Cíl: Cílem práce je charakterizovat klinické a elektrofyziologické nálezy dvou typů ulceromutilující dědičné neuropatie CMT2B a HSN1 u tří českých rodin s molekulárně geneticky objasněnou příčinou. Soubor: Popisujeme tři rodiny s dědičnou senzitivní neuropatií s celkem 16 postiženými. Metodika: Na základě neurologického a elektromyografického vyšetření, výskytu podobných obtíží u příbuzných byla stanovena diagnóza senzitivní, převážně axonální neuropatie. Následně bylo provedeno sekvenování genů SPTLC1 a RAB7 v rodinách A, B, C a u dalších 24 nepříbuzných pacientů s klinickým podezřením na dědičnou senzitivní neuropatii. Výsledky: V rodině B byla nálezem mutace p.C133Y v SPTLC1 genu prokázána hereditární senzitivní neuropatie typ 1 (HSN1). V rodinách A a C byla nálezem mutací p.L129F a p.V162M v genu RAB7 prokázána choroba Charcot‑Marie‑Tooth typ 2B (CMT2B). Všechny tři mutace již byly dříve popsány a fenotyp odpovídá popisu pacientů z jiných zemí. DNA vyšetření dalších 24 nepříbuzných pacientů však příčinu onemocnění neobjasnilo. Závěr: Ulceromutilující dědičné neuropatie CMT2B a HSN1 jsou v české populaci, podobně jako v jiných zemích vzácné, ale klinické projevy jsou jasně poznatelné, pokud jsou zohledněny a správně získány genealogické údaje – rodinná anamnéza. Tyto tři popsané rodiny jsou dosud jediné známé v ČR s objasněnou příčinou dědičné senzitivní neuropatie v důsledku mutací v RAB7 a SPTLC1. Objasnění příčiny ulceromutilující senzitivní neuropatie má význam nejen pro upřesnění genetické a klinické prognózy a pro cílenou genetickou prevenci, ale u pacientů s mutacemi v SPTLC1 genu možná i pro cílenou terapii se substitucí L‑serinem, která bude testována v klinické studii (Boston, USA), Aim: The goal was to clinically and electrophysiologically characterize two types of ulceromutilating hereditary neuropathy CMT2B and HSN1 in three Czech families where molecular genetic cause was confirmed. Patients: We describe three families, overall 16 affected patients, with hereditary sensory neuropathy. Methods: The diagnosis of sensory, predominantly axonal neuropathy was done on the basis of neurological and electrophysiological examination. Sequencing of the SPTLC1 and RAB7 genes was done in families A, B, C and 24 unrelated patients with clinical suspicion for HSN. Results: Hereditary sensory neuropathy type 1 (HSN1) caused by the p.C133Y mutation in the SPTLC1 gene was confirmed in family B and the Charcot-Marie-Tooth type 2B (CMT2B) caused by p.L129F and p.V162M mutations in the RAB7 gene was confirmed in families A and C. All three mutations have been previously described. DNA examination of 24 unrelated patients did not reveal the cause of their disease. Conclusion: As in other countries, ulceromutilating hereditary neuropathies CMT2B and HSN1 are rare in the Czech population. However, clinical manifestations are clearly recognizable if correctly obtained genealogical data – family history – is properly taken into account. The three families described here are the only known families with hereditary neuropathies caused by mutations in RAB7 and SPTLC1 in the Czech Republic. Clarification of the cause of ulceromutilating sensory neuropathy is crucial for genetic and clinical prognosis, including targeted genetic prevention, but possibly also for an L-serin therapy in SPTLC1 mutation patients to be tested in a clinical study (Boston, USA)., and D. Šafka Brožková, R. Mazanec, J. Böhm, O. Vyšata, M. Auer-Grumbach, Ch. Windpassinger, J. Neupauerová, L. Baránková, S. Nevšímalová, P. Seeman
Elektrofyziologické vyšetření slouží k testování motorických vláken lícního nervu a je součástí diagnostického algoritmu jeho akutní i chronické léze. Základní baterii testů tvoří přímá elektrická stimulace, blink reflex, jehlová EMG a magnetická stimulace. Komplexní hodnocení získaných dat je nezbytné k lokalizaci léze v periferní a/nebo centrální části motorické dráhy. Vyšetření je důležité v diferenciální diagnostice etiologie nervové léze a zpřesní prognózu dalšího vývoje parézy lícního nervu dle tíže poškození nervu. U chronické léze ? hemispazmu lícního nervu ? vyšetření objektivizuje paroxyzmy mimovolních, klonických a synchronních stahů obličejových svalů. Testy poskytují potřebné informace pro indikaci konzervativní (rehabilitační) nebo operační léčby v akutním stadiu i během delší konzervativní léčby., Radim Mazanec, and Lit.: 9
Komplexní péče o osoby trpící inkontinencí moči (Urinary Incontinence - UI) nebo (i) stolice (Stool Incontinence - SI), jež častěji postihují seniory, vyžaduje spolupráci ošetřujícího praktického lékaře, případně geriatra s řadou odborníků. Vzhledem k častému výskytu UI a SI u pacientů s chorobami nervového systému (NS) je nezbytná spolupráce i s neurology, protože diagnostika, léčba a rehabilitace jedinců s UI/SI představují zejména u seniorů závažný zdravotní a psychosociální problém, vyžadující mezioborový přístup. Kvalita života pacientů s UI/SI je trvale zhoršena. Závažné jsou i ekonomické a psychosociální důsledky UI/SI, což je zřejmé zejména v zemích s rychle stárnoucí populací. Proto se epidemiologickým údajům o UI a SI, nezbytným pro plánování a finanční zajištění péče o osoby s UI/SI, věnuje značná pozornost. Agentura STEM/MARK zjistila v roce 2003 šetřením u 2 447 respondentů starších 15 let, že 36 % jedinců trpělo občasnou UI a trvalou UI 16% jedinců. Údaje o prevalenci SI v ČR nejsou k dispozici. Platí však, že zejména u osob starších 60 let se UI a SI kombinují ve zhruba 50 % případů. V pečovatelských ústavech pro seniory v USA trpí UI nebo (i) SI nejméně 60 % klientů. Praktický lékař, lékař prvního kontaktu při péči o jedince s UI, významně ovlivňuje kvalitu péče o pacienty s UI a SI, na níž se s dalšími specialisty podílejí i neurologové. Pro diferenciální diagnostiku stresové, urgentní, smíšené, přechodné nebo symptomatické UI, kombinující se s SI, jsou vedle neurologického vyšetření, zahrnujícího i posouzení stavu svalů pánevního dna, důležité neurofyziologické (elektromyografie - EMG, somatosenzorická evokovaná potenciála - SSEP, motorický evokovaný potenciál - MEP) a zobrazovací metody. Pro zajištění komplexní péče je zásadně důležitá i otevřená a korektní komunikace s pacienty, případně i s pečujícími osobami. Podání srozumitelných informací o příčinách, možnostech léčby a prevenci UI a SI je podmínkou dobré spolupráce osob trpících UI/SI s lékaři, zdravotními sestrami a fyzioterapeuty a ovlivní rozhodnutí o léčebném postupu a volbě kompenzačních pomůcek. Stručně jsou zmíněny možnosti konzervativní léčby UI/SI využívající farmakoterapie, inkontinenčních pomůcek, rehabilitace a fyzioterapie, stimulačních metod, dále i možnosti operačního řešení a využití elektronických implantátů., Health, epidemiological, psychosocial and economical aspects of urine incontinence (UI), which permanently affects 16% adults in Czech Republic, as well as stool incontinence (SI), which is frequently combined with UI, are discussed. A survey provided by STEM/MARK in 2003 detected high prevalence of the temporary UI among the Czech adults (n 2,447 older 15 y.) - 36%. Permanent UI was declared by 16% respondents. 60% of clients of US nursing institutions suffer from either UI or SI or both. The importance of the complex management of UI/SI patients in the Czech Republic is discussed as well as the role of exact differential diagnostics of the IU/SI in which neurologists play an important role. The open communication concerning all aspects of UI/SI and the role of general practitioners cooperating with various specialists including neurologists are the key elements of the management of the UI/SI which rising prevalence is associated with polymorbidity of the quickly aging Czech population. A review of differential diagnosis of the Nervous System disorders and electrophysiological methods (EMG, SSEP, MEP) is presented as well as conservative and surgical management of UI/ SI incl. stimulation and electronic implants., Martin Bojar, Radim Mazanec, Zdeněk Kučera, and Lit.: 30