Tak, ako orgánovovaskulárne artériové ischemické choroby (srdcovocievne, cievnocievne, nervovocievne, končatinovocievne, obličkovocievne, pohlavnocievne, pľúcnocievne, črevnocievne, kostnokĺbovosvalovocievne, kožnocievne, očnocievne, ušnocievne, zubnocievne a ďalšie orgánovocievne artériové choroby), aj aortové choroby prispievajú k širokému spektru artériových chorôb: aneuryzmy aorty (AA), akútne aortové syndrómy (AAS), vrátane aortovej disekcie (AD), intramurálneho hematómu (IMH), penetrujúcej aterosklerotickej ulcerácie (PAU), ďalej traumatické poškodenie aorty (TAI), pseudoaneuryzma, ruptúra aorty, ateroskleróza, vaskulitídy, ako aj genetické choroby (napr. Turnerov syndróm, Marfanov syndróm, Ehlersov-Danlosov syndróm) a kongenitálne abnormality, vrátane koarktácie aorty (CoA). Podobne ako iné artériové choroby, aj aortové choroby môžu byť diagnostikované po dlhom časovom období subklinického vývinu alebo sa manifestujú akútne. Akútny aortový syndróm (AAS) je často prvým znakom choroby, ktorá vyžaduje rýchlu diagnózu, rýchle rozhodnutie a rýchlu akciu k zníženiu extrémne nepriaznivej prognózy. V dokumente sa analyzujú kľúčové klinicko-etiologicko-anatomicko-patofyziologické (CEAP) diagnostické aspekty aortových chorôb (projekt CIEVY)., In addition to organovascular arterial ischemic diseases (cardiovascular, vasculovascular, neurovascular, extremitovascular, renovascular, genitovascular, bronchopulmovascular, mesenteriovascular, osteoarthromusculovascular, dermovascular, oculovascular, otovascular, stomatovascular etc.), aortic diseases contribute to the wide spectrum of arterial diseases: aortic aneurysms (AA), acute aortic syndromes (AAS) including aortic dissection (AD), intramural haematoma (IMH), penetrating atherosclerotic ulcer (PAU) and traumatic aortic injury (TAI), pseudoaneurysm, aortic rupture, atherosclerosis, vasculitis as well as genetic diseases (e.g. Turner syndrome, Marfan syndrome, Ehlers-Danlos syndrome) and congenital abnormalities including the coarctation of the aorta (CoA). Similarly to other arterial diseases, aortic diseases may be diagnosed after a long period of subclinical development or they may have an acute presentation. Acute aortic syndrome is often the first sign of the disease, which needs rapid diagnosis and decisionmaking to reduce the extremely poor prognosis. Key clinical-etiology-anatomy-patophysiology (CEAP) diagnostic aspects of aortic diseases are discussed in this document (project Vessels)., and Peter Gavorník, Andrej Dukát, Ľudovít Gašpar
Ďalšie vzdelávanie zdravotníckych pracovníkov je potrebné prakticky vo všetkých vedných odboroch zdravotníctva, nevynímajúc verejné zdravotníctvo. Na zabezpečenie kontinuity ďalšieho vzdelávania bolo potrebné stanoviť podmienky pre ďalšie vzdelávanie zdravotníckych pracovníkov v špecializačných odboroch v oblasti verejného zdravotníctva. Vzhľadom na danú skutočnosť bolo nevyhnutné pristúpiť k vypracovaniu a následnému schváleniu právnych predpisov a ďalších dokumentov týkajúcich sa ďalšieho vzdelávania zdravotníckych pracovníkov. Tieto právne predpisy a ďalšie dokumenty sa počas rokov postupne dopĺňali a novelizovali. Ďalšie vzdelávanie zdravotníckych pracovníkov na Slovensku v súčasnosti upravuje Nariadenie vlády SR č. 296/2010 Z. z. o odbornej spôsobilosti na výkon zdravotníckeho povolania, spôsobe ďalšieho vzdelávania zdravotníckych pracovníkov, sústave špecializačných odborov a sústave certifikovaných pracovných činností s účinnosťou od 1. júla 2010 a odborne a metodicky ho riadi Ministerstvo zdravotníctva SR. Toto vzdelávanie zahŕňa špecializačné štúdium, prípravu na výkon práce v zdravotníctve a sústavné vzdelávanie., Ongoing education of health professionals is needed in all health disciplines, including public health. To ensure continuity of further education in health professionals it was necessary to establish several conditions for the further education of health professionals in specialized areas of public health. In view of all that, it was necessary to elaborate and approve legislation and other documents relating to the continuing education of health professionals. That legislation and other documents have been complemented and revised over the years. Currently, further education of health professionals in Slovakia is governed by Government Regulation No. 296/2010 Coll. on professional competence to perform the medical profession, on the method of further education of health professionals, on the system of specialized disciplines and on the system of certifited work activities with effectiveness from 1 July 2010, and is professionally and methodically managed by the Ministry of Health. This additional training in the field of public health includes specialization studies, preparation for work in health care and continuing education., Daniela Mihinová, Mário Ležovič, Jana Babjaková, Andrej Kováč Jana Boledovičová, and Literatura 10
Hyperurikémia v súčasnosti predstavuje novší uznávaný rizikový faktor pre kardiovaskulárne ochorenia. Údaje o jej prevalencii u nás a o jej liečbe doposiaľ v našej populácii sme presne nemali. Z literárnych údajov však vieme, že prevalencia hyperurikémie je rôzna v závislosti od rasových a geografických rozdielov a vyskytuje sa medzi 4–40 %. V hospitalizačných podmienkach jej prevalencia predstavuje približne 7 % a slúži ako dôležitý prediktor mortality, zvlášť pre zlyhanie srdca. Podľa Framinghamských údajov jej relatívne riziko predstavuje až 25 % pre kardiovaskulárne ochorenia, koronárnu chorobu srdca a mortalitu pre všetky príčiny. Z epidemiologického sledovania Zrkadlo Slovensko sme hodnotili hyperurikémiu zo vzorky 20 000 pacientov z ambulancií praktických lekárov na získanie približného obrazu o tomto novšom rizikovom faktore. Kľúčové slová: epidemiológia – hyperurikémia – kardiovaskulárne ochorenia – liečba, Hyperuricaemia represents nowaday the new risk factor for cardiovascular diseases. Prevalence data and its treatment in our patient´s population are still missing. Literature data shows, that its prevalence differs in various populations significantly from 4 % up to 40 % with race and geographical means. In the hospital population its prevalence is about 7 % and represents the important predictor of hospital mortality, e.i with heart failure. From the Framingham data relative risk was estimated of 25 % for cardiovascular diseases, coronary heart disease and all-course mortality. From the epidemiologic survey Mirror Slovakia hyperuricaemia was evaluated from the sample of 20 000 patients from the primare care physicians in order to see the picture on this newer risk factor. Key words: cardiovascular diseases – epidemiology – hyperuricaemia – therapy, and Andrej Dukát, Peter Sabaka, Ján Gajdošík, Marjan Vrbnjak, Oliver Tlčimuka, Peter Gavorník, Ľudovít Gašpar, F. Šimko
Erektilná dysfunkcia, ktorú charakterizuje vysoká prevalencia a progresívny priebeh, znižuje kvalitu života muža a aj jeho sexuálnej partnerky. Jestvuje dostatok poznatkov na to, aby sme erektilnú dysfunkciu považovali u väčšiny pacientov za znak genitálnovaskulárnej choroby. Erektilná dysfunkcia môže byť považovaná za klinickú manifestáciu cievnej choroby penisu (genitálnovaskulárnu artériovú chorobu muža) podobne, ako je angína pektoris typickou manifestáciou cievnej choroby srdca (kardiovaskulárnej artériovej ischemickej choroby). Niekoľko štúdií potvrdilo predpoklad, že symptómy erektilnej dysfunkcie predchádzajú vznik stenokardií u 60–95 % pacientov s kardiovaskulárnou chorobou v intervale 2–3 rokov a obdobne u pacientov aj so všetkými ďalšími orgánovovaskulárnymi chorobami. Európska lieková agentúra (EMA) schválila 4 inhibítory fosfodiesterázy 5 (PDE5-I) pre liečbu erektilnej dysfunkcie. Lekári by sa vyhľadávaniu pacientov s erektilnou dysfunkciou mali systematicky venovať hlavne u pacientov s vaskulárnymi rizikovými faktormi., Erectile dysfunction is a highly prevalent and progressive condition affecting the quality of life of man and his sexual partner. Evidence is accumulating in favour of erectile dysfunction as a sign of a genitovascular disease (GVD) in the majority of patients. Erectile dysfunction may be considered as the clinical manifestation of a organovascular disease affecting penis (male genitovascular disease – MGVD) as well as angina pectoris is the typical manifestation of a vascular disease affecting coronary arteries of a heart (cardiovascular disease – CVD). Several studies confirm the assumption that erectile dysfunction symptoms were found to come prior to cardiovascular disease symptoms in 60–95 % of CVD patients with mean interval of 2–3 years and likewise of all organovascular diseases (OVD). Four potent selective PDE5Is have been approved by the EMA for the treatment of erectile dysfunction. Physicians should systematically look for erectile dysfunction in any male with vascular risk factors., and Peter Gavorník, Andrej Dukát, Ľudovít Gašpar, Denisa Medová, Xénia Faktorová, Eva Gavorníková
Cieľ: Cieľom našej práce bolo identifikovať kauzatívne germinálne mutácie u suspektných NF1 pacientov za účelom diferenciálnej diagnostiky a zozbieranie čo najväčšieho súboru pacientov pre prípadné genotypovo-fenotypové korelácie. Súbor a metodika: Náš súbor pozostával zo 107 nezávislych pacientov zo Slovenska, ktorý boli v období rokov 2008-2013 klinickými genetikmi posúdení ako suspektní pre NF1. Na identifikáciu mutácií bolo použité sekvenovanie cDNA NF1 génu, ktoré nám umožnilo úspešnú identifikáciu zostrihových mutácií, ako aj MLPA analýza umožňujúca identifikáciu rozsiahlejších delécií v géne. Výsledky: V súbore 94 nepríbuzných slovenských pacientov, ktorí spĺňali základné diagnostické kritériá pre neurofibromatózu, sme za použitia našich metód identifikovali germinálne mutácie v NF1 géne u 83 z nich (88,3 %). Zaznamenali sme vysoký podiel mutácií, ktoré boli zatiaľ identifikované len v slovenskej populácii (41/83, 49,4 %), a u 27/42 testovaných rodinách sme potvrdili mutáciu de novo (64,3 %). Genotypovo-fenotypové korelácie odhalili zvýšený výskyt očných gliómov u pacientov s mutáciou na 5’ konci NF1 génu. Závery: Kombinácia cDNA analýzy a MLPA je efektívnou pre identifikáciu mutácií v NF1 géne. Na základe tejto diagnostickej metódy sme odhalili aj často nesprávne klasifikované netypické zostrihové mutácie. Naše výsledky využili klinickí genetici pri diferenciálnej diagnostike ochorenia, hlavne v sporných prípadoch. Kľúčová slová: NF1 gén – kauzatívna germinálna mutácia – RNA zostrih – genotypovo-fenotypové korelácie – de novo mutácie –diferenciálna diagnostika, Aim: The aim of our study was to identify causative germline mutation in suspected NF1 patients, in order to help differential diagnostics, as well as to collect as large as possible group of patients for a possible genotype-phenotype correlations. Material and methods: Our set of patients consisted of 107 Slovak patients, recruited between 2008 and 2013, who were considered for a diagnosis NF1 by clinical genetics. In order to identify mutations, we employed NF1 cDNA sequencing that enabled us to also detect splicing mutations, as well as MLPA analysis that enables identification of larger deletions. Results: By employing the selected methods in our set of 94 unrelated Slovak patients who fulfilled the basic NF1 diagnostic criteria, we uncovered germline mutations in the NF1gene in 83 of them (88.3%). We observed a high proportion of mutations identified in Slovak population only so far (41/83, 49.4%), and we confirmed de novo mutation in 27/42 tested families (64.3%). Genotype-phenotype correlations revealed an increased incidence of optic pathway glioma in patients with a mutation in the 5´end of the NF1 gene. Conclusion: Combination of cDNA analysis and MLPA provides an effective method for identification of mutations in the NF1 gene. By employing these methods, we were able to also identify frequently incorrectly classified atypical splicing mutations. Clinical geneticists used our results in the differential diagnosis of the disease, especially in contested cases. Key words: NF1 gene – causative germline mutation – RNA splicing – genotype-phenotype correlation – de novo mutations –differential diagnostics The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Némethová, A. Bolčeková, S. Požgayová, D. Ilenčíková, A. Hlavatá, R. Kádaši, L. Kovácz, A. Zaťková
Na rozdiel od majoritnej časti populácie, u rómskych žiakov na Slovensku chýba základná informácia o stave držania tela, preto cieľom našej vedeckej práce bolo zhodnotiť a porovnať výskyt nesprávneho držania tela u rómskych a nerómskych detí mladšieho školského veku. Prezentovaná výskumná práca sa zaoberá problematikou výskytu nesprávneho držania tela a porovnaním výsledkov v rómskej a nerómskej detskej populácii. Prierezový prieskum bol uskutočnený vo vybranej vzorke školských detí (265 rómskych a 286 nerómskych detí) vo veku od 6 až 10 rokov, v Košiciach, v rokoch 2008–2011. Držanie tela bolo hodnotené testom podľa Matthiasa a testom Jaroš, Lomníček. Výskumná vzorka detí bola rozdelená na dve skupiny: nerómsku a rómsku skupinu žiakov. Výsledky nášho porovnávania potvrdili, že rómska skupina chlapcov aj dievčat má kvalitu posturálneho systému lepšiu, z hľadiska držania tela, ako nerómski žiaci. Pri hodnotení držania tela Matthiasovým testom malo až 42,7 % nerómskych žiakov a 35,1 % rómskych žiakov zlé držanie tela. Na rozdiel od chlapcov (OR=0,59; 95% CI=0,37–0,96; p<0,05), dievčatá nevykazovali štatisticky významné rozdiely. Príspevok uvádza aj odporúčania pre vytváranie a stabilizáciu správneho držania tela detí a hľadá príčiny potvrdených rozdielov., Current data about body posture of Roma pupils in Slovakia are very scarce and limited, therefore, our concern was to evaluate and compare the incidence of incorrect body posture of Roma and non-Roma schoolchildren. The cross-sectional survey was conducted in Košice in a sample of school children (265 Roma and 286 non-Roma children) aged 6–10 years, between period 2008–2011. Posture was assessed by Matthias test and the test of Jaros, Lomníček. The children were divided into two groups: non-Roma and Roma group of children. The results of our comparison confirmed that the Roma group of boys and girls has better quality of the postural system than non-Roma children. When assessing posture by the Matthias test our outputs confirmed bad body posture in 42.7% of non-Roma children and 35.1% of Roma children. In contrast to boys (OR=0.59; 95% CI=0.37–0.96; p<0.05), girls did not show statistical differences. Presented are recommendations for creating and stabilizing a proper posture in children and an attempt to find the causes of the difference which has been confirmed in the study., Kvetoslava Rimárová, Jana Diabelková, Marta Hamráková, and Literatura
Latitude gradients and secular trends in Europe and North America have been found in the male-female ratio at birth (M/F: male births divided by total births) which is expected to be 0.515. Annual national data for Czechoslovakia and the post-Czechoslovakian (Czech Republic and Slovakia) countries for male and female live births were obtained from the World Health Organisation and analysed with contingency tables. This study analysed 13,123,538 live births. An overall decreasing trend in M/F was found (p < 00001). No latitude gradient was noted. There was an overall deficit of 15,232 male births based on an M/F of 0.515. M/F is declining in this region, despite well developing economies that have resisted the worldwide slowdown. An interplay of several poorly understood factors is likely., Victor Grech, and Literatura 19
Syndróm panvovej kongescie je súbor chronických symptómov (panvové bolesti, perineálne ťažkosti, urgentné močenie, postkoitálne bolesti), ktoré sú spôsobené ováriovým alebo panvovým vénovým refluxom alebo vénovou obštrukciou a môžu sa prejaviť objektívnymi znakmi, ako sú vulvové, perineálne alebo končatinové varixové vény (varixy). VEIN-TERM konsenzus je dokument vytvorený transatlantickou interdisciplínovou komisiou expertov pod záštitou najvyšších medzinárodných angiologických inštitúcií: Americké Vénové Fórum (AVF), Európske Vénové Fórum (EVF), Medzinárodná Flebologická Únia (IUP), Americké Flebologické Kolégium (ACP) a Medzinárodná Angiologická Únia (IUA). Poskytuje odporúčania pre základnú vénovú terminológiu. Projekt CIEVY AS SLK., Pelvic congestion syndrome: chronic symptoms, which may include pelvic pain, perineal heaviness, urgency of micturition, and post-coital pain, caused by ovarian and/or pelvic vein reflux and/or obstruction, and which may be associated with vulvar, perineal, and/or lower extremity varices. The VEIN-TERM consensus document was developed by a transatlantic interdisciplinary faculty of experts under the auspices of the American Venous Forum (AVF), the European Venous Forum (EVF), the International Union of Phlebology (IUP), the American College of Phlebology (ACP), and the International Union of Angiology (IUA). It provides recommendations for fundamental venous terminology. Project Vessels of AS SMC., and Peter Gavorník, Karol Holomáň, Ľudovít Gašpar, Andrej Dukát, Andrea Komorníková, †Emil Gavorník
This work presents a summary of current knowledge on the laboratory diagnosis of periodontitis. It focuses on the theoretical foundations and is supplemented with new knowledge. It subsequently describes specifically the laboratory diagnosis methods of periodontitis: the protein expression of inflammation, oral microbiology and molecular diagnostics. Periodontitis is a serious disease worldwide and its confirmed association with systemic diseases means its severity is increasing. Its laboratory diagnosis has the potential to rise to the level of clinical and diagnostic imaging. The transfer of diagnostic methods from laboratory to clinical use is increasingly used in the prevention and monitoring of the exacerbation and treatment of periodontal disease, as well as of its impact on systemic disease. and B. Bolerázska, M. Mareková, N. Markovská