzitivity (Quantitative Sensory Testing; QST) jsou relativně novou nadstavbovou aplikací QST umožňující objektivizovat funkci centrálních modulačních mechanizmů algické percepce, jejichž individuální nastavení může přispívat k rozvoji chronických bolestivých stavů. Testování těchto mechanizmů umožňuje např. predikci rozvoje pooperační bolesti. K nejčastěji hodnoceným dynamickým QST metodám patří tzv. podmíněná modulace bolesti (Conditioned Pain Modulation; CPM) a časová sumace percepce bolestivých podnětů (Temporal Summation; TS). Soubor a metodika: Vyšetření dQST (dynamic methods of Quantitative Sensory Testing) metod s využitím termoalgických podnětů a modulace bolestivým chladem bylo provedeno u 77 zdravých dobrovolníků (47 žen testovaných v ovulační fázi menstruačního cyklu, 30 mužů, věk 19–73 let). Hodnocen byl také vliv věku a pohlaví na výsledky obou dQST testů. Výsledky: Uspokojivá funkce podmíněné modulace bolesti byla prokázána u 84 % testovaných dobrovolníků. Časová sumace bolestivých podnětů byla zachycena u 92, resp. 98 % jedinců v závislosti na použité teplotě podnětů. Nefunkčnost mechanizmů u zbylé části souboru byla ve většině případů podmíněna nesprávně nastavenými technickými parametry testu. U žen testovaných v ovulační fázi menstruačního cyklu jsme prokázali signifikantně vyšší efektivitu CPM mechanizmu ve srovnání s muži. Funkce TS se mezi oběma pohlavími významně nelišila. Významný vliv věku na efektivitu CPM ani TS mechanizmu nebyl ve sledovaném souboru prokázán. Závěr: Provedená studie ověřila použitelnost zvolených algoritmů dynamického testování senzitivity a prokázala antinociceptivní nastavení žen v ovulační fázi menstruačního cyklu ve srovnání s muži, zatímco významný vliv věku na funkci centrálních modulačních mechanizmů algické percepce nebyl zachycen., Background: So called “dynamic quantitative sensory methods” (dQST) represent relatively new QST application which enables to objectify certain mechanisms of pain processing, e.g. central integration or descending control. Their dysfunction may contribute to the development of chronic painful conditions. dQST methods proved the potential to predict the development of chronic postoperative pain. Conditioned pain modulation (CPM) and temporal summation (TS) are the most commonly used dQST tests. Patients and methods: The CPM and TS testing was performed in a group of 77 healthy volunteers (47 women tested in the ovulatory phase of the menstrual cycle, 30 men, age range 19–73) using thermal pain stimuli. Efficiency of CPM and TS mechanism including age and gender influence was evaluated. Results: Efficient CPM was found in 84% of healthy volunteers. In remaining 16%, the inefficiency was mainly due to low intensity of testing or modulatory stimuli. Based on the temperature used, efficient TS mechanism was found in 92% or 98% of healthy individuals. Women in the ovulatory phase of the menstrual cycle showed significantly more efficient CPM comparing to men. No sex differences of TS testing were found. Age had no significant effect on the CPM or TS mechanism in our group of healthy voluteers. Conclusions: Our study has verified the applicability of CPM and TS algorithms used. Women in ovulatory phase of the menstrual cycle show increased anti-nociceptive setting comparing to men. No significant effect of age on central modulation of pain perception has been found in pain-free healthy individuals. Key words: pain perception – nociceptive pain – neuropathic pain – temporal summation – conditioned pain modulation – pain measurement – sex factors – age factors The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and S. Kincová, E. Vlčková, I. Šrotová, J. Raputová, J. Bednařík
Cíl: Cílem studie bylo zhodnotit přínos elektrofyziologického vyšetření v diferenciální diagnostice lumbální spinální stenózy (LS) a diabetické polyneuropatie (DPN). Soubor a metodika: Elektrofyziologické vyšetření bylo provedeno u 68 pacientů s klinicky symptomatickou LS, u 28 pacientů s DPN a 32 zdravých dobrovolníků. Výsledky: Vyšetřené elektrofyziologické parametry z horních končetin (latence F vlny n. ulnaris a amplituda senzitivního neurogramu n. radialis), všechny hodnocené latence z dolních končetin (F vlny n. tibialis, H reflexu m. soleus, spinální latence MEP) a amplituda senzitivního neurogramu n. suralis signifikantně odlišovaly pacienty s LS a DPN. ROC analýza nicméně prokázala pouze dva elektrofyziologické parametry jako efektivní nezávislé faktory pro odlišení pacientů s LS a DPN: latenci ulnarisové F vlny (optimální diskriminační hodnota je 24,2 ms, senzitivita 82,7 % a specificita 63,9 %) a amplitudu senzitivního neurogramu n. radialis (optimální diskriminační hodnota je 10,5 ?V, senzitivita 75,5 % a specificita 58,2 %). Vícerozměrná diskriminační analýza poskytla kanonické skóre s nejsilnější prediktivní hodnotou. Závěry: Elektrofyziologické vyšetření z horních končetin je užitečné v diferenciální diagnostice LS a DPN, nicméně nejlepší diskriminační efekt vykazuje kanonické skóre, které zahrnuje několik elektrofyziologických parametrů. Klíčová slova: lumbální spinální stenóza – diabetická polyneuropatie – elektrofyziologické vyšetření – elektromyografie Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy. Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů., Aim: To evaluate validity of electrophysiological examination in the differential diagnostics of lumbar spinal stenosis (LS) and diabetic polyneuropathy (DPN). Methods: Electrophysiological parameters were examined in 68 patients with clinically symptomatic LS, in 28 patients with DPN, and in a group of 32 healthy volunteers. Results: Electrophysiological parameters evaluated from the upper extremities (F-wave latency of the ulnar nerve and radial SNAP amplitude), all the latencies measured in the lower extremities (tibial F-wave, soleus H-reflex and spinal latency of MEP), and the sural SNAP amplitude contributed significantly to distinguishing the LS from DPN patients. ROC analysis, however, disclosed only two electrophysiological parameters as effective in independent discrimination between the LS and DPN patient groups: ulnar F-wave latency (cut-off point at 24.2 ms, sensitivity 82.7% and specificity 63.9%); and radial SNAP amplitude (cut-off point at 10.5 ?V, sensitivity 75.5%, specificity 58.2%). Multivariate discrimination provided a canonical score with the most powerful predictive value of all. Conclusions: Electrophysiological examination evaluated from the upper extremities proved very useful in the differential diagnostics of LS and DPN, but the most powerful predictive value was obtained by using a canonical score involving several electrophysiological parameters., and B. Adamová, R. Kopacik, S. Voháňka, L. Dusek, J. Bednarik
Lumbální spinální stenóza je klinicko‑radiologický syndrom, nejnovější definice zohledňují klinickou manifestaci i anatomické změny (zúžení páteřního kanálu). Za nejvhodnější neinvazivní vyšetření k potvrzení anatomického zúžení páteřního kanálu nebo přítomnosti komprese nervových kořenů u pacientů s klinickým podezřením na lumbální spinální stenózu je považována magnetická rezonance bederní páteře. K přesnějšímu hodnocení radiologického nálezu byla definována řada kvantitativních parametrů popisujících rozměry páteřního kanálu, nicméně korelace těchto parametrů s klinickým obrazem není uspokojivá. Perspektivním postupem ke zvýšení výtěžnosti radiologického vyšetření se jeví zohlednění dynamického aspektu lumbální spinální stenózy a důraz na tíži komprese nervových a cévních struktur v páteřním kanálu s využitím morfologického popisu durálního vaku a jeho obsahu., Lumbar spinal stenosis is a clinical-radiological syndrome; a recent definition covers both the clinical manifestation and the anatomic abnormality (narrowing of the spinal canal). Magnetic resonance imaging is suggested as the most appropriate non-invasive test to confirm the presence of anatomic narrowing of the spinal canal or the presence of nerve root impingement in patients with clinical suspicion of lumbar spinal stenosis. Many numerical parameters describing the dimensions of spinal canal have been defined for more precise assessment of radiological images; correlation between these radiological parameters and clinical symptoms, however, is unsatisfactory. To improve the usefulness of radiological imaging in patients with lumbar spinal stenosis, it seems to be meaningful to take into account the dynamic aspect of lumbar spinal stenosis and to assess neural and vascular tissue impingement based on morphology of the dural sac and its content. Key words: lumbar spinal stenosis – magnetic resonance imaging – computed tomography –perimyelography – plain radiography – neurogenic claudication The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and B. Adamová, M. Mechl, T. Andrašinová, J. Bednařík
Tranzitorní globální amnézie (TGA) je charakterizována náhlým vznikem těžké anterográdní amnézie a absencí dalších fokálních neurologických příznaků. I když je TGA většinou považována za monofázické onemocnění, recidivující průběh není raritní. Etiopatogeneze recidivujících případů nebyla většinou systematicky hodnocena. Cílem naší práce je posouzení výskytu a možných etiopatogenetických faktorů recidivující TGA. V průběhu pěti let bylo na naší klinice hospitalizováno 55 pacientů s TGA, z toho u čtyř (7,3 %) šlo o recidivující formu onemocnění. Jednotlivé případy prezentujeme formou kazuistik. Naše práce poukazuje na skutečnost, že výskyt recidivující TGA není vzácný a v našem souboru (7,3 %) odpovídá literárním údajům. Recidivy se mohou vyvinout v období několika měsíců až let od první ataky. Etiopatogeneze se zřejmě neliší od nerecidivujících forem TGA. Prokázali jsme možnou souvislost s migrénou a vaskulární příčinou kardioembolické geneze. U žádného z pacientů nebyla prokázána souvislost s epilepsií, anamnéza nepodporovala familiární výskyt., Transient global amnesia (TGA) is characterized by sudden onset of severe anterograde amnesia and absence of other focal neurological deficits. Although TGA is usually considered as monophasic disease, recurrence is not rare. Etiopathogenesis of recurrent cases has not yet been systematically evaluated. The aim of our study is to evaluate occurrence and pathophysiological factors of recurrent TGA. Within five years, 55 patients with TGA were admitted to our clinic, four of which (7.3%) presented with the recurrent form. All recurrent cases are presented as case reports. Our series showed that the incidence of recurrent TGA is not rare and, in our group (7.3%), corresponds to the reported data. Relapses can develop within several months up to several years after the first attack. Etiopathogenesis is probably the same as in non-recurrent forms of TGA. We considered possible association with migraine and vascular cardiac embolic origin. We did not find any association with epilepsy and the patient histories did not support familial occurrence. Key words: memory – transient global amnesia – transient ischemic attack – migraine The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and A. Mitášová, J. Bednařík
Roztroušená skleróza je časté neurologické autoimunitní onemocnění, které postihuje nejvíce pacienty ve věku od 20 do 40 let. V tomto období se dostává do popředí otázka plánování těhotenství. U pacientů s roztroušenou sklerózou je popisován určitý trend ke snížené plodnosti. Její příčinou jsou jednak sexuální dysfunkce, které patří mezi relativně časté symptomy tohoto onemocnění, jednak předpokládaný vliv dalších faktorů, např. hormonální dysbalance, přidružených onemocnění a specifické terapie roztroušené sklerózy. Důležitou roli hrají také psychosociální vlivy ovlivňující plodnost i následnou terapii. Cílem tohoto sdělení je popis faktorů, které se mohou podílet na ovlivnění ženské i mužské plodnosti u pacientů s roztroušenou sklerózou, a možnosti terapie neplodnosti metodami asistované reprodukce a jejich vliv na následný průběh roztroušené sklerózy. Klíčová slova: roztroušená skleróza – neplodnost – fertilizace in vitro – endometrióza – sexuální dysfunkce – pohlavní hormony, Multiple sclerosis is a common autoimmune disease affecting young people, with onset usually at the age of 20–40 years. During these decades patients are usually planning pregnancy. In patients with multiple sclerosis fertility seems to be slightly impaired. Several factors might contribute to this condition. It is mainly sexual dysfunctions, which belong to comparatively common symptoms of the disease, hormonal alteration, concomitant (autoimmune) disease and specific therapy of multiple sclerosis. Psychosocial factors have an influence on fertility and its therapy. The aim of this review is description of factors potentially interfering with fertility in multiple, the current applications of assisted reproductive techniques and its influence on course of multiple sclerosis. Key words: multiple sclerosis – infertility – in vitro fertilisation – endometriosis – sexual dysfunctions – sexual hormons The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and I. Šrotová, I. Crha, E. Vlčková, M. Svobodová, E. Nekvapilová, P. Štourač, J. Bednařík
Histopatologické rysy obou v současnosti definovaných forem myotonické dystrofie (MD1 i MD2) jsou velmi podobné, vykazují charakteristický komplex změn. Vyšetření svalových biopsií in situ může kromě toho přinést i zjištění přítomnosti expanzí repetic CUG resp. CCUG v transkriptu mutované DNA, která tvoří genetický základ onemocnění. Expandované úseky lze znázornit ve tkáňových řezech metodou fluorescenční in situ hybridizace (FISH) jako fokální intranukleární inkluze. Pro posouzení významu svalové biopsie v době, kdy je diagnostika MD1 a MD2 založena na DNA analýze lymfocytů z periferní krve, jsme analyzovali výsledky histopatologického vyšetření souboru 34 nemocných, u kterých byla biopsie provedena na základě klinického podezření na myotonickou dystrofii. Diagnóza MD byla potvrzena analýzou DNA pro oba typy onemocnění. FISH byla provedena u 27 z nich. Mutační analýzou DNA byla potvrzena MD1 v 13 případech, MD2 v 10 případech, u 11 pacientů nebyla diagnóza MD1 či MD2 potvrzena. Ve většině případů byl bioptický histopatologický nález u prokázané MD hodnocen buď jako typický pro MD1 či MD2, anebo nález kompatibilní s touto diagnózou. Bioptické nálezy u některých pacientů s MD byly atypické: ve 2 případech byla přítomna zánětlivá infiltrace, v jednom případě obraz připomínající kongenitální myopatii. Naproti tomu histopatologické rysy MD byly zjištěny v některých biopsiích, u nichž diagnóza MD1 ani MD2 nebyla potvrzena. Fokální intranukleární inkluze prokazované FISH byly prokázány u 23 pacientů – ve shodě s výsledky analýzy DNA – u 13 s MD1 a u 10 s MD2. Metodou volby při podezření na myotonickou dystrofii je mutační analýza DNA z periferní krve. V případě provedené svalové biopsie z důvodu atypického klinického obrazu, který nevedl k podezření na MD, však může zhodnocení biopsie vést k dodatečnému molekulárně-genetickému vyšetření pacienta. Metoda FISH v biopsii je zajímavá z teoretického pohledu, neboť umožňuje zkoumat retinovanou RNA v jádrech jednotlivých buněk a tkání postižených pacientů, a tak může napovědět o jejich možné účasti v patogenezi onemocnění., The histopatological features of both so far defined types of myotonic dystrophy (DM1 and DM2) are very similar, the affected muscles show a typical pattern of changes. The examination of muscle biopsies in situ may also bring about revealing of expansions of CUG or CCUG repetitons in transcripts of the mutated DNA, the genetic basis of the diseases, which may be demonstreated by FISH (fluorescence in situ hybridization) as intranuclear focal accumulation of the transcript. In order to evaluate the importance of muscle biopsy including FISH at the time, when the diagnosis of DM is based on DNA analysis from blood lymphocytes, we analysed the results of histopathological examination of 34 patients, where the biopsy was indicated by clinical suspicion of myotonic dystrophy. The diagnosis was verified by mutation analysis of DNA for both DM1 and DM2. The examination was supplemented by FISH in 27 patients. The diagnosis of DM1 was confirmed in 13 patients, DM2 in 10 patients, the diagnosis of DM1 or DM2 was not confirmed in 11 patients. The biopsy brought about confirmation or precision-specification of the clinical diagnosis or suggested the diagnosis of DM in the majority of the patients. The bioptic findings in some patients with DM were atypical: in two cases there was inflammatory infiltration, in one case a picture resembling congenital myopathy. On the other hand, histopathological features of myotonic dystrophy were present in several biopsies where the diagnosis of DM was not confirmed. Focal accumulation of CUG/CCUG repeats in myonuclei was demonstrated by fluorescence in situ hybridization – in accordance with the DNA examination – in 23 patients, 13 with DM1 and 10 with DM2. Mutation analysis of the DNA isolated from blood leukocytes represent the method of choice if the diagnosis of DM is suspected. On the other hand, muscle biopsy may reveal histopathological features that may indicate subsequent molecular genetic examination of the patient if the results of the clinical examination are equivocal or atypical. FISH in the biopsy may reveal the intranuclear focal accumulation of the RNA transcripts in cells and tissues of the affected patiens and, in this way, to suggest a possible participation of them in the pathogenesis of the disease., Zdeněk Lukáš, I. Kroupová, Josef Bednařík, and Lit. 28
Úvod: Sympatická kožní odpověď (SSR) je jednoduchý a široce dostupný test sudomotorických funkcí. Jedná se o polysynaptický reflex s variabilní aferentací a eferentní částí, zprostředkovanou tenkými nemyelinizovanými vlákny typu C. Cílem práce bylo zhodnocení validity SSR v diagnostice neuropatie s postižením tenkých senzitivních nervových vláken. Metodika: SSR byla vyšetřena na horních a dolních končetinách u 69 pacientů s bolestivou periferní neuropatií. U 33 pacientů této skupiny šlo o izolovanou neuropatii tenkých nervových vláken (NTV). Třicet šest pacientů mělo kombinované postižení vláken tenkých a silných. Nálezy byly srovnány se souborem 89 zdravých kontrol. Hodnocena byla výbavnost odpovědí elektrickým proudem a prudkým inspiriem a jejich reprodukovatelnost, amplituda a latence. Výsledky: Hodnocení latencí ani amplitud odpovědí neprokázalo jasný přínos pro diagnostiku postižení tenkých nervových vláken. Nejspolehlivější typ SSR abnormity je tedy nevýbavnost odpovědí. Postižení tenkých autonomních vláken však bylo v našem souboru pomocí SSR prokazatelné pouze u malé části pacientů se senzitivní neuropatií – senzitivita dosáhla necelých 10 % u pacientů s čistou NTV a 33 % u pacientů s kombinovaným postižením vláken tenkých a silných (u nichž je současně pravděpodobnější těžší stupeň postižení vláken tenkých). Závěr: Při zohlednění nízké senzitivity není SSR optimální metoda využitelná jako jediný diagnostický test neuropatie tenkých vláken., Introduction: Sympathetic skin response (SSR) is a simple and widely available test of sudomotor functions. Afferent part of this polysynaptic reflex is variable, while the efferent direction of the reflex arch is via thin unmyelinated C fibres. No reliable study of the SSR diagnostic validity in patients with sensory small fiber neuropathy (SFN) has so far been published. In clinical practice, however, we repeatedly meet patients, who have been diagnosed with SFN based solely on abnormal SSR. The aim of the study was to evaluate diagnostic validity of SSR in patients with sensory small fibre neuropathy. Methods: SSR was recorded from palms and soles of 69 patients with painful sensory neuropathy (33 of them with pure SFN and 36 with mixed small and large nerve fibre dysfunction) using electrical stimulation and inspiratory gasp stimuli. Small nerve fiber involvement was confirmed by reduced intraepidermal nerve fiber densities in skin biopsy samples of all cases. The results were compared with those of 89 healthy controls. The outcome for health controls were also used to establish age-stratified normative data. We assessed electric stimuli and sudden inspiration response recall end their reproducibility, amplitude and latency. Results: Both the SSR latencies and amplitudes showed very low diagnostic validity in small fibre neuropathy patients. The absence of SSR response represented the most reliable abnormality. However, using this parameter, dysfunction of small autonomic nerve fibres has only been found in a small part of our sensory neuropathy patients: sensitivity did not exceed 10% in pure SFN patients and 33% in those with mixed small and large nerve fibre dysfunction (where more pronounced small sensory nerve fibre involvement has previously been found). Conclusion: Considering its low sensitivity, SSR should not be used as the only test to confirm sensory small fibre neuropathy. The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and E. Vlčková, I. Šrotová, J. Bednařík